kijk eens naar de recente artikelen

samenvatting

de ziekte van Madelung, ook bekend als goedaardige symmetrische lipomatose of het Launois-Bensaude-syndroom, werd voor het eerst beschreven door Sir Benjamin Brodie in 1846 uit een reeks patiënten die hij had ontmoet die bij voorkeur op de nek gedeponeerde vettumoren karakteriseerden . Het is een stoornis van het vetmetabolisme met afzetting van meervoudige, symmetrische en pijnloze niet-ingekapselde lipomen. Afhankelijk van het type van de ziekte van Madelung, het vetweefsel afzetting kan worden gezien in de nek, bovenste ledematen, romp en heup gebied. Ongeveer 90% van de in de literatuur beschreven gevallen zijn in verband gebracht met chronisch alcoholisme en tabaksgebruik en in een populatie van Europese/Mediterrane afkomst, waarbij tot 1 op de 25.000 gevallen in Italië de aandoening hebben . Zeldzame gevallen zijn ook gemeld bij indianen en een geval bij een Afro-Amerikaanse man . We presenteren een geval van een 48-jarige Spaanse man van Mexicaanse afkomst met geen significante geschiedenis van alcoholisme die aan onze spoedeisende hulp met chief klacht van progressieve proximale spierzwakte in bovenste en onderste ledematen resulterend in een onvermogen om te lopen of de zorg voor de dagelijkse activiteiten gepresenteerd.De ziekte van Madelung werd voor het eerst beschreven in 1846 door Sir Benjamin Brodie als vettumoren in zijn boek “Lectures illustrative of various subjects in pathology and surgery” . Madelung rapporteerde later 33 gevallen in 1888 en Launois en Bensaude publiceerde 65 gevallen in 1898 . Het is een stoornis van het vetmetabolisme met abnormale afzetting van meerdere, niet-ingekapselde, pijnloze lipomen die symmetrisch kunnen worden gezien in nek, (buffel nek), bovenste ledematen, rug en borst (pseudo Atletische verschijning), en heupgebied. De plaats van de lipomen is wat de voorwaarde in 3 types classificeert. De exacte pathofysiologie voor deze voorwaarde wordt nog beschouwd als onbekend, maar de artikelen hebben een defect in adrenerge-gestimuleerde lipidemobilisatie en een verhoogde LPL-afhankelijke FFA opname voorgesteld om de abnormale accumulatie van vet te zijn . Deze abnormale groei van lipomen leidt tot anatomische verminking en kan aangrenzende structuren zoals trachea, lymphatics en vasculature compromitteren, veroorzakend verdere complicaties die chirurgische verwijdering vereisen . Bovendien is deze aandoening gezien geassocieerd met obstructieve slaapapneu (OSA), gynaecomastie evenals rapporten die deze ziekte hebben geassocieerd met myopathie en lagere extremiteit spierzwakte . Het is belangrijk om patiënten die aan deze voorwaarde lijden van obesitas te onderscheiden toe te schrijven aan de potentiële verschillen in beschikbare behandelingsregimes . Met betrekking tot een genetische component, Madelung ‘ s ziekte is gemeld dat sommige mitochondriale overerving patroon hoewel case rapporten in niet-alcoholisten hebben ook gesuggereerd een autosomaal recessief patroon van overerving . De uitkomst op lange termijn is niet gunstig voor patiënten die lijden aan deze aandoening, met veel patiënten steeds bedbound als zwakte vordert . De overgrote meerderheid van de gevallen in de literatuur hebben de ziekte van Madelung geassocieerd bij patiënten van Europese afkomst en met een geschiedenis van chronisch alcoholisme . Voor zover ons bekend zijn er tot op de dag van vandaag geen meldingen geweest van patiënten van Spaanse/Mexicaanse afkomst

case presentation

we presenteren een 48-jarige Mexicaans-Amerikaanse man die naar onze spoedeisende hulp kwam als gevolg van een acute verslechtering van chronische en progressieve gegeneraliseerde spierzwakte. Zijn medische geschiedenis was significant voor meerdere lipomen in de rug, achterste en voorste nek, deltoïdeus gebied en borst die aanwezig was geweest voor meerdere jaren en was steeds groter geworden. De proximale spierzwakte werd 6 jaar voor opname genoteerd, waarbij de patiënt zijn zwakte en wat rugpijn toeschreef aan een eerder rugletsel. Hij begon toen met meerdere vallen die in frequentie toegenomen gedurende de daaropvolgende jaren, beschreven als zijn benen “uit te geven” op hem. In het afgelopen jaar begon hij het gebruik van een rollator nodig te hebben voor ambulatie, maar kon nog steeds zijn dagelijkse activiteiten uitvoeren. Hij beschreef ook dat de afgelopen 6 jaar; hij zou episodes van niet in staat om uit bed te komen voor ongeveer 3-5 dagen als gevolg van zwakte, maar zou geleidelijk op te lossen en was in staat om activiteit te tolereren als de tijd verstreken. In de loop van de week voorafgaand aan de opname van ED begon de patiënt te merken dat zijn onderste ledematen geleidelijk zwakker werden, gevolgd door de proximale spieren van zijn bovenste ledematen. Op dat moment was de patiënt niet in staat om te staan van zittende positie, noch zijn bovenste ledematen verhoogd boven schouderniveau. Met deze zwakte klaagde hij ook over af en toe gevoelloosheid en tintelingen in zijn bovenste en onderste ledematen en af en toe gewrichtspijn. Patiënt en familie beschrijven hem niet als een voormalige zware alcohol drinker. Hij meldde ongeveer 1 bier per maand te drinken en stopte enkele jaren voor de presentatie van de symptomen. Hij ontkende huidig of voormalig gebruik van tabak of illegale drugs en werkte als airco technicus, maar de afgelopen 5 jaar was hij gehandicapt vanwege zijn huidige ziektetoestand. De patiënt was gedeeltelijk afhankelijk van activiteiten van het dagelijks leven (ADLs) gedurende de afgelopen 9 dagen vóór de opname van ED, afhankelijk van activiteiten van zelfstandig dagelijks leven (AIDLs). Zijn familiegeschiedenis was significant voor een vader met DM Type II en moeder en broer met een vergelijkbare voorgeschiedenis van meerdere grote lipomen met een vergelijkbare verdeling naar de patiënt, die operatief verwijderd waren

onderzoeken

bij lichamelijk onderzoek patiënt had verschillende niet-gevoelige grote lipomen in zijn borst, rug, achterste en voorste nek, en bilaterale deltoïdeus regio (figuren 1A en 1B). Bij neurologisch onderzoek, terwijl de patiënt in liggende positie, had hij voldoende kracht in de armen en toonde geen spiervermoeidheid met herhaalde deltoïde testen. Bicepsreflexen waren afwezig en verminderd bij brachioradialis en triceps bilateraal. Hij werkte niet voldoende mee in de benen, en Hoover teken leek bilateraal aanwezig te zijn. Enkelreflex was afwezig en patellaire reflexen verminderden in beide onderste ledematen. Babinski en Hoffman tekenen waren afwezig bilateraal. De rest van het lichamelijk onderzoek was niet bevredigend. CBC en BMP waren niet significant, LFT ‘ s vertoonden ALT van 127 en AST van 111, CK totaal van 565 met een CRP van 4,070, LDH van 705 en Aldolase van 16,3, TFTs waren binnen de normale grenzen, lipidenpaneel was significant voor HDL van 21 en triglyceridespiegels van 277. Patiënten vitamine D 25-H was 12,3 en een urinezuur van 10,2. Serumlactaat was 68,4 mg/dL, serumpyruvaat 0,3 mg / dL met en verhoogde lactaat / pyruvaatverhouding van 228:1. Andere reumatologische en stollingsstudies waren negatief. MRI of de lumbale wervelkolom toonde bewijs van degeneratieve ziekte van de wervelkolom met matige bilaterale neurale foraminale vernauwing bij L5-S1. Daaropvolgende beeldvormingsstudies omvatten MRI van de thoracale wervelkolom zonder bevindingen, evenals MRI van de cervicale wervelkolom, die matige bilaterale neurale foraminale vernauwing bij C5-C6 liet zien. Alle MRI ‘ s van het ruggenmerg vertoonden niet-ingekapselde lipomen binnen elk van de onderzochte gebieden (figuur 1B). CT van het hoofd was goedaardig en echografie van de nek bevestigde het bestaan van een grote lipoom op de voorste nek. Biopsie van de lipoom onthulde goedaardig vet. Een spierbiopsie kon niet worden uitgevoerd in het ziekenhuis als gevolg van een gebrek aan personeel beschikbaar om de procedure te doen.

figuur 1. Op lichamelijk onderzoek patiënt had verschillende niet-tedere grote lipomen in zijn borst, rug, posterior en anterior nek, en bilaterale deltoïdeus regio.

neurologische en reumatologische diensten werden geraadpleegd. Neurologie beschouwde een atypisch Guillain-Barre syndroom als een differentiële diagnose en sloot andere neurologische aandoeningen uit na lichamelijk onderzoek en laboratoriumbevindingen. Reumatologie dienst uitgesloten van een reumatologische aandoening met een negatieve reumatologische panel. Hoewel de patiënt wel een lipoombiopsie heeft ondergaan, kon spierbiopsie voor het testen van het myoclonus epilepsie-en ragged red fibers (MERRF) – gen niet worden uitgevoerd vanwege een gebrek aan beschikbaarheid van service. De patiënt werd klinisch gediagnosticeerd met de ziekte van Madelung Type I als gevolg van de ophoping van vet rond de nek/nek van de nek, schouders, bovenarmen en bovenrug. Zijn aanvankelijke spierzwakte verbeterde enigszins, hoewel hij met de behoefte aan hulp in basisbehoeften bleef. Patiënt werd ontslagen voor een operatie follow-up om de mogelijkheid van chirurgische verwijdering van lipomen te bespreken en om te proberen om een spierbiopsie te verkrijgen als poliklinische. Hij werd ook doorverwezen voor lichamelijke en ergotherapie. Omdat de patiënt niet werd gefinancierd, werd er contact opgenomen met de maatschappelijk werker.

differentiële diagnose

het initiële denkproces bij de patiënten was gegeneraliseerde zwakte en waargenomen spierafbraak in de onderste ledematen neurologisch, zoals myasthenia gravis, het syndroom van Guillain barre, cerebrovasculaire accidenten, ziekte van het ruggenmerg, myopathieën en spierdystrofieën, die allemaal werden uitgesloten op basis van consultants, laboratoria en beeldvorming. De mogelijkheid dat er een relatie tussen de toename adiposity in het bovenlichaam met de neurologische manifestaties werd niet overwogen. Na overleg met de eerstelijnszorgarts van de patiënt en de toelatende arts, hadden ze de patiënt gecategoriseerd als zwaarlijvig zonder relevantie gegeven aan de symmetrische verdeling van lipomen van de bovenste ledematen, nek en romp.

behandeling

er is geen definitieve behandeling voor de ziekte van Madelung. Er zijn voorgestelde aanbevelingen zoals alcoholonthouding bij alcoholisten, lymfatische decongestieve therapie (LDT) en chirurgie . Andere overwegingen omvatten B2 adrenerge agonisten, fibraten, de groeihormoon, levensstijlveranderingen en lokale SAT injecties, hoewel geen van hen definitieve behandeling aanbiedt. Er is nagedacht over een plantaardig dieet dat enige verbetering heeft laten zien, hoewel er geen studies zijn gedaan op dit punt. Chirurgische verwijdering van lipomen wordt beschouwd als de beste behandelingsoptie . Voor deze patiënt hebben we een chirurgisch consult overwogen.De ziekte van Madelung is een zeldzame aandoening van het vetmetabolisme en de accumulatie van pijnloze, symmetrische niet-ingekapselde lipomen in het bovenlichaam. Deze aandoening is zeer zeldzaam en wordt meestal gezien bij patiënten van Europese/Mediterrane afkomst met een geschat incidentiepercentage van 1 op 25.000 in de Italiaanse bevolking en treft mannen tot 30 keer vaker dan vrouwen de meerderheid van de gerapporteerde gevallen zijn geweest op patiënten van Mediterrane afkomst en alcoholische mannen. De exacte pathofysiologie van deze aandoening is nog onbekend, maar in vitro studies hebben aangetoond dat een defecte Weefsel lipolyse en overtollige vet triglyceride accumulatie is toe te schrijven aan verminderde vetzuur versie, een abnormale lipogenese veroorzaakt door catecholamine, en afzetting van bruin vetweefsel . Drie types van deze voorwaarde zijn beschreven in de literatuur . Type 1 presenteert met tumor zoals lipomen in het hoofd / nek en rug met een karakteristieke dorsocervical pad (buffalo hump). Complicaties waargenomen bij Type 1 zijn tracheale en slokdarmcompressie en het risico op superieur vena cava-syndroom, dat aanwezig kan zijn bij 15-20% van de patiënten en één geval meldde een patiënt met ernstige respiratoire dyspneu die het gebruik van een tracheostomie vereiste vanwege de compressie van het vetweefsel op de laryngotracheale regio. Bovendien moeten patiënten met Type I en type II worden beoordeeld op slaapapneu vanwege de verdeling van lipomen . Type II presenteert met vetophoping in de schoudergordel, bovenarmen, thorax, rug, buik en bovenste billen. Type III kan hoofdzakelijk in vrouwen worden gezien en wordt beschouwd als het zeldzaamste type dat met vette accumulatie op de heup en dij gebieden voorstelt . Bij patiënten met de ziekte van Madelung zijn verschillende, hoewel niet pathognomonische, aandoeningen van het metabolisme waargenomen, zoals glucose-intolerantie, verhoogde secretie van insuline, hyperurikemie, renale tubulaire acidose, veranderingen in leverenzymen die kunnen worden toegeschreven aan alcoholisme en abnormale functie van de schildklier, bijnier en hypofyse. Bij onze patiënt had hij hyperurikemie en verhoogde leverenzymen, wat in zijn geval niet werd toegeschreven aan onderliggend alcoholisme. Meldingen hebben ook polyneuropathie geassocieerd met de ziekte van Madelung, die uiteindelijk de belangrijkste oorzaak van ernstige invaliditeit kan zijn . Een casusrapport vermeldde een patiënt van wie de spierzwakte in de loop van de tijd 7 jaar na aanvang van de symptomen vorderde en uiteindelijk bedlegerig werd en afhankelijk van anderen voor activiteiten van het dagelijks leven . Meldingen hebben ook geassocieerd plotselinge dood secundair aan een langzaam progressieve axonale sensorische en autonome perifere neuropathieën na de ontwikkeling van de ziekte van Madelung, die leidt tot een stoornis van de autonome functie . Mogelijke oorzaken van myopathie zijn alcoholische myopathie en mitochondriale myopathie, de laatste ondersteund door een hoge lactaat tot pyruvaat ratio, zoals beschreven in een case report . De ziekte van Madelung is voorgesteld om van mitochondriale overerving te zijn wanneer gezien in familiale gevallen. De patiënt in dit casusrapport suggereerde ook mitochondriale overerving, met zijn moeder en broers en zussen met kenmerken van Madelung ‘ s. een studie vond meerdere verwijderingen van mitochondriale DNA en mutatie van de myoclonus epilepsie en ragged red fibers (MERRF) tRNA (Lys) een>g (83344) mutatie . De diagnose is klinisch, hoewel beeldvorming, specialisten en biopsie moet worden gerechtvaardigd om andere aandoeningen uit te sluiten en de behandeling voor de ziekte van Madelung is voornamelijk chirurgische . Het totale recidiefpercentage na chirurgie is ongeveer 63%, open chirurgie resulteert in een recidiefpercentage van 51% vergeleken met een recidiefpercentage van 95% bij liposuctie . Niet-chirurgische benaderingen alcoholonthouding in die met geschiedenis van alcoholisme, lymfedrainagetherapie en een dierlijk vrij dieet evenals andere behandelingsmodaliteiten overwogen zijn B2-adrenerge agonisten, fibraten en groeihormoontherapie.

1. Lectures illustrative of various subjects in pathology and surgery (1846) London, Longman.
2. Adamo C, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) Madelung ‘ s disease: case report and discussion of treatment options. Ann Plast Surg 46: 43-45.
3. Enzi G, Angelini C, Negrin P, Armani M, Pierobon S, et al. (1985) sensorische, motorische en autonome neuropathie bij patiënten met multiple symmetrische lipomatose. Medicine (Baltimore) 64: 388-393.Suresh Chandran CJ, Godge YR, Oak PJ, Ravat SH (2009) Madelung ‘ s disease with myopathy. Ann Indian Acad Neurol 12: 131-132.
4. Sarhill N, Kumar A, Cook L, Tahir a, Barakat K (2006) Madelung ‘ s Disease in an African-American Patient. Ziekenhuisarts pp: 35-38.
5. Madelung O (1888) Uber den Fetthals. Langenbecks Archiv Klin Chirurgie 37: 106.
6. Lanois P, FFB (1898) L ‘ adenolipomatose symmetrique. Bull Soc med Hop Paris 1: 289.
7. Enzi G, Favaretto L, Martini S, Fellin R, Baritussio A, et al. (1983) metabole afwijkingen in multiple symmetric lipomatosis: verhoogde lipoproteã ne lipase activiteit in vetweefsel met hyperalphalipoproteã Neemia. J Lipide Res 24: 566-574
8. Herbst KL (2012) Rare adipose disorders (RADs) masquerading as obesity. Acta Pharmacol Sin 33: 155-172.
9. Laure B, Sury F, Tayeb T, Corre P, Goga D (2011) Launois-Bensaude syndrome involving the orbits. J Craniomaxillofac Surg 39: 21-23.
10. Berkoviv SF, Andermann F, Shoubridge EA, Carpenter S, Robitaiile Y, et al. (1991) Mithocondrial dysfunctie in multiple symmetrical lipomatosis. Ann Neurol 29: 566-569.
11. Chalk CH, Mills KR, Jacobs JM, Donaghy M (1990) Familial multiple symmetric lipomatosis with peripheral neuropathy. Neurologie 40: 1246-1250.Enzi G, Biondetti PR, Fiore D, Mazzoleni F (1982) Computed tomography of deep fat masses in multiple symmetrical lipomatosis. Radiologie 144: 121-124.
12. Adamo C, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) Madelung ‘ s disease: case report and discussion of treatment options. Ann Plast Surg 46: 43-45. .
13. Ross m, Goodman MM (1992) Multiple symmetric lipomatosis (Launois-Bensaude syndroom). Int J Dermatol 31: 80-82.
14. Harsch IA, Michaeli P, Hahn EG, Ficker JH, Konturek PC (2003) Launois-Bensaude syndrome in a female with type 2 diabetes. Med Sci Monit 9: CS5-8. .
15. Borriello M, Lucidi a, Carbone a, Iannone V, Ferrandina G (2012) maligne transformation of Madelung ‘ s disease in a patiënt with a coincidental diagnosis of breast cancer: a case report. Diagn Pathol 7: 116.
16. Chong PS, Vucic S, Hedley-Whyte ET, Dreyer m, Cros D (2003) Multiple symmetric lipomatosis (Madelung ‘ s disease) caused by the MERRF (A8344G) mutation: a report of two cases and review of the literature. J Clin Neuromuscul Dis 5: 1-7.
17. Perera u, Kennedy BA, Hegele RA (2018) Multiple Symmetric Lipomatosis (Madelung Disease) in a Large Canadian Family with the Mitochondrial MTTK C.8344A>g Variant. J Investig Met Hoge Impact Case Rep 6: 2324709618802867.