podívejte se na Nejnovější články

Shrnutí

Madelung je onemocnění, také známý jako benigní symetrické lipomatózou nebo Launois-Bensaude syndrom byl poprvé popsal Sir Benjamin Brodie v roce 1846 z řady pacientů se setkal charakterizující tukové nádory uloženy přednostně na krku . Jedná se o poruchu metabolismu tuků s ukládáním více, symetrických a bezbolestných nezapouzdřených lipomů. V závislosti na typu Madelungovy choroby lze pozorovat ukládání tukové tkáně v oblasti krku, horních končetin, trupu a kyčle. Asi 90% případů popsaných v literatuře byly spojeny s chronickým alkoholismem a užívání tabáku v populaci Evropských/Středomořského původu, podávání zpráv až 1 z 25 000 případů v Itálii mají podmínku . Vzácné případy byly hlášeny také u Indiánů a jeden případ u afroamerického muže . Prezentujeme případ 48-rok-starý Hispánský muž Mexického původu bez výrazné historie alkoholismu, který představil naše pohotovost s hlavní stížnost progresivní proximální svalová slabost v horních a dolních končetinách, což vede k neschopnosti chůze nebo péče pro každodenní činnosti.

Pozadí

Madelung nemoc byla poprvé popsána v roce 1846 Sir Benjamin Brodie jako tukové nádory, ve své knize „Přednášky ilustrativní různých předmětů v patologii a chirurgii“ . Madelung později hlášeno 33 případů v roce 1888 a Launois a Bensaude publikoval 65 případů v roce 1898 . To je porucha metabolismu tuků s abnormální depozice více, non-encapsulated, bezbolestné lipomy, které lze vidět symetricky v krku (buvolí šíje), horních končetin, zad a hrudníku (pseudo sportovní vzhled) a kyčelní oblasti. Umístění lipomů je to, co klasifikuje stav do 3 typů. Přesná patofyziologie tohoto stavu je stále považováno za neznámé, ale články navrhli vada adrenergní-stimulované mobilizace lipidů a zvýšené LPL-závislé FFA zabudování být zodpovědný abnormální hromadění tuku . Tento abnormální růst lipomy vede k anatomické znetvoření a může ohrozit přilehlých struktur, jako je průdušnice, a lymfatických cév a cév, což způsobuje další komplikace, které vyžadují chirurgické odstranění . Kromě toho byl tento stav spojen s obstrukční spánkovou apnoe (OSA), gynekomastií a zprávami, které spojovaly toto onemocnění s myopatií a svalovou slabostí dolních končetin . Je důležité odlišit pacienty trpící tímto stavem od obezity kvůli potenciálním rozdílům v dostupných léčebných režimech . V souvislosti s genetickou složkou, Madelung Nemoc byla hlášena ukázat některé mitochondriální dědičnost vzor, i když kazuistiky v non-alkoholici mají také navrhl, autosomálně recesivní vzor dědičnosti . Dlouhodobý výsledek není příznivé pro pacienty, kteří trpí tuto podmínku, se mnoho pacientů stále bedbound jako slabost postupuje . Drtivá většina případů v literatuře spojovala Madelungovu chorobu u pacientů evropského původu as anamnézou chronického alkoholismu . Na naše znalosti, a to až do dnešního dne tam byly žádné zprávy o pacientech, Hispánský/Mexického původu

prezentace

představujeme 48-rok-starý Mexický-Americký muž, který dorazil na naši pohotovost sekundární k akutní zhoršení chronické a progresivní generalizované svalové slabosti. Jeho minulá anamnéza byla významná pro mnohočetné lipomy umístěné v zádech, zadní a přední krk, deltoidní oblast a hrudník, které byly přítomny několik let a postupně se zvětšovaly. Slabost proximálního svalu byla zaznamenána 6 let před přijetím, kdy pacient připisoval svou slabost a bolest zad předchozímu zranění zad. Poté začal mít několik pádů, které se v následujících letech zvyšovaly, popisováno jako jeho nohy „rozdávající“ na něj. Během uplynulého roku začal potřebovat použití chodce pro přepadení, ale stále dokázal vykonávat své každodenní činnosti. Popsal to také za minulost 6 let; on by epizod není schopen vstát z postele, asi 3-5 dní kvůli slabosti, ale postupně vyřešit a byl schopen tolerovat aktivity, jak čas ubíhal. V průběhu týdne před přijetím ED si pacient začal všímat, že jeho dolní končetiny postupně slábnou, následované proximálními svaly horních končetin. V tu chvíli nebyl pacient schopen vstát ze sedu, ani neměl horní končetiny nad úrovní ramen. S touto slabostí si také stěžoval na občasné znecitlivění a brnění v horních a dolních končetinách a občasné bolesti kloubů. Pacient a rodina ho nepopsali jako bývalého silného pijáka alkoholu. Hlásil, že pije asi 1 pivo každý měsíc a přestal několik let před projevem příznaků. Popřel současné nebo bývalé užívání tabáku nebo nedovolených drog a pracoval jako technik klimatizace, ale v minulosti 5 roky byly kvůli jeho současnému chorobnému stavu zakázány. Pacient byl částečně závislý na činnostech každodenního života (Adl) za posledních 9 dní před přijetím ED, závislý na činnostech nezávislého každodenního života (Aidl). Jeho rodinné historii byl významný pro otce s DM Typu II a matku a bratra s podobnou historii několik velkých lipomů s podobnou distribuci k pacientovi, který byl chirurgicky odstraněn

Šetření

Na fyzikální vyšetření pacienta měl několik non-zadávací velké lipomy v jeho hrudník, záda, zadní a přední část krku, a bilaterální deltového svalu (obrázky 1A a 1B). Na neurologické vyšetření, zatímco pacient je v poloze na zádech, měl dostatečnou sílu v pažích a ukázala, žádný sval únavný s opakovaným deltového testování. Bicepsové reflexy chyběly a zmenšily se v brachioradialis a triceps bilaterálně. V nohách dostatečně nespolupracoval a zdálo se, že Hoover sign je přítomen bilaterálně. Reflex kotníku chyběl a patelární reflexy se zmenšily na obou dolních končetinách. Babinski s Hoffmanem chyběli bilaterálně. Zbytek fyzikálních zkoušek nebyl možný. CBC a BMP byly nevýznamné, jaterní testy však ukazují, ALT 127 a AST 111, CK celkem 565 s CRP z 4.070, LDH 705 a Aldolázy o 16,3, TFTs byly v normálních mezích, Lipidů panel byl významný pro HDL 21 a Triglyceridů 277. Pacienti Vitamin D 25-H byl 12,3 a kyselina močová 10,2. Sérový laktát byl 68,4 mg / dL, sérový pyruvát 0,3 mg / dL a zvýšený poměr laktátu k pyruvátu 228: 1. Jiné Revmatologické a koagulační studie byly negativní. MRI nebo bederní páteř vykazovaly známky degenerativního onemocnění páteře se středně bilaterálním zúžením nervového foraminu u L5-S1. Následné zobrazovací studie zahrnovaly MRI hrudní páteře bez nálezů, stejně jako MRI krční páteře, která vykazovala mírné bilaterální zúžení nervového foraminu při C5-C6. Všechny MRI míchy vykazovaly nezapouzdřené lipomy v každé z vyšetřovaných oblastí (obrázek 1B). CT hlavy bylo benigní a ultrazvuk krku potvrdil existenci velkého lipomu na předním krku. Biopsie lipomu odhalila benigní tuk. Svalová biopsie nemohla být provedena v nemocnici kvůli nedostatku personálu, který je k dispozici pro tento postup.

Obrázek 1. Při fyzickém vyšetření měl pacient několik nelehkých velkých lipomů v hrudi, zádech, zadním a předním krku a bilaterální deltoidní oblasti.

byly konzultovány neurologické a revmatologické služby. Neurologie považovala atypický Guillain-Barreův syndrom za diferenciální diagnózu a vyloučila další neurologické stavy po fyzickém vyšetření a laboratorních nálezech. Revmatologická služba vyloučila Revmatologický stav s negativním revmatologickým panelem. Ačkoli pacient měl biopsii lipomu, svalová biopsie pro testování genu myoklonus epilepsie a otrhaných červených vláken (MERRF) nemohla být provedena kvůli nedostatečné dostupnosti služby. Pacient byl klinicky diagnostikován s Madelungovou chorobou typu I v důsledku hromadění tuku kolem krku/šíje krku, ramen, horních paží a horní části zad. Jeho počáteční svalová slabost se mírně zlepšila, i když zůstal s potřebou pomoci v základních potřebách. Pacient byl propuštěn na chirurgický zákrok, aby diskutoval o možnosti chirurgického odstranění lipomů a pokusil se získat svalovou biopsii jako ambulantní. Byl také odkázán na fyzikální a pracovní terapii. Vzhledem k tomu, že pacient nebyl financován, byla kontaktována sociální pracovnice.

Diferenciální diagnóza

Základní myšlenkový proces pro pacienty, celková slabost a poznamenal, dolní končetiny svalová slabost byla neurologické, jako je myasthenia gravis, Guillain barre syndrom, cévní mozkové příhody, onemocnění míchy, myopatie a svalové dystrofie, což bylo vyloučeno na základě consultants, laboratoře a zobrazovací. Možnost, že existuje vztah mezi zvýšením adipozity v horní části těla s neurologickými projevy, nebyla zvážena. Po diskusi s pacientem je primární péče lékaře a připouští lékař, měli rozděleny pacienta jako obézní s žádný význam vzhledem k symetrické rozložení lipomy horních končetin, krku a trupu.

léčba

neexistuje žádná definitivní léčba Madelungovy choroby. Jsou navržena doporučení, jako je abstinence alkoholu u alkoholiků, lymfatická dekongestivní terapie (LDT) a chirurgie . Další úvahy zahrnují B2 adrenergní agonisté, fibráty, růstového hormonu, změny životního stylu a místní SEDĚL injekce, ale žádný z nich nabízejí definitivní léčbu. Uvažovalo se o rostlinné stravě, která prokázala určité zlepšení, ačkoli v tomto ohledu nebyly provedeny žádné studie. Chirurgické odstranění lipomů je považováno za nejlepší možnost léčby . U tohoto pacienta jsme zvažovali chirurgickou konzultaci.

Diskuse

Madelung nemoc je vzácná porucha metabolismu tuků a hromadění bezbolestné, symetrické, non-opouzdřené lipomy v horní části těla. Tento stav je velmi vzácný a je vidět většinou u pacientů, u Evropských/Středomořského původu se odhaduje incidence 1 v 25,000 v italském populace a postihuje muže až 30 krát častěji než ženy Většina hlášených případů byla u pacientů Středomořského původu a alkoholických mužů. Přesná patofyziologie tohoto onemocnění je stále neznámá, ale v in vitro studiích bylo prokázáno vadné tkáně lipolýza a přebytečné tukové akumulace triglyceridů je vzhledem ke snížení mastných kyselin, uvolnění, abnormální lipogenezí vyvolané katecholaminů, a ukládání hnědé tukové tkáně . V literatuře byly popsány tři typy tohoto stavu . Typ 1 představuje nádorové lipomy v hlavě/krku a zádech s charakteristickou dorsocervikální podložkou (buvolí hrb). Komplikace viděl u 1. Typu jsou tracheálních a jícnových komprese a riziko pro superior vena cava syndrom, který může být přítomen v 15-20% pacientů a jeden hlášený případ pacienta s těžkými respirační dušnost, která vyžaduje použití tracheostomie vzhledem k kompresi tukové tkáně na laryngotracheal regionu. Kromě toho by pacienti s typem I a typem II měli být vyšetřeni na spánkovou apnoe v důsledku distribuce lipomů . Typ II představuje hromadění tuku v ramenním pletenci, horní části paží, hrudníku, zad, břicha a horní hýždě. Typ III lze pozorovat hlavně u žen a je považován za nejvzácnější typ, který se projevuje hromaděním tuku v oblasti kyčle a stehna . Několik souvisejících podmínek byly pozorovány u pacientů léčících se s Madelung je onemocnění, i když nejsou patognomonické, jsou metabolické poruchy, jako jsou intolerance glukózy, zvýšení sekrece inzulinu, hyperurikémie, renální tubulární acidóza, změny v jaterních enzymů, které může být přičítáno k alkoholismu a abnormální funkce štítné žlázy, nadledvinek a hypofýzy. U našeho pacienta měl hyperurikémii a zvýšení jaterních enzymů, což v jeho případě nebylo připisováno základnímu alkoholismu. Zprávy také spojovaly polyneuropatii spojenou s Madelungovou chorobou, která může být nakonec hlavní příčinou těžkého postižení . Jedna kazuistika zmínila pacienta, jehož svalová slabost postupovala v průběhu času 7 let po nástupu příznaků a nakonec se stala upoutanou na lůžko a závislou na ostatních pro každodenní činnosti . Zprávy mají také spojeno náhlé smrti sekundární pomalu progresivní axonální senzorické a autonomní neuropatie periferní po vývoji Madelung je onemocnění, které vede k zhoršení autonomní funkce . Možné příčiny myopatie patří alkoholická myopatie a mitochondriální myopatie, druhý podporuje vysoká laktátu na pyruvát, poměr, jak je popsáno v jednom případě zpráva . Madelungova nemoc byla navržena jako mitochondriální dědičnost, pokud je pozorována v rodinných případech. Pacient prezentovány v tomto případě zprávě se také navrhl, mitochondriální dědičnost, s jeho matkou a sourozenci s funkcí Madelung. Jedna studie zjistila, více delecí mitochondriální DNA a mutace myoklonus epilepsie a ragged red fibers (MERRF) tRNA (Lys)>G (83344) mutace . Diagnóza je klinická, i když by mělo být zaručeno zobrazování, specialisté a biopsie, aby se vyloučily další stavy a léčba Madelungovy choroby je hlavně chirurgická . Celková míra recidivy po operaci je přibližně 63%, otevřená operace má za následek míru recidivy 51% ve srovnání s mírou recidivy 95% při liposukci . Nechirurgické přístupy abstinence alkoholu u osob s anamnézou alkoholismu, lymfatická drenážní terapie a strava bez zvířat, jakož i další způsoby léčby jsou B2-adrenergní agonisté, fibráty a terapie růstovým hormonem.

1. přednášky ilustrativní z různých předmětů v patologii a chirurgii (1846) Londýn, Longman.
2. Adamo C, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) Madelungova choroba: kazuistika a diskuse o možnostech léčby. Ann Plast Surg 46: 43-45.
3. Enzi G, Angelini C, Negrin P, Armani M, Pierobon S, et al. (1985) senzorická, motorická a autonomní neuropatie u pacientů s mnohočetnou symetrickou lipomatózou. Medicine (Baltimore) 64: 388-393.
4. Suresh Chandran CJ, Godge YR, Oak PJ, Ravat SH (2009) Madelungova nemoc s myopatií. Ann Indian Academy 12: 131-132.
5. Sarhill N, Kumar A, Cook L, Tahir A, Barakat K (2006) Madelungova nemoc u afroamerického pacienta. Nemocniční lékař pp: 35-38.
6. Madelung O (1888) Uber den Fetthals. Langenbecks Archiv Klin Chirurg 37: 106.
7. Lanois P, FFB (1898) L ‚ adenolipomatose symmetrique. Bull Soc med Hop Paris 1: 289.
8. Enzi G, Favaretto L, Martini S, Fellin R, Baritussio A, et al. (1983) metabolické abnormality u mnohočetné symetrické lipomatózy: zvýšená aktivita lipoproteinové lipázy v tukové tkáni s hyperalphalipoproteinemií. J Lipid Res 24: 566-574
9. Herbst KL (2012) vzácné poruchy tukové tkáně (rad) maskující se jako obezita. Acta Pharmacol Sin 33: 155-172.
10. Laure B, Sury F, Tayeb T, Corre P, Goga D (2011) Launois-Bensaude syndrom zahrnující oběžné dráhy. Jaromír Jágr 39: 21-23.
11. Berkoviv SF, Andermann F, Shoubridge EA, Carpenter S, Robitaiile Y, et al. (1991) Mitokondriální dysfunkce u mnohočetné symetrické lipomatózy. Ann Neurol 29: 566-569.
12. Chalk CH, Mills KR, Jacobs JM, Donaghy M (1990) familiární mnohočetná symetrická lipomatóza s periferní neuropatií. Neurologie 40: 1246-1250.
13. Enzi G, Biondetti PR, Fiore D, Mazzoleni F (1982) Počítačová tomografie hlubokém tuku mas ve více symetrické lipomatózou. Radiologie 144: 121-124.
14. Adamo C, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) Madelungova choroba: kazuistika a diskuse o možnostech léčby. Ann Plast Surg 46: 43-45. .
15. Ross M, Goodman MM (1992) Více symetrické lipomatózou (Launois-Bensaude syndrom). Int J Dermatol 31: 80-82.
16. Harsch IA, Rainer P, Hahn NAPŘ, Ficker JH, Konturek PC (2003) Launois-Bensaude syndrom u ženy s diabetem 2.typu. Med Sci Monit 9: CS5-8. .
17. Borriello M, Lucidi A, Carbone, Iannonem V, Ferrandina G (2012) Maligní transformaci Madelung je onemocnění u pacienta s náhodná diagnóza rakoviny prsu: kazuistika. Diagnoza 7: 116.
18. Chong PS, Vucic S, Hedley-Whyte ET, Dreyer M, Cros D (2003) Více symetrické lipomatózou (Madelung nemoci) způsobené MERRF (A8344G) mutace: zpráva ze dvou případů a přehled literatury. Jičín 5: 1-7.
19. Perera U, Kennedy BA, Hegele RA (2018) Více Symetrické Lipomatózou (Madelung Onemocnění) ve Velké Kanadské Rodiny s Mitochondriální MTTK c.8344A>G Varianta. J Investig Med High Impact Case Rep 6: 2324709618802867.