Akwageniczne zmarszczki dłoni (aquagenic acrokeratoderma)

jesteś pewien diagnozy?

na co zwracać uwagę w historii

pacjenci dotknięci akwagenicznym zmarszczkami dłoni (AWP) skarżą się, że po ekspozycji na wodę zauważają zaczerwienienie skóry dłoni, a ostatecznie zauważają wybielanie i pogrubienie dłoni przypominające zatapianie wody. Pacjenci mogą zauważyć uczucie pieczenia, kłucia lub mrowienia zlokalizowane w dłoniach.

charakterystyczne wyniki badania fizykalnego

charakterystyczne wyniki obejmują białe półprzezroczyste grudki, które łączą się w płytki na dłoniach i dłoniowych aspektach palców, zwłaszcza koniuszkach palców (ryc. 1). Wyniki te rozwijają się szybko po wystawieniu na działanie wody. Wygląd dłoni po 3-5 minutach zanurzenia w wodzie przypomina to, jak mogą wyglądać osoby bez AWP po godzinnym zanurzeniu w wodzie. Wyniki te rozwijają się w ciągu 3-5 minut po kontakcie ze świeżą wodą lub wodą z kranu. Jednak słona woda nie wydaje się wywoływać stanu.

Rysunek 1.

stan objawia się we wczesnym dzieciństwie i poprawia się z wiekiem. Rzadko można zobaczyć wyniki dotyczące stóp, ale dłonie są dominującym miejscem zaangażowania.

oczekiwane wyniki badań diagnostycznych

biopsja u niektórych pacjentów wykazała zwartą ortokeratozę, rogowacenie i rozszerzenie wewnątrzkornealnych kanałów potowych (stąd sugestia akrokeratodermy jamistej akwagenicznej jako nazwy tego schorzenia przez niektórych autorów).

potwierdzenie rozpoznania

diagnostyka różnicowa obejmuje inne zjawiska wywołane przez wodę, takie jak pokrzywka akwagenowa. Jednak, aquagenic pokrzywka wydaje się być bardziej uogólnione obejmujące obszary kontaktu, a nie jest zlokalizowane do dłoni.

kto jest zagrożony rozwojem tej choroby?

choroba została po raz pierwszy opisana w 1974 roku jako „aquagenic wrinkling of the palms” wśród grupy dzieci z mukowiscydozą (CF). Silne powiązanie z FL zostało następnie udokumentowane. W jednej serii U 90% dzieci z mukowiscydozą występują wyraźne objawy AWP. Jednak w dorosłej populacji z mukowiscydozą częstość występowania mukowiscydozy wynosiła tylko około 41%.

mała podgrupa dzieci z AWP nie ma identyfikowalnych mutacji w genie mukowiscydozy, mukowiscydozie transmembrane conductance regulator (CFTR). U tych dzieci, warunek wydaje się rozpocząć w okresie preadolescencji lub dojrzewania, faworyzować dziewcząt nad chłopców, i przekazać w młodszym wieku.

akwagenowe zmarszczki dłoni mogą być również indukowane przez leki (selektywne inhibitory cox-2, inhibitory ACE, blokery receptora angiotensyny i niesteroidowe leki przeciwzapalne ). Może to być związane ze zmianami elektrolitów potu spowodowanymi przez te środki.

zgłaszano AWP u pacjentów z marazmem. Pacjenci z marazmem mogą mieć podwyższone elektrolity potu, co może predysponować do AWP.

jaka jest przyczyna choroby?

etiologia

Patofizjologia

etiologia i patofizjologia pozostają w tym czasie niekompletnie zrozumiane, ale istnieje kilka hipotez, które pomagają wyjaśnić, dlaczego to zjawisko występuje:

zwiększone stężenie soli potowej może zwiększyć przesunięcie wody osmotycznej przez warstwę rogową

osłabienie ściany kanału Eccrine może powodować rozszerzanie się naczyń krwionośnych.u niektórych pacjentów z AWP stwierdzono zwiększoną ekspresję akwaporyn w kanałach eccrine

. Ponieważ CFTR bierze udział w ekspresji akwaporyny w różnych nabłonkach, mutacje w CFTR mogą powodować zmiany w akwaporynie predysponujące osoby z CF do rozwoju AWP.

warto zauważyć, że obserwacja, że zjawisko to nie występuje w połączeniu z ekspozycją na słoną wodę, sugeruje, że gradient osmotyczny musi być obecny, aby doszło do transferu wody.

implikacje systemowe i powikłania

zjawisko akwagenowego marszczenia dłoni jest silnie związane z mukowiscydozą. Podejrzewa się, że te heterozygotyczne mutacje w CFTR mogą mieć zwiększoną predyspozycję do AWP.Podgrupa pacjentów zgłasza również związane z nadmierną potliwością dłoni i stóp w związku z AWP.

jednak nie wszyscy pacjenci z AWP mają zidentyfikowane mutacje w mukowiscydozie, chociaż wydaje się, że u większości pacjentów z AWP stwierdzono mukowiscydozę.

opcje leczenia

opcje leczenia obejmują:

aktywna nieinterwencja w łagodnych przypadkach

hydrofobowe i hydrofilowe maści lub kremy barierowe

heksahydrat chlorku glinu 20% roztwór (Drysol)

niewielka liczba przypadków została zgłoszona do skutecznego leczenia zastrzykami z toksyny botulinowej

optymalne podejście terapeutyczne do zmarszczek Akwagenowych dłonie

większość pacjentów z łagodnym AWP nie wymaga terapii, a stan poprawia się z czasem, ustępując często w okresie dojrzewania lub młodej dorosłości.

zmiękczacze okluzyjne przed zanurzeniem w wodzie mogą zmniejszyć nasilenie choroby. Wazelina lub inne maści hydrofilowe są preferowane.

sześciowodny chlorek glinu 20% stosowany raz lub dwa razy dziennie może pomóc zmniejszyć nasilenie AWP.

odstawić leki, które mogą przyczyniać się do zaburzeń równowagi elektrolitowej potu, jak wspomniano powyżej: selektywne inhibitory cox-2, inhibitory ACE, blokery receptora angiotensyny i NLPZ. Skorygować niedobory żywieniowe, w rzadkich przypadkach AWP związanego z marazmem.

Postępowanie z pacjentem

pacjenci zidentyfikowani jako pacjenci z AWP powinni być badani w kierunku mukowiscydozy za pomocą testu chlorków potu. Jeśli badanie mieści się w niejednoznacznym zakresie (stwierdzenie powszechne wśród nosicieli heterozygotycznych), należy rozważyć przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku mutacji CFTR, aby pomóc w odpowiednim poradnictwie genetycznym.

nietypowe scenariusze kliniczne do rozważenia w leczeniu pacjentów

akwagenowe zmarszczki dłoni mogą być również indukowane przez leki (selektywne inhibitory cox-2, inhibitory ACE, blokery receptora angiotensyny i NLPZ. Odstawienie tych leków u osób przyjmujących je może również zmniejszyć nasilenie AWP.

jakie są dowody?

Tolland, JP, Boyl, J, Hall, V, McKenna, KE, Elborn, JS. „Aquagenic wrinkling of the palms in an adult mustic fibrosis population”. Dermatologia. vol. 221. 2010. 326-30 (Częstość występowania AWP wśród dorosłych z mukowiscydozą wynosi około 41%.)

Garcon-Michel, N, Roguedas-Contios, AM, Rault, G, LeBihan, J, Ramel, S, Revert, K. „Frequency of aquagenic palmoplantar keratoderma in mukowiscydoza: a new sign of mukowiscydoza?”. Br J Dermatol.. vol. 163. 2010 Lip. S. 162-6. (Częstość występowania AWP wśród dorosłych z mukowiscydozą wynosi około 41%.)

Gild, R, Clay, CD, Morey, S. „Aquagenic wrinkling of the palms in cystic fibrosis and the cystic fibrosis carrier state: a case-control study”. Br J Dermatol. vol. 163. 2010 listopad S. 1082-4. (AWP jest związany zarówno ze Stanami nośnymi CF, jak i CF.)

Berk, DR, Ciliberto, JM, Sweet, SC, Ferkol, TW, Bayliss, SJ. „Aquagenic wrinkling of the palms in cystic fibrosis: comparison with controls and genotyp-phenotype correlations”. Arch Dermatol. vol. 145. 2009 Listopad S. 1296-9. (Podkreśla związek mutacji genu deltaF508 z AWP.)

Kabashim, K, Shimauchi, T, Kobayashi, m, Fukumachi, s, Kawakami, C, Ogata, m, Kabashima, R, Mori, T, Ota, T, Fukushima, S, Hara-Chikuma, m, Tokura, Y. „Aberrant aquaporin 5 expression in the sweat gland in aquagenic wrinkling of the palms”. J Am Acad Dermatol. vol. 59. 2008 Sie pp. S28-32. (Zwiększona ekspresja aquaporin wśród osób z AWP.)

Katz, KA, Yan, AC, Turner, ML. „Aquagenic wrinkling of the palms in patients with cystic fibrosis homozygous for the delta f508 CFTR mutation”. Arch Dermatol. vol. 141. 2005 Maj. S. 621-4. (Pierwszy, aby podkreślić związek mutacji delta F508 z AWP.)

MacCormack, MA, Wiss, K, Malhotra, R. „Aquagenic syringeal acrokeratoderma: report of two teenage cases”. J Am Acad Dermatol. vol. 45. 2001 Jul. S. 124-6. (Pierwszy, aby podkreślić wyniki histopatologiczne wyeksponowania przewodu eksrynowego i rozszerzonej Ostii eksrynowej.)

Yan, AC, Aasi, SZ, Alms, WJ, James, WD, Heymann, WR, Paller, AS, Honig, PJ. Aquagenic palmoplantar keratoderma (ang.). J Am Acad Dermatol. vol. 44. 2001 Apr. 696-9 (Podkreślono znak hand-in-the-bucket i zastosowanie roztworu chlorku glinu sześciowodnego jako miejscowego leczenia AWP.)