aruncați o privire la articolele recente

rezumat

boala Madelung, cunoscută și sub numele de lipomatoză simetrică benignă sau sindromul Launois-Bensaude a fost descrisă pentru prima dată de Sir Benjamin Brodie în 1846 de la o serie de pacienți pe care i-a întâlnit caracterizând tumorile adipoase depuse preferențial pe gât . Este o tulburare a metabolismului grăsimilor cu depunerea de lipoame multiple, simetrice și nedureroase ne-încapsulate. În funcție de tipul bolii Madelung, depunerea țesutului adipos poate fi observată în zona gâtului, extremităților superioare, trunchiului și șoldului. Aproximativ 90% din cazurile descrise în literatura de specialitate au fost asociate cu alcoolismul cronic și consumul de tutun și într-o populație de origine europeană/mediteraneană, raportând până la 1 din 25.000 de cazuri în Italia să aibă această afecțiune . Cazuri Rare au fost raportate și la indieni și un caz la un bărbat afro-American . Prezentăm un caz al unui bărbat Hispanic în vârstă de 48 de ani, de origine mexicană, fără antecedente semnificative de alcoolism, care s-a prezentat la departamentul nostru de urgență cu plângere principală de slăbiciune musculară proximală progresivă la extremitățile superioare și inferioare, care a dus la incapacitatea de a merge sau de a avea grijă de activitățile zilnice.

context

boala Madelung a fost descrisă pentru prima dată în 1846 de Sir Benjamin Brodie ca tumori adipoase, în cartea sa „prelegeri ilustrative ale diferitelor subiecte în patologie și chirurgie” . Madelung a raportat ulterior 33 de cazuri în 1888, iar Launois și Bensaude au publicat 65 de cazuri în 1898 . Este o tulburare a metabolismului grăsimilor cu depunere anormală a lipoamelor multiple, necapsulate, nedureroase, care pot fi văzute simetric în gât, (gât de bivol), extremități superioare, spate și piept (aspect pseudo atletic) și zona șoldului. Localizarea lipomelor este ceea ce clasifică starea în 3 tipuri. Fiziopatologia exactă pentru această afecțiune este încă considerată necunoscută, dar articolele au sugerat un defect al mobilizării lipidelor stimulate adrenergic și o încorporare crescută a FFA dependentă de LPL pentru a fi responsabilă de acumularea anormală de grăsime . Această creștere anormală a lipomelor duce la desfigurarea anatomică și poate compromite structurile adiacente, cum ar fi traheea, limfatica și vasculatura, provocând complicații suplimentare care necesită îndepărtarea chirurgicală . În plus, această afecțiune a fost observată asociată cu apneea obstructivă de somn (OSA), ginecomastia, precum și rapoartele care au asociat această boală cu miopatia și slăbiciunea musculară a extremităților inferioare . Este important să se diferențieze pacienții care suferă de această afecțiune de obezitate datorită diferențelor potențiale în regimurile de tratament disponibile . În ceea ce privește o componentă genetică, s-a raportat că boala Madelung prezintă un model de moștenire mitocondrială, deși rapoartele de caz la non-alcoolici au sugerat, de asemenea, un model autosomal recesiv de moștenire . Rezultatul pe termen lung nu este favorabil pentru pacienții care suferă de această afecțiune, mulți pacienți devenind legați de pat pe măsură ce debilitatea progresează . Marea majoritate a cazurilor din literatură au asociat boala Madelung la pacienții de origine europeană și cu antecedente de alcoolism cronic . Din câte știm, până în prezent nu au existat rapoarte privind pacienții de origine hispanică/mexicană

prezentare de caz

prezentăm un bărbat Mexican-American în vârstă de 48 de ani care a ajuns la departamentul nostru de urgență secundar unei agravări acute a slăbiciunii musculare generalizate cronice și progresive. Istoricul său medical trecut a fost semnificativ pentru mai multe lipoame localizate în spate, gât posterior și anterior, zona deltoidă și piept, care au fost prezente de câțiva ani și au crescut progresiv în dimensiune. Slăbiciunea musculară proximală a fost observată cu 6 ani înainte de internare, la care pacientul și-a atribuit slăbiciunea și unele dureri de spate unei leziuni anterioare la spate. Apoi a început să aibă mai multe căderi care au crescut în frecvență de-a lungul anilor următori, descrise ca picioarele sale „cedând” asupra lui. În ultimul an a început să aibă nevoie de folosirea unui walker pentru mers, dar ar putea reuși totuși să-și desfășoare activitățile zilnice. De asemenea, el a descris că în ultimii 6 ani; ar avea episoade de a nu putea să se ridice din pat timp de aproximativ 3-5 zile din cauza slăbiciunii, dar s-ar rezolva treptat și ar putea tolera activitatea pe măsură ce trece timpul. Pe parcursul săptămânii anterioare internării ED, pacientul a început să observe că extremitățile sale inferioare deveneau progresiv mai slabe, urmate de mușchii proximali ai extremităților superioare. În acel moment, pacientul nu a putut să stea din poziția de ședere și nici să-și ridice extremitățile superioare deasupra nivelului umărului. Cu această slăbiciune s-a plâns, de asemenea, de amorțeală și furnicături ocazionale la extremitățile superioare și inferioare și dureri articulare ocazionale. Pacientul și familia nu l-au descris ca un fost băutor de alcool greu. El a raportat că bea aproximativ 1 bere în fiecare lună și a renunțat cu câțiva ani înainte de prezentarea simptomelor. El a negat consumul actual sau anterior de tutun sau droguri ilicite și a lucrat ca tehnician de servicii de aer condiționat, dar în ultimii 5 ani a fost dezactivat din cauza stării sale actuale de boală. Pacientul a fost parțial dependent de activitățile vieții zilnice (ADLs) în ultimele 9 zile înainte de internarea ED, dependent de activitățile vieții zilnice independente (AIDLs). Istoricul său familial a fost semnificativ pentru un tată cu DM tip II și mama și fratele cu antecedente similare de lipoame mari multiple cu distribuție similară la pacient, care au fost îndepărtate chirurgical

Investigații

la examenul fizic pacientul a avut mai multe lipoame mari care nu erau fragede în piept, spate, gât posterior și anterior și regiunea deltoidă bilaterală (figurile 1a și 1b). La examenul neurologic în timp ce pacientul era în poziție supină, avea o forță adecvată în brațe și nu a arătat oboseală musculară cu teste deltoide repetate. Reflexele bicepsului au fost absente și diminuate în brahioradial și triceps bilateral. El nu a cooperat în mod adecvat în picioare, iar semnul Hoover părea să fie prezent bilateral. Reflexul gleznei a fost absent și reflexele patelare s-au diminuat la ambele extremități inferioare. Semnele Babinski și Hoffman au fost absente bilateral. Restul examenului fizic a fost nedezvăluit. CBC și BMP au fost nesemnificative, LFTs au evidențiat ALT de 127 și AST de 111, CK total de 565 cu CRP de 4.070, LDH de 705 și aldolază de 16.3, TFTs au fost în limite normale, Panoul lipidic a fost semnificativ pentru HDL de 21 și nivelurile trigliceridelor de 277. Pacienții vitamina D 25-H a fost de 12,3 și un acid Uric de 10,2. Lactatul seric a fost de 68,4 mg/dL, piruvatul seric 0,3 mg/dL cu un raport lactat-piruvat crescut de 228:1. Alte studii reumatologice și de coagulare au fost negative. RMN sau coloana lombară au arătat dovezi ale bolii degenerative a coloanei vertebrale cu îngustare foraminală neuronală bilaterală moderată la L5-S1. Studiile imagistice ulterioare au inclus RMN-ul coloanei vertebrale toracice fără rezultate, precum și RMN-ul coloanei cervicale, care a arătat o îngustare foraminală neuronală bilaterală moderată la C5-C6. Toate RMN-urile măduvei spinării au prezentat lipoame necapsulate în fiecare dintre regiunile examinate (figura 1b). CT-ul capului a fost benign, iar ultrasunetele gâtului au confirmat existența unui lipom mare pe gâtul anterior. Biopsia lipomului a relevat grăsime benignă. O biopsie musculară nu a putut fi efectuată în spital din cauza lipsei de personal disponibil pentru a face procedura.

Figura 1. La examenul fizic, pacientul a avut mai multe lipoame mari non-tender în piept, spate, gât posterior și anterior și regiunea deltoidă bilaterală.Au fost consultate serviciile de Neurologie și Reumatologie

. Neurologia a considerat un sindrom atipic Guillain-Barre ca diagnostic diferențial și a exclus alte afecțiuni neurologice după examenul fizic și rezultatele laboratorului. Serviciul de reumatologie a exclus o afecțiune reumatologică cu un panou reumatologic negativ. Deși pacientul a făcut o biopsie de lipom, biopsia musculară pentru testarea epilepsiei mioclonice și a genei fibrelor roșii zdrențuite (MERRF) nu a putut fi făcută din cauza lipsei de disponibilitate a serviciului. Pacientul a fost diagnosticat clinic cu boala Madelung de tip I datorită acumulării de grăsime în jurul gâtului/gâtului, umerilor, brațelor superioare și spatelui superior. Slăbiciunea sa musculară inițială s-a îmbunătățit ușor, deși a rămas cu nevoia de asistență în nevoile de bază. Pacientul a fost externat pentru o intervenție chirurgicală de urmărire pentru a discuta despre posibilitatea îndepărtării chirurgicale a lipomelor, precum și pentru a încerca să obțină o biopsie musculară ca ambulatoriu. El a fost, de asemenea, trimis pentru terapie fizică și ocupațională. Din cauza faptului că pacientul a fost nefinanțat, asistentul social a fost contactat.

diagnostic diferențial

procesul inițial de gândire pentru pacienți slăbiciunea generalizată și pierderea musculară a extremităților inferioare a fost neurologică, cum ar fi miastenia gravis, sindromul Guillain barre, accidentele cerebrovasculare, boala măduvei spinării, miopatiile și distrofii musculare, toate acestea fiind excluse pe baza consultanților, laboratoarelor și imagisticii. Nu a fost luată în considerare posibilitatea existenței unei relații între creșterea adipozității în partea superioară a corpului cu manifestările neurologice. La discuția cu medicul de îngrijire primară al pacientului și cu medicul de admitere, aceștia au clasificat pacientul ca fiind obez, fără relevanță acordată distribuției simetrice a lipomelor extremităților superioare, gâtului și trunchiului.

tratament

nu există un tratament definitiv pentru boala Madelung. Există recomandări propuse, cum ar fi abstinența la alcoolici, terapia decongestivă limfatică (LDT) și chirurgia . Alte considerente includ agoniștii adrenergici B2, fibrații, hormonul de creștere, modificările stilului de viață și injecțiile SAT locale, deși niciuna dintre ele nu oferă tratament definitiv. S-a luat în considerare o dietă pe bază de plante care a arătat o oarecare îmbunătățire, deși nu s-au făcut studii în acest sens. Îndepărtarea chirurgicală a lipomelor este considerată cea mai bună opțiune de tratament . Pentru acest pacient am considerat consult chirurgical.

discuție

boala Madelung este o tulburare rară a metabolismului grăsimilor și acumularea de lipoame nedureroase, simetrice ne-încapsulate în partea superioară a corpului. Această afecțiune este foarte rară și este observată mai ales la pacienții de origine europeană/mediteraneană, cu o rată de incidență estimată de 1 din 25.000 în populația italiană și afectează bărbații de până la 30 de ori mai frecvent decât femeile. Fiziopatologia exactă a acestei afecțiuni este încă necunoscută, dar studiile in vitro au evidențiat o lipoliză tisulară defectă și acumularea excesivă de trigliceride adipoase se datorează eliberării reduse a acizilor grași, unei lipogeneze anormale induse de catecolamină și depunerii țesutului adipos brun . Trei tipuri de această condiție au fost descrise în literatura de specialitate . Tipul 1 prezintă lipoame asemănătoare tumorii în cap/gât și spate cu un tampon dorsocervical caracteristic (bizon de bivol). Complicațiile observate cu tipul 1 sunt compresia traheală și esofagiană și riscul de sindrom de vena cava superioară care poate fi prezent la 15-20% dintre pacienți și un caz a raportat un pacient care prezintă dispnee respiratorie severă care a necesitat utilizarea unei traheostomii datorită comprimării țesutului gras pe regiunea laringotraheală. În plus, pacienții cu tip I și tip II trebuie evaluați pentru apnee în somn datorită distribuției lipomelor . Tipul II prezintă acumularea de grăsime în centura umărului, brațele superioare, toracele, spatele, abdomenul și fesele superioare. Tipul III poate fi observat mai ales la femei și este considerat cel mai rar tip care prezintă acumulare de grăsime pe zonele șoldului și coapsei . Mai multe afecțiuni asociate au fost observate la pacienții care prezintă boala Madelung, deși nu sunt patognomonice, sunt tulburări metabolice, cum ar fi intoleranța la glucoză, secreția crescută de insulină, hiperuricemia, acidoza tubulară renală, modificări ale enzimelor hepatice care pot fi atribuite alcoolismului și funcției anormale a tiroidei, glandelor suprarenale și hipofizare. La pacientul nostru, el a avut hiperuricemie și creșteri ale enzimelor hepatice, care în cazul său nu au fost atribuite alcoolismului subiacent. Rapoartele au asociat, de asemenea, polineuropatia asociată cu boala Madelung, care poate fi în cele din urmă cauza principală a dizabilității severe . Un raport de caz a menționat un pacient a cărui slăbiciune musculară a progresat în timp 7 ani după debutul simptomelor și în cele din urmă a devenit imobilizat la pat și dependent de alții pentru activitățile de zi cu zi . Rapoartele au asociat, de asemenea, moartea subită secundară unei neuropatii periferice axonale progresive și autonome după dezvoltarea bolii Madelung, ceea ce duce la afectarea funcției autonome . Cauzele posibile ale miopatiei includ miopatia alcoolică și miopatia mitocondrială, aceasta din urmă susținută de un raport ridicat lactat-piruvat, așa cum este descris într-un raport de caz . S-a sugerat că boala Madelung este de moștenire mitocondrială atunci când este văzută în cazuri familiale. Pacientul prezentat în acest raport de caz a sugerat, de asemenea, moștenirea mitocondrială, cu mama și frații săi cu caracteristici ale lui Madelung. un studiu a constatat mai multe ștergeri ale ADN-ului mitocondrial și mutația epilepsiei mioclonului și a fibrelor roșii zdrențuite (MERRF) Arnt (Lys) o mutație>G (83344). Diagnosticul este clinic, deși imagistica, specialiștii și biopsia ar trebui să fie justificate pentru a exclude alte afecțiuni, iar tratamentul pentru boala Madelung este în principal chirurgical . Rata generală de recurență după intervenția chirurgicală este de aproximativ 63%, chirurgia deschisă are ca rezultat o rată de recurență de 51%, comparativ cu o rată de recurență de 95% cu liposucția . Abordările non-chirurgicale abstinența la alcool la cei cu antecedente de alcoolism, terapie de drenaj limfatic și o dietă fără animale, precum și alte modalități de tratament luate în considerare sunt agoniștii b2-adrenergici, fibrații și terapia cu hormoni de creștere.

1. prelegeri ilustrative ale diferitelor subiecte în patologie și chirurgie (1846) Londra, Longman.
2. Adamo c, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) boala Madelung: raport de caz și discuții despre opțiunile de tratament. Ann Plast Surg 46: 43-45.
3. Enzi G, Angelini C, Negrin P, Armani M, Pierobon S și colab. (1985) neuropatie senzorială, motorie și autonomă la pacienții cu lipomatoză simetrică multiplă. Medicină (Baltimore) 64: 388-393.
4. Suresh Chandran CJ, Godge YR, Oak PJ, Ravat SH (2009) boala Madelung cu miopatie. Ann Indian Acad Neurol 12: 131-132.
5. Sarhill n, Kumar A, Cook L, Tahir A, Barakat K (2006) boala Madelung la un pacient afro-American. Medic de spital pp: 35-38.
6. Madelung O (1888) Uber den Fetthals. Langenbecks Arhiva Klin Chirurgie 37: 106.
7. Lanois P, FFB (1898) l ‘ adenolipomatoză symmetrique. Taur soc med Hop Paris 1: 289.
8. Enzi G, Favaretto L, Martini S, Fellin R, Baritussio A și colab. (1983) anomalii metabolice în lipomatoza simetrică multiplă: activitate crescută a lipoproteinelor lipazei în țesutul adipos cu hiperalfalipoproteinemie. J Lipide Res 24: 566-574
9. Herbst KL (2012) tulburări adipoase Rare (RADs) mascate ca obezitate. Acta Pharmacol Sin 33: 155-172.
10. Laure B, Sury F, Tayeb T, Corre P, Goga D (2011) sindromul Launois-Bensaude care implică orbitele. J Craniomaxillofac Surg 39: 21-23.
11. Berkoviv SF, Andermann F, Shoubridge EA, Carpenter S, Robitaiile Y, și colab. (1991) disfuncție mitocondrială în lipomatoză simetrică multiplă. Ann Neurol 29: 566-569.
12. Chalk CH, Mills KR, Jacobs JM, Donaghy M (1990) lipomatoză familială simetrică multiplă cu neuropatie periferică. Neurologie 40: 1246-1250.
13. Enzi G, BIONDETTI PR, Fiore D, Mazzoleni F (1982) tomografie computerizată a maselor de grăsime profundă în lipomatoză simetrică multiplă. Radiologie 144: 121-124.
14. Adamo c, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) boala Madelung: raport de caz și discuții despre opțiunile de tratament. Ann Plast Surg 46: 43-45. .
15. Ross m, Goodman MM (1992) lipomatoză simetrică multiplă (sindromul Launois-Bensaude). Int J Dermatol 31: 80-82.
16. Harsch IA, Michaeli P, Hahn EG, Ficker JH, KONTUREK PC (2003) sindromul Launois-Bensaude la o femeie cu diabet de tip 2. Med Sci Monit 9: CS5-8. .
17. Borriello M, Lucidi a, Carbone a, Iannone V, Ferrandina G (2012) transformarea malignă a bolii Madelung la un pacient cu un diagnostic întâmplător de cancer de sân: un raport de caz. Diagn Pathol 7: 116.
18. Chong PS, Vucic s, Hedley-Whyte ET, Dreyer M, Cros D (2003) lipomatoză simetrică multiplă (boala Madelung) cauzată de mutația MERRF (a8344g): un raport al două cazuri și revizuirea literaturii. J Clin Neuromusculul Dis 5: 1-7.
19. Perera U, Kennedy BA, HEGELE RA (2018) lipomatoză simetrică multiplă (boala Madelung) într-o mare familie Canadiană cu MTTK mitocondrial c.8344a >varianta G. J Investig Med De Mare Impact Caz Rep 6: 2324709618802867.