Kumulativně, rozsáhlý počet vzorků shromáždili zde, v kombinaci s dostupností velmi dobře vyřešen otcovské phylogenies sahají mnoho generací, povolili určité závěry o Ashkenazi Levita haploskupiny R1a založení lineage být formulovány s vysokou mírou důvěry. Celkem 71 osob prohlašujícím, že Ashkenazi Levita nebo Ashkenazi non-Židovská otcovské dědictví zjištěna na počátku studie, která patří do haploskupiny R1a-M582, a na základě jejich STR profily, představují širokou škálu variací v této haploskupiny. Pozoruhodné je, že všechny 71 chromozomy Y mohl být přeřazen na jeden rozšiřující clade vnořené do R1a-M582 a označené zde R1a-Y2619, následující jeden z šesti variant nalézt na této úrovni (Obr. 2 a doplňkový obrázek S1). Jedinými dříve nahlášenými vzorky, které sdílely tuto kladu, bylo pět vzorků židovského dědictví Ashkenazi, pro které nebyl hlášen Status Levite 26. Proto všechny R1a-Y2619 jednotlivci, zda self-sdružující jako Židé nebo non-Židé, zda Ashkenazi nebo non-Židé, ať už Židé nebo non-Židé, jsou přímé mužských potomků otcovské linie z jednoho společného mužského předka, který žil ~1,743 ybp (Tabulka 1). Jako moderní muži ze všech větví R1a-Y2619 vzorku tak daleko nosit jeden z mnoha Levíty příjmení, to může být silně argumentoval, že tento muž předek self-přičlenil jako Levita a může mít nesl příjmení příjmení Levita. Velikost zakládající události lze odhadnout výpočtem počtu současných jedinců, u nichž se očekává, že budou mít chromozom R1a-Y2619 Y. Dvě nezávislé sady vzorků aškenázských Židů, u nichž nebyl znám Levitský status, podobně odhadly procento otcovské haploskupiny R1A-Y2619, R1a-M17/M198, v populaci aškenázských na 9.6% 20 a 11,5%, respektive 27. Bývalý papír hlásil, že haploskupina R1a-M582 představovaly 7,9% z celkového Ashkenazi population20. Zde ukazujeme, že všechny aškenázské vzorky patřící do haploskupiny R1a-M582 lze překlasifikovat na R1a-Y2619. Na základě aškenázský velikost populace ~4,000,00013 mužů, z nichž asi 7,9% R1a-Y2619, tam by ~300,000 Ashkenazi muži sestupují na jejich přímé mužské linii z jednoho relativně nedávné předchůdce, s mnoho z těch mužů, self-sdružující jako Levita.
Dva faktory nám umožnily dosáhnout přesnější srůstání věkových kategorií a intervaly spolehlivosti než dříve vypočtené pro Ashkenazi Levita R1a lineage18,20. Za prvé, velký počet dostupných celých chromozomů Y (doplňková tabulka S1)a za druhé údaje dostupné z rodokmenu Horowitz, které umožňovaly vnitřní kalibrační bod (obr. 3). Dobře zdokumentované genealogické záznamy rodokmenu Horowitz ukazují, jak robustní mohou být celé sekvence chromozomů Y při rekonstrukci otcovských předků. Kalibrační bod byl založen na třech Horowitz vzorky s dobře zdokumentované rodokmeny splývání 402 ybp. Dva další jedinci, self-přidružení k Horowitz dynastie, ale bez jasných genealogií seskupeny těsně s těmito třemi vzorky. Žádný ze vzorků v bezprostřední sesterské clades self-identifikován jako součást Horowitz dynastie. Pozoruhodné je, že molekulární věku uzlu zahrnující všech pět Horowitz vzorků byla vypočítána na ~690 ybp, zatímco genealogické srůstání čas naznačuje, že to bude 546 ybp. To naznačuje, že Horowitzův uzel R1a-YP268 (g.23133909G > A) může představovat skutečnou rekonstruovanou sekvenci celých Y jmenovaného zakladatele tohoto rodokmenu (obr. 3b). Nicméně, je důležité si uvědomit, že odhadovaný věk koalescence je přibližný, protože několik metodických variací může vést k poněkud odlišným výsledkům. Například, aplikace našich srůstání metodiky na data získaná z platformy Illumina sám, by přineslo splynutí věku ~1,398 ybp pro Ashkenazi Levita R1a-Y2619 clade a ~645 let ybp pro R1a-YP268 clade. Tyto rozdíly lze přičíst schopnosti používat delší překrývající se úseky chromozomu Y při porovnávání vzorků sekvenovaných stejným strojem a parametry. Nepočítali jsme dobu koalescence na základě variací STR, jak jsme již dříve ukázali, neposkytují žádné další informace pro nedávno koalescenční clades6.
navrhovaný blízkovýchodní původ linie Ashkenazi Levite založený na tom, co bylo dříve relativně omezeným počtem hlášených vzorků20, lze nyní považovat za pevně ověřené. Zatímco nejvyšší frekvence haploskupiny R1a se nacházejí ve východní Evropě18, 28, naše data odhalila bohatou variaci haploskupiny R1a mimo Evropu, která je fylogeneticky oddělena od typicky evropských větví R1a. Je zřejmé, že R1a-Y2619 je dobře vnořen do nepřeberného množství fylogeneticky blízkovýchodních sester-clades, vzorkovaných v íránských Azeris, Kerman, Yazidi a jeden muž z Iberie. To poskytuje potřebné důkazy o jeho původu (obr. 2 a doplňkový obrázek S1). Přesná migrační cesta R1A-Y2619 do Evropy však zůstává nepolapitelná. Většina historických záznamů naznačuje dvě hlavní cesty židovské migrace do Evropy (obr. 1)29,30. Ashkenazi Jewry je považován za byl založen v důsledku židovské migrace přes Itálii do údolí Rýna, a pak Polsko. Sefardští (španělští) Židé jsou považováni za migrované spolu s postupnou islámskou expanzí do severní Afriky a poté do Španělska. Protože R1a-Y2619 je ze Středního Východu původu, je možné, že jeho zavedení do Evropy byla tím, že jeden nebo oba z těchto tras. Samozřejmě, silný zakládající událost pro R1a-Y2619 mezi Aškenázských Židů, spolu s přítomností všechny známé větve R1a-Y2619 v Aškenázských Židů, pokouší se odvodit, že její migrační trasy z Levant byl přímo souvisí s Ashkenazi zakladatelů. Tyto skutečnosti však mohou pouze odrážet expanzi uvnitř aškenázských Židů, spíše než důkaz prvního příchodu R1A-Y2619 s nebo do aškenázské populace. Více matoucí je skutečnost, že genealogické záznamy Horowitz rabínské dynastie, nyní prokázáno, nést R1a-Y2619 chromozom Y, naznačují, že jejich přítomnost na Pyrenejském Poloostrově v 15. století a pravděpodobně i dříve (Obr. 3)17. Ve skutečnosti, opakované Židovské migrace, které mohl provádět R1a-Y2619 chromozomy Y Katalánsku jsou dokumentovány od 4. století a během Muslimské expanze na Iberia31. Navíc, protože Katalánsko bylo opět křesťanským územím od roku 800 CE, proto-Horowitz R1A-Y2619 předci mohli také představovat migraci aškenázských Židů do Iberie. Proto, přítomnost R1a-Y2619 ve Španělsku v 15. století nelze vytvořit důkaz pro první příchod R1a-Y2619 původ na Pyrenejském Poloostrově, protože to může jednoduše odrážet opakované a nenahrané pohyby Židů a zpět mezi Východní a Západní Evropy a na Pyrenejském Poloostrově. Předchozí důkazy z mtDNA a autozomální markery již navrhl pravděpodobné, že tok genů mezi Aškenázských a Sefardských Židů v Europe32,33,34. Dohromady, naše výsledky mají tendenci upřednostňovat jedinou cestu vstupu do Evropy v rámci migrace a expanze Ashkenazi v Evropě. Protože srůstání době všechny moderní R1a-Y2619 Levíty je ~1,743 ybp, v době Římského exilu v Diaspoře, a každá z větví R1a-Y2619 se nachází v Aškenázských Židů, naše výsledky jsou v rozporu se scénářem, rychlé expanze v Levantě následuje šířit prostřednictvím mnoha cest do Evropy. Výsledky ze vzorků levitů, které nejsou Ashkenazi R1a-Y2619, také naznačují jedinou expanzní cestu. Měl R1a-Y2619 Židovská linie, již tak široce převládající v Levantě, non-Ashkenazi Židé by čekal, že rozdělení z Ashkenazi Levita vzorků před Diaspory a tvořit různé clusteru. Nicméně, výsledky ukazují, že non-Ashkenazi Židé spadají do několika relativně nedávno splývání sub-větví R1a-Y2619 (Obr. 2 a doplňkový obrázek S1). Tento model je kompatibilní s kontinuálním toku genů z populace Ashkenazi non-Ashkenazi obyvatelstvo v Diaspoře, spíše než více cestami vstup pro haploskupina R1a-Y2619 do Evropy z Levant.
další podpora jediné migrační trasy a následné expanze uvnitř aškenázských Židů vychází z pozorovaných vzorců expanze dalších aškenázských haploskupin. Proto je důležité rozlišovat mezi aškenázský Levita konkrétní zakládající událost pro haploskupina R1a-Y2619 což by mohl být důsledek příznivého sociálně-ekonomického nebo jiného postavení, a obecné rozšíření Ashkenazi zakládající Y chromozomálních linií, včetně R1a-Y2619 Ashkenazi Židé. Za tímto účelem jsme studovali několik dalších haplogroups dříve popsaných být převládající mezi Ashkenazi Jews19,24,35. Naše výsledky ukazují, že expanze R1a-Y2619 mezi aškenázské Židy není pro tuto haploskupinu specifická ani jedinečná. Například, srůstání z haploskupiny G-M377 (Doplňující Obrázek S4) a Q-M242 (Doplňující Obrázek S5), je známo, že každý, představují 5% z Ashkenazi otcovské variation24, splývají v ~1,223 ybp a ~1,672 ybp, v tomto pořadí (Tabulka 1). Zde přijatá strategie chromozomu Y nám umožnila vyřešit linie haploskupiny E do jejích nepatrných podvětví(Doplňkový obrázek S3). Srůstání věku haploskupina E-Z838, E – PF3780, E – B923 a E-B933, známé souhrnně představují 20% z Ashkenazi otcovské variation24, se odhaduje na ~1,200–1,600 ybp. Tento vzor z několika zakládajících událostí, není pozorován mezi španělským Jews36 poskytuje další podporu, že R1a-Y2619 Ashkenazi Levita předek vstoupil do Evropy přes Ashkenazi trasy, spíše než prostřednictvím Židovské expanze na Pyrenejském Poloostrově. Jiné vzory jsou také jasně viditelné v aškenázském židovském otcovském původu. Haploskupina T-M70, převládající na Středním východě, je také přítomna mezi aškenázskými Židy (Doplňkový obrázek S6). Na genotyp vzorků ukázala, hluboce zakořeněné rozdělení pravděpodobně směřující k zachování starobylé rozmanitost této haploskupiny v Levantě, se datuje do Pleistocénu. Mezitím, vzor pozorován u haploskupiny R1b-M269 (Doplňující Obrázek S7), převládající v Západní Evropě, především naznačuje opakované přerušované introgression Evropské chromozomy Y Ashkenazi společenství, a je kompatibilní s předchozími reports36.
Jsme dále porovnávali nejčastější založení lineage našel mezi Ashkenazi Cohen mužů, vnořené v rámci haploskupiny J1a-P58, Ashkenazi Levita R1a-Y2619 linie. Je zřejmé, že členové kasty R1a-Y2619 Levite a kasty J1a-P58 Cohen nesdílejí společného mužského předka v časovém rámci biblického vyprávění. Stejně jako v případě Ashkenazi Židé, Ashkenazi Cohen J1a-P58 linie tvoří těsný shluk vnořené v rámci Střední a Východní sada vzorků potvrzení jeho původu, a byla sdílena v naší studii pouze s non-Ashkenazi Cohenů (Doplňující Obrázek S2). Nicméně, jinak z pole získat pro R1a-Y2619 Ashkenazi Židé, clusteru coalesces ~2,570 ybp, což ukázal na začátku své expanze v pre-období Diaspory. Rozsáhlé plný Y chromozomální sekvence z větší počet Cohen vzorky z více Židovských komunit na pozadí jiných Levantine populace, včetně zjištění rodinné a klanové specifické varianty by bylo velmi poučné, při řešení zjištění, že Ashkenazi a non-Ashkenazi Cohen jednotlivci sdílet překrývání rozdělení linií. Zejména, studie z nejvíce dominantní Cohen lineage vnořené s převládající haploskupina J1-P58, spolu s odbornými historickými vstup, může udělit kritický vhled k pochopení Židům ve Starém Světě. Dále, starověké studie DNA Levantu mohou nabídnout přímé informace. Ve skutečnosti, nedávná studie odhalila přítomnost obou J1a-P58 a J2-M12 Y-chromozomů, časté u současných Židů, ve dvou Canaanite vzorků datum na 3700 ybp37.
je obtížné simulovat maximální počet mužů, který by musel být přítomen na základ z Ashkenazi Židů, aby výnos silný vzor zakládající události v současné době pozorovat v Ashkenazi Y chromozomu bazén. Chybí základní indexy, jako jsou frekvence příslušných haploskupin v populacích předků a rozsah introgrese, ke kterému došlo v průběhu generací. Nicméně, současná frekvence těchto chromozomu Y založení rodové linie, s ohledem na jejich velmi nízké frekvence v non-Židovské Střední, Východní a Evropské obyvatelstvo, naznačují, že tyto linie musí být přítomen na počátku Ashkenazi Židé, když nedostatečný počet mužů tvoří zakládající populace, a umožňuje drift hrát roli v založení jejich současné vysoké frekvence. Rekonstrukce nedávné aškenázské židovské historie z celých genomů totiž naznačila zúžení pouhých 350 jedinců. Je důležité poznamenat, že zatímco toto zúžení nemusí nutně shodovat s založení účinné mužské populace velikosti a akcí pro Aškenázských Židů, říká nám, že Ashkenazi Levita R1a-Y2619 předek byl pravděpodobně mezi zakládající muži, na kterého zúžení použita. Odpovídajícím způsobem data z úplných mitochondriálních DNA sekvencí podporují stejnou představu o omezeném počtu hlavních základních mateřských linií33.
dohromady Velikost zde prezentovaných údajů usnadňuje téměř úplné vyřešení genomického příběhu levitů u aškenázských Židů. To může být silně argumentoval, že moderní R1a-Y2619 Ashkenazi Židé sestoupit z jednoho Levita předků, kteří přišli do Evropy z Levant. Expanze jeho přímé mužské linie začala v časovém rámci slučitelném s expanzním vzorem pozorovaným u několika dalších zakladatelů Ashkenazi Jewry. Tedy, kromě toho, že poskytuje pohled na jeden samec genealogie, tato zjištění jsou důležitou a vysoce vyřešen příklad další obecné demografické historii Ashkenazi mužskou a ženskou Židovskou linií, v nichž relativně malý počet zakladatelů, aby neúměrně velké příspěvky k současné populace Ashkenazi genomické variace. To může být dále uvedl, že skutečnost, že non-Ashkenazi Levita R1a-Y2619 muži jsou dobře distribuován v Ashkenazi Levita fylogeneze, spíše než clustery odděleně, propůjčuje větší důvěryhodnost na scénář, že R1a-Y2619 muž vstoupil do Evropy s Ashkenazi zakladatelů. Nejzáhadnější otázka-načasování a umístění, kdy zakladatel rodokmenu Ashkenazi Levite R1a-Y2619 získal status levitu-zůstává nevyřešena – Tato otázka by mohla být nad rámec genetické studie pomocí moderní genetické variability, vzhledem k tomu, že data všech testovaných mužů, jejichž řádky rozvětvené off mezi časem sdílené přímé mužského předka všech R1a-M582 muži, ~3,143 ybp, a sdílené přímé mužské předchůdce R1a-Y2619 Ashkenazi Levita muži ~1,743 ybp. Budoucí historické nebo archeologické poznatky by mohly poskytnout prostředky k dalšímu zkoumání tohoto problému.