příznaky následujících poruch mohou být podobné těm i-buněčným onemocněním. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostika:
mucopolysaccharidoses jsou skupinou dědičných lysosomálních skladování poruch charakterizovaných akumulací určitých komplexních sacharidů (mukopolysacharidy) v mnoha tkáních a orgánech těla (např. očima, kostra, tepen, kloubů, uší, kožní a/nebo zuby). Obecně jsou příznaky těchto poruch progresivní a velmi se liší v závislosti na specifických nedostatcích enzymů. Příznaky mukopolysacharidóz, které obecně postihují mnoho systémů těla, mohou zahrnovat abnormální zvětšení různých orgánů (např. jater a sleziny), mnohočetné kostní deformity (dysostosis multiplex) a / nebo neobvyklé rysy obličeje. (Pro více informací o těchto poruchách zvolte“ mukopolysacharidózy “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)
hurlerův syndrom (mukopolysacharidóza typu I) je vzácná dědičná metabolická porucha, která se objevuje ve 3 formách různé závažnosti. Kojenci s hurlerovým syndromem (MPS 1-H) se obvykle objevují normálně při narození, i když mohou být přítomny kýly. Nástup příznaků se objevuje ve věku od 6 měsíců do 2 let a může zahrnovat hrubé rysy obličeje, prominentní čelo, neobvykle velký jazyk (makroglossie), nevyrovnané zuby a/nebo zakalení rohovky očí. Mohou být také přítomny opakované infekce horních cest dýchacích, hlučné dýchání a přetrvávající výtok z nosu. Mezi další příznaky patří zpoždění růstu, mentální retardace, ztuhlost kloubů, hluchota a/nebo srdeční onemocnění. Hurlerův syndrom je zděděn jako autozomálně recesivní genetický rys. (Pro více informací o této poruše zvolte“ Hurler “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.Sialidóza (mukolipidóza I, typ I a II) je velmi vzácná dědičná metabolická porucha charakterizovaná nedostatkem enzymu alfa-neuraminidázy. Tato porucha patří do skupiny nemocí známých jako nemoci lysozomálního skladování. Příznaky sialidosis typu I, které obvykle začínají během 2. dekády života, může zahrnovat náhlé mimovolné svalové stahy (myoklonus), další neurologické příznaky a/nebo vzhled červené skvrny (cherry-červené macules), v očích. Příznaky spojené se sialidózou yype II mohou začít během dětství nebo později. Je charakterizován stejnými vizuálními abnormalitami jako sialidóza typu I a dalšími nálezy, jako jsou mírně hrubé rysy obličeje, kosterní změny a/nebo mírná mentální retardace. Sialidóza je zděděna jako autozomálně recesivní genetický rys. (Pro více informací o této poruše zvolte“ sialidosis “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)
Mucolipidosis III (pseudo-Hurlerové polydystrophy ) je vzácné dědičné metabolické onemocnění charakterizované hromadění určitých komplexních sacharidů (mukopolysacharidy) a tukových látek (mucolipids) v různých tkáních těla. Příznaky této poruchy jsou méně závažné, než ty z I-cell disease (ML II) a mohou zahrnovat progresivní ztuhlost kloubů, zakřivení páteře (skolióza), a/nebo kosterní deformity rukou (např. dráp-ruce). Růst zpoždění doprovázeno zhoršení kyčelních kloubů obvykle rozvíjet u dětí s mucolipidosis III. Jiné symptomy mohou zahrnovat zákal rohovky očí, mírné až střední hrubost rysy obličeje, mírné mentální retardace, snadné unavenost, a/nebo onemocnění srdce (např. srdeční selhání). Mukolipidóza III je zděděna jako autozomálně recesivní rys. Pro více informací o této poruše, zvolte „Pseudo-Hurler“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)
Galaktosialidóza je vzácná dědičná metabolická porucha charakterizovaná nedostatky enzymů neuraminidázy a beta-galaktosidázy. Symptomy mohou zahrnovat silné otoky mnoha měkkých tkání těla a otoky břicha v důsledku vývoje tekutinou naplněných vaků (ascites). Mohou se také objevit třešňové červené skvrny v očích, abnormality skeletu, abnormální zvětšení mnoha orgánů těla (visceromegalie) a/nebo mentální retardace. Pro tuto poruchu jsou také charakteristické zpoždění růstu, ztuhlost kloubů a/nebo hrubé rysy obličeje. Galaktosialidóza je zděděna jako autozomálně recesivní genetický rys.
Sly syndrom (mukopolysacharidóza VII) je extrémně vzácná dědičná metabolická porucha charakterizovaná nedostatkem lysozomálního enzymu známého jako beta-glukuronidáza. Tento nedostatek vede k abnormální akumulaci některých komplexních sacharidů (mukopolysacharidů) v mnoha tkáních a orgánech těla. Příznaky Sly syndromu jsou podobné příznakům hurlerova syndromu (MPS I) a dalších mukopolysacharidóz. Příznaky mohou zahrnovat mentální retardace, krátká postava s neobvykle krátkým kmenem a/nebo abnormality střev, rohovky očí, a/nebo kosterního systému. Sly syndrom je zděděn jako autozomálně recesivní genetický rys. (Pro více informací o této poruše zvolte“ Sly “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)
Hunterův syndrom (mukopolysacharidóza II) je vzácná vrozená chyba metabolismu charakterizovaná nedostatkem enzymu známého jako iduronát sulfatáza. Počáteční příznaky a nálezy spojené s Hunterovým syndromem se obvykle projeví ve věku od dvou do čtyř let. Tyto abnormality mohou zahrnovat progresivní růst zpoždění, což vede k vzrůstu; ztuhlost kloubů, spojené s omezením pohybů; a zhrubnutí obličejových rysů, včetně ztluštění rtů, jazyka a nosu. Postižené děti mohou mít také abnormálně velké hlavy (makrocefalie), krátký krk a široká hruď, opožděné prořezávání zubů, progresivní ztráta sluchu, a zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie). Hunterův syndrom je zděděn jako recesivní genetický rys spojený s X. (Pro více informací o této poruše zvolte „Hunter“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)
Maroteaux-Lamy syndrom (mukopolysacharidóza VI) se vyskytuje ve třech typech: klasický těžký typ, střední typ a mírný typ. Syndrom je charakterizován nedostatkem enzymu arylsulfatázy B (také nazývané N-acetylgalaktosamin-4-sulfatáza), což vede k přebytku dermatan sulfátu v moči. Obecně dochází k zpomalení růstu ve věku od dvou do tří let, s hrubnutím rysů obličeje a abnormalitami v kostech rukou a páteře. Dochází také k tuhosti kloubů. Intelekt je obvykle normální. Maroteaux-Lamy syndrom je zděděn jako autozomálně recesivní genetický rys. (Pro více informací o této poruše zvolte „Maroteaux“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)