Nail-patela syndrom je charakterizován abnormalitami nehtů, kolena, lokty, a pánve. Vlastnosti syndromu nehtů-patella se liší v závažnosti mezi postiženými jedinci, a to i mezi členy stejné rodiny.
abnormality nehtů jsou pozorovány téměř u všech jedinců se syndromem nehtů a patelly. Nehty mohou být nepřítomné nebo nedostatečně rozvinuté a zbarvené, rozštěpené, vyvýšené nebo vypeckované. Nehty jsou častěji postiženy než nehty a miniatury jsou obvykle nejzávažněji postiženy. U mnoha lidí s tímto stavem jsou oblasti na základně nehtů (lunulae) trojúhelníkové místo obvyklého tvaru půlměsíce.
jedinci se syndromem nehtů a patelly mají také často kosterní abnormality zahrnující kolena, lokty a boky. Čéšky (patellae) jsou malé, nepravidelně tvarované nebo chybí a dislokace čéšky je běžná. Někteří lidé s tímto stavem nemusí být schopni plně natáhnout ruce nebo otočit dlaně nahoru a přitom držet lokty rovně. Lokty mohou být také šikmé směrem ven (cubitus valgus) nebo mohou mít abnormální popruhy. Mnoho jedinců se syndromem nehtů a patelly má rohovité výrůstky iliakálních kostí pánve (iliakální rohy). Tyto abnormální projekce mohou být pociťovány kůží, ale nezpůsobují žádné příznaky a jsou obvykle detekovány na rentgenovém vyšetření pánve. Iliakální rohy jsou velmi časté u lidí se syndromem nehtů a patelly a jsou zřídka, pokud vůbec, pozorovány u lidí bez tohoto stavu.
při syndromu nehtové čéšky mohou být postiženy i jiné oblasti těla, zejména oči a ledviny. Jedinci s tímto stavem jsou vystaveni riziku vzniku zvýšeného tlaku v očích (glaukom
) v raném věku. Někteří lidé vyvinou onemocnění ledvin, které může vést k selhání ledvin.