Bernard-Soulierova choroba (BSS)

Tabulka 1.

PFA-100	Platelet aggregometry	průtoková cytometrie
dlouhodobé kolagen/epinefrin a kolagen/ADP uzavření krát	chybějící nebo sníženou s ristocetin a trombinu	chybí nebo je snížena GP-1ba nebo β nebo GP-IX projevu

Existují Nějaké Faktory, Které By mohly Ovlivnit Výsledky? Zejména váš pacient užívá nějaké léky-OTC léky nebo bylinné léky-které by mohly ovlivnit laboratorní výsledky?

při diagnostice BSS existuje několik výzev. Je pravděpodobné, že prevalence je mnohem vyšší, než byla hlášena kvůli nesprávné diagnóze. Protože proměnné trombocytopenie, BSS je často zaměňována s chronickou ITP, a teprve poté, co selhala první linie léčby ITP je diagnóza BSS bavit.

vzhledem k velké velikosti krevních destiček lze před diagnózou BSS zvážit syndromy makrotrombocytopenie. MHY9 syndromy jsou spojeny s percepční nedoslýchavost, šedý zákal, zánět ledvin, jakož i začlenění těla do bílé krvinky.

Typ 2B von Willebrandova choroba (VWD) je podtyp VWD v důsledku zvýšení funkční mutace, která vede ke zvýšené afinitě mutovaného VWF k krevním destičkám. Pacienti s VWD typu 2B mají variabilní trombocytopenii a příznaky nadměrného krvácení. Na rozdíl od BSS, u typu 2B VWD dochází k rychlé agregaci krevních destiček na velmi nízké dávky ristocetinu.

před provedením studie PFA-100 nebo jiných krevních destiček se doporučuje důkladná anamnéza léku, protože nedávné použití NSAID nebo aspirinu (během předchozích 8 dnů) může vést k falešně pozitivním výsledkům. Kromě toho existují bylinné léky a potraviny (česnek a mastné potraviny), které mohou prodloužit dobu uzavření v kazetě kolagen/epinefrin. Před testováním se doporučuje zdržet se těchto potravin/bylin.

Jaké Laboratorní Výsledky Jsou Naprosto Potvrzující?

prokázání závažné redukce nebo absence buď GP-1ba/β nebo GP-IX průtokovou cytometrií potvrzuje diagnózu. Molekulární ověření známých genetických mutací pomocí sekvenování DNA přímého PCR je komerčně dostupné.

jaké testy mám požádat o potvrzení mého klinického Dx? Jaké následné testy by navíc mohly být užitečné?

neprovedení včasné diagnostice BSS může vést k nadměrnému krvácení a fatálního krvácení, zejména po chirurgických postupů. Je zásadní, aby byly zváženy syndromy makrotrombocytopenie typu 2B, myh9 a chronická idiopatická trombocytopenická pupura (ITP), protože všechny vyžadují diametrálně odlišné strategie lékařského řízení.

existují nějaké faktory, které by mohly ovlivnit výsledky laboratoře? Zejména váš pacient užívá nějaké léky-OTC léky nebo bylinné léky-které by mohly ovlivnit laboratorní výsledky?

vzácně může být při screeningu BSS PFA-100 normální, pokud se jedná o subvariantní mutaci. Klasicky však dochází k významnému prodloužení doby uzavření pomocí PFA-100.

výkon PFA-100 je ovlivněn počtem hematokritu, VWF a krevních destiček. Pokud je počet krevních destiček nízký (<100 000), hematokrit je nízký (<28%) nebo antigen VWF je nízký (jak je vidět u VWD), může dojít k prodloužení doby uzavření, což vede k nesprávné diagnóze.