podskupina geneticky recesivní ataxií spojené s OMA byl identifikován, s nástupem v dětství. Tyto jsou ataxie s okohybných apraxie typ 1 (AOA1), ataxie s okohybných apraxie 2 (AOA2), a ataxie teleangiektázie. Jedná se o autozomálně recesivní poruchy a související genové produkty se podílejí na opravě DNA. Při těchto poruchách jsou ovlivněny jak horizontální, tak vertikální pohyby očí. I když lidé se buď typ může mít nějaké mírné kognitivní problémy, jako potíže s koncentrací nebo provádění multi-krok činnosti, intelektuální funkce je obvykle není ovlivněna.
Typ 1editovat
Ataxie-okohybných apraxie typ 1 (AOA1), obvykle je nástup příznaků v dětství. Jedná se o autozomálně recesivní cerebelární ataxii (ARCA) spojenou s hypoalbuminemií a hypercholesterolemií. Mutace v genu APTX, který kóduje aprataxin, byly identifikovány jako zodpovědné za AOA1. Zvýšená kreatinkináza je příležitostně přítomna, kromě senzomotorické axonální neuropatie, jak ukazují studie rychlosti vedení nervů. Kromě toho, MRI studie ukázaly, cerebellární atrofie, mírné atrofii mozkového kmene, a, v pokročilých případech, kortikální atrofie
aprataxin bílkovin APTX můžete odstranit obstrukční termini od DNA zlomů, které interferují s DNA opravy. APTX je přijat do DNA single-strand breaks tím, že XRCC1 bílkovin, kde to funguje jako nick snímače pro skenování single-strand přestávky na 5′-AMP obstrukční termini, které jsou meziprodukty při selhal DNA ligázy reakce. Odstranění těchto překážek umožňuje dokončení opravy zlomeniny DNA. Dosud není jasné, které specifické jednovláknové zlomy jsou neurodegenerativní látky u pacientů s AOA1, kterým chybí funkční protein aprataxinu. Zdá se však, že jednovláknové přestávky s termini 5’AMP jsou nejpravděpodobnější kandidátskou lézí.
Typ 2Edit
Ataxie-okohybných apraxie typ 2 (AOA2), také známý jako spinocerebelární ataxie s axonální neuropatie typu 2, má svůj počátek v průběhu dospívání. Je charakterizována cerebelární atrofií a periferní neuropatií. Pacienti typu 2 mají vysoké množství jiného proteinu zvaného alfa-fetoprotein (AFP) a mohou mít také vysoké množství proteinové kreatinfosfokinázy (CPK). Mutace v genu SETX jsou příčinou onemocnění. Aoa2 vykazuje cerebelární atrofii, ztrátu Purkyňových buněk a demyelinizaci. Zvláště, tam je selhání cerebrocerebellar obvod v AOA2, že bylo prokázáno, že být zodpovědný za slabší koordinace komplexních kognitivních funkcí jako je pracovní paměti, exekutivních funkcí, řeči a sled učení. I když tam je žádné známky mentální retardace nebo těžká demence, a to i po dlouhém trvání nemoci, výzkum na rodiny s možnými AOA2 ukázaly mírné kognitivní poruchy jako indexovány pomocí Mini-Mental State examination (MENTÁLNÍ) a Mattis Dementia Rating Scale. Zdá se, že tato poškození jsou většinou způsobena nedostatkem iniciačních a koncepčních dílčích testů,.