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Resumo

Madelung da doença, também conhecida como benignos simétrica lipomatosis ou Launois-Bensaude síndrome foi descrita pela primeira vez por Sir Benjamin Brodie, em 1846, a partir de uma série de pacientes, ele tinha encontrado caracterização de tumores do tecido adiposo depositado preferencialmente no pescoço . É uma doença do metabolismo da gordura com deposição de lipomas múltiplos, simétricos e indolor não encapsulados. Dependendo do tipo de doença de Madelung, a deposição de tecido adiposo pode ser visto no pescoço, extremidades superiores, tronco e área da anca. Cerca de 90% dos casos descritos na literatura têm sido associados ao alcoolismo crônico e ao uso de tabaco e em uma população de descendência européia/Mediterrânica, relatando até 1 em 25 mil casos na Itália para ter a condição . Casos raros também foram relatados em índios e um caso em um Homem afro-americano . Apresentamos um caso de um homem hispânico de 48 anos de ascendência mexicana, sem história significativa de alcoolismo, que apresentou ao nosso departamento de emergência com queixa principal de fraqueza muscular proximal progressiva nas extremidades superior e inferior, resultando em uma incapacidade de andar ou cuidar de atividades diárias.A doença de Madelung foi descrita pela primeira vez em 1846 por Sir Benjamin Brodie como tumores adiposos, em seu livro “Lectures illustrative of various subjects in pathology and surgery” . Madelung mais tarde relatou 33 casos em 1888 e Launois e Bensaude publicaram 65 casos em 1898 . É uma doença do metabolismo da gordura com deposição anormal de lipomas múltiplos, não encapsulados, indolor que podem ser vistos simetricamente no pescoço, (pescoço de búfalo), extremidades superiores, costas e peito (aparência pseudo atlética), e área da anca. A localização dos lipomas é o que classifica a condição em 3 tipos. A fisiopatologia exata para esta condição ainda é considerada desconhecida, mas artigos têm sugerido um defeito na mobilização lipídica estimulada adrenérgica e um aumento da incorporação de FFA dependente de LPL para ser responsável pela acumulação anormal de gordura . Este crescimento anormal de lipomas leva a desfiguração anatômica e pode comprometer estruturas adjacentes como traqueia, linfática e vasculatura, causando complicações adicionais que requerem remoção cirúrgica . Além disso, esta condição tem sido vista associada a apnéia obstrutiva do sono (OSA), ginecomastia, bem como relatos que têm associado esta doença com miopatia e fraqueza muscular inferior da extremidade . É importante diferenciar os doentes que sofrem desta doença da obesidade devido às potenciais diferenças nos regimes de tratamento disponíveis . No que diz respeito a um componente genético, a doença de Madelung tem sido relatada para mostrar algum padrão de herança mitocondrial, embora relatórios de casos em não-alcoólicos têm também sugerido um padrão autossômico recessivo de herança . O resultado a longo prazo não é favorável para pacientes que sofrem desta condição, com muitos pacientes se tornando acamado à medida que a debilidade progride . A grande maioria dos casos na literatura tem associado a doença de Madelung em pacientes de ascendência européia e com uma história de alcoolismo crônico . Para nosso conhecimento, até hoje, não houve relatos em pacientes latino-americano/Mexicano descida

apresentação de Caso

apresentamos uma de 48 anos, Mexicano-Americanos do sexo masculino que chegou ao nosso departamento de emergência secundária a uma piora aguda da crônica e progressiva fraqueza muscular generalizada. Sua história médica anterior foi significativa para múltiplos lipomas localizados nas costas, posterior e anterior, área deltóide e tórax, que estavam presentes há vários anos e foram aumentando progressivamente em tamanho. A fraqueza muscular proximal foi observada 6 anos antes da admissão na qual o paciente atribuiu a sua fraqueza e alguma dor nas costas a uma lesão anterior nas costas. Ele então começou a ter múltiplas quedas que aumentaram em frequência ao longo dos anos seguintes, descrito como suas pernas “dando para fora” sobre ele. Ao longo do ano passado, ele começou a precisar do uso de um caminhante para a ambulação, mas ainda poderia conseguir realizar suas atividades diárias. Ele também descreveu que nos últimos 6 anos; ele teria episódios de não ser capaz de sair da cama por cerca de 3-5 dias devido a fraqueza, mas iria gradualmente resolver e foi capaz de tolerar a atividade com o passar do tempo. Ao longo da semana anterior à admissão de ED, o paciente começou a notar que as suas extremidades inferiores estavam progressivamente a tornar-se mais fracas, seguidas pelos músculos proximais das suas extremidades superiores. Naquele momento, o paciente não conseguia levantar-se da posição sentada nem tinha as extremidades superiores elevadas acima do nível do ombro. Com esta fraqueza ele também se queixou de dormência ocasional e formigueiro em suas extremidades superior e inferior e ocasionalmente dor nas articulações. Paciente e família não o descreveram como um ex-bebedor de álcool pesado. Ele relatou beber cerca de uma cerveja todos os meses e desistiu vários anos antes da apresentação dos sintomas. Ele negou o uso de tabaco ou drogas ilícitas e costumava trabalhar como técnico de serviço de ar condicionado, mas nos últimos 5 anos tinha sido desativado devido ao seu atual estado de doença. O doente esteve parcialmente dependente das actividades da vida diária (Sad) nos últimos 9 dias antes da admissão, dependente das actividades da vida diária independente (AIDL). A história de sua família foi significativa para um pai com DM Tipo II, e a mãe e um irmão com história semelhante de vários grandes lipomas com distribuição similar ao paciente, que havia sido removido cirurgicamente

Investigações

No exame físico do paciente teve vários não-apresentação de propostas grande lipomas em seu peito, costas, posterior e anterior do pescoço, e bilaterais deltóide região (Figuras 1A e 1B). No exame neurológico, enquanto paciente em posição supina, ele tinha força adequada nos braços e não mostrou cansaço muscular com repetidos testes deltóides. Os reflexos bíceps estavam ausentes e diminuídos no braquioradial e tríceps bilateralmente. Ele não cooperou adequadamente nas pernas, e Hoover sign parecia estar presente bilateralmente. O reflexo do tornozelo estava ausente e os reflexos patelares diminuíram em ambas as extremidades inferiores. Os sinais de Babinski E Hoffman estavam ausentes bilateralmente. O resto do exame físico não foi Revelador. CBC e BMP foram não-significativos, Lft revelou ALT de 127 e AST 111, CK total de 565 com PCR de 4.070, LDH de 705 e Aldolase de 16.3, TFTs estavam dentro dos limites normais, Lipídios painel foi significativa para os níveis de HDL, de 21 e os níveis de Triglicéridos de 277. Doentes a vitamina D 25-H foi de 12, 3 e um ácido úrico de 10, 2. O lactato sérico foi de 68, 4 mg / dL, piruvato sérico de 0, 3 mg/dL com e elevada relação lactato-piruvato de 228:1. Outros estudos reumatológicos e de coagulação foram negativos. A ressonância magnética ou a coluna lombar mostraram evidência de doença degenerativa da coluna com estreitamento neural bilateral moderado a L5-S1. Estudos de imagiologia subsequentes incluíram ressonância magnética da coluna torácica sem resultados, bem como ressonância magnética da coluna cervical, que mostrou estreitamento neural bilateral moderado a C5-C6. Todas as RM da espinal medula apresentavam lipomas não encapsulados em cada uma das regiões examinadas (figura 1B). A TC da cabeça era benigna e o ultra-som do pescoço confirmou a existência de um lipoma grande no pescoço anterior. A biópsia do lipoma revelou gordura benigna. Uma biópsia muscular não poderia ser realizada no hospital devido à falta de pessoal disponível para fazer o procedimento.

Figura 1. No exame físico o paciente tinha vários lipomas grandes não sensíveis em seu peito, costas, pescoço posterior e anterior, e Região deltóide bilateral.Foram consultados os Serviços de Neurologia e Reumatologia . A neurologia considerou uma síndrome de Guillain-Barre atípica como um diagnóstico diferencial e descartou outras condições neurológicas após exame físico e resultados laboratoriais. O serviço de Reumatologia descartou uma doença reumatológica com um painel reumatológico negativo. Embora o paciente tenha feito uma biopsia lipoma, biopsia muscular para testar a epilepsia mioclónica e o gene ragged red fibers (MERRF) foi incapaz de ser feito devido à falta de disponibilidade de serviço. O paciente foi clinicamente diagnosticado com a doença de Madelung Tipo I devido à acumulação de gordura em torno do pescoço/nuca do pescoço, ombros, braços superiores e costas superiores. Sua fraqueza muscular inicial melhorou ligeiramente, embora ele permaneceu com a necessidade de assistência em necessidades básicas. O paciente foi dispensado para uma cirurgia de acompanhamento para discutir a possibilidade de remoção cirúrgica de lipomas, bem como para tentar obter uma biópsia muscular como ambulatório. Ele também foi referido para fisioterapia e Terapia Ocupacional. Devido à falta de financiamento do paciente, a Assistente Social foi contactada.

diagnóstico Diferencial

Inicial do processo de pensamento para os pacientes fraqueza generalizada e observou membros inferiores, perda de massa muscular foi neurológicos, tais como miastenia gravis, síndrome de guillain barre síndrome, acidente cerebrovascular, doença da medula espinhal, miopatias e distrofias musculares, os quais foram descartadas com base no consultores, laboratórios e imagem. Não foi considerada a possibilidade de haver uma relação entre o aumento da adiposidade na parte superior do corpo com as manifestações neurológicas. Após discussão com o médico de cuidados primários do paciente e médico de admissão, eles tinham categorizado o paciente como sendo obeso, sem relevância dada à distribuição simétrica de lipomas das extremidades superiores, pescoço e tronco.

tratamento

não existe tratamento definitivo para a doença de Madelung. Existem recomendações propostas, tais como abstinência de álcool em alcoólicos, terapia decongestiva linfática (LDT) e cirurgia . Outras considerações incluem os agonistas adrenérgicos B2, fibratos, hormona do crescimento, alterações do estilo de vida e injecções SAT locais, embora nenhum deles ofereça tratamento definitivo. Houve uma reflexão sobre uma dieta à base de plantas que demonstrou alguma melhoria, embora não tenham sido feitos estudos a este respeito. A remoção cirúrgica de lipomas é considerada a melhor opção de tratamento . Para este paciente considerámos uma consulta cirúrgica.

discussão

a doença de Madelung é uma doença rara do metabolismo da gordura e acumulação de lipomas não encapsulados indolor e simétricos na parte superior do corpo. Esta condição é muito rara e é visto principalmente em pacientes da europa e do Mediterrâneo descida com uma estimativa de taxa de incidência de 1 em cada 25.000 população italiana e afeta homens de até 30 vezes mais freqüentemente do que as fêmeas Maioria dos casos relatados foram em pacientes do Mediterrâneo descida alcoólicas e do sexo masculino. A fisiopatologia exata desta condição ainda é desconhecida, mas estudos in vitro têm evidenciado uma lipólise tecidular defeituosa e acumulação excessiva de triglicéridos adiposos é devido à redução da libertação de ácidos gordos, uma lipogénese anormal induzida pela catecolamina, e deposição de tecido adiposo castanho . Três tipos desta condição foram descritos na literatura. O tipo 1 apresenta um tumor semelhante aos lipomas na cabeça/pescoço e nas costas com um bloco dorsocervical característico (nuca de búfalo). As complicações observadas com o tipo 1 são a compressão traqueal e esofágica e o risco de síndrome da veia cava superior, que pode estar presente em 15-20% dos pacientes e um caso relatado um paciente apresentando dispneia respiratória grave, que exigiu o uso de uma traqueostomia devido à compressão do tecido adiposo na região laringotraqueal. Adicionalmente, os doentes com tipo I e tipo II devem ser avaliados quanto à apneia do sono devido à distribuição de lipomas . O tipo II apresenta acumulação de gordura na cintura do ombro, braços superiores, tórax, costas, abdómen e nádegas superiores. O tipo III pode ser observado principalmente em mulheres e é considerado o tipo mais raro que apresenta acumulação de gordura nas áreas da anca e da coxa . Várias condições associadas têm sido observados em pacientes que se apresentam com doença de Madelung, embora não patognomônica, são distúrbios metabólicos, tais como intolerância à glicose, aumento da secreção de insulina, hiperuricemia, acidose tubular renal, alterações nas enzimas do fígado que pode ser atribuído ao alcoolismo e função anormal da tireóide, adrenal e hipófise. No nosso paciente, ele tinha hiperuricemia e aumento das enzimas hepáticas, o que, no seu caso, não foi atribuído ao alcoolismo subjacente. Relatórios também associaram polineuropatia associada com a doença de Madelung, que pode eventualmente ser a principal causa de deficiência grave . Um relatório de caso mencionou um paciente cuja fraqueza muscular progrediu ao longo do tempo 7 anos após o início dos sintomas e, eventualmente, tornou-se acamado e dependente de outros para as atividades da vida diária . Os relatórios também associaram morte súbita secundária a uma neuropatia sensorial e periférica Autónoma axonal lentamente progressiva após o desenvolvimento da doença de Madelung, o que leva à insuficiência da função Autónoma . Possíveis causas de miopatia incluem miopatia alcoólica e miopatia mitocondrial, esta última suportada por uma elevada taxa de lactato a piruvato, como descrito em um relatório de caso . A doença de Madelung tem sido sugerida para ser de herança mitocondrial quando visto em casos familiares. O paciente apresentado neste relatório de caso também sugeriu herança mitocondrial, com sua mãe e irmãos com características de Madelung’s. Um estudo encontrou múltiplas deleções de DNA mitocondrial e mutação da epilepsia mioclónica e fibras vermelhas esfarrapadas (MERRF) tRNA (Lys) a mutação>G (83344). O diagnóstico é clínico, embora imagiologia, especialistas e biópsia devem ser justificados para excluir outras condições e o tratamento para a doença de Madelung é principalmente cirúrgico . A taxa global de recorrência após cirurgia é de aproximadamente 63%, a cirurgia aberta resulta em uma taxa de recorrência de 51% em comparação com uma taxa de recorrência de 95% com lipoaspiração . Abordagens não cirúrgicas abstinência de álcool em pessoas com história de alcoolismo, terapia de drenagem linfática e uma dieta livre de animais, bem como outras modalidades de tratamento consideradas são os agonistas B2-adrenérgicos, Fibratos e terapia hormonal de crescimento.

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