Moebius syndrom

Co je Moebius syndrom?

Moebius syndrom je extrémně vzácná neurologická porucha, která je přítomna při narození. Přesný výskyt není znám. Vyznačuje se oslabením nebo ochrnutím svalů v obličeji, které řídí výraz a boční pohyby očí. Lidé narození s Moebiovým syndromem se nemohou usmívat nebo mračit, blikat oči nebo sát, i když někdy je ovlivněna pouze jedna strana. Jedná se převážně o šestý a sedmý lebeční nervy, ale mohou být ovlivněny i jiné nervy. Šestý a sedmý lebeční nervy jsou páry nervů (jeden na každé straně obličeje), které odesílají zprávy z mozku a jsou zodpovědné za určité pohyby obličeje a smyslové funkce. U Moebiusova syndromu jsou tyto nervy buď nepřítomné nebo nedostatečně rozvinuté, což má za následek bilaterální ochrnutí obličeje, i když někdy je ovlivněna pouze jedna strana. Jiné fyzické problémy se někdy vyskytují u lidí s Moebiovým syndromem, jako je koňská noha; deformity úst, jazyka a čelistí; a onemocnění dýchacích cest. Ačkoli Moebiusův syndrom je někdy spojován s mentálním postižením, jako je autismus, a zpoždění vývoje, postihuje hlavně děti normální inteligence a kognitivního vývoje. Porucha je pojmenována po německém lékaři Paul Julius Möbius, který popsal stav v roce 1888. Více nedávno, to bylo odkazoval se na jako Moebius sekvence, přesnější popis tohoto druhu poruchy, kde jedna embryologické událost vede k řetězu vývojové vady. Některé případy Moebiova syndromu mohou být doprovázeny polskou anomálií, ale to je obvykle vzácné.

co způsobuje Moebiův syndrom?

příčinou Moebius syndrom je neznámý. Výzkum probíhá s cílem zjistit environmentální a / nebo genetické faktory, které mohou být spojeny s výskytem Moebiova syndromu. Je zřejmé, že vývoj kraniálních nervů VI a VII je nějak narušen, Jak embryo roste v děloze. V závažnějších případech se jedná o další kraniální nervy. Malé procento případů Moebius syndrom byly hlášeny v rodinách, ale neexistuje jediný jasný vzor dědičnosti a ve většině případů Moebius syndrom, jsou sporadické.

mohou existovat podskupiny Moebiova syndromu a ty mohou mít různé příčiny, ale to stále zůstává předmětem výzkumu.

jaké jsou příznaky Moebiova syndromu?

Moebiův syndrom může postihnout lidi mnoha různými způsoby a ne každý bude mít všechny tyto příznaky. Některé příznaky mohou být také charakteristikou jiných neurologických stavů. Existují velké rozdíly v příznacích a stupni závažnosti. Tam, kde je postiženo více kraniálních nervů, vzniknou další příznaky, například vývojové problémy s lebečními nervy IX a XII mohou vést ke zhoršené funkci krku a jazyka.

Symptomy mohou zahrnovat:

• Nedostatek výrazu obličeje, například neschopnost se usmívat, nebo mračit.
• nepřítomnost blikání vede k suchým a podrážděným očím.
• Absence bočního pohybu očí, protože tento pohyb je řízen kraniálním nervem VI. (oči se nepohybují ze strany na stranu a osoba místo toho otočí hlavu).
• Strabismus (kde oči nejsou správně zarovnány).
• neschopnost šilhat.
• neschopnost sát: to může být časná indikace při kojení dítěte s Moebiovým syndromem.
• obtížnost udržet hlavu zpět k polykání.
• nadměrné slintání.
• střecha úst může být vysoká a klenutá s abnormálním otvorem(submukózní rozštěp patra).
• krátký nebo neobvykle tvarovaný jazyk.
• malá brada (micrognathia).
• Malá ústa (mikrostomie).
• chybějící a nevyrovnané zuby.
• ztráta sluchu (kde je ovlivněn lebeční nerv VIII).
• nízký svalový tonus (hypotonie).
• kostní abnormality v pažích, nohou, rukou a nohou.

problémy spojené s příznaky Moebiova syndromu mohou zahrnovat:

• zhoršení zraku, eroze rohovky (kvůli neschopnosti blikat) a citlivost na světlo (kvůli neschopnosti šilhání).
• problémy s krmením, polykáním a dusením.
• potíže s řečí (v důsledku poškození funkce rtů, snížené funkce jazyka,rozštěpu patra a snížené pohyblivosti měkkého patra).
• časté ušní infekce (v důsledku ovlivněné funkce Eustachovy trubice).
• problémy se zuby: zuby mohou být chybějící nebo přeplněné kvůli malé velikosti dolní čelisti. Snížení pohybu svalů v ústech má za následek méně přirozené samočištění a může zvýšit riziko zubních dutin a onemocnění dásní.
• zpoždění ve vývoji motorických dovedností, jako je procházení a chůzi, i když většina dětí s Moebius syndrom je dohoní.
• psychologické problémy, zejména proto, že nedostatek výrazu obličeje může být někdy nesprávně považován jinými za nepřátelství nebo nedostatek inteligence.

jak je diagnostikován moebiův syndrom?

v současné době Neexistuje žádný test pro Moebius syndrom a diagnóza je založena na posouzení tělesné příznaky a s ohledem na anamnézu jedince. K potvrzení diagnózy mohou být provedena další vyšetření, jako je CAT scan nebo MRI mozku a mozkového kmene. První náznaky, že dítě má Moebius syndrom, může být maska-jako výraz, když pláče.

existuje nějaká léčba Moebiova syndromu?

neexistuje žádný lék na Moebiův syndrom, ale některé příznaky lze léčit.

• Kojenci mohou bojovat krmit, kvůli tomu, že nemůže sát, v tomto případě speciální krmení zkumavky nebo láhve mohou být použity k zajištění dostatečné výživy je obdržel.
• Fyzické, pracovní a logopedie může pomoci zlepšit motorické dovednosti a koordinaci, a adresu mluvení a potíže s jídlem.
• péče o oči je velmi důležitá; další informace o tomto tématu naleznete v naší příručce pro pacienty se suchým okem. K dispozici jsou operace, jako je zatížení očních víček, které mohou pomoci s uzavřením očí. Sluneční brýle a sluneční brýle s širokým okrajem mohou pomoci dětem s Moebiovým syndromem. Nejsou schopni šilhat, jejich oči jsou extrémně citlivé na světlo.
• Rozštěp patra je obvykle předmětem časné chirurgické intervenci (do 12 let). Pravidelné kontroly s vyhrazeným rozštěpovým týmem se doporučují, pokud má dítě rozštěp patra.
• může být provedena operace, která, pokud bude úspěšná, může poskytnout schopnost úsměvu, ale stále bude existovat absence dalších výrazů obličeje, jako je schopnost Mračit se.

jak lidé s Moebiovým syndromem komunikují v nepřítomnosti výrazu obličeje?

výraz obličeje je důležitý v sociální interakci; podvědomě vyjadřujeme na našich tvářích řadu emocí, které nám pomáhají komunikovat s ostatními. S neschopností usmívat se, mračit se, vypadat překvapeně a více, může se zdát, že osoba s Moebiovým syndromem je při prvním setkání s nimi nezaujatá nebo nepřátelská. Přátelé a rodina se však rychle naučí snadno zachytit emocionální podněty osoby s Moebiovým syndromem. Lidé s Moebiovým syndromem mohou používat alternativní způsoby komunikace emocí, jako je řeč těla, držení těla a jejich tón hlasu.