- sunteți sigur de diagnostic?
- la ce să fii atent în istorie
- constatări caracteristice la examenul fizic
- Figura 1.
- rezultatele așteptate ale studiilor de diagnostic
- confirmarea diagnosticului
- cine este expus riscului de a dezvolta această boală?
- care este cauza bolii?
- etiologie
- Fiziopatologie
- implicații sistemice și complicații
- Opțiuni de tratament
- managementul pacientului
- scenarii clinice neobișnuite de luat în considerare în managementul pacientului
- care sunt dovezile?
sunteți sigur de diagnostic?
la ce să fii atent în istorie
pacienții afectați de încrețirea acvagenică a palmelor (AWP) se plâng că, la expunerea la apă, observă înroșirea pielii palmelor și, în cele din urmă, observă o albire și îngroșare a palmelor asemănătoare cu apariția apei. Pacienții pot observa senzația de arsură, înțepătură sau furnicături localizate la nivelul palmelor.
constatările caracteristice includ papule albe translucide care se coagulează în plăci pe palme și aspecte Palmare ale degetelor, în special vârfurile degetelor (Figura 1). Aceste descoperiri se dezvoltă rapid la expunerea la apă. Aspectul mâinilor după 3-5 minute de imersie în apă seamănă cu ceea ce ar putea arăta cei fără AWP după scufundarea în apă timp de o oră. Aceste constatări se dezvoltă în decurs de 3-5 minute după expunerea la apă dulce sau apă de la robinet. Cu toate acestea, apa sărată nu pare să declanșeze starea.
starea se manifestă în copilăria timpurie și se îmbunătățește odată cu vârsta. Rareori, constatările pot fi văzute implicând picioarele, dar palmele sunt locul predominant de implicare.
rezultatele așteptate ale studiilor de diagnostic
biopsia la unii pacienți a evidențiat ortokeratoză compactă, acantoză și dilatarea canalelor de transpirație eccrină intracorneală (de aici sugestia acrokeratodermei siringiene aquagenice ca nume pentru această afecțiune de către unii autori).
confirmarea diagnosticului
diagnosticul diferențial include alte fenomene induse de apă, cum ar fi urticaria acvagenică. Cu toate acestea, urticaria acvagenică tinde să fie mai generalizată implicând zone de contact, mai degrabă decât să fie localizată la palme.
cine este expus riscului de a dezvolta această boală?
condiția A fost descrisă pentru prima dată în 1974 ca „încrețire acvagenică a palmelor” în rândul unui grup de copii cu fibroză chistică (CF). O asociere puternică cu CF a fost ulterior documentată. Într-o serie, 90% dintre pacienții pediatrici cu CF au dovezi de AWP perceptibil. Cu toate acestea, la o populație adultă cu CF, prevalența CF a fost de numai aproximativ 41%.
un mic subset de copii cu AWP nu au mutații identificabile în gena fibrozei chistice, regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR). La acești copii, afecțiunea pare să înceapă în timpul preadolescenței sau adolescenței, să favorizeze fetele față de băieți și să remită la o vârstă mai mică.
încrețirea palmelor indusă Aquagenic poate fi indusă și de medicamente (inhibitori selectivi ai cox-2, inhibitori ECA, blocanți ai receptorilor angiotensinei și medicamente antiinflamatoare nesteroidiene ). Acest lucru poate fi legat de modificările electroliților transpirați cauzate de acești agenți.
AWP a fost raportată la pacienții cu marasmus. Pacienții cu marasmus pot avea electroliți de transpirație crescuți, care pot predispune la AWP.
care este cauza bolii?
etiologie
Fiziopatologie
etiologia și fiziopatologia rămân incomplet înțelese în acest moment, dar există mai multe ipoteze pentru a explica de ce apare acest fenomen:
concentrația crescută de sare de transpirație poate crește deplasarea apei osmotice pe stratul cornos
slăbiciunea peretelui ductului ecrine poate produce dilatarea conductele
expresia crescută a Acvaporinelor au fost identificate la unii pacienți cu AWP. Deoarece CFTR este implicat cu expresia aquaporinei în diferite epitelii, mutațiile CFTR pot provoca modificări ale aquaporinelor care predispun pe cei cu CF să dezvolte AWP.
de remarcat, observația că acest fenomen nu apare în concordanță cu expunerea la apa sărată sugerează că trebuie să existe un gradient osmotic pentru ca transferul de apă să aibă loc.
implicații sistemice și complicații
fenomenul de încrețire acvagenică a palmelor este puternic asociat cu fibroza chistică. Se suspectează că cei heterozigoți pentru mutații în CFTR pot avea o predispoziție crescută pentru AWP.Un subset de pacienți raportează, de asemenea, hiperhidroza palmară asociată în asociere cu AWP.
cu toate acestea, nu toți pacienții cu AWP au mutații identificabile în CF, deși se pare că majoritatea pacienților cu AWP au fost raportați ca având CF.
Opțiuni de tratament
opțiunile de tratament includ:
Nonintervenție activă pentru cazuri ușoare
unguente hidrofobe și hidrofile sau creme de barieră
soluție de clorură de aluminiu hexahidrat 20% (Drysol)
s-a raportat că un număr mic de cazuri au fost tratate cu succes cu injecții cu toxină botulinică
abordare terapeutică optimă pentru încrețirea acvagenică a palmelor
majoritatea pacienților cu AWP ușoară nu necesită terapie, iar starea se îmbunătățește în timp, diminuând adesea în timpul adolescenței sau al maturității tinere.
emolienții ocluzivi înainte de scufundarea în apă pot reduce severitatea afecțiunii. Sunt preferate Petrolatum sau alte unguente hidrofile.
clorura de aluminiu hexahidrat 20% aplicată o dată sau de două ori pe zi poate ajuta la reducerea severității AWP.
întrerupeți orice medicamente care pot contribui la dezechilibrele electrolitice ale transpirației, după cum sa menționat mai sus: inhibitori selectivi ai cox-2, inhibitori ai ECA, blocanți ai receptorilor angiotensinei și AINS. Deficiențe nutriționale corecte, în cazuri rare de AWP asociat marasmului.
managementul pacientului
pacienții identificați ca având AWP trebuie examinați pentru CF prin testarea clorurii de transpirație. Dacă testarea este în intervalul echivoc (o constatare care este comună în rândul purtătorilor heterozigoți), screening-ul pentru mutațiile CFTR ar trebui luat în considerare pentru a ajuta la consilierea genetică adecvată.
scenarii clinice neobișnuite de luat în considerare în managementul pacientului
încrețirea palmelor indusă Aquagenic poate fi, de asemenea, indusă de medicamente (inhibitori selectivi ai cox-2, inhibitori ECA, blocanți ai receptorilor angiotensinei și AINS. Întreruperea acestor medicamente la cei care le iau poate reduce, de asemenea, severitatea AWP.
care sunt dovezile?
Tolland, JP, Boyl, J, Hall, V, McKenna, KE, Elborn, JS. „Încrețirea acvagenică a palmelor la o populație adultă de fibroză chistică”. Dermatologie. vol. 221. 2010. PP. 326-30. (Prevalența AWP în rândul adulților cu CF este de aproximativ 41%.)
Garcon-Michel, n, Roguedas-Contios, am, Rault, G, LeBihan, J, Ramel, s, Revert, K. „frecvența keratodermei palmoplantare aquagenice în fibroza chistică: un nou semn al fibrozei chistice?”. Br J Dermatol.. vol. 163. 2010 iulie. PP. 162-6. (Prevalența AWP în rândul adulților cu CF este de aproximativ 41%.)
Gild, R, Clay, CD, Morey, S. „încrețirea acvagenică a palmelor în fibroza chistică și starea purtătoare a fibrozei chistice: un studiu de caz-control”. Br J Dermatol. vol. 163. 2010 Nov. PP. 1082-4. (AWP este asociat atât cu CF, cât și cu statele purtătoare CF.)
Berk, DR, Ciliberto, JM, dulce, SC, Ferkol, TW, Bayliss, SJ. „Încrețirea acvagenică a palmelor în fibroza chistică: comparație cu controalele și corelațiile genotip-fenotip”. Arch Dermatol. vol. 145. 2009 noiembrie. PP. 1296-9. (Evidențiază asocierea mutațiilor genei deltaF508 cu AWP.)
Kabashim, K, Shimauchi, T, Kobayashi, M, Fukumachi, s, Kawakami, c, Ogata, M, Kabashima, R, Mori, t, Ota, T, Fukushima, S, Hara-Chikuma, M, Tokura, Y. „expresia aberantă aquaporin 5 în glanda sudoripare în încrețirea acvagenică a palmelor”. Sunt Acad Dermatol. vol. 59. 2008 Aug. pp. S28-32. (Creșterea expresiei aquaporinei în rândul celor cu AWP.)
Katz, KA, Yan, AC, Turner, ML. „Încrețirea acvagenică a palmelor la pacienții cu fibroză chistică homozigotă pentru mutația delta F508 CFTR”. Arch Dermatol. vol. 141. 2005 mai. PP. 621-4. (În primul rând pentru a evidenția asocierea mutației delta f508 cu AWP.)
MacCormack, MA, Wiss, K, Malhotra, R. „acrokeratoderma Aquagenic syringeal: raport de două cazuri Adolescente”. Sunt Acad Dermatol. vol. 45. 2001 iulie. PP. 124-6. (În primul rând pentru a evidenția constatările histopatologice ale proeminenței ductului Ecrin și a ostiei ecrine dilatate.)
Yan, AC, Aasi, SZ, pomană, WJ, James, WD, Heymann, WR, Paller, ca, Honig, PJ. „Keratoderma palmoplantară aquagenică”. Sunt Acad Dermatol. vol. 44. 2001 Aprilie. PP. 696-9. (A evidențiat semnul mână-în-găleată și utilizarea soluției de clorură de aluminiu hexahidrat ca tratament topic pentru AWP.)