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요약

마들룽병,또한 양성 대칭 지방종증 또는 로노이-벤사우드증후군으로 알려진 마들룽병은 1846 년 벤자민 브로디 경에 의해 목에 우선적으로 침착 된 지방 종양을 특징 짓는 일련의 환자들로부터 처음 기술되었다. 그것은 다중,대칭 및 통증이없는 비 캡슐화 지방종의 침착과 함께 지방 대사 장애입니다. 마들룽병의 유형에 따라 목,상지,몸통 및 엉덩이 부위에서 지방 조직 침착을 볼 수 있습니다. 문학에서 기술된 케이스의 대략 90%는 만성 알코올 중독과 담배 사용과 그리고 이탈리아에 있는 25,000 의 케이스에 대하여 1 까지 조건을 있기 위하여 보고하는 유럽/지중해 혈통의 인구에서 연관되었습니다. 드문 경우 인도 및 아프리카계 미국인 남성에 있는 1 개의 케이스에서 또한 보고 되었습니다. 우리는 걷거나 매일 활동을 위해 걱정하는 무능력의 결과로 위와 더 낮은 말단에 있는 진보적인 인접하는 근약화의 주요한 불평에 우리의 응급실에 선물한 알코올 중독의 뜻깊은 역사를 가진 멕시코 가계의 48 세 히스패닉 남성의 케이스를 선물한다.

배경

마들룽병은 1846 년 벤자민 브로디 경에 의해 지방 종양으로 처음 설명되었으며,그의 저서”병리학 및 수술 분야의 다양한 과목을 보여주는 강의”에서. 마들룽은 나중에 1888 년에 33 건의 사례를보고했으며 로누 아와 벤 사우드는 1898 년에 65 건의 사례를 발표했습니다. 목,(버팔로 목),상지,등 및 가슴(의사 운동 모양)및 엉덩이 부위에서 대칭 적으로 볼 수있는 여러 개의 캡슐화되지 않은 통증이없는 지방종의 비정상적인 침착을 가진 지방 대사 장애입니다. 지방종의 위치는 3 가지의 모형으로 조건을 분류하는 무슨이입니다. 이 상태에 대한 정확한 병태 생리학은 여전히 알려지지 않은 것으로 간주되지만,기사는 아드레날린 자극 지질 동원의 결함과 지방의 비정상적인 축적을 담당하기 위해 증가 된 지질 의존적 인 지질 결합이 제안되었습니다. 지방종의 이러한 비정상적인 성장은 해부학 적 외관을 손상시키고 기관,림프계 및 혈관과 같은 인접한 구조를 손상시켜 외과 적 제거가 필요한 추가 합병증을 유발할 수 있습니다. 또한,이 상태는 폐쇄성 수면 무호흡증,여성형 유방 및이 질병을 근육 병증 및하지 근육 약화와 관련시킨 보고서와 관련된 것으로 나타났습니다. 유효한 치료 식이요법에 있는 잠재력 다름 때문에 비만에서 이 조건으로 고통받아 환자를 분화하는 것이 중요합니다. 유전 적 구성 요소에 관해서,마들룽병은 일부 미토콘드리아 상속 패턴을 보여주는 것으로보고되었지만 비 알코올 중독자의 사례 보고서는 상 염색체 열성 상속 패턴을 제안했습니다. 장기 결과는 쇠약이 점진하는 때 많은 환자가 이 조건으로 고통받아 환자를 위해 호의를 베풀지 않습니다,침상에 놓이는 상태에서. 문헌에서 대부분의 경우는 유럽 혈통의 환자에서 만성 알코올 중독의 역사를 가진 마들룽 병 관련이있다. 우리의 지식으로는,오늘날까지 히스패닉/멕시코 혈통의 환자에 대한보고가 없었습니다

사례 발표

우리는 만성 및 진행성 일반화 된 근육 약화의 급성 악화에 이차적 인 응급실에 도착한 48 세의 멕시코 계 미국인 남성을 제시합니다. 그의 과거 병력은 몇 년 동안 존재했고 점진적으로 크기가 증가했던 등,후방 및 전방 목,삼각근 부위 및 가슴에 위치한 여러 지방종에 중요했습니다. 근위 근육 약화는 입원 6 년 전에 환자가 자신의 약점과 허리 통증을 이전의 허리 부상으로 기인 한 것으로 나타났습니다. 그는 그 이후 몇 년 동안 주파수 증가 여러 폭포를 갖는 시작,그의 다리”그에게”밖으로 제공으로 설명했다. 지난 한 해 동안 그는 보행을 위해 워커의 사용을 필요로하기 시작했다,하지만 여전히 자신의 일상 활동을 수행하기 위해 관리 할 수 있습니다. 그는 또한 지난 6 년 동안 그 설명; 그는 약점으로 인해 약 3-5 일 동안 침대에서 나올 수 없다는 에피소드를 가졌지 만 점차 해결되어 시간이 지남에 따라 활동을 용인 할 수있었습니다. 에 드 입학 전에 주 동안 환자 그의 낮은 사지 점차적으로 약한 되 고 있었다,그의 위 사지의 근 위 근육 뒤에 통지 하기 시작 했다. 그 순간 환자는 앉은 자세에서 서도 어깨 수준 이상으로 상승 그의 상지를 가질 수 없습니다. 이 약점으로 그는 또한 그의 위와 더 낮은 말단 및 가끔 관절통에 있는 가끔 마비 그리고 쑤시기의 넋두리했다. 환자와 가족은 그를 이전의 무거운 술꾼으로 묘사하지 않았습니다. 그는 매달 약 1 맥주를 마시고 증상이 나타나기 몇 년 전에 그만 두었다 고보고했습니다. 그는 현재 또는 이전의 담배 또는 불법 약물 사용을 거부하고 에어컨 서비스 기술자로 일했지만 지난 5 년 동안 현재 질병 상태로 인해 장애가되었습니다. 환자는 입원 전 지난 9 일 동안 일상 생활 활동에 부분적으로 의존했으며 독립적 인 일상 생활 활동에 의존했습니다. 2460>

조사

신체 검사 환자에 대한 여러 가지 비 부드러운 큰 지방종이 가슴,등,후방 및 전방 목 및 양측 삼각근 부위에 있었다. 신경학상 시험에 앙와위 자세에 있는 환자 동안,그는 팔에 있는 충분한 힘이 있고 반복한 삼각근 테스트로 지치게 하는 아무 근육도 보여주지 않았습니다. 이두근 반사는 양측 상완근 및 삼두근에서 결석하고 감소했다. 그는 다리에 적절하게 협력하지 않았고 후버 사인은 양측으로 존재하는 것처럼 보였다. 발목 반사는 결석하고 슬개골 반사는 두 더 낮은 말단 전부에서 점감했습니다. 바빈 스키와 호프만 표지판은 양측으로 결석했다. 나머지 신체 검사는 밝혀지지 않았습니다. 2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 환자는 12.3 및 10.2 의 요산이었다. 혈청 젖산염은 68.4 밀리그램/디딜 방아,혈청 피루 베이트 0.3 밀리그램/디딜 방아 및 228:1 의 젖산 대 피루 베이트 비율 상승시켰다. 다른 류마티스 및 응고 연구는 음성이었습니다. 자기 공명 영상 또는 요추는 중등도의 양측 신경 근막 협착과 척추의 퇴행성 질환의 증거를 보여 주었다. 이후 이미징 연구 결과 없이 결과 함께 흉추의 자기 공명 영상 뿐만 아니라 경추의 자기 공명 영상,중간 양측 신경 결막 협착을 보였다. 척수의 자기 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 공명 머리의 중앙 집중화는 양성이고 목의 초음파는 전방 목에 큰 지방종의 존재를 확인했습니다. 지방종의 생검은 양성 지방을 밝혀 냈습니다. 근육 생 검 절차를 할 수 있는 직원의 부족으로 인해 병원에서 수행할 수 없습니다.

그림 1. 신체 검사에서 환자는 가슴,등,후방 및 전방 목 및 양측 삼각근에 여러 개의 부드럽지 않은 큰 지방종이있었습니다.

신경학 및 류마티스 서비스가 상담되었습니다. 신경학은 비정형 길랑-바레 증후군을 감별 진단으로 간주하고 신체 검사 및 실험실 결과 후 다른 신경 학적 상태를 배제했습니다. 류마티스 서비스는 부정적인 류마티스 패널이있는 류마티스 상태를 배제했습니다. 환자는 지방종 생검을 수행했지만 근간 대성 간질 및 비정형 적색 섬유(머프)유전자 검사를위한 근육 생검은 서비스 가용성 부족으로 인해 수행 할 수 없었습니다. 환자는 목,어깨,팔뚝 및 등 위쪽의 목/목덜미 주위에 지방이 축적되어 임상 적으로 마들 룽병 제 1 형으로 진단되었습니다. 그가 기본적인 필요안에 원조를 위해 필요에 남아 있어도,그의 처음 근쇠약은 경미하게 향상했다. 환자는 지방종의 외과 제거의 가능성을 토론하고 뿐 아니라 외래환자로 근육 생검을 얻는 것을 시도하기 위하여 수술 후속을 위해 출력되었습니다. 그는 또한 물리 및 작업 치료를 위해 추천되었습니다. 환자가 차입되지 않기 때문에 사회 복지사가 연락을 받았습니다.

감별 진단

환자에 대한 초기 사고 과정은 약점을 일반화하고 하체 근육 낭비는 중증 근무력증,길랑 바레 증후군,뇌 혈관 사고,척수 질환,근병증 및 근이영양증과 같은 신경 학적 현상이었으며,이들 모두는 컨설턴트,실험실 및 이미징을 기반으로 배제되었습니다. 거기에 신경 학적 발현과 상체의 증가 지방 사이의 관계가되는 가능성은 고려되지 않았다. 환자의 1 차 배려 의사 및 승인 의사와 면담에,그들은 위 말단,목 및 흉상의 지방종의 대칭 배급에 주어진 관련성 없이 뚱뚱한 것과 같이 환자를 분류했었습니다.

치료

마들룽병에 대한 확실한 치료법은 없습니다. 알코올 중독자의 알코올 금욕,림프 충혈 완화 요법 및 수술과 같은 제안 된 권장 사항이 있습니다. 다른 고려 사항으로는 아드레날린 작용제,피 브레이트,성장 호르몬,생활 습관 변화 및 국소 토 주사가 있지만 확실한 치료를 제공하는 것은 없습니다. 어떤 연구는이 점에서 수행되지 않았지만,일부 개선을 보여 주었다 식물 기반 다이어트의 고려가 있었다. 지방종의 외과 적 제거는 최선의 치료 옵션으로 간주됩니다. 이 환자를 위해 우리는 수술 상담을 고려했습니다.

토론

마들룽병은 상체에 통증이없는 대칭 비 캡슐화 지방종의 지방 대사 및 축적의 드문 장애입니다. 이 조건은 아주 희소하 이탈리아 인구에서 25,000 에서 1 의 추정된 부각 비율을 가진 유럽인/지중해 혈통의 환자에서 주로 보이고 보고된 케이스의 여성 대다수가 지중해 혈통과 알콜 남성의 환자에 이었다 보다는 남성에게 30 까지 시간을 더 자주 영향을 미칩니다. 이 상태의 정확한 병태 생리학은 아직 알려지지 않았지만 시험 관내 연구에서 결함있는 조직 지방 분해 및 과도한 지방 트리글리세리드 축적은 지방산 방출 감소,카테콜아민에 의해 유발 된 비정상적인 지방 형성 및 갈색 지방 조직의 침착으로 인한 것임을 입증했습니다. 이 조건의 세 가지 유형이 문헌에 설명되어 있습니다. 유형 1 은 머리/목에 지방종과 같은 종양과 특징적인 자궁 경부 패드(버팔로 혹)가있는 등의 종양을 나타냅니다. 유형 1 에서 볼 수있는 합병증은 기관 및 식도 압박 및 환자의 15-20%에 존재할 수있는 우수한 대정맥 증후군의 위험이며 한 사례는 후두 기관 부위의 지방 조직의 압박으로 인해 기관 절개술을 사용해야하는 심각한 호흡기 호흡 곤란을 보이는 환자를보고했습니다. 또한 제 1 형 및 제 2 형 환자는 지방종 분포로 인한 수면 무호흡증에 대해 평가해야합니다. 제 2 형은 어깨 거들,상완,흉부,등,복부 및 상부 엉덩이에 지방 축적을 나타냅니다. 제 3 형은 주로 여성에서 볼 수 있으며 엉덩이와 허벅지 부위에 지방이 축적되는 가장 희귀 한 유형으로 간주됩니다. 마들룽병을 앓고있는 환자에서 병리학 적 상태는 아니지만 포도당 불내성,인슐린 분비 증가,고요 산혈증,신장 세뇨관 산증,알코올 중독 및 갑상선,부신 및 뇌하수체의 비정상적인 기능에 기인 할 수있는 간 효소의 변화와 같은 대사 장애가 있습니다. 우리 환자의 경우,그는 고요 산혈증과 간 효소의 상승을 가졌으며,이는 그의 경우 근본적인 알코올 중독에 기인 한 것이 아닙니다. 보고서는 또한 마들 룽병과 관련된 다발성 신경 병증과 관련이 있으며,이는 결국 심각한 장애의 주요 원인이 될 수 있습니다. 한 사례 보고서는 근육 약화가 증상 발병 후 7 년 동안 진행되어 결국 일상 생활 활동을 위해 다른 사람들에게 의존하게 된 환자를 언급했습니다. 보고서는 또한 마들룽병이 발병 한 후 천천히 진행성 축삭 감각 및 자율 말초 신경 병증에 이차적 인 갑작스런 사망과 관련이 있으며,이는 자율 기능의 손상을 초래합니다. 근육 병증의 가능한 원인은 알코올성 근육 병증과 미토콘드리아 근육 병증을 포함하며,후자는 한 사례 보고서에 설명 된 바와 같이 높은 젖산 대 피루 베이트 비율에 의해 뒷받침됩니다. 마들룽 병은 가족 사례에서 볼 때 미토콘드리아 유전으로 제안되었습니다. 이 사례 보고서에 제시된 환자는 또한 마들룽의 특징을 가진 그의 어머니와 형제 자매와 함께 미토콘드리아 상속을 제안했습니다. 진단은 임상 적이지만 영상,전문가 및 생검은 다른 상태를 배제하기 위해 보증되어야하며 마들 룽병 치료는 주로 외과 적입니다. 수술 후 전체 재발률은 약 63%이며,개복 수술은 지방 흡입술로 95%의 재발률에 비해 51%의 재발률을 초래합니다. 비 외과 접근 알코올 중독의 역사에 그들에 있는 알콜 금욕,임파액 배수장치 치료 및 동물성 자유로운 규정식 뿐 아니라 고려된 그밖 처리 양식은 비 아드레날린 작용제,피 브레이트 및 성장 호르몬 치료입니다.

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