Aquagene rimpelvorming van de palmen (aquagene acrokeratoderma)

ben je zeker van de diagnose?

waar moet u alert op zijn in de geschiedenis

patiënten met aquageen rimpelen van de handpalmen (AWP) klagen dat zij bij blootstelling aan water rood worden van de huid van de handpalmen opmerken, en uiteindelijk een wit worden en verdikken van de handpalmen opmerken die lijken op wateroverlast. Patiënten kunnen merken het gevoel van branden, steken, of tintelingen gelokaliseerd aan de handpalmen.

karakteristieke bevindingen bij lichamelijk onderzoek

karakteristieke bevindingen omvatten witte doorschijnende papels die samensmelten tot plaques op de handpalmen en palmaire aspecten van de vingers, met name de vingertoppen (figuur 1). Deze bevindingen ontwikkelen zich snel bij blootstelling aan water. Het uiterlijk van de handen na 3-5 minuten onderdompeling in water lijkt op wat mensen zonder AWP eruit zou kunnen zien na onderdompeling in water voor een uur. Deze bevindingen ontwikkelen zich binnen 3-5 minuten na blootstelling aan zoet water of leidingwater. Echter, zout water lijkt niet te leiden tot de voorwaarde.

figuur 1.

de aandoening manifesteert zich in de vroege kindertijd en verbetert met de leeftijd. Zelden kunnen bevindingen worden gezien met betrekking tot de voeten, maar de handpalmen zijn de overheersende plaats van betrokkenheid.

verwachte resultaten van diagnostische studies

biopsie bij sommige patiënten hebben compacte orthokeratose, acanthose en dilatatie van intracorneale eccrine zweetkanalen aangetoond (vandaar de suggestie van aquagene acrokeratodermie als naam voor deze aandoening door sommige auteurs).

diagnose bevestiging

differentiële diagnose omvat andere watergeïnduceerde verschijnselen zoals aquagene urticaria. Nochtans, neigt aquagenic urticaria om meer veralgemeend te zijn die gebieden van contact, eerder dan worden gelokaliseerd aan de palmen.

wie loopt het risico deze ziekte te ontwikkelen?

de aandoening werd voor het eerst beschreven in 1974 als “aquageen rimpelen van de handpalmen” bij een groep kinderen met cystische fibrose (CF). Vervolgens is een sterke associatie met CF gedocumenteerd. In één reeks hebben 90% van de pediatrische patiënten met CF aanwijzingen voor waarneembare AWP. In een volwassen populatie met CF was de prevalentie van CF echter slechts ongeveer 41%.

een kleine subgroep kinderen met AWP heeft geen identificeerbare mutaties in het cystic fibrosis gen, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). In deze kinderen, lijkt de voorwaarde om tijdens preadolescence of adolescentie te beginnen, om meisjes boven jongens te bevoordelen, en om op jongere leeftijd te schrappen.Aquagenisch geïnduceerde rimpelvorming van de handpalmen kan ook worden geïnduceerd door geneesmiddelen (selectieve cox-2-remmers, ACE-remmers, angiotensine-receptor blokkers en niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen ). Dit kan verband houden met veranderingen in zweetelektrolyten veroorzaakt door deze middelen.

AWP is gemeld bij patiënten met marasmus. Patiënten met marasmus kunnen verhoogde zweetelektrolyten hebben, die predisponeren voor AWP.

Wat is de oorzaak van de ziekte?

Etiologie

Pathofysiologie

De etiologie en de pathofysiologie blijven volledig begrepen op dit moment, maar verschillende hypothesen bestaan om uit te leggen waarom dit verschijnsel zich voordoet:

De toegenomen zweet zout concentratie kan verhoging van de osmotische water verschuiving in het stratum corneum

Eccrine kanaal muur zwakte kan leiden tot uitzetting van eccrine kanalen

Verhoogde expressie van aquaporins zijn geïdentificeerd bij sommige patiënten met AWP. Aangezien CFTR betrokken is bij aquaporine expressie in verschillende epithelia, kunnen mutaties in CFTR veranderingen veroorzaken in aquaporinen die mensen met CF predisponeren om AWP te ontwikkelen.

opmerking :de waarneming dat dit verschijnsel niet optreedt in samenhang met blootstelling aan zout water suggereert dat er een osmotische gradiënt aanwezig moet zijn om wateroverdracht te laten plaatsvinden.

systemische implicaties en complicaties

het fenomeen van aquageen rimpelen van de handpalmen wordt sterk geassocieerd met cystische fibrose. Het wordt vermoed dat die heterozygote voor mutaties in CFTR een verhoogde predispositie voor AWP kunnen hebben.Een subgroep van patiënten rapporteert ook geassocieerde palmar hyperhidrose in associatie met AWP.

niet alle patiënten met AWP hebben echter identificeerbare mutaties in CF, hoewel het lijkt dat de meerderheid van de patiënten met AWP gemeld is CF te hebben.

behandelingsopties

behandelingsopties omvatten:

Actieve nonintervention voor milde gevallen

Hydrofobe en hydrofiele zalf of beschermende crèmes

aluminiumchloride hexahydraat 20% oplossing (Drysol)

Een klein aantal van de gevallen zijn gemeld zijn succesvol behandeld met botuline toxine injecties

Optimale Therapeutische Benadering voor Aquagenic het ontstaan van de Palmen

de Meeste patiënten met milde AWP vereisen geen therapie, en de conditie verbetert na verloop van tijd, afname vaak tijdens de adolescentie of jonge volwassenheid.

occlusieve verzachtende middelen voorafgaand aan onderdompeling in water kunnen de ernst van de aandoening verminderen. Petrolatum of andere hydrofiele zalven hebben de voorkeur.

Aluminiumchloridehexahydraat 20% een-of tweemaal daags aangebracht kan de ernst van AWP helpen verminderen.Stop met het gebruik van geneesmiddelen die kunnen bijdragen aan verstoring van de zweetelektrolytenbalans zoals hierboven vermeld: selectieve cox-2-remmers, ACE-remmers, angiotensine-receptor blokkers en NSAID ‘ s. Correcte voedingstekorten, in zeldzame gevallen van marasmus-geassocieerde AWP.

Patiëntmanagement

patiënten met AWP dienen gescreend te worden op CF door zweetchloridetests. Als de test zich in het dubieuze bereik bevindt (een bevinding die vaak voorkomt bij heterozygote dragers), moet screening op CFTR-mutaties worden overwogen om te helpen bij geschikte genetische counseling.

ongebruikelijke klinische scenario ’s waarmee rekening moet worden gehouden bij de behandeling van patiënten

aquagenisch-geïnduceerde rimpels in de handpalmen kunnen ook worden geïnduceerd door geneesmiddelen (selectieve cox-2-remmers, ACE-remmers, angiotensine-receptor blokkers en NSAID’ s. Stopzetting van deze medicijnen bij degenen die ze nemen kan ook de ernst van AWP verminderen.

Wat is het bewijs?Tolland, jp, Boyl, J, Hall, V, McKenna, KE, Elborn, JS. “Aquagenic wrinkling of the palms in an adult cystic fibrosis population”. Dermatologisch. vol. 221. 2010. PP. 326-30. (De prevalentie van AWP onder volwassenen met CF is ongeveer 41%.)

Garcon-Michel, N, Roguedas-Contios, AM, Rault, G, LeBihan, J, Ramel, S, Revert, K. ” Frequency of aquagenic palmoplantar keratoderma in cystic fibrosis: a new sign of cystic fibrosis?”. Br J Dermatol.. vol. 163. 2010 juli. PP. 162-6. (De prevalentie van AWP onder volwassenen met CF is ongeveer 41%.)

Gild, R, Clay, CD, Morey, S. “Aquagenic wrinkling of the palms in cystic fibrosis and the cystic fibrosis carrier state: a case-control study”. Br J Dermatol. vol. 163. 2010 Nov. PP. 1082-4. (AWP wordt geassocieerd met zowel CF en CF carrier Staten.)

Berk, DR, Ciliberto, JM, Sweet, SC, Ferkol, TW, Bayliss, SJ. “Aquagenic wrinkling of the palms in cystic fibrosis: comparison with controls and genotype-fenotype correlaties”. Arch Dermatol. vol. 145. 2009 Nov. 1296-9. (Highlights associatie van deltaf508 genmutaties met AWP.)

Kabashim, K, Shimauchi, T, Kobayashi, M, Fukumachi, s, Kawakami, C, Ogata, m, Kabashima, R, Mori, T, Ota, T, Fukushima, s, Hara-Chikuma, m, Tokura, Y. J Am Acad Dermatol. vol. 59. 2008 Aug. pp. S28-32. (Verhoogde aquaporine expressie onder degenen met AWP.)

Katz, KA, Yan, AC, Turner, ML. “Aquagenic wrinkling of the palms in patients with cystic fibrosis homozygous for the delta F508 CFTR mutation”. Arch Dermatol. vol. 141. 2005 mei. PP. 621-4. (Eerste om de associatie van delta f508 mutatie met AWP te benadrukken.)

MacCormack, MA, Wisss, K, Malhotra, R. “Aquagenic syringeal acrokeratoderma: report of two teenage cases”. J Am Acad Dermatol. vol. 45. 2001 Juli. PP. 124-6. (Eerste om de histopathologische bevindingen van eccrine kanaal prominentie en verwijde eccrine Ostia benadrukken.)

Yan, AC, Aasi, SZ, Alms, WJ, James, WD, Heymann, WR, Paller, AS, Honig, PJ. “Aquagenic palmoplantar keratoderma”. J Am Acad Dermatol. vol. 44. 2001 April. PP. 696-9. (Benadrukt de hand-in-the-bucket teken, en het gebruik van aluminium chloride hexahydraat oplossing als een actuele behandeling voor AWP.)