vessen egy pillantást a legutóbbi cikkekre

összefoglaló

Madelung-kór, más néven jóindulatú szimmetrikus lipomatosis vagy Launois-Bensaude szindróma először Sir Benjamin Brodie írta le 1846-ban egy sor olyan betegből, akikkel találkozott, jellemző zsírdaganatok, amelyek elsősorban a nyakon helyezkednek el . Ez a zsíranyagcsere rendellenessége, többszörös, szimmetrikus és fájdalommentes, nem kapszulázott lipómák lerakódásával. A Madelung-kór típusától függően a zsírszövet lerakódása a nyak, a felső végtagok, a törzs és a csípő területén látható. Az irodalomban leírt esetek mintegy 90% – a krónikus alkoholizmushoz és dohányzáshoz kapcsolódik, valamint az európai / mediterrán származású populációban, amely Olaszországban legfeljebb 1 25 000 esetről számolt be . Ritka eseteket jelentettek indiánoknál is, egy esetet pedig egy afroamerikai férfinál . Bemutatjuk egy 48 éves mexikói származású spanyol férfi esetét, akinek nincs jelentős alkoholizmusa, aki sürgősségi osztályunknak a felső és alsó végtagok progresszív proximális izomgyengeségének fő panaszát mutatta be, ami képtelenséget eredményez járni vagy gondoskodni a napi tevékenységekről.

háttér

a Madelung-kórt először Sir Benjamin Brodie írta le 1846-ban, mint zsírdaganatokat, “a patológia és a sebészet különböző témáinak szemléltetése” című könyvében . Madelung később 33 esetről számolt be 1888-ban, Launois és Bensaude pedig 65 esetet tett közzé 1898-ban . Ez a zsíranyagcsere rendellenessége, többszörös, nem kapszulázott, fájdalommentes lipómák abnormális lerakódásával, amelyek szimmetrikusan láthatók a nyakon, a bivaly nyakán, a felső végtagokon, a háton és a mellkason (pszeudo atlétikai megjelenés), valamint a csípő területén. A lipomák elhelyezkedése az, ami az állapotot 3 típusba sorolja. Ennek az állapotnak a pontos patofiziológiája még mindig ismeretlen, de a cikkek az adrenerg stimulált lipid mobilizáció hibáját és a megnövekedett LPL-függő FFA beépülést javasolták a zsír rendellenes felhalmozódásáért . A lipomáknak ez a rendellenes növekedése anatómiai torzuláshoz vezet, és veszélyeztetheti a szomszédos struktúrákat, például a légcsövet, a nyirokrendszert és az érrendszert, ami további szövődményeket okoz, amelyek sebészeti eltávolítást igényelnek . Ezen túlmenően, ez a feltétel már látott kapcsolódó obstruktív alvási apnoe (OSA), gynecomastia, valamint a jelentések, amelyek társított ez a betegség myopathia és az alsó végtag izomgyengeség . Fontos megkülönböztetni az ebben a betegségben szenvedő betegeket az elhízástól a rendelkezésre álló kezelési rendek lehetséges különbségei miatt . Ami a genetikai komponenst illeti, a Madelung-kórról beszámoltak arról, hogy bizonyos mitokondriális öröklődési mintázatot mutat, bár a nem alkoholisták esetjelentései autoszomális recesszív öröklődési mintázatot is javasoltak . A hosszú távú eredmény nem kedvező az ebben a betegségben szenvedő betegek számára, sok beteg ágyneművé válik a gyengeség előrehaladtával . Az irodalomban szereplő esetek túlnyomó többsége a Madelung-kórt európai származású betegeknél társította, akiknek kórtörténetében krónikus alkoholizmus szerepelt . Tudomásunk szerint a mai napig nem számoltak be spanyol/mexikói származású betegekről

eset bemutatása

bemutatunk egy 48 éves mexikói-amerikai férfit, aki a sürgősségi Osztályunkra érkezett a krónikus és progresszív generalizált izomgyengeség akut súlyosbodása miatt. Korábbi kórtörténete jelentős volt a hátsó, hátsó és elülső nyak, a deltoid terület és a mellkas többszörös lipomái esetében, amelyek több éve jelen voltak, és fokozatosan növekedtek. A proximális izomgyengeséget 6 évvel a felvétel előtt észlelték, amikor a beteg gyengeségét és némi hátfájását egy korábbi hátsérülésnek tulajdonította. Ezután többszörös eséseket kezdett, amelyek gyakorisága a következő években megnőtt, úgy írták le, hogy a lába “kiad” rajta. Az elmúlt évben szüksége volt egy sétáló használatára az ambulációhoz, de még mindig képes volt elvégezni napi tevékenységeit. Azt is leírta, hogy az elmúlt 6 évben; olyan epizódjai voltak, hogy gyengesége miatt 3-5 napig nem tudott felkelni az ágyból, de fokozatosan megoldódott, és az idő múlásával képes volt elviselni a tevékenységet. Az ED felvételét megelőző hét folyamán a beteg észrevette, hogy alsó végtagjai fokozatosan gyengülnek, majd a felső végtagok proximális izmai következnek. Abban a pillanatban a beteg nem tudott állni ülő helyzetből, sem a felső végtagjai nem emelkedtek a váll szintje fölé. Ezzel a gyengeséggel panaszkodott a felső és alsó végtagok alkalmi zsibbadására és bizsergésére, valamint alkalmi ízületi fájdalmakra. A beteg és a családja nem írta le őt, mint egy korábbi erős alkoholfogyasztót. Arról számolt be, hogy havonta körülbelül 1 sört ivott, és néhány évvel a tünetek megjelenése előtt abbahagyta. Tagadta a jelenlegi vagy korábbi dohány-vagy tiltott kábítószer-használatot, és légkondicionáló szerviztechnikusként dolgozott, de az elmúlt 5 évben jelenlegi betegsége miatt fogyatékos volt. A beteg részben függött a mindennapi élet tevékenységeitől (ADLs) az elmúlt 9 napban az ED felvétele előtt, függ a független mindennapi élet (AIDLs) tevékenységeitől. A családtörténete jelentős volt egy II-es típusú DM-ben szenvedő apa, valamint az anya és testvére esetében, akiknek hasonló kórtörténetében több nagy lipoma fordult elő, hasonló eloszlással, mint a beteg, amelyet műtéti úton eltávolítottak

vizsgálatok

fizikális vizsgálat során a betegnek több nem érzékeny nagy lipoma volt a mellkasában, a hátában, a hátsó és az elülső nyakában, valamint a bilaterális deltoid régióban (1a és 1b ábra). A neurológiai vizsgálat során, miközben a beteg fekvő helyzetben volt, megfelelő erővel rendelkezett a karokban, és ismételt deltoid tesztekkel nem mutatott izomfáradtságot. A bicepsz reflexek hiányoztak és csökkentek a brachioradialis és a triceps kétoldalúan. Nem működött megfelelően együtt a lábakban, és úgy tűnt, hogy Hoover jele kétoldalúan jelen van. A bokareflex hiányzott, a patelláris reflexek pedig mindkét alsó végtagban csökkentek. Babinski és Hoffman jelei kétoldalúan hiányoztak. A fizikális vizsgálat többi része nem volt vonzó. A CBC és a BMP nem volt szignifikáns, az LFTs 127-es ALT-t és 111-es AST-t mutatott, a CK összesen 565-öt 4,070-es CRP-vel, az LDH 705-ös és az aldoláz 16,3-as értékkel, a TFTs a normál határokon belül volt, a Lipid panel szignifikáns volt a HDL 21-es és a trigliceridszintje 277-es volt. A D-25-H-Vitamin 12,3, a húgysav pedig 10,2 volt. A szérum laktát 68,4 mg/dL, a szérum piruvát 0,3 mg/dL volt, és a laktát / piruvát Arány 228:1 volt. Más reumatológiai és véralvadási vizsgálatok negatívak voltak. Az MRI vagy az ágyéki gerinc a gerinc degeneratív betegségének bizonyítékát mutatta mérsékelt kétoldalú neurális foraminalis szűküléssel az L5-S1 – nél. A későbbi képalkotó vizsgálatok magukban foglalták a mellkasi gerinc MRI-jét leletek nélkül, valamint a nyaki gerinc MRI-jét, amely mérsékelt kétoldalú idegi foraminális szűkületet mutatott a C5-C6-nál. A gerincvelő összes MRI-je nem kapszulázott lipomákat mutatott az egyes vizsgált régiókban (1b ábra). A fej CT-je jóindulatú volt, a nyak ultrahangja pedig megerősítette egy nagy lipoma létezését az elülső nyakon. A lipoma biopsziája jóindulatú zsírt mutatott. Az izombiopsziát nem lehetett kórházban elvégezni az eljárás elvégzéséhez rendelkezésre álló személyzet hiánya miatt.

1.ábra. A fizikális vizsgálat során a betegnek több nem érzékeny nagy lipoma volt a mellkasában, a hátában, a hátsó és az elülső nyakában, valamint a bilaterális deltoid régióban.

neurológiai és reumatológiai szolgáltatásokat vettek igénybe. A neurológia az atipikus Guillain-Barre-szindrómát differenciáldiagnózisnak tekintette, és kizárta az egyéb neurológiai állapotokat a fizikai vizsgálat és a laboratóriumi eredmények után. A reumatológiai szolgálat kizárta a reumatológiai állapotot negatív reumatológiai panellel. Bár a beteg lipoma biopsziát végzett, a myoclonus epilepszia és a rongyos vörös rostok (merrf) gén tesztelésére szolgáló izombiopsziát nem lehetett elvégezni a szolgáltatás hiánya miatt. A betegnél klinikailag diagnosztizálták az I. típusú Madelung-kórt a nyak/tarkó, a váll, a felkar és a hát felső része körüli zsírfelhalmozódás miatt. Kezdeti izomgyengesége kissé javult, bár az alapvető szükségletekben továbbra is segítségre szorult. A beteget műtéti nyomon követésre bocsátották, hogy megvitassák a lipomák műtéti eltávolításának lehetőségét, valamint megpróbálják megszerezni a izombiopszia járóbetegként. Fizikai és foglalkozási terápiára is utalták. Mivel a beteg nem volt finanszírozva, felvették a kapcsolatot a szociális munkással.

differenciáldiagnózis

a betegek általános gyengeségének és az alsó végtagok izomsorvadásának kezdeti gondolkodási folyamata neurológiai volt, mint például a myasthenia gravis, Guillain barre-szindróma, cerebrovascularis balesetek, a gerincvelő betegsége, myopathiák és izomdisztrófiák, amelyek mindegyikét tanácsadók, laboratóriumok és képalkotás alapján kizárták. Nem vették figyelembe annak lehetőségét, hogy összefüggés legyen a felső test adipozitásának növekedése a neurológiai megnyilvánulásokkal. A beteg elsődleges kezelőorvosával és a befogadó orvossal folytatott megbeszélés után a beteget elhízottnak minősítették, és nem tulajdonítottak jelentőséget a felső végtagok, a nyak és a törzs lipomáinak szimmetrikus eloszlásának.

kezelés

a Madelung-kórra nincs végleges kezelés. Vannak javasolt ajánlások, mint például az alkoholisták alkoholfogyasztása, a nyirokcsökkentő terápia (LDT) és a műtét . Egyéb megfontolások közé tartozik a B2 adrenerg agonisták, fibrátok, növekedési hormon, életmódbeli változások és helyi SAT injekciók, bár egyikük sem kínál végleges kezelést. Figyelembe vették a növényi alapú étrendet, amely némi javulást mutatott, bár e tekintetben nem végeztek vizsgálatokat. A lipomák műtéti eltávolítása a legjobb kezelési lehetőség . Ennek a betegnek a sebészi konzultációra volt szükségünk.

megbeszélés

a Madelung-kór a zsíranyagcsere és a fájdalommentes, szimmetrikus, nem kapszulázott lipomák felhalmozódásának ritka rendellenessége a felső testben. Ez az állapot nagyon ritka, és többnyire európai/mediterrán származású betegeknél fordul elő, az olasz populációban becsült előfordulási arány 1: 25 000, és a férfiakat legfeljebb 30-szor gyakrabban érinti, mint a nőket. Ennek az állapotnak a pontos patofiziológiája még nem ismert, de in vitro vizsgálatok szerint a hibás szöveti lipolízis és a túlzott zsírszöveti triglicerid-felhalmozódás a csökkent zsírsav-felszabadulás, a katekolamin által kiváltott kóros lipogenezis és a barna zsírszövet lerakódása miatt következett be . Ennek a feltételnek három típusát írták le az irodalomban . Az 1. típus olyan daganatokkal rendelkezik, mint a lipomák a fejben/nyakban és a háton, jellegzetes dorsocervicalis paddal (bivaly púp). Az 1-es típusú szövődmények a trachealis és a nyelőcső kompressziója, valamint a felső vena cava szindróma kockázata, amely a betegek 15-20% – ában jelen lehet, és egy esetben olyan betegről számoltak be, akinek súlyos légzési nehézlégzése volt, amely tracheostomia alkalmazását tette szükségessé a laryngotrachealis régió zsírszövetének összenyomódása miatt. Típusú betegeket a lipomák eloszlása miatt alvási apnoe szempontjából kell értékelni . A II-es típusú zsír felhalmozódik a vállövben, a felkarokban, a mellkasban, a hátban, a hasban és a felső fenékben. A III-as típus főleg nőknél figyelhető meg, és a legritkább típusnak számít, amely zsírfelhalmozódást mutat a csípő és a comb területén . A Madelung-kórban szenvedő betegeknél számos kapcsolódó állapotot észleltek, bár nem patognómiás, ezek az anyagcserezavarok, mint például a glükóz intolerancia, fokozott inzulinszekréció, hyperuricaemia, renalis tubularis acidosis, a májenzimek változásai, amelyek az alkoholizmusnak, valamint a pajzsmirigy, a mellékvese és az agyalapi mirigy rendellenes működésének tulajdoníthatók. A betegünkben hiperurikémiája volt, és emelkedett májenzimszintje, amit az ő esetében nem tulajdonítottak a mögöttes alkoholizmusnak. A jelentések a Madelung-kórhoz kapcsolódó polyneuropathiát is társították, amely végül a súlyos fogyatékosság fő oka lehet . Az egyik esetjelentés egy olyan beteget említett, akinek izomgyengesége a tünetek megjelenése után 7 évvel előrehaladt, és végül ágyhoz kötött és másoktól függővé vált a mindennapi életben . A jelentések a Madelung-kór kialakulását követően a lassan progresszív axonális szenzoros és autonóm perifériás neuropathiák következtében bekövetkező hirtelen halálhoz is társultak, ami az autonóm funkciók károsodásához vezet . A myopathia lehetséges okai közé tartozik az alkoholos myopathia és a mitokondriális myopathia, utóbbit magas laktát / piruvát Arány támasztja alá, amint azt egy esettanulmány leírja . A Madelung-kórról azt sugallták, hogy mitokondriális öröklődés, ha családi esetekben látják. Az ebben az esetben bemutatott beteg a mitokondriális öröklődést is javasolta, anyjával és testvéreivel Madelung jellemzőivel. egy tanulmány a mitokondriális DNS többszörös delécióját és a myoclonus epilepszia mutációját és a rongyos vörös rostok (MERRF) tRNS (Lys)>G (83344) mutációt talált . A diagnózis klinikai, bár a képalkotás, a szakemberek és a biopszia indokolt, hogy kizárják az egyéb feltételeket, és a Madelung-kór kezelése főként sebészeti . A műtétet követő teljes kiújulási arány körülbelül 63%, a nyílt műtét 51% – os kiújulási arányt eredményez, összehasonlítva a zsírleszívás 95% – os kiújulási arányával . Nem sebészeti megközelítések alkohol absztinencia azoknál, akiknek kórtörténetében alkoholizmus, nyirokelvezető kezelés és állatmentes étrend szerepel, valamint egyéb kezelési módok a B2-adrenerg agonisták, fibrátok és növekedési hormon terápia.

1. előadások szemléltető különböző tantárgyak pathology and surgery (1846) London, Longman.
2. Adamo C, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) Madelung-kór: esettanulmány és a kezelési lehetőségek megvitatása. Ann Plast Surg 46: 43-45.
3. Enzi G, Angelini C, Negrin P, Armani M, Pierobon S és mtsai. (1985) szenzoros, motoros és autonóm neuropathia többszörös szimmetrikus lipomatosisban szenvedő betegeknél. Orvostudomány (Baltimore) 64: 388-393.
4. Suresh Chandran CJ, Godge év, tölgy PJ, Ravat SH (2009) Madelung-betegség myopathiával. Ann Indiai Acad Neurol 12: 131-132.
5. Sarhill N, Kumar a, szakács L, Tahir A, Barakat K (2006) Madelung-kór egy afro-amerikai betegben. Kórházi orvos pp: 35-38.
6. Madelung O (1888) Uber den Fetthals. Langenbecks Levéltár Klin Chirurg 37: 106.
7. Lanois P, FFB (1898) L ‘ adenolipomatose symmetrique. Bika Soc med Hop Párizs 1: 289.
8. Enzi G, Favaretto L, Martini S, Fellin R, Baritussio a, et al. (1983) metabolikus rendellenességek többszörös szimmetrikus lipomatózisban: emelkedett lipoprotein lipáz aktivitás a zsírszövetben hiperalphalipoproteinémiával. J Lipid Res 24: 566-574
9. Herbst KL (2012) ritka zsírszöveti rendellenességek (RADs) elhízásnak álcázva. Acta Pharmacol Sin 33: 155-172.
10. Laure B, Sury F, Tayeb T, Corre P, Goga D (2011) Launois-Bensaude szindróma, amely magában foglalja a pályákat. J Craniomaxillofac Surg 39: 21-23.
11. Berkoviv SF, Andermann F, Shoubridge EA, Carpenter s, Robitaiile Y, et al. (1991) mitokondriális diszfunkció többszörös szimmetrikus lipomatosisban. Ann Neurol 29: 566-569.
12. Chalk CH, Mills KR, Jacobs JM, Donaghy M (1990) családi többszörös szimmetrikus lipomatosis perifériás neuropathiával. Neurológia 40: 1246-1250.
13. Enzi G, Biondetti PR, Fiore D, Mazzoleni F (1982) a mély zsírtömegek számítógépes tomográfiája többszörös szimmetrikus lipomatosisban. Radiológia 144: 121-124.
14. Adamo C, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) Madelung-kór: esettanulmány és a kezelési lehetőségek megvitatása. Ann Plast Surg 46: 43-45. .
15. Ross M, Goodman MM (1992) többszörös szimmetrikus lipomatosis (Launois-Bensaude szindróma). Int J Dermatol 31: 80-82.
16. Harsch IA, Michaeli P, Hahn EG, Ficker JH, Konturek PC (2003) Launois-Bensaude szindróma 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő nőknél. Med Sci Monit 9: CS5-8. .
17. Borriello M, Lucidi a, Carbone a, Iannone V, Ferrandina G (2012) A Madelung-kór rosszindulatú átalakulása mellrák véletlenszerű diagnózisával rendelkező betegben: esettanulmány. Diagn Pathol 7: 116.
18. Chong PS, Vucic S, Hedley-Whyte ET, Dreyer M, Cros D (2003) a Merrf (A8344G) mutáció által okozott többszörös szimmetrikus lipomatosis (Madelung-kór): két eset jelentése és az irodalom áttekintése. J Clin Neuromuscul Dis 5: 1-7.
19. Perera U, Kennedy BA, Hegele RA (2018) többszörös szimmetrikus Lipomatosis (Madelung-betegség) egy nagy kanadai családban, a mitokondriális MTTK c.8344a> G variáns. J Investig Med Nagy Hatású Esetben Rep 6: 2324709618802867.