Editor—Hallermann-Streiff syndrome (HSS) je onemocnění neznámého původu, zřídka diagnostikována v novorozeneckém období. Včasná diagnóza HSS je důležitá pro léčbu, protože mnoho komplikací, které jsou často život ohrožující, se může objevit brzy v tomto syndromu.1 hlásíme dítě s klinickými a radiologickými nálezy HSS, spontánní zlomeninou levé paže a chromozomovou variantou 46, XX, 16qh+. Byla to dívka narozená v termínu po normálním těhotenství. Její rodinná historie byla všední. Během těhotenství nedošlo k žádné expozici známým teratogenům. Porodní hmotnost byla 2700 g a délka byla 44 cm. Fyzikální vyšetření ukázalo čelní postavení a kožní atrofie čelo a přes nos, což bylo tenké, špičaté a zahnuté, mikrognacie s relativní macroglossia, mikroftalmie, a šedý zákal v pravém oku. Paže a nohy byly ve srovnání s tělem krátké. Břicho, hrudník, genitálie, neurologické vyšetření, srdeční struktura a funkce byly normální. Kosterní radiografie ukázala tenká žebra,klíční kosti a dlouhé kosti (ulna a poloměr). Chromozomy byly 46, XX, 16qh + technikami páskování R A C. Protože mikrognacie a macroglossia dítě byla krmena sondou v prvních týdnech. V prvním měsíci života nedošlo k žádným respiračním problémům. Ve věku 3 měsíců pacient měl spontánní zlomeninu levého okruhu a na 10 měsíců (obr 1) se vrátila na naše oddělení, protože závažné pneumonie; vyšetření odhalilo zpomalení růstu (její hmotnost 4050 g), hypotonie, mžoural, a šedý zákal v levém oku.