Co je Gorlinův syndrom?
Gorlinův syndrom, také známý jako nevoid bazocelulární karcinom, syndrom bazocelulárního karcinomu névus syndrom, Gorlinův-Goltz syndrome, nebo bazocelulární névus syndrom je vzácná genetická porucha. Gorlinův syndrom může ovlivnit každý orgánový systém lidského těla. Lidé s Gorlinovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže bazocelulárního karcinomu (BCC) a nerakovinných nádorů. Karcinomy bazálních buněk jsou nejčastějším projevem Gorlinova syndromu.
při správné péči, lidé s Gorlinův syndrom žít tak dlouho jako lidé, kteří nemají stav.
považováno za vzácné onemocnění, v USA žije přibližně 11 000 lidí s Gorlinovým syndromem. Ovlivňuje muže i ženy stejně. Je způsobena mutací jednoho ze dvou genů, které potlačují vývoj nádorů v těle.
až 70% lidí s Gorlinovým syndromem má rodinnou anamnézu onemocnění. Tato skupina zdědila genetickou mutaci, která způsobuje Gorlinův syndrom, od jednoho z jejich rodičů.
dalších 30% lidí s Gorlinův syndrom mají nové nebo „spontánní“ mutace těchto nádor potlačující geny, nebo jsou první člen jejich rodiny postižených. Spontánní mutace se stane, když tělo omylem změní, jak funguje gen, což má za následek chronické onemocnění a další zdravotní problémy, jako je Gorlinův syndrom.
při správném řízení mohou lidé s Gorlinovým syndromem očekávat, že budou žít tak dlouho, jako lidé, kteří nemají tento stav.
jaké jsou příznaky Gorlinova syndromu?
existuje mnoho příznaků a příznaků, známých jako „indikátory“ Gorlinova syndromu. Společné ukazatele zahrnují:
- bazocelulární karcinomy (BCCs), což je typ rakoviny kůže, která se objeví na obličeji, rukou a krku
- Benigní cysty v čelistní kosti, tzv. keratocystic odontogenní nádory (KCOTS)
- Malé prohlubně nebo jámy v dlani a chodidlech
Méně časté ukazatele Gorlinův syndrom patří:
- deformované kosti páteře, žebra a lebky
- Meningiomy (pomalu rostoucí, non-rakovinné nádory na mozku)
- Meduloblastom, zhoubný nádor na mozku u kojenců a malých dětí
- Benigní cysty vaječníků
Ne všichni lidé s Gorlinův syndrom zažije každý znak a příznakem.
další informace o známkách a příznacích Gorlinova syndromu.
jak se léčí Gorlinův syndrom?
neexistuje žádný lék na Gorlinův syndrom, ale existují léčby.
v současné době neexistuje žádná léčba nebo léčba samotného Gorlinova syndromu. Léčba Gorlinova syndromu se spíše zaměřuje na prevenci, léčbu a odstranění nádorů a cyst způsobených onemocněním.
Existuje celá řada možností, jak odstranit nádory a cysty způsobené Gorlinův syndrom. Patří mezi ně kryoterapie (zmrazení), laserové terapie a kyretáž (škrábání).
Aby se snížilo riziko vzniku rakoviny kůže, lidé s Gorlinův syndrom by se měly vyvarovat nadměrné vystavení slunci, použít opalovací krém pravidelně po celý den, nosit sluneční ochranné oděvy, brýle a klobouk, když venku, když slunce je nahoru.
Lidé s Gorlinův syndrom by měly také vyhnout se dostat x-paprsky, pokud to není nezbytně nutné, jako vystavení se nadměrné záření může přispět k rozvoji dalších BCCs. Pečovatelé by měli být poučeni a používat tyto znalosti při určování rizika vs. přínosu studie. Mohou být k dispozici další diagnostické možnosti, jako je MRI nebo ultrazvuk.
další informace o léčbě Gorlinova syndromu.
co způsobuje Gorlinův syndrom?
Gorlinův syndrom je způsoben mutací v jednom ze dvou PTCH nebo“ tumor potlačujících “ genů v naší DNA. V PTCH geny proteinů, které udržují buňky proliferující nebo rostoucí a dělící se příliš rychle. Protože jeden z genů PTCH u Gorlinova syndromu nefunguje správně, buňky rostou příliš rychle. Tyto abnormální buňky tvoří nádory.
téměř všichni lidé s Gorlinovým syndromem dědí stav od rodiče.
ve většině případů je Gorlinův syndrom zděděn od rodiče nebo příbuzného s onemocněním. Méně často je Gorlinův syndrom výsledkem spontánních mutací genů PTCH u lidí bez rodinné anamnézy tohoto stavu.
dítě narozené rodiči s Gorlinovým syndromem má šanci 50-50 zdědit nemoc.
existuje lék na Gorlinův syndrom?
v současné době neexistuje lék na Gorlinův syndrom, ale vědci zkoumají nové způsoby péče a léčby této nemoci.