Kennedyho Nemoc má mnoho jmen, včetně Kennedyho Syndrom, Spinální Bulbární Muskulární Atrofie, Spinální a Bulbární Svalové Atrofie, X-vázaná Spinální Bulbární Muskulární Atrofie, X-vázaná Spinální a Bulbární Svalové Atrofie, a SBMA.
Kennedyho Choroba je vzácné X-vázané recesivní genetické progresivní neuro-svalová onemocnění. Jak spinální a bulbární neurony jsou postiženy způsobuje svalovou slabost a plýtvání (atrofie) po celém těle, což je nejvíce patrné v končetinách (nohy/ruce), to je patrné zejména v obličeji a krku, a způsobí, řeči a polykání obtíže, hlavní svalové křeče, jakož i další příznaky (viz „Příznaky“ sekce pro více detailů).
Kennedyho choroba je onemocnění u dospělých s příznaky, které se obvykle objevují ve věku od 30 do 50 let. Nicméně, dříve a později onsety byly zaznamenány.>
Obecně muži s tímto zdědil gen objeví příznaky, zatímco ženy s tímto genem jsou většinou jen dopravci. Ve vzácných případech je známo, že ženy vykazují také příznaky. Průměrná délka života je označena jako normální nebo téměř normální.
odhaduje se, že 1 ze 40 000 jedinců na celém světě má Kennedyho nemoc. Mnoho z nich však roky nediagnostikuje nebo špatně diagnostikuje. Nejčastější nesprávnou diagnózou je fatální Lou Gehrigova choroba (ALS).
jak je diagnostikována Kennedyho nemoc?
naštěstí dnes existuje jednoduchý krevní test, který kontroluje DNA člověka pro vadný chromozom. Test může provést téměř každá laboratoř pro testování DNA. Lékař nebo zdravotní sestra může odebrat krev a poslat ji do laboratoře. Výsledky testů jsou obvykle vráceny do tří až šesti týdnů. Další informace o skutečném testu DNA a laboratořích, které mohou test provést, najdete v testech DNA a laboratořích..
co způsobuje příznaky spojené s Kennedyho chorobou?
motorické neurony jsou dlouhé nervové buňky, které sahají od míchy k vašim svalům. Tyto nervové buňky oheň, aby se vaše svaly smlouvy. U KD (Kennedyho choroby) se nervové buňky stávají nefunkčními a nakonec umírají, takže svaly se nemohou stahovat.
androgenní receptor je protein, který se nachází uvnitř nervové buňky. Mnoho buněk má protein androgenního receptoru, ale motorické neurony mají více než většina. Vazba testosteronu na androgenní receptor nějak způsobuje nástup onemocnění. Muži jsou obecně postiženi KD, protože mají mnohem vyšší hladinu testosteronu než ženy.
existuje léčba nebo léčba Kennedyho choroby?
bohužel neexistuje žádná léčba nebo léčba, ale vědci pokračují v pokroku každý rok. Někteří jedinci žijící s KD berou léky předepsané lékařem, aby pomohli zmírnit různé příznaky. Jiní uvedli, že inteligentní (lehký) cvičební program spojený s protahováním pomáhá. Máte-li dotazy, navštivte fórum KDA nebo kontaktujte KDA.
jak získala Kennedyho nemoc své jméno?
v roce 1964 vstoupil George B. do kanceláře Williama R. Kennedyho, MD. George byl první uznávanou osobou s progresivní proximální spinální a bulbární svalovou atrofií pozdního nástupu, a sex spojený recesivní rys.
identifikace tohoto stavu v rodinách, Dr. Kennedy byl na počátku studie, která se rozrostla do zahrnovat lékařské vědci na celém světě snaží najít lék na to, co je dnes všeobecně známo jako Kennedyho Nemoc.
SMBA Vysvětlil – MDA webové Stránky,
Wikipedie – Kennedyho Nemoc
Genetics Home Reference Library
Národní Institut Neurologických Poruch Kennedyho Nemoc Stránku 
Pochopení Kennedyho Nemoc – Dr. Cynthia Jordan
Informace pro lidi s nebo ovlivněny Kennedyho Choroba – MNDA
Medscape je Zpráva o Kennedyho Nemoc