Knihkupectví

Pojďme přehodnotit obecný vzorec pro allelickou změnu frekvence (viz Box 24-6):

za jakých podmínek se proces zastaví? Kdy je Δp = 0? Dvě odpovědi jsou: když p = 0 nebo když q = 0 (to znamená, když byla z populace vyloučena buď alela A, nebo alela a). Jedna z těchto událostí se nakonec vyskytnepokud A – je trvale pozitivní nebo negativní, takže Δpis vždy pozitivní nebo negativní bez ohledu na hodnotu p. Thecondition pro takové jednosměrné výběr je, že heterozygot fitness besomewhere mezi fitnesses dvou homozygotů: IfA/A homozygotů jsou nejvíce fit, tena alely jsou více fit než alel v cí, heterozygotní a homozygotní stav. Pak střední alelická fitness ofA, A, je větší než průměr a, a, bez ohledu na to, jaké frekvence genotypů mohou být. V tomto případě A – a je kladné a A se vždy zvyšuje, dokud nedosáhne p = 1. Pokud jsou naopak a / a nejvhodnější, pak A – a je negativní, anda se vždy zvyšuje, dokud nedosáhne q = 1.

ale existuje další možnost pro Δp = 0, i když P A q nejsou 0:

což může nastat, pokud heterozygot není mezi homozygoty meziprodukt, ale má kondici, která je extrémnější než kterýkoli z homozygotů. V tomto případě výběr povede k přechodné frekvenci alely, ˆp (viz rámeček 24-7).

existují totiž dvě kvalitativně odlišné možnosti. Jednou z možností je, že je to nestálá rovnováha. Tam bude žádná změna v četnosti, pokud populace má přesně tuto hodnotu p, ale frekvenci si nastoupí od rovnováhy (k p = 0 orp = 1), pokud je sebemenší odchylka frekvence vyskytuje. Thisunstable případ bude existovat, když heterozygote je nižší ve fitnesstan buď homozygote; takový stav je příkladem underdominance. Alternativní možností je astabilní rovnováha nebo vyvážený polymorfismus, ve kterém mírné odchylky od hodnotyˆp budou mít za následek návrat k ˆp. Podmínkou této rovnováhy je, že heterozygot je větší infitness než kterýkoli z homozygotů-stav nazývaný overdominance.

V přírodě, šance, že genová frekvence zůstane balancuje na ostří nože o nestabilní rovnováhy je zanedbatelný, takže bychom neměli očekávat, že najít naturallyoccurring polymorfismy v které heterozygoti jsou méně vhodné než homozygotů. Naopak, pozorování dlouhodobé polymorfismus v přírodě by mohla být přijata asevidence nadřízeného heterozygot.

bohužel život Mate teorii. Lokus Rh (krevní skupina rhesus) u lidí má rozšířený polymorfismus s alelami Rh+ a Rh. U Evropanů je frekvence Rh-alely asi 0.4, zatímco u Afričanů je to asi 0,2. Tento lidský polymorfismus tedy musí být velmi starý, předchází vzniku moderních geografických oblastí. Ale tento polymorfismus způsobuje matek–fetální neslučitelnosti když anRH− matka (homozygotní Rh/Rh−) produkuje RH+ plodu (heterozygotní Rh/Rh+). Tato neslučitelnost výsledky v hemolytická anémie (z destructionof červených krvinek) a úmrtí plodu v mírné podíl případů, pokud matka byla dříve sensitized dřívější těhotenství s anincompatible plodu. Existuje tedy výběr proti heterozygotům, i když je tofrekvenční závislost, protože se vyskytuje pouze tehdy,když je matka homozygotní. Tento polymorfismus je nestabilní a měl zmizetdruhů, přesto existuje ve většině lidských populací. Bylo navrženo mnoho hypotézvysvětlit jeho zjevnou stabilitu,ale tajemství zůstává.

naproti tomu pro mnoho polymorfismů krevních skupin (a pro všudypřítomný polymorfismus enzymů odhalených elektroforézou) nelze prokázat žádný rozdíl v kondici. Bylo navrženo, že takové polymorfismy nejsou vůbec podvýběrem, ale že

Vyřešit selektivní neutrality wouldalso splňovat požadavek, žeA =a, ale místo stabilní rovnováhy vytváří pasivní (neutrální) rovnováhu tak, žejakákoli frekvence alely p je stejně dobrá jako kterákoli jiná. Z toho vyplynulo, že populace se v první řadě staly vysoce polymorfními. Nejlepší případě overdominance pro fitness na jednom lokusu zůstává, že ofsickle-chudokrevnost buňky, kde na dvou homozygotů jsou v nevýhodě oproti theheterozygote pro zcela jiné důvody.

nejlépe studovanými případy vyváženého polymorfismu v přírodě a v laboratoři jsou inverzní polymorfismy u několika druhů Drosophila.Obrázek 24-11 ukazuje průběh frekvencezměna pro inverze ST (Standard) v konkurenci s alternativníchromozomální Typ CH (Chiricahua) v laboratorní populaci d.pseudoobscura. Inverze ST A CH jsou součástí chromozomálupolymorfismus v přirozených populacích tohoto druhu. Fitnesses odhadované natři genotypy v laboratoři jsou

Použití rovnice pro rovnovážnou hodnotu ˆp, získáme ˆp = 0.85,což souhlasí velmi dobře s připomínkami na Obrázku 24-11.

Další příčinou genetické rovnováhy v populacích je rovnováha mezi zavedení nových alel opakované mutace a jejich odstranění tím, že naturalselection. Tato rovnováha je pravděpodobně příčinou mnoha nízkoúrovňových polymorfismů progenetické nemoci v lidské populaci. Nové škodlivé mutace jsou neustálevznikají spontánně nebo v důsledku působení mutagenů. Tyto mutacemůže být zcela recesivní nebo částečně dominantní. Výběr je odstraní zpopulace, ale bude existovat rovnováha mezi jejich vzhledem aodstranění.

obecné vyjádření pro tato rovnováha je, že frekvence deleteriousallele v rovnováze, závisí na poměru rychlost mutace, μ, k intensityof výběr, s, proti škodlivého genotypu. Pro completelyrecessive škodlivé alely, jejichž fitness v homozygotní stav is1 − s, rovnovážná frekvence je

tyto výsledky jsou podrobně uvedeny v kolonce 24-8. Například recesivní letální (s = 1) mutující rychlostíµ = 10-6 bude mít rovnovážnou frekvenci 10-3.Skutečně, pokud bychom věděli, že gen je recesivní letální a neměl heterozygouseffects, můžeme odhadnout jeho rychlost mutace jako náměstí allelickou frekvence.Základ pro takové výpočty však musí být pevný. Srpkovitá anémie byla kdysi považována za recesivní letální bez heterozygotních účinků, což vedlo k odhadované míře mutace v Africe 0,1 pro tento lokus.

podobný výsledek lze získat u škodlivého genu s určitým účinkemheterozygoti. Pokud necháme fitnesses být WA / a = 1.0, WA/a = 1 − hs, a Wa/a = 1 − s pro částečně dominantní gen, whereh je stupeň dominance škodlivé alely, pak asimilar výpočet nám dává

Tak, pokud je μ = 10-6 a smrtící není úplně recesivní, ale má 5percent škodlivý vliv v heterozygoti (s = 1.0,h = 0.05), pak

což je o dva řády menší než rovnovážná frekvence pro čistě recesivní případ. Obecně pak můžeme očekávat, že škodlivé, zcela recesivní geny budou mít frekvence mnohem vyšší než frekvence částečně dominantních genů.