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Zusammenfassung

Die Madelungs-Krankheit, auch bekannt als benigne symmetrische Lipomatose oder Launois-Bensaude-Syndrom, wurde erstmals 1846 von Sir Benjamin Brodie an einer Reihe von Patienten beschrieben, denen er begegnet war, um Fetttumoren zu charakterisieren, die sich bevorzugt am Hals ablagerten . Es ist eine Störung des Fettstoffwechsels mit Ablagerung von multiplen, symmetrischen und schmerzlosen nicht eingekapselten Lipomen. Je nach Art der Madelung-Krankheit kann die Fettgewebsablagerung im Nacken-, Oberkörper-, Rumpf- und Hüftbereich beobachtet werden. Etwa 90% der in der Literatur beschriebenen Fälle wurden mit chronischem Alkoholismus und Tabakkonsum und in einer Bevölkerung europäischer / mediterraner Abstammung in Verbindung gebracht, wobei bis zu 1 von 25.000 Fällen in Italien gemeldet wurde . Seltene Fälle wurden auch bei Indern und einem Fall bei einem afroamerikanischen Mann berichtet . Wir präsentieren einen Fall eines 48-jährigen hispanischen Mannes mexikanischer Abstammung ohne signifikante Vorgeschichte von Alkoholismus, der sich in unserer Notaufnahme mit einer Beschwerde über fortschreitende proximale Muskelschwäche in den oberen und unteren Extremitäten vorstellte, was zu einer Unfähigkeit führte, zu gehen oder sich um die täglichen Aktivitäten zu kümmern.

Hintergrund

Die Madelung-Krankheit wurde erstmals 1846 von Sir Benjamin Brodie in seinem Buch „Lectures illustrative of various subjects in pathology and surgery“ als adipose tumors beschrieben . Madelung berichtete später über 33 Fälle im Jahr 1888 und Launois und Bensaude veröffentlichten 65 Fälle im Jahr 1898 . Es handelt sich um eine Störung des Fettstoffwechsels mit abnormaler Ablagerung mehrerer, nicht eingekapselter, schmerzloser Lipome, die symmetrisch im Nacken (Büffelhals), in den oberen Extremitäten, im Rücken und in der Brust (pseudosportliches Erscheinungsbild) und im Hüftbereich zu sehen sind. Die Lage der Lipome klassifiziert den Zustand in 3 Typen. Die genaue Pathophysiologie für diesen Zustand wird noch als unbekannt angesehen, aber Artikel haben einen Defekt in der adrenerg stimulierten Lipidmobilisierung und einen erhöhten LPL-abhängigen FFA-Einbau vorgeschlagen, um für die abnormale Ansammlung von Fett verantwortlich zu sein . Dieses abnormale Wachstum von Lipomen führt zu anatomischen Entstellungen und kann benachbarte Strukturen wie Luftröhre, Lymphgefäße und Gefäße beeinträchtigen, was zu weiteren Komplikationen führt, die eine chirurgische Entfernung erfordern . Darüber hinaus wurde dieser Zustand mit obstruktiver Schlafapnoe (OSA), Gynäkomastie sowie Berichten in Verbindung gebracht, die diese Krankheit mit Myopathie und Muskelschwäche der unteren Extremitäten in Verbindung gebracht haben . Aufgrund der möglichen Unterschiede in den verfügbaren Behandlungsschemata ist es wichtig, Patienten, die an dieser Erkrankung leiden, von Fettleibigkeit zu unterscheiden . In Bezug auf eine genetische Komponente wurde berichtet, dass die Madelung-Krankheit ein mitochondriales Vererbungsmuster aufweist, obwohl Fallberichte bei Nichtalkoholikern auch ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster nahelegen . Das langfristige Ergebnis ist für Patienten, die an dieser Erkrankung leiden, nicht günstig, da viele Patienten mit fortschreitender Schwäche bettlägerig werden . Die überwiegende Mehrheit der Fälle in der Literatur haben Madelung-Krankheit bei Patienten europäischer Abstammung und mit einer Geschichte von chronischem Alkoholismus assoziiert . Unseres Wissens gab es bis heute keine Berichte über Patienten hispanischer / mexikanischer Abstammung

Fallpräsentation

Wir präsentieren einen 48-jährigen mexikanisch-amerikanischen Mann, der aufgrund einer akuten Verschlechterung einer chronischen und fortschreitenden generalisierten Muskelschwäche in unsere Notaufnahme kam. Seine frühere Krankengeschichte war signifikant für multiple Lipome im Rücken, im hinteren und vorderen Nacken, im Deltabereich und in der Brust, die seit mehreren Jahren vorhanden waren und zunehmend an Größe zunahmen. Die proximale Muskelschwäche wurde 6 Jahre vor der Aufnahme festgestellt, bei der der Patient seine Schwäche und einige Rückenschmerzen einer früheren Rückenverletzung zuschrieb. Dann begann er mehrere Stürze zu haben, die in den folgenden Jahren häufiger wurden, beschrieben als seine Beine, die auf ihn „ausgingen“. Im vergangenen Jahr brauchte er einen Gehhilfe für den Gehweg, konnte aber immer noch seine täglichen Aktivitäten ausführen. Er beschrieb das auch in der Vergangenheit 6 Jahre; er hatte Episoden, in denen er aufgrund von Schwäche etwa 3-5 Tage lang nicht aus dem Bett aufstehen konnte, sich aber allmählich auflöste und im Laufe der Zeit Aktivitäten tolerieren konnte. Im Laufe der Woche vor der ED-Aufnahme bemerkte der Patient, dass seine unteren Extremitäten zunehmend schwächer wurden, gefolgt von den proximalen Muskeln seiner oberen Extremitäten. In diesem Moment war der Patient nicht in der Lage, aus der Sitzposition zu stehen und seine oberen Extremitäten nicht über Schulterhöhe zu heben. Mit dieser Schwäche klagte er auch über gelegentliche Taubheit und Kribbeln in seinen oberen und unteren Extremitäten und gelegentliche Gelenkschmerzen. Patient und Familie beschrieben ihn nicht als ehemaligen starken Alkoholtrinker. Er berichtete, jeden Monat etwa 1 Bier getrunken zu haben und mehrere Jahre vor Auftreten der Symptome aufzuhören. Er bestritt den aktuellen oder ehemaligen Tabak- oder illegalen Drogenkonsum und arbeitete früher als Servicetechniker für Klimaanlagen, war aber in der Vergangenheit 5 Jahre waren aufgrund seines aktuellen Krankheitszustands behindert. Der Patient war in den letzten 9 Tagen vor der ED-Aufnahme teilweise abhängig von Aktivitäten des täglichen Lebens (ADLs), abhängig von Aktivitäten des unabhängigen täglichen Lebens (AIDLs). Seine Familienanamnese war signifikant für einen Vater mit DM Typ II und Mutter und Bruder mit ähnlicher Vorgeschichte mehrerer großer Lipome mit ähnlicher Verteilung auf den Patienten, die chirurgisch entfernt worden waren

Untersuchungen

Bei der körperlichen Untersuchung hatte der Patient mehrere nicht zarte große Lipome in Brust, Rücken, posteriorem und anteriorem Hals und bilateraler Deltamuskelregion (Abbildungen 1A und 1B). Bei der neurologischen Untersuchung während des Patienten in Rückenlage hatte er eine ausreichende Kraft in den Armen und zeigte keine Muskelermüdung bei wiederholten Deltoidtests. Bizepsreflexe fehlten und verminderten sich bilateral in Brachioradialis und Trizeps. Er kooperierte nicht angemessen in den Beinen, und Hoover Zeichen schien bilateral vorhanden zu sein. Der Knöchelreflex fehlte und die Patellarreflexe nahmen in beiden unteren Extremitäten ab. Babinski und Hoffman Zeichen fehlten bilateral. Der Rest der körperlichen Untersuchung war nicht aufschlussreich. CBC und BMP waren nicht signifikant, LFTs zeigten ALT von 127 und AST von 111, CK insgesamt 565 mit einem CRP von 4,070, LDH von 705 und Aldolase von 16,3, TFTs waren innerhalb normaler Grenzen, Lipidspiegel war signifikant für HDL von 21 und Triglyceridspiegel von 277. Patienten Vitamin D 25-H war 12,3 und eine Harnsäure von 10,2. Serumlactat betrug 68,4 mg/dl, Serumpyruvat 0,3 mg/dl mit einem erhöhten Verhältnis von Laktat zu Pyruvat von 228:1. Andere rheumatologische und Gerinnungsstudien waren negativ. Die MRT der Lendenwirbelsäule zeigte Hinweise auf eine degenerative Erkrankung der Wirbelsäule mit mäßiger bilateraler neuraler Foraminalverengung bei L5-S1. Nachfolgende bildgebende Untersuchungen umfassten MRT der Brustwirbelsäule ohne Befund sowie MRT der Halswirbelsäule, die eine moderate bilaterale neurale Foraminalverengung bei C5-C6 zeigten. Alle MRTs des Rückenmarks zeigten in jeder der untersuchten Regionen nicht eingekapselte Lipome (Abbildung 1B). CT des Kopfes war gutartig und Ultraschall des Halses bestätigte die Existenz eines großen Lipoms am vorderen Hals. Biopsie des Lipoms ergab gutartiges Fett. Eine Muskelbiopsie konnte im Krankenhaus nicht durchgeführt werden, da kein Personal für den Eingriff zur Verfügung stand.

Abbildung 1. Bei der körperlichen Untersuchung hatte der Patient mehrere nicht zarte große Lipome in Brust, Rücken, hinterem und vorderem Hals und bilateraler Deltamuskelregion.

Neurologie und Rheumatologie wurden konsultiert. Die Neurologie betrachtete ein atypisches Guillain-Barre-Syndrom als Differentialdiagnose und schloss andere neurologische Zustände nach körperlicher Untersuchung und Laborbefunden aus. Der rheumatologische Dienst schloss eine rheumatologische Erkrankung mit einem negativen rheumatologischen Panel aus. Obwohl der Patient eine Lipombiopsie durchgeführt hatte, konnte die Muskelbiopsie zum Testen des Myoklonus-Epilepsie- und Ragged Red Fibers (MERRF) -Gens aufgrund mangelnder Verfügbarkeit des Dienstes nicht durchgeführt werden. Der Patient wurde klinisch mit Madelung-Krankheit Typ I aufgrund der Ansammlung von Fett um den Hals / Nacken, Schultern, Oberarme und oberen Rücken diagnostiziert. Seine anfängliche Muskelschwäche besserte sich leicht, obwohl er weiterhin Hilfe bei den Grundbedürfnissen benötigte. Der Patient wurde für eine Operation entlassen Follow-up, um die Möglichkeit einer chirurgischen Entfernung von Lipomen zu besprechen und zu versuchen, eine Muskelbiopsie ambulant zu erhalten. Er wurde auch zur Physiotherapie und Ergotherapie überwiesen. Da der Patient nicht finanziert war, wurde der Sozialarbeiter kontaktiert.

Differentialdiagnose

Anfänglicher Denkprozess für die Patienten generalisierte Schwäche und bemerkte Muskelschwund der unteren Extremitäten war neurologisch, wie Myasthenia gravis, Guillain-Barre-Syndrom, zerebrovaskuläre Unfälle, Erkrankungen des Rückenmarks, Myopathien und Muskeldystrophien, die alle auf der Grundlage von Beratern, Labors und Bildgebung ausgeschlossen wurden. Die Möglichkeit eines Zusammenhangs zwischen der Zunahme Adipositas im Oberkörper Mit den neurologischen Manifestationen wurde nicht berücksichtigt. Nach Rücksprache mit dem Hausarzt und dem aufnehmenden Arzt des Patienten hatten sie den Patienten als fettleibig eingestuft, ohne dass die symmetrische Verteilung der Lipome der oberen Extremitäten, des Halses und des Rumpfes relevant war.

Behandlung

Es gibt keine endgültige Behandlung für die Madelung-Krankheit. Es werden Empfehlungen wie Alkoholabstinenz bei Alkoholikern, lymphatische Entstauungstherapie (LDT) und Chirurgie vorgeschlagen . Andere Überlegungen umfassen B2-adrenerge Agonisten, Fibrate, Wachstumshormon, Änderungen des Lebensstils und lokale SAT-Injektionen, obwohl keiner von ihnen eine endgültige Behandlung bietet. Es wurde eine pflanzliche Ernährung in Betracht gezogen, die eine gewisse Verbesserung gezeigt hat, obwohl diesbezüglich keine Studien durchgeführt wurden. Die chirurgische Entfernung von Lipomen gilt als die beste Behandlungsoption . Für diesen Patienten haben wir einen chirurgischen Eingriff in Betracht gezogen.

Diskussion

Die Madelung-Krankheit ist eine seltene Störung des Fettstoffwechsels und der Ansammlung schmerzloser, symmetrischer, nicht eingekapselter Lipome im Oberkörper. Diese Erkrankung ist sehr selten und tritt hauptsächlich bei Patienten europäischer / mediterraner Abstammung mit einer geschätzten Inzidenzrate von 1 zu 25.000 in der italienischen Bevölkerung auf und betrifft Männer bis zu 30-mal häufiger als Frauen Die Mehrheit der gemeldeten Fälle betraf Patienten mediterraner Abstammung und alkoholische Männer. Die genaue Pathophysiologie dieses Zustands ist noch unbekannt, aber In-vitro-Studien haben gezeigt, dass eine defekte Gewebelipolyse und eine übermäßige Fetttriglyceridakkumulation auf eine verringerte Fettsäurefreisetzung, eine abnormale Lipogenese, die durch Katecholamin induziert wird, und die Ablagerung von braunem Fettgewebe zurückzuführen sind . Drei Arten dieser Bedingung wurden in der Literatur beschrieben . Typ 1 präsentiert sich mit tumorartigen Lipomen im Kopf / Nacken und Rücken mit einem charakteristischen dorsozervikalen Polster (Büffelhöcker). Komplikationen, die bei Typ 1 beobachtet werden, sind Tracheal- und Ösophaguskompression und das Risiko für ein Superior-Vena-Cava-Syndrom, das bei 15-20% der Patienten auftreten kann, und ein Fall berichtete von einem Patienten mit schwerer Atemnot, die die Verwendung einer Tracheotomie aufgrund der Kompression des Fettgewebes in der Laryngotrachealregion erforderte. Zusätzlich sollten Patienten mit Typ I und Typ II aufgrund der Verteilung von Lipomen auf Schlafapnoe untersucht werden . Typ II weist eine Fettansammlung im Schultergürtel, in den Oberarmen, im Brustkorb, im Rücken, im Bauch und im oberen Gesäß auf. Typ III tritt hauptsächlich bei Frauen auf und gilt als der seltenste Typ, bei dem sich Fett im Hüft- und Oberschenkelbereich ansammelt . Mehrere assoziierte Erkrankungen wurden bei Patienten mit Madelung-Krankheit beobachtet, obwohl sie nicht pathognomonisch sind, sind Stoffwechselstörungen wie Glukoseintoleranz, erhöhte Insulinsekretion, Hyperurikämie, renale tubuläre Azidose, Veränderungen der Leberenzyme, die auf Alkoholismus und abnormale Funktion der Schilddrüse, Nebennieren und Hypophyse zurückzuführen sind. Bei unserem Patienten hatte er Hyperurikämie und Erhöhungen der Leberenzyme, was in seinem Fall nicht auf den zugrunde liegenden Alkoholismus zurückzuführen war. Berichte haben auch Polyneuropathie im Zusammenhang mit der Madelung-Krankheit in Verbindung gebracht, die schließlich die Hauptursache für schwere Behinderungen sein kann . Ein Fallbericht erwähnte einen Patienten, dessen Muskelschwäche im Laufe der Zeit 7 Jahre nach Auftreten der Symptome fortgeschritten war und schließlich bettlägerig und abhängig von anderen für Aktivitäten des täglichen Lebens wurde . Berichte haben auch plötzlichen Tod sekundär zu einer langsam fortschreitenden axonalen sensorischen und autonomen peripheren Neuropathien nach der Entwicklung der Madelung-Krankheit, die zu einer Beeinträchtigung der autonomen Funktion führt assoziiert . Mögliche Ursachen für Myopathie sind alkoholische Myopathie und mitochondriale Myopathie, letztere unterstützt durch ein hohes Laktat-Pyruvat-Verhältnis, wie in einem Fallbericht beschrieben . Es wurde vermutet, dass die Madelung-Krankheit in familiären Fällen mitochondrial vererbt wird. Der in diesem Fallbericht vorgestellte Patient schlug auch eine mitochondriale Vererbung mit seiner Mutter und seinen Geschwistern mit Merkmalen von Madelung vor. Eine Studie fand mehrere Deletionen von mitochondrialer DNA und Mutation der Myoklonus-Epilepsie und der Ragged Red Fibers (MERRF) tRNA (Lys) A> G (83344) Mutation . Die Diagnose ist klinisch, obwohl Bildgebung, Ultraschall und Biopsie gerechtfertigt sein sollten, um andere Zustände auszuschließen, und die Behandlung der Madelung-Krankheit hauptsächlich chirurgisch ist . Die Gesamtrezidivrate nach der Operation beträgt ca. 63%, offene Chirurgie führt zu einer Rezidivrate von 51% im Vergleich zu einer Rezidivrate von 95% mit Fettabsaugung . Nicht-chirurgische Ansätze Alkoholabstinenz bei Patienten mit Alkoholismus in der Vorgeschichte, Lymphdrainagetherapie und eine tierfreie Ernährung sowie andere in Betracht gezogene Behandlungsmodalitäten sind B2-adrenerge Agonisten, Fibrate und Wachstumshormontherapie.

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