Akvagenisk rynkning af palmerne (akvagenisk akrokeratoderma)

er du sikker på diagnosen?

hvad skal man være opmærksom på i historien

patienter, der er ramt af akvagenisk rynkning af palmerne, klager over, at de ved udsættelse for vand bemærker rødmen af palmernes hud og til sidst bemærker en blegning og fortykkelse af palmerne, der ligner vandlogning. Patienter kan bemærke følelsen af brændende, stikkende eller prikkende lokaliseret til palmerne.

karakteristiske fund ved fysisk undersøgelse

karakteristiske fund inkluderer hvide gennemsigtige papler, der samles i plaketter på håndfladerne og palmar-aspekter af fingrene, især fingerspidserne (Figur 1). Disse fund udvikler sig hurtigt ved udsættelse for vand. Udseendet af hænderne efter 3-5 minutters nedsænkning i vand ligner, hvad de uden ACP kan se ud efter nedsænkning i vand i en time. Disse fund udvikles inden for 3-5 minutter efter udsættelse for ferskvand eller ledningsvand. Saltvand ser imidlertid ikke ud til at udløse tilstanden.

Figur 1.

Akvagenisk rynkning af palmerne hos en patient med cystisk fibrose. Bemærk accentueringen i bunden af fingrene og på området omkring thenar eminence. (Med tilladelse fra Albert Yan, MD og Sektionen for pædiatrisk dermatologi på Børnehospitalet i Philadelphia.)

tilstanden manifesterer sig i den tidlige barndom og forbedres med alderen. Sjældent kan fund ses, der involverer fødderne, men håndfladerne er det dominerende sted for involvering.

forventede resultater af diagnostiske undersøgelser

biopsi hos nogle patienter har afsløret kompakt orthokeratose, acanthosis og dilatation af intrakorneale eccrine svedkanaler (dermed forslaget om akvagenisk syringeal acrokeratoderma som et navn på denne tilstand af nogle forfattere).

Diagnosebekræftelse

differentiel diagnose inkluderer andre vandinducerede fænomener, såsom akvagenisk urticaria. Imidlertid har akvagenisk urticaria en tendens til at være mere generaliseret, der involverer kontaktområder, snarere end at være lokaliseret til håndfladerne.

Hvem er i fare for at udvikle denne sygdom?

tilstanden blev først beskrevet i 1974 som “akvagenisk rynkning af palmerne” blandt en gruppe børn med cystisk fibrose (CF). En stærk tilknytning til CF er efterfølgende dokumenteret. I en serie har 90% af pædiatriske patienter med CF tegn på mærkbar APV. I en voksen befolkning med CF var forekomsten af CF imidlertid kun omkring 41%.

en lille delmængde af børn med AKP har ingen identificerbare mutationer i cystisk fibrose-genet, cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR). Hos disse børn, tilstanden ser ud til at starte under præadolescens eller ungdomsår, at favorisere piger frem for drenge, og at give efter i en yngre alder.

Akvagenisk induceret rynkning af palmerne kan også induceres af medicin (selektive koks-2-hæmmere, ACE-hæmmere, angiotensin-receptorblokkere og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ). Dette kan være relateret til ændringer i svedelektrolytter forårsaget af disse midler.

APV er rapporteret hos patienter med marasmus. Patienter med marasmus kan have forhøjede svedelektrolytter, som kan prædisponere for ACP.

Hvad er årsagen til sygdommen?
etiologi
Patofysiologi

etiologien og patofysiologien forbliver ufuldstændigt forstået på dette tidspunkt, men der findes flere hypoteser for at hjælpe med at forklare, hvorfor dette fænomen forekommer:

den øgede svedesaltkoncentration kan øge det osmotiske vandskift over stratum corneum

eccrine kanalvægsvaghed kan producere dilatation af eccrine kanaler

øget ekspression af Akvaporiner er blevet identificeret hos nogle patienter med APV. Da CFTR er involveret i akvaporinekspression i forskellige epitel, mutationer i CFTR kan forårsage ændringer i akvaporiner, der disponerer dem med CF for at udvikle APV.

bemærk, at observationen om, at dette fænomen ikke forekommer sammen med eksponering for saltvand, antyder, at en osmotisk gradient skal være til stede for at vandoverførsel kan forekomme.

systemiske implikationer og komplikationer

fænomenet akvagenisk rynkning af palmerne er stærkt forbundet med cystisk fibrose. Det er mistanke om, at de heterosygøse for mutationer i CFTR kan have en øget prædisponering for APV.En delmængde af patienter rapporterer også associeret palmar hyperhidrose i forbindelse med APV.

ikke alle patienter med APV har dog identificerbare mutationer i CF, selvom det ser ud til, at størstedelen af patienter med APV er rapporteret at have CF.

behandlingsmuligheder

behandlingsmuligheder inkluderer:

Aktiv nonintervention i milde tilfælde

hydrofobe og hydrofile salver eller barrierecremer

20% opløsning af aluminiumchlorid (Drysol)

et lille antal tilfælde er blevet rapporteret at have været behandlet med botulinumtoksininjektioner

Optimal terapeutisk tilgang til Akvagenisk rynkning af håndfladerne

de fleste patienter med mild APV kræver ikke behandling, og tilstanden forbedres over tid og aftager ofte i ungdomsårene eller ung voksenalder.

okklusive blødgøringsmidler før nedsænkning i vand kan reducere sværhedsgraden af tilstanden. Petrolatum eller andre hydrofile salver foretrækkes.

aluminiumchloridgeksahydrat 20% anvendt en eller to gange dagligt kan medvirke til at reducere sværhedsgraden af AKP.

Afbryd alle lægemidler, der kan bidrage til svedelektrolytubalancer som nævnt ovenfor: selektive koks-2-hæmmere, ACE-hæmmere, angiotensinreceptorblokkere og NSAID ‘ er. Korrekte ernæringsmæssige mangler, i sjældne tilfælde af marasmus-associeret AKP.

patienthåndtering

patienter, der er identificeret som havende APV, skal screenes for CF ved svedchloridtest. Hvis testen er i det tvetydige interval (et fund, der er almindeligt blandt heterosygøse bærere), bør screening for CFTR-mutationer overvejes for at hjælpe med passende genetisk rådgivning.

usædvanlige kliniske scenarier, der skal overvejes i patienthåndtering

Akvagenisk induceret rynkning af håndfladerne kan også induceres af medicin (selektive koks-2-hæmmere, ACE-hæmmere, angiotensin-receptorblokkere og NSAID ‘ er. Seponering af disse lægemidler hos dem, der tager dem, kan også reducere sværhedsgraden af APV.

Hvad er beviset?

Tolland, JP, Boyl, J, Hall, V, McKenna, KE, Elborn, JS. “Akvagenisk rynkning af håndfladerne i en voksen cystisk fibrose-population”. Dermatologi. vol. 221. 2010. s. 326-30. (Forekomsten af APV blandt voksne med CF er omkring 41%.)

Garcon-Michel, N, Roguedas-Contios, AM, Rault, G, LeBihan, J, Ramel, S, Revert, K. “frekvens af akvatisk palmoplantar keratoderma i cystisk fibrose: et nyt tegn på cystisk fibrose?”. Br J Dermatol.. vol. 163. 2010 Jul. s. 162-6. (Forekomsten af APV blandt voksne med CF er omkring 41%.)

Gild, R, Clay, CD, Morey, S. “Akvagenisk rynkning af håndfladerne i cystisk fibrose og cystisk fibrose-bærertilstand: en case-control-undersøgelse”. Br J Dermatol. vol. 163. 2010 Nov. s. 1082-4. (AV er forbundet med både CF og CF carrier stater.)

Berk, DR, Ciliberto, Jm, Sød, SC, Ferkol, TV, Bayliss, SJ. “Akvagenisk rynkning af håndfladerne ved cystisk fibrose: sammenligning med kontroller og genotype-fænotype-korrelationer”. Arch Dermatol. vol. 145. 2009 Nov. s. 1296-9. (Fremhæver forening af deltaF508 genmutationer med APV.)

Kabashim, K, Shimauchi, T, Kobayashi, M, Fukumachi, S, Kavakami, C, Ogata, m, Kabashima, R, Mori, T, Ota, T, Fukushima, S, Hara-Chikuma, M, Tokura, Y. “afvigende akvaporin 5 udtryk i svedkirtlen i akvagenisk rynkning af palmerne”. J Am Acad Dermatol. vol. 59. 2008 Aug. PP. S28-32. (Øget akaporin-ekspression blandt dem med AKP.)

kat, KA, Yan, AC, Turner, ML. “Akvatisk rynkning af håndfladerne hos patienter med cystisk fibrose, der er homosygøs for delta F508 CFTR-mutationen”. Arch Dermatol. vol. 141. 2005 Maj. s. 621-4. (Først for at fremhæve forening af delta F508-mutation med AKP.)

MacCormack, MA, viss, K, Malhotra, R. “Akvagenisk syringeal acrokeratoderma: rapport om to teenagesager”. J Am Acad Dermatol. vol. 45. 2001 Jul. s. 124-6. (Først for at fremhæve de histopatologiske fund af eccrine kanal fremtrædende og udvidet eccrine ostia.)

Yan, AC, Aasi, s, Almisse, VJ, James, Vd, Heymann, VR, Paller, as, Honig, PJ. “Akvagen palmoplantar keratoderma”. J Am Acad Dermatol. vol. 44. 2001 Apr. s. 696-9. (Fremhævet hand-in-the-bucket tegn, og anvendelse af aluminium chlorid geksahydrat opløsning som en topisk behandling for APV.)

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.