Aquagenische Faltenbildung der Handflächen (Aquagenic acrokeratoderma)

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Was in der Anamnese zu beachten ist

Patienten, die von einer aquagenischen Faltenbildung der Handflächen (AWP) betroffen sind, beschweren sich, dass sie bei Kontakt mit Wasser eine Rötung der Haut der Handflächen bemerken und schließlich eine Aufhellung und Verdickung der Handflächen bemerken, die Staunässe ähnelt. Patienten können das Gefühl von Brennen, Stechen oder Kribbeln in den Handflächen bemerken.

Charakteristische Befunde bei der körperlichen Untersuchung

Charakteristische Befunde sind weiße durchscheinende Papeln, die sich zu Plaques an den Handflächen und palmaren Aspekten der Finger, insbesondere der Fingerspitzen, vereinigen (Abbildung 1). Diese Befunde entwickeln sich schnell bei Kontakt mit Wasser. Das Aussehen der Hände nach 3-5 Minuten Eintauchen in Wasser ähnelt dem, wie diejenigen ohne AWP nach einer Stunde Eintauchen in Wasser aussehen könnten. Diese Befunde entwickeln sich innerhalb von 3-5 Minuten nach Kontakt mit Süßwasser oder Leitungswasser. Salzwasser scheint den Zustand jedoch nicht auszulösen.

Abbildung 1.

Der Zustand manifestiert sich in der frühen Kindheit und verbessert sich mit dem Alter. Selten sind Befunde an den Füßen zu sehen, aber die Handflächen sind die vorherrschende Stelle der Beteiligung.

Erwartete Ergebnisse diagnostischer Studien

Die Biopsie bei einigen Patienten ergab eine kompakte Orthokeratose, Akanthose und Dilatation der intrakornealen ekkrinen Schweißgänge (daher der Vorschlag von aquagenic syringeal Acrokeratoderma als Name für diesen Zustand von einigen Autoren).

Diagnosebestätigung

Die Differentialdiagnose umfasst andere wasserinduzierte Phänomene wie aquagenische Urtikaria. Die aquagene Urtikaria ist jedoch tendenziell allgemeiner und betrifft eher Kontaktbereiche als die Handflächen.

Wer ist gefährdet, an dieser Krankheit zu erkranken?

Der Zustand wurde erstmals 1974 als „aquagene Faltenbildung der Handflächen“ bei einer Gruppe von Kindern mit Mukoviszidose (CF) beschrieben. Eine starke Assoziation mit CF wurde anschließend dokumentiert. In einer Serie weisen 90% der pädiatrischen Patienten mit CF Anzeichen einer erkennbaren AWP auf. In einer erwachsenen Bevölkerung mit CF betrug die Prävalenz von CF jedoch nur etwa 41%.

Eine kleine Untergruppe von Kindern mit AWP hat keine identifizierbaren Mutationen im Mukoviszidose-Gen, dem Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Bei diesen Kindern scheint der Zustand während der Präadoleszenz oder Adoleszenz zu beginnen, Mädchen gegenüber Jungen zu bevorzugen und in einem jüngeren Alter zu erlassen.

Aquagenisch induzierte Faltenbildung der Handflächen kann auch durch Medikamente (selektive Cox-2-Hemmer, ACE-Hemmer, Angiotensin-Rezeptor-Blocker und nichtsteroidale Antiphlogistika ) induziert werden. Dies kann mit Veränderungen der Schweißelektrolyte zusammenhängen, die durch diese Mittel verursacht werden.

AWP wurde bei Patienten mit Marasmus berichtet. Patienten mit Marasmus können erhöhte Schweißelektrolyte haben, die für AWP prädisponieren können.

Was ist die Ursache der Krankheit?

Ätiologie

Pathophysiologie

Die Ätiologie und Pathophysiologie sind zu diesem Zeitpunkt noch unvollständig verstanden, es gibt jedoch mehrere Hypothesen, die erklären, warum dieses Phänomen auftritt:

Die erhöhte Schweißsalzkonzentration kann die osmotische Wasserverschiebung über das Stratum corneum erhöhen

Eine Schwäche der ekkrinen Kanalwand kann zu einer Dilatation von ekkrinen Kanälen

Bei einigen Patienten mit AWP wurde eine erhöhte Expression von Aquaporinen festgestellt. Da CFTR an der Aquaporin-Expression in verschiedenen Epithelien beteiligt ist, können Mutationen in CFTR Veränderungen in Aquaporinen verursachen, die CF-Patienten zur Entwicklung von AWP prädisponieren.

Bemerkenswert ist, dass die Beobachtung, dass dieses Phänomen nicht zusammen mit der Exposition gegenüber Salzwasser auftritt, darauf hindeutet, dass ein osmotischer Gradient vorhanden sein muss, damit ein Wassertransfer stattfinden kann.

Systemische Implikationen und Komplikationen

Das Phänomen der aquagenen Faltenbildung der Handflächen ist stark mit Mukoviszidose assoziiert. Es wird vermutet, dass diejenigen, die heterozygot für Mutationen in CFTR sind, eine erhöhte Prädisposition für AWP haben können.Eine Untergruppe von Patienten berichtet auch über eine assoziierte Palmarhyperhidrose in Verbindung mit AWP.

Nicht alle Patienten mit AWP haben jedoch identifizierbare Mutationen in CF, obwohl es scheint, dass die Mehrheit der Patienten mit AWP berichtet wurde, CF zu haben.

Behandlungsoptionen

Behandlungsoptionen umfassen:

Aktive Nichtintervention bei leichten Fällen

Hydrophobe und hydrophile Salben oder Barrierecremes

20% ige Aluminiumchloridhexahydratlösung (Drysol)

Es wurde berichtet, dass eine kleine Anzahl von Fällen erfolgreich mit Botulinumtoxin-Injektionen behandelt wurde

Optimaler therapeutischer Ansatz für aquagene Faltenbildung der Handflächen

Die meisten Patienten mit leichter AWP benötigen keine Therapie, und der Zustand verbessert sich im Laufe der Zeit und lässt häufig im Jugendalter oder im jungen Erwachsenenalter nach.

Okklusive Weichmacher vor dem Eintauchen in Wasser können die Schwere der Erkrankung verringern. Petrolatum oder andere hydrophile Salben sind bevorzugt.

Ein- oder zweimal täglich angewendetes Aluminiumchloridhexahydrat 20% kann dazu beitragen, den Schweregrad der AWP zu verringern.

Beenden Sie alle Medikamente, die zu Schweißelektrolytstörungen beitragen können, wie oben erwähnt: selektive Cox-2-Hemmer, ACE-Hemmer, Angiotensin-Rezeptor-Blocker und NSAIDS. Korrigieren Sie Ernährungsmängel, in seltenen Fällen von Marasmus-assoziierten AWP.

Patientenmanagement

Patienten mit AWP sollten durch Schweißchloridtests auf CF untersucht werden. Wenn der Test im zweideutigen Bereich liegt (ein Befund, der bei heterozygoten Trägern häufig vorkommt), sollte ein Screening auf CFTR-Mutationen in Betracht gezogen werden, um eine angemessene genetische Beratung zu ermöglichen.

Ungewöhnliche klinische Szenarien, die im Patientenmanagement zu berücksichtigen sind

Aquagenisch induzierte Faltenbildung der Handflächen kann auch durch Medikamente (selektive Cox-2-Hemmer, ACE-Hemmer, Angiotensin-Rezeptor-Blocker und NSAIDS) induziert werden. Das Absetzen dieser Medikamente bei denen, die sie einnehmen, kann auch die Schwere der AWP verringern.

Was ist der Beweis?

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Garcon-Michel, N, Roguedas-Contios, AM, Rault, G, LeBihan, J, Ramel, S, Revert, K. „Häufigkeit der aquagenen palmoplantaren Keratodermie bei Mukoviszidose: ein neues Zeichen für Mukoviszidose?“. In: Br J Dermatol.. Vol. 163. 2010 Juli. s. 162-6. (Die Prävalenz von AWP bei Erwachsenen mit CF beträgt etwa 41%.)

Gild, R, Clay, CD, Morey, S. „Aquagenische Faltenbildung der Handflächen bei Mukoviszidose und im Trägerzustand der Mukoviszidose: eine Fall-Kontroll-Studie“. In: Br J Dermatol. Vol. 163. 2010 Nov. s. 1082-4. (AWP ist sowohl CF- als auch CF-Trägerzuständen zugeordnet.)

Berk, DR, Ciliberto, JM, Süß, SC, Ferkol, TW, Bayliss, SJ. „Aquagenische Faltenbildung der Handflächen bei Mukoviszidose: Vergleich mit Kontrollen und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen“. Arch Dermatol. Vol. 145. 2009 November. s. 1296-9. (Hebt die Assoziation von deltaF508-Genmutationen mit AWP hervor.)

Kabashim, K, Shimauchi, T, Kobayashi, M, Fukumachi, S, Kawakami, C, Ogata, M, Kabashima, R, Mori, T, Ota, T, Fukushima, S, Hara-Chikuma, M, Tokura, Y. „Abweichende Aquaporin-5-Expression in der Schweißdrüse bei aquagener Faltenbildung der Handflächen“. In: Acad Dermatol. Vol. 59. 2008 Aug. pp. S28-32. (Erhöhte Aquaporin-Expression bei Patienten mit AWP.)

Katz, KA, Yan, AC, Turner, ML. „Aquagenische Faltenbildung der Handflächen bei Patienten mit Mukoviszidose homozygot für die Delta-F508-CFTR-Mutation“. Arch Dermatol. Vol. 141. 2005 Mai. s. 621-4. (Zuerst wird die Assoziation der Delta-F508-Mutation mit AWP hervorgehoben.)

MacCormack, MA, Wiss, K, Malhotra, R. „Aquagenic syringeal acrokeratoderma: Bericht über zwei Fälle von Teenagern“. In: Acad Dermatol. Vol. 45. Juli 2001. s. 124-6. (Zuerst, um die histopathologischen Befunde der ekkrinen Gangprominenz und der erweiterten ekkrinen Ostia hervorzuheben.)

Yan, AC, Aasi, SZ, Almosen, WJ, James, WD, Heymann, WR, Paller, ALS, Honig, PJ. „Aquagenische palmoplantare Keratodermie“. In: Acad Dermatol. Vol. 44. 2001 Apr. s. 696-9. (Hob das Hand-in-the-Bucket-Zeichen und die Verwendung von Aluminiumchloridhexahydratlösung als topische Behandlung für AWP hervor.)