Hemoglobinopatie

hemoglobinopatie, také hláskovaná hemoglobinopatie, kterákoli ze skupiny poruch způsobených přítomností variantního hemoglobinu v červených krvinkách. Variantní poruchy hemoglobinu se vyskytují geograficky po celém Starém světě v pásové oblasti zhruba stejné jako u malárie. Přítomnost varianta hemoglobinu v mírném množství může představovat selektivní výhodu v tom, že poskytuje určitou ochranu před smrtící účinky malárie, což umožňuje více osob k dosažení reprodukčního věku. Nejdůležitější z hemoglobinopatií jsou srpkovitá anémie a talasémie. Hemoglobin C (Hb C) je relativně běžný u afrických černochů žijících severně od řeky Niger a vyskytuje se u 2-3 procent černochů ve Spojených státech. Onemocnění hemoglobinu C (vyskytující se, když je varianta genu Hb C zděděna od obou rodičů) vyvolává takové příznaky a příznaky, jako je nejasná bolest, žloutenka, zvětšená slezina, mírná až středně závažná anémie a některé krvácení. Životnost jedince je však normální a onemocnění je mnohem mírnější než srpkovitá anémie nalezená ve stejném geografickém rozmezí. Je možné, že Hb C je postupně nahradí Hb S (varianta hemoglobinu srpkovité anémie) proces výběru v Africe; Hb C neprodukuje předčasné úmrtnosti u homozygotů (osoby se dva geny pro Hb C), stejně jako srp-chudokrevnost buňky, ale Hb C mohou dovolit určitou ochranu před malárií.

Encyclopaedia Britannica Thistle grafika pro použití s Mendel / spotřebitel kvíz místo fotografie.
Britannica Quiz
44 otázek z nejoblíbenějších kvízů Britannica o zdraví a medicíně
kolik toho víte o lidské anatomii? A co zdravotní stav? Mozek? Budete potřebovat hodně vědět, abyste odpověděli na 44 nejtěžších otázek z nejpopulárnějších kvízů Britannica o zdraví a medicíně.

Hemoglobin D se vyskytuje hlavně u lidí afghánského, pákistánského a severozápadního indického původu, ale vyskytuje se také u lidí evropského původu. Onemocnění hemoglobinu D (dva geny pro Hb D) může vyvolat mírnou hemolytickou anémii. Hemoglobin E je rozšířen v jihovýchodní Asii a Nachází se zejména mezi thajskými, Kambodžskými, laoskými, malajskými, indonéskými, vietnamskými a barmskými národy. Onemocnění hemoglobinu E (dva geny pro Hb E) může vést k mírné mikrocytární (malé červené krvinky) anémii. Hemoglobin E–thalassemia onemocnění (jeden gen pro Hb E jeden gen pro talasemie) je závažné a klinicky se velmi podobá thalassemia major. Hemoglobin H, který se nachází v mnoha skupinách ve Starém světě (např., Číňané, Thajci, Malajci, Řekové, Italové), byl téměř vždy identifikován v kombinaci s talasemií; příznaky se podobají příznakům talasémie.

Mnoho dalších varianta hemoglobins—jako typy G, J, K, L, N, O, P, Q, a variant Hb A („normální“ hemoglobin) a Hb F (fetální hemoglobin)—jsou známé, ale obvykle není produkovat klinické projevy.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.