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Résumé

La maladie de Madelung, également connue sous le nom de lipomatose symétrique bénigne ou syndrome de Launois-Bensaude, a été décrite pour la première fois par Sir Benjamin Brodie en 1846 à partir d’une série de patients qu’il avait rencontrés caractérisant des tumeurs adipeuses déposées préférentiellement sur le cou. C’est un trouble du métabolisme des graisses avec dépôt de lipomes non encapsulés multiples, symétriques et indolores. Selon le type de maladie de Madelung, le dépôt de tissu adipeux peut être observé dans le cou, les membres supérieurs, le tronc et la région de la hanche. Environ 90% des cas décrits dans la littérature ont été associés à l’alcoolisme chronique et au tabagisme et dans une population d’origine européenne / méditerranéenne, signalant jusqu’à 1 cas sur 25 000 en Italie pour avoir la maladie. De rares cas ont également été signalés chez des Indiens et un cas chez un homme afro-américain. Nous présentons un cas d’un homme hispanique de 48 ans d’ascendance mexicaine sans antécédents significatifs d’alcoolisme qui s’est présenté à notre service des urgences avec une plainte principale de faiblesse musculaire proximale progressive des membres supérieurs et inférieurs entraînant une incapacité à marcher ou à prendre soin des activités quotidiennes.

Contexte

La maladie de Madelung a été décrite pour la première fois en 1846 par Sir Benjamin Brodie sous le nom de tumeurs adipeuses, dans son livre « Conférences illustratives de divers sujets en pathologie et en chirurgie ». Madelung rapporta plus tard 33 cas en 1888 et Launois et Bensaude publièrent 65 cas en 1898. C’est un trouble du métabolisme des graisses avec dépôt anormal de lipomes multiples, non encapsulés et indolores qui peuvent être observés symétriquement dans le cou, (cou de buffle), les membres supérieurs, le dos et la poitrine (apparence pseudo athlétique) et la région de la hanche. L’emplacement des lipomes est ce qui classe la condition en 3 types. La physiopathologie exacte de cette affection est encore considérée comme inconnue, mais des articles ont suggéré qu’un défaut de mobilisation des lipides stimulés par les adrénergiques et une incorporation accrue de FFA dépendante de la LPL seraient responsables de l’accumulation anormale de graisse. Cette croissance anormale des lipomes entraîne une défiguration anatomique et peut compromettre les structures adjacentes telles que la trachée, les lymphatiques et le système vasculaire, entraînant d’autres complications nécessitant une ablation chirurgicale. De plus, cette affection a été associée à une apnée obstructive du sommeil (SAOS), à une gynécomastie ainsi qu’à des rapports qui ont associé cette maladie à une myopathie et à une faiblesse musculaire des membres inférieurs. Il est important de différencier les patients souffrant de cette maladie de l’obésité en raison des différences potentielles dans les schémas thérapeutiques disponibles. En ce qui concerne une composante génétique, il a été rapporté que la maladie de Madelung présentait un schéma d’hérédité mitochondriale, bien que les rapports de cas chez les non-alcooliques aient également suggéré un schéma d’hérédité autosomique récessive. Le résultat à long terme n’est pas favorable pour les patients souffrant de cette maladie, de nombreux patients devenant alités à mesure que la débilité progresse. La grande majorité des cas dans la littérature ont associé la maladie de Madelung chez des patients d’origine européenne et avec des antécédents d’alcoolisme chronique. À notre connaissance, jusqu’à ce jour, il n’y a eu aucun rapport sur des patients d’origine hispanique / mexicaine

Présentation du cas

Nous présentons un homme américano-mexicain de 48 ans qui est arrivé à notre service des urgences suite à une aggravation aiguë d’une faiblesse musculaire généralisée chronique et progressive. Ses antécédents médicaux étaient significatifs pour de multiples lipomes situés dans le dos, le cou postérieur et antérieur, la région deltoïde et la poitrine, présents depuis plusieurs années et dont la taille augmentait progressivement. La faiblesse musculaire proximale a été notée 6 ans avant l’admission, au cours de laquelle le patient a attribué sa faiblesse et quelques maux de dos à une blessure antérieure au dos. Il a ensuite commencé à avoir de multiples chutes qui ont augmenté en fréquence au cours des années suivantes, décrites comme ses jambes « donnant » sur lui. Au cours de la dernière année, il a commencé à avoir besoin de l’utilisation d’un déambulateur pour se promener, mais il pouvait toujours mener à bien ses activités quotidiennes. Il a également décrit cela au cours des 6 dernières années; il aurait des épisodes de ne pas pouvoir sortir du lit pendant environ 3 à 5 jours en raison d’une faiblesse, mais se résoudrait progressivement et pouvait tolérer l’activité au fil du temps. Au cours de la semaine précédant l’admission aux urgences, le patient a commencé à remarquer que ses membres inférieurs s’affaiblissaient progressivement, suivis des muscles proximaux de ses membres supérieurs. À ce moment-là, le patient était incapable de se tenir debout en position assise et ses membres supérieurs n’étaient pas élevés au-dessus du niveau de l’épaule. Avec cette faiblesse, il se plaignait également d’engourdissements et de picotements occasionnels dans les membres supérieurs et inférieurs et de douleurs articulaires occasionnelles. Le patient et sa famille ne l’ont pas décrit comme un ancien grand buveur d’alcool. Il a déclaré boire environ 1 bière chaque mois et a arrêté plusieurs années avant la présentation des symptômes. Il a nié la consommation actuelle ou ancienne de tabac ou de drogues illicites et travaillait comme technicien de service de climatisation, mais depuis 5 ans, il était handicapé en raison de son état de maladie actuel. Le patient était partiellement dépendant des activités de la vie quotidienne (ADLs) au cours des 9 derniers jours avant l’admission aux URGENCES, dépendant des activités de la vie quotidienne indépendante (AIDLs). Ses antécédents familiaux étaient importants pour un père atteint de DM de type II et pour une mère et un frère ayant des antécédents similaires de lipomes multiples de grande taille avec une distribution similaire au patient, qui avait été retiré chirurgicalement

Examens

Lors de l’examen physique, le patient avait plusieurs grands lipomes non tendres dans la poitrine, le dos, le cou postérieur et antérieur et la région deltoïde bilatérale (Figures 1A et 1B). Lors de l’examen neurologique alors qu’il était en décubitus dorsal, il avait une force suffisante dans les bras et ne montrait aucune fatigue musculaire avec des tests deltoïdes répétés. Les réflexes biceps étaient absents et diminués dans le brachioradialis et le triceps bilatéralement. Il n’a pas coopéré adéquatement dans les jambes, et Hoover sign semblait être présent de manière bilatérale. Le réflexe de la cheville était absent et les réflexes rotuliens diminuaient dans les deux membres inférieurs. Les signes Babinski et Hoffman étaient absents bilatéralement. Le reste de l’examen physique n’était pas révélateur. La CBC et la BMP n’étaient pas significatives, les LFT ont révélé des ALT de 127 et des AST de 111, un total de CK de 565 avec une CRP de 4,070, une LDH de 705 et une Aldolase de 16,3, les TFT étaient dans les limites normales, le panel lipidique était significatif pour les HDL de 21 et les taux de triglycérides de 277. Patients La vitamine D 25-H était de 12,3 et un acide urique de 10,2. Le lactate sérique était de 68,4 mg / dL, le pyruvate sérique de 0,3 mg / dL avec et un rapport lactate / pyruvate élevé de 228: 1. D’autres études rhumatologiques et de coagulation se sont révélées négatives. L’IRM ou la colonne lombaire ont montré des signes de maladie dégénérative de la colonne vertébrale avec un rétrécissement foraminal neural bilatéral modéré à L5-S1. Des études d’imagerie ultérieures ont inclus une IRM de la colonne thoracique sans résultats, ainsi qu’une IRM de la colonne cervicale, qui a montré un rétrécissement neural foraminal bilatéral modéré en C5-C6. Toutes les IRM de la moelle épinière ont montré des lipomes non encapsulés dans chacune des régions examinées (figure 1B). La tomodensitométrie de la tête était bénigne et l’échographie du cou a confirmé l’existence d’un gros lipome sur le cou antérieur. La biopsie du lipome a révélé une graisse bénigne. Une biopsie musculaire n’a pas pu être réalisée à l’hôpital en raison du manque de personnel disponible pour effectuer la procédure.

Figure 1. Lors de l’examen physique, le patient avait plusieurs gros lipomes non tendres dans la poitrine, le dos, le cou postérieur et antérieur et la région deltoïde bilatérale.

Les services de neurologie et de rhumatologie ont été consultés. La neurologie a considéré un syndrome de Guillain-Barre atypique comme un diagnostic différentiel et a exclu d’autres conditions neurologiques après un examen physique et des résultats de laboratoire. Le service de rhumatologie a exclu une affection rhumatologique avec un panel rhumatologique négatif. Bien que le patient ait subi une biopsie du lipome, une biopsie musculaire pour tester le gène de l’épilepsie myoclonique et des fibres rouges déchiquetées (MERRF) n’a pas pu être réalisée en raison du manque de disponibilité du service. Le patient a reçu un diagnostic clinique de maladie de Madelung de type I en raison de l’accumulation de graisse autour du cou / de la nuque, des épaules, du haut des bras et du haut du dos. Sa faiblesse musculaire initiale s’est légèrement améliorée, bien qu’il soit resté avec le besoin d’assistance pour les besoins de base. Le patient a été libéré pour un suivi chirurgical afin de discuter de la possibilité d’une ablation chirurgicale des lipomes ainsi que d’essayer d’obtenir une biopsie musculaire en ambulatoire. Il a également été référé pour une thérapie physique et ergothérapeutique. Étant donné que le patient n’était pas financé, un travailleur social a été contacté.

Diagnostic différentiel

Le processus de réflexion initial chez les patients une faiblesse généralisée et une atrophie musculaire notée des membres inférieurs étaient neurologiques, telles que la myasthénie grave, le syndrome de Guillain barre, les accidents vasculaires cérébraux, les maladies de la moelle épinière, les myopathies et les dystrophies musculaires, qui ont toutes été exclues sur la base de consultants, de laboratoires et d’imagerie. La possibilité d’une relation entre l’augmentation de l’adiposité dans le haut du corps et les manifestations neurologiques n’a pas été envisagée. Lors d’une discussion avec le médecin de soins primaires et le médecin d’admission du patient, ils avaient classé le patient comme étant obèse sans aucune pertinence donnée à la distribution symétrique des lipomes des membres supérieurs, du cou et du torse.

Traitement

Il n’existe pas de traitement définitif de la maladie de Madelung. Il existe des recommandations proposées telles que l’abstinence d’alcool chez les alcooliques, la thérapie décongestionnante lymphatique (LDT) et la chirurgie. D’autres considérations incluent les agonistes adrénergiques B2, les fibrates, l’hormone de croissance, les changements de mode de vie et les injections locales de SAT, bien qu’aucun d’entre eux n’offre de traitement définitif. Un régime alimentaire à base de plantes a été envisagé, ce qui a montré une certaine amélioration, bien qu’aucune étude n’ait été réalisée à cet égard. L’ablation chirurgicale des lipomes est considérée comme la meilleure option de traitement. Pour ce patient, nous avons envisagé une consultation chirurgicale.

Discussion

La maladie de Madelung est un trouble rare du métabolisme des graisses et de l’accumulation de lipomes non encapsulés symétriques et indolores dans le haut du corps. Cette affection est très rare et est observée principalement chez les patients d’origine européenne / méditerranéenne avec un taux d’incidence estimé à 1 sur 25 000 dans la population italienne et touche les hommes jusqu’à 30 fois plus fréquemment que les femmes La majorité des cas rapportés ont été sur des patients d’origine méditerranéenne et des hommes alcooliques. La physiopathologie exacte de cette affection est encore inconnue, mais des études in vitro ont mis en évidence une lipolyse tissulaire défectueuse et une accumulation excessive de triglycérides adipeux est due à une libération réduite d’acides gras, à une lipogenèse anormale induite par la catécholamine et au dépôt de tissu adipeux brun. Trois types de cette condition ont été décrits dans la littérature. Le type 1 présente des lipomes tumoraux de la tête / du cou et du dos avec un coussinet dorsocervical caractéristique (bosse de buffle). Les complications observées avec le type 1 sont la compression trachéale et œsophagienne et le risque de syndrome de la veine cave supérieure qui peut être présent chez 15 à 20% des patients et un cas a rapporté un patient présentant une dyspnée respiratoire sévère nécessitant l’utilisation d’une trachéotomie en raison de la compression du tissu adipeux sur la région laryngotrachéale. De plus, les patients de type I et de type II doivent être évalués pour l’apnée du sommeil en raison de la distribution des lipomes. Le type II présente une accumulation de graisse dans la ceinture scapulaire, le haut des bras, le thorax, le dos, l’abdomen et le haut des fesses. Le type III peut être observé principalement chez les femmes et est considéré comme le type le plus rare qui présente une accumulation de graisse sur les zones de la hanche et de la cuisse. Plusieurs affections associées ont été observées chez des patients présentant la maladie de Madelung, bien que non pathognomoniques, sont des perturbations métaboliques telles qu’intolérance au glucose, augmentation de la sécrétion d’insuline, hyperuricémie, acidose tubulaire rénale, altérations des enzymes hépatiques pouvant être attribuées à l’alcoolisme et à une fonction anormale de la thyroïde, des glandes surrénales et de l’hypophyse. Chez notre patient, il avait une hyperuricémie et une élévation des enzymes hépatiques, ce qui, dans son cas, n’était pas attribué à l’alcoolisme sous-jacent. Des rapports ont également associé la polyneuropathie associée à la maladie de Madelung, qui peut éventuellement être la principale cause d’invalidité grave. Un rapport de cas mentionnait un patient dont la faiblesse musculaire a progressé au fil du temps 7 ans après l’apparition des symptômes et est finalement devenu alité et dépendant des autres pour les activités de la vie quotidienne. Des rapports ont également associé une mort subite secondaire à une neuropathie périphérique axonale sensorielle et autonome lentement progressive après le développement de la maladie de Madelung, ce qui entraîne une altération de la fonction autonome. Les causes possibles de la myopathie comprennent la myopathie alcoolique et la myopathie mitochondriale, cette dernière étant soutenue par un rapport lactate / pyruvate élevé, comme décrit dans un rapport de cas. La maladie de Madelung a été suggérée comme étant d’héritage mitochondrial lorsqu’elle est observée dans des cas familiaux. Le patient présenté dans ce rapport de cas a également suggéré une hérédité mitochondriale, avec sa mère et ses frères et sœurs présentant des caractéristiques de Madelung.Une étude a révélé de multiples délétions d’ADN mitochondrial et une mutation de l’épilepsie myoclonique et de l’ARNt des fibres rouges déchiquetées (MERRF) (Lys) Une mutation > G (83344). Le diagnostic est clinique, bien que l’imagerie, les spécialistes et la biopsie doivent être justifiés pour exclure d’autres conditions et le traitement de la maladie de Madelung est principalement chirurgical. Le taux global de récidive après la chirurgie est d’environ 63%, la chirurgie ouverte entraîne un taux de récidive de 51% par rapport à un taux de récidive de 95% avec la liposuccion. Approches non chirurgicales l’abstinence d’alcool chez les personnes ayant des antécédents d’alcoolisme, un traitement de drainage lymphatique et un régime sans animaux ainsi que d’autres modalités de traitement envisagées sont les agonistes B2-adrénergiques, les fibrates et l’hormonothérapie de croissance.

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