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Resumen

La enfermedad de Madelung, también conocida como lipomatosis simétrica benigna o síndrome de Launois-Bensaude, fue descrita por primera vez por Sir Benjamin Brodie en 1846 a partir de una serie de pacientes que había encontrado tumores adiposos característicos depositados preferentemente en el cuello . Es un trastorno del metabolismo de las grasas con deposición de lipomas múltiples, simétricos e indoloros no encapsulados. Dependiendo del tipo de enfermedad de Madelung, la deposición de tejido adiposo se puede ver en el cuello, las extremidades superiores, el tronco y la zona de la cadera. Alrededor del 90% de los casos descritos en la literatura se han asociado con alcoholismo crónico y consumo de tabaco y en una población de ascendencia europea/mediterránea, notificando que hasta 1 de cada 25.000 casos en Italia tienen la afección . También se han notificado casos raros en indios y un caso en un varón afroamericano . Presentamos un caso de un varón hispano de 48 años de ascendencia mexicana sin antecedentes significativos de alcoholismo que se presentó a nuestro departamento de emergencias con una queja principal de debilidad muscular proximal progresiva en las extremidades superiores e inferiores que resultó en incapacidad para caminar o cuidar de las actividades diarias.

Antecedentes

La enfermedad de Madelung fue descrita por primera vez en 1846 por Sir Benjamin Brodie como tumores adiposos, en su libro «Lectures illustrative of various subjects in pathology and surgery» . Madelung informó más tarde de 33 casos en 1888 y Launois y Bensaude publicaron 65 casos en 1898 . Es un trastorno del metabolismo de las grasas con deposición anormal de lipomas múltiples, no encapsulados e indoloros que se pueden ver simétricamente en el cuello, (cuello de búfalo), las extremidades superiores, la espalda y el pecho (apariencia pseudo atlética) y el área de la cadera. La ubicación de los lipomas es lo que clasifica la afección en 3 tipos. La fisiopatología exacta de esta condición todavía se considera desconocida, pero los artículos han sugerido un defecto en la movilización de lípidos estimulados por adrenérgicos y un aumento de la incorporación de AGF dependiente de LPL para ser responsables de la acumulación anormal de grasa . Este crecimiento anormal de lipomas conduce a la desfiguración anatómica y puede comprometer estructuras adyacentes como la tráquea, los sistemas linfáticos y la vasculatura, causando complicaciones adicionales que requieren extirpación quirúrgica . Además, esta afección se ha visto asociada con apnea obstructiva del sueño (AOS), ginecomastia, así como informes que han asociado esta enfermedad con miopatía y debilidad muscular en las extremidades inferiores . Es importante diferenciar a los pacientes que sufren de esta afección de la obesidad debido a las posibles diferencias en los regímenes de tratamiento disponibles . En lo que respecta a un componente genético, se ha informado que la enfermedad de Madelung muestra algún patrón de herencia mitocondrial, aunque los informes de casos en no alcohólicos también han sugerido un patrón de herencia autosómico recesivo . El resultado a largo plazo no es favorable para los pacientes que sufren de esta afección, ya que muchos pacientes se acuestan a medida que progresa la debilidad . La gran mayoría de los casos en la literatura han asociado la enfermedad de Madelung en pacientes de ascendencia europea y con antecedentes de alcoholismo crónico . Hasta donde sabemos, hasta el día de hoy no se han reportado casos de pacientes de ascendencia hispana/mexicana

Presentación de casos

Presentamos a un varón mexicano-americano de 48 años que llegó a nuestro servicio de urgencias secundario a un empeoramiento agudo de debilidad muscular generalizada crónica y progresiva. Su historial médico anterior fue significativo para múltiples lipomas localizados en la espalda, el cuello posterior y anterior, el área deltoides y el tórax, que habían estado presentes durante varios años y habían ido aumentando de tamaño progresivamente. La debilidad muscular proximal se observó 6 años antes del ingreso en el que el paciente atribuyó su debilidad y un poco de dolor de espalda a una lesión de espalda previa. Luego comenzó a tener múltiples caídas que aumentaron en frecuencia a lo largo de los años siguientes, descritas como sus piernas «cediendo» sobre él. Durante el año pasado comenzó a necesitar el uso de un andador para la deambulación, pero aún podía llevar a cabo sus actividades diarias. También describió que durante los últimos 6 años; tenía episodios de no poder levantarse de la cama durante aproximadamente 3-5 días debido a debilidad, pero se resolvía gradualmente y era capaz de tolerar la actividad a medida que pasaba el tiempo. En el transcurso de la semana anterior a la admisión del ED, el paciente comenzó a notar que sus extremidades inferiores se estaban debilitando progresivamente, seguido de los músculos proximales de sus extremidades superiores. En ese momento, el paciente no podía mantenerse de pie desde la posición sentada ni tenía las extremidades superiores elevadas por encima del nivel de los hombros. Esta debilidad también se quejaba de vez en cuando el entumecimiento y el hormigueo en sus extremidades superiores e inferiores y ocasionalmente dolor en las articulaciones. El paciente y la familia no lo describieron como un ex bebedor de alcohol. Informó que bebía aproximadamente 1 cerveza al mes y dejó de beber varios años antes de la presentación de los síntomas. Negó el consumo actual o anterior de tabaco o drogas ilícitas y solía trabajar como técnico de servicio de aire acondicionado, pero durante los últimos 5 años había estado discapacitado debido a su estado de enfermedad actual. El paciente dependía parcialmente de las actividades de la vida diaria (AVD) durante los últimos 9 días antes de la admisión al servicio de urgencias, y dependía de las actividades de la vida diaria independiente (AVD). Sus antecedentes familiares fueron significativos para un padre con DM Tipo II y una madre y un hermano con antecedentes similares de múltiples lipomas grandes con distribución similar al paciente, que habían sido extirpados quirúrgicamente

Exploraciones

En el examen físico el paciente tenía varios lipomas grandes no sensibles en el tórax, la espalda, el cuello posterior y anterior y la región deltoidea bilateral (Figuras 1A y 1B). En el examen neurológico, mientras el paciente estaba en posición supina, tenía una fuerza adecuada en los brazos y no mostró fatiga muscular con pruebas repetidas deltoides. Los reflejos del bíceps estaban ausentes y disminuidos en braquiorradiales y tríceps bilateralmente. No cooperó adecuadamente en las piernas, y el signo de Hoover parecía estar presente bilateralmente. El reflejo del tobillo estaba ausente y los reflejos rotulianos disminuidos en ambas extremidades inferiores. Los signos de Babinski y Hoffman estaban ausentes bilateralmente. El resto del examen físico no fue revelado. El CBC y la BMP no fueron significativos, las TFL revelaron ALT de 127 y AST de 111, CK total de 565 con PCR de 4,070, LDH de 705 y Aldolasa de 16,3, las TFT estuvieron dentro de los límites normales, el panel lipídico fue significativo para HDL de 21 y los niveles de triglicéridos de 277. Pacientes La vitamina D 25-H fue de 12,3 y el ácido úrico de 10,2. El lactato sérico fue de 68,4 mg / dL, el piruvato sérico de 0,3 mg / dL y el cociente lactato a piruvato elevado de 228:1. Otros estudios reumatológicos y de coagulación fueron negativos. La resonancia magnética o la columna lumbar mostraron evidencia de enfermedad degenerativa de la columna vertebral con estrechamiento neural foraminal bilateral moderado en L5-S1. Los estudios de imagen posteriores incluyeron resonancia magnética de la columna torácica sin hallazgos, así como resonancia magnética de la columna cervical, que mostró un estrechamiento neural bilateral moderado en C5-C6. Todas las resonancias magnéticas de la médula espinal mostraron lipomas no encapsulados dentro de cada una de las regiones examinadas (Figura 1B). La tomografía computarizada de la cabeza fue benigna y la ecografía del cuello confirmó la existencia de un gran lipoma en la parte anterior del cuello. La biopsia del lipoma reveló grasa benigna. No se pudo realizar una biopsia muscular en el hospital debido a la falta de personal disponible para realizar el procedimiento.

Figura 1. En el examen físico, el paciente tenía varios lipomas grandes no sensibles en el pecho, la espalda, el cuello posterior y anterior y la región deltoidea bilateral.

Se consultó a los servicios de Neurología y Reumatología. La neurología consideró un síndrome de Guillain-Barré atípico como diagnóstico diferencial y descartó otras afecciones neurológicas después de un examen físico y hallazgos de laboratorio. El servicio de Reumatología descartó una afección reumatológica con un panel reumatológico negativo. Aunque el paciente se sometió a una biopsia de lipoma, no se pudo realizar una biopsia muscular para evaluar la epilepsia mioclónica y el gen de fibras rojas irregulares (MERRF) debido a la falta de disponibilidad del servicio. El paciente fue diagnosticado clínicamente con enfermedad de Madelung Tipo I debido a la acumulación de grasa alrededor del cuello/nuca, hombros, parte superior de los brazos y parte superior de la espalda. Su debilidad muscular inicial mejoró ligeramente, aunque permaneció con la necesidad de asistencia en necesidades básicas. El paciente fue dado de alta para un seguimiento quirúrgico para discutir la posibilidad de extirpación quirúrgica de lipomas, así como para tratar de obtener una biopsia muscular en forma ambulatoria. También fue referido para terapia física y ocupacional. Debido a que el paciente no tenía fondos, se contactó con un trabajador social.

Diagnóstico diferencial

Proceso de pensamiento inicial para los pacientes la debilidad generalizada y el desgaste muscular observado en las extremidades inferiores fue neurológico, como miastenia gravis, síndrome de Guillain barré, accidentes cerebrovasculares, enfermedad de la médula espinal, miopatías y distrofias musculares, todos los cuales fueron descartados con base en consultores, laboratorios e imágenes. No se consideró la posibilidad de que hubiera una relación entre el aumento de la adiposidad en la parte superior del cuerpo con las manifestaciones neurológicas. Tras la discusión con el médico de atención primaria y el médico de admisión del paciente, se clasificó al paciente como obeso, sin relevancia dada a la distribución simétrica de los lipomas de las extremidades superiores, el cuello y el torso.

Tratamiento

No existe un tratamiento definitivo para la enfermedad de Madelung. Hay recomendaciones propuestas, como abstinencia de alcohol en alcohólicos, terapia descongestiva linfática (LDT) y cirugía . Otras consideraciones incluyen agonistas adrenérgicos B2, fibratos, hormona del crecimiento, cambios en el estilo de vida e inyecciones locales de SAT, aunque ninguno de ellos ofrece tratamiento definitivo. Se ha considerado una dieta basada en plantas que ha mostrado cierta mejoría, aunque no se han realizado estudios al respecto. La extirpación quirúrgica de los lipomas se considera la mejor opción de tratamiento . Para este paciente consideramos una consulta quirúrgica.

Discusión

La enfermedad de Madelung es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las grasas y de la acumulación de lipomas no encapsulados simétricos e indoloros en la parte superior del cuerpo. Esta afección es muy rara y se observa principalmente en pacientes de ascendencia europea/mediterránea, con una tasa de incidencia estimada de 1 de cada 25.000 en la población italiana, y afecta a varones hasta 30 veces más frecuentemente que a mujeres.La mayoría de los casos notificados se han producido en pacientes de ascendencia mediterránea y varones alcohólicos. La fisiopatología exacta de esta afección aún se desconoce, pero los estudios in vitro han evidenciado una lipólisis tisular defectuosa y la acumulación excesiva de triglicéridos adiposos se debe a la reducción de la liberación de ácidos grasos, una lipogénesis anormal inducida por catecolaminas y la deposición de tejido adiposo marrón . En la literatura se han descrito tres tipos de esta afección . El tipo 1 se presenta con lipomas similares a tumores en la cabeza, el cuello y la espalda con una almohadilla dorsocervical característica (joroba de búfalo). Las complicaciones observadas con el tipo 1 son la compresión traqueal y esofágica y el riesgo de síndrome de vena cava superior que puede estar presente en el 15-20% de los pacientes y un caso relató que un paciente presentaba disnea respiratoria severa que requirió el uso de una traqueotomía debido a la compresión del tejido graso en la región laringotraqueal. Además, se debe evaluar a los pacientes con apnea del sueño Tipo I y Tipo II debido a la distribución de los lipomas . El tipo II se presenta con acumulación de grasa en la cintura escapular, la parte superior de los brazos, el tórax, la espalda, el abdomen y la parte superior de las nalgas. El tipo III se puede ver principalmente en mujeres y se considera el tipo más raro que se presenta con acumulación de grasa en las áreas de la cadera y el muslo . Se han observado varias afecciones asociadas en pacientes con enfermedad de Madelung, aunque no patognomónicas, son alteraciones metabólicas como intolerancia a la glucosa, aumento de la secreción de insulina, hiperuricemia, acidosis tubular renal, alteraciones de las enzimas hepáticas que pueden atribuirse al alcoholismo y función anormal de las glándulas tiroidea, suprarrenal y pituitaria. En nuestro paciente, tenía hiperuricemia y elevaciones de enzimas hepáticas, que en su caso no se atribuyeron al alcoholismo subyacente. Los informes también han asociado polineuropatía asociada con la enfermedad de Madelung, que eventualmente puede ser la causa principal de discapacidad grave . Un reporte de caso mencionó a un paciente cuya debilidad muscular progresó con el tiempo 7 años después de la aparición de los síntomas y finalmente se postró en cama y dependió de otros para las actividades de la vida diaria . Los informes también han asociado la muerte súbita secundaria a neuropatías periféricas sensoriales y autónomas axonales de lenta progresión después del desarrollo de la enfermedad de Madelung, lo que conduce a un deterioro de la función autónoma . Las posibles causas de miopatía incluyen la miopatía alcohólica y la miopatía mitocondrial, esta última respaldada por una alta proporción de lactato a piruvato, como se describe en un informe de caso . Se ha sugerido que la enfermedad de Madelung es de herencia mitocondrial cuando se ve en casos familiares. El paciente presentado en este reporte de caso también sugirió herencia mitocondrial, con su madre y hermanos con características de Madelung. Un estudio encontró múltiples deleciones de ADN mitocondrial y mutación de epilepsia mioclónica y fibras rojas irregulares (MERRF) tRNA (Lys) mutación A>G (83344). El diagnóstico es clínico, aunque se debe garantizar la obtención de imágenes, especialistas y biopsia para excluir otras afecciones y el tratamiento de la enfermedad de Madelung es principalmente quirúrgico . La tasa general de recurrencia después de la cirugía es de aproximadamente 63%, la cirugía abierta resulta en una tasa de recurrencia de 51% en comparación con una tasa de recurrencia de 95% con la liposucción . La abstinencia alcohólica en aquellos con antecedentes de alcoholismo, la terapia de drenaje linfático y una dieta libre de animales, así como otras modalidades de tratamiento consideradas, son los agonistas adrenérgicos B2, los fibratos y la terapia con hormona de crecimiento.

  1. Lectures illustrative of various subjects in pathology and surgery (1846) Londres, Longman.
  2. Adamo C, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) Enfermedad de Madelung: reporte de un caso y discusión de opciones de tratamiento. Ann Plast Surg 46: 43-45.
  3. Enzi G, Angelini C, Negrin P, Armani M, Pierobon S, et al. (1985) Neuropatía sensorial, motora y autónoma en pacientes con lipomatosis simétrica múltiple. Medicine (Baltimore) 64: 388-393.
  4. Suresh Chandran CJ, Godge YR, Oak PJ, Ravat SH (2009) Enfermedad de Madelung con miopatía. Ann Indian Acad Neurol 12: 131-132.
  5. Sarhill N, Kumar A, Cook L, Tahir A, Barakat K (2006) Enfermedad de Madelung en un paciente afroamericano. Hospital Physician pp: 35-38.
  6. Madelung O (1888) Uber den Fetthals. Langenbecks Archiv Klin Chirurg 37: 106.
  7. Lanois P, FFB (1898) L’adenolipomatose symmetrique. Bull Soc med Hop París 1: 289.
  8. Enzi G, Favaretto L, Martini S, Fellin R, Baritussio A, et al. (1983) Metabolic abnormal in multiple symmetric lipomatosis: elevated lipoprotein lipase activity in adipose tissue with hyperalphalipoproteinemia. J Res lipídica 24: 566-574
  9. Herbst KL (2012) Trastornos adiposos raros (RADs) disfrazados de obesidad. Acta Pharmacol Sin 33: 155-172.
  10. Laure B, Sury F, Tayeb T, Corre P, Goga D (2011) Síndrome de Launois-Bensaude que involucra las órbitas. J Craniomaxillofac Surg 39: 21-23.
  11. Berkoviv SF, Andermann F, Shoubridge EA, Carpenter S, Robitaiile Y, et al. (1991) Disfunción mitocondrial en lipomatosis simétrica múltiple. Ann Neurol 29: 566-569.
  12. Chalk CH, Mills KR, Jacobs JM, Donaghy M (1990) Lipomatosis simétrica múltiple familiar con neuropatía periférica. Neurología 40: 1246-1250.
  13. Enzi G, Biondetti PR, Fiore D, Mazzoleni F (1982) Tomografía computarizada de masas de grasa profunda en lipomatosis simétrica múltiple. Radiología 144: 121-124.
  14. Adamo C, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) Enfermedad de Madelung: reporte de un caso y discusión de opciones de tratamiento. Ann Plast Surg 46: 43-45. .
  15. Ross M, Goodman MM (1992) Lipomatosis simétrica múltiple (síndrome de Launois-Bensaude). Int J Dermatol 31: 80-82.
  16. Harsch IA, Michaeli P, Hahn EG, Ficker JH, Konturek PC (2003) Síndrome de Launois-Bensaude en una mujer con diabetes tipo 2. Med Sci Monit 9: CS5-8. .
  17. Borriello M, Lucidi A, Carbone A, Iannone V, Ferrandina G (2012) Transformación maligna de la enfermedad de Madelung en una paciente con un diagnóstico coincidente de cáncer de mama: reporte de un caso. Diagn Pathol 7: 116.
  18. Chong PS, Vucic S, Hedley-Whyte ET, Dreyer M, Cros D (2003) Lipomatosis simétrica múltiple (enfermedad de Madelung) causada por la mutación MERRF (A8344G): informe de dos casos y revisión de la literatura. J Clin Neuromuscul Dis 5: 1-7.
  19. Perera U, Kennedy BA, Hegele RA (2018) Lipomatosis Simétrica Múltiple (Enfermedad de Madelung) en una gran Familia canadiense con la Variante Mitocondrial MTTK c. 8344A>G. Caso de alto impacto J Investig Med Rep 6: 2324709618802867.

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