PMC

3. Diskuse

vrozená proximální radioulnární synostóza je vzácná malformace vývoje kostí charakterizovaná fúzí proximálního poloměru a ulny. Tato malformace se obvykle vyskytuje bilaterálně a je diagnostikována dříve, než je pacient 5 let. Některé studie ukázaly, že incidence je vyšší u mužů, ale nedávná studie zjistila, žádný významný rozdíl mezi muži a ženami. Ačkoli přesná etiologie zůstává nejasná, vrozené proximální radioulnární synostózu byla spojena s abnormalitu distální končetiny na X chromozomu. Roli však může hrát i řada exogenních faktorů. V tomto případě pacient vykazoval jak jednostrannou proximální radioulnární synostózu, tak radiální dislokaci hlavy, ale nehlásil žádnou rodinnou nebo traumatickou anamnézu. Kromě toho se příznaky objevily až ve věku 6 let, což je později než typická diagnóza tohoto onemocnění. Proto jsme měli podezření na multifaktoriální etiologii, protože pacient neměl žádné jiné vrozené anomálie.

předoperační pozorování z tohoto případu naznačují, že místo fúze zahrnovalo pouze proximální epifýzu poloměru. Naše teorie je, že proto, že fusion není mezi 2 kostnaté struktury, výsledné chrupavčité most za předpokladu malém rozsahu pohybu, kdy pacient otáčet předloktí. Kromě toho předpokládáme, že rotace předloktí byla částečně kompenzována distálním radioulnárním kloubem. Symptomy pacienta se mohou objevit až po 6 letech věku, protože k tomu obvykle dochází při osifikaci epifýzy poloměru. Tato osifikace omezuje vývoj poloměru podél podélné osy předloktí. V přítomnosti malformace mohlo uzavření epifýzy také přispět k výskytu deformity valgusu a dislokace radiální hlavy pozorované u tohoto pacienta. Na podporu této teorie, předoperační DR ukázal, že místo fúze bylo na původním místě proximální radiální epifýzy. Během operace byla tato kostní fúze potvrzena v místě původní epifýzy poloměru. Není divu, že konečná diagnóza vrozené proximální radioulnární synostózu byl zpočátku chyběl u tohoto pacienta, vzhledem k tomu, že tam bylo žádné rodinné historie nebo zřejmé relevantních abnormalit. Kromě toho by chrupavkový most nebyl na rentgenovém snímku jasně viditelný. Tento případ naznačuje, že pacient mladší než 6 let, který hlásí dlouhodobé problémy s rotací předloktí, ale žádná rodinná anamnéza nebo abnormalita DR, by měla být zvážena pro vrozenou proximální radioulnární synostózu.

Diagnostika a klinické klasifikace vrozených proximální radioulnární synostózu obvykle spoléhají na předloktí rotace dysfunkce a abnormality na zobrazovací vyšetření, konkrétně X-ray a 3D CT. Dvě klinické klasifikace byly původně definovány Wilkie: Typ I, fusion z dřeňové kanálky vřetenní a loketní, ve kterém okruhu je delší a větší než kosti loketní; a Typ II, přední nebo zadní luxací proximálního okruhu s fusion proximální loketní hřídele. Podobně, Cleary–Omer popsány 4 typy synostózu na základě radiografie: Typ I, vláknité synostózu; Typ II, kostní synostózu s normální pozice radiální hlavu; Typ III, kostní synostózu s posteriorní dislokace radiálního hlavy; a Typ IV, kostní synostózu s přední dislokace radiálního hlavy. I když jsou tyto fúzní typy mohou být pozorovány jasně DR. nebo 3D CT, výsledky mnoha případech naznačují, že synostózu často zahrnuje měkké tkáně abnormality kolem proximální radioulnární kloub, jako jsou kontraktura pronator a mezikostní membrány a absence supinator svalů. Dynamická magnetická rezonance (MR) byla nedávno navržena v diagnostice synostózy, protože abnormality měkkých tkání a chrupavkové spojení nelze pozorovat na rentgenovém nebo 3D CT. Přijetí dynamického MR v klinické diagnostice synostózy bylo omezené; nicméně kvůli nedostatečné dostupnosti zařízení. V tomto případě byl diagnostikován s vrozenou proximální radioulnární synostózu na pravém lokti na základě Wilkie Typ II klasifikace a Cleary–Omer Typ IV klasifikace. I když žádné předoperační MR vyšetření byla provedena s cílem posoudit měkké tkáně abnormality v tomto případě, chirurgie potvrdil absenci prstencového vazu, což by pravděpodobně byly pozorovány na PANA Měkké tkáně abnormality současně s kostní malformace jsou společné s synostózu. Vzhledem k tomu, že MR je schopen posoudit obě epifýzy a měkkých tkání, doporučujeme předoperační MR by měly být považovány za kromě DR a 3D CT zvýšit rychlost diagnóza synostózu a lépe informovat léčebný plán.

lékaři nesouhlasí s vhodnou léčbou vrozené proximální radioulnární synostózy. Mnozí lékaři uznávají, že kostních malformací a měkké tkáně abnormality obvykle koexistovat v tomto stavu, a že chirurgické rekonstrukce kostního sám nemůže zcela obnovit funkci otáčení předloktí. Kromě toho existuje vysoká pooperační míra recidivy fúze. Naproti tomu; jiní lékaři však tvrdí, že konzervativní léčba sníží kvalitu života pacienta. Zejména, jak dojde k růstu, kostní malformace a kontrakce měkké tkáně postupně zvýší příznaky a také zvýší riziko chirurgických komplikací. Mnoho lékařů tedy podporuje včasnou intervenci (včetně chirurgického zákroku) při léčbě vrozené proximální radioulnární synostózy. V našem případě rotační funkce pravého předloktí ustoupila po dobu 2 let, takže pacient již nebyl schopen umístit loket do supinační polohy. Kromě toho pacient hlásil konstantní bolest během flexe a prodloužení lokte. Tyto příznaky vážně ovlivnily kvalitu každodenního života pacienta. Operace oddělit proximální radioulnární kloubu, jakož i ke snížení radiální hlavy a rekonstruovat prstencové vazu ulevilo tyto příznaky a obnovil vhodné předloktí rotace oblouku, který umožnil pro pohyb ruky. Ačkoli proximální radioulnární kloub nakonec znovu fúzoval do 6 měsíců po operaci, funkce rotace předloktí pacienta byla zlepšena a pacient mohl vykonávat většinu činností každodenního života. Tyto výsledky naznačují, že operace v rané fázi může být nejlepší léčbou tohoto onemocnění.

pokud je chirurgický zákrok optimální léčbou, musí lékař zvážit vhodné načasování operace, jakož i indikace a metody, které mají být použity. Mnoho studií naznačuje, že rané dětství je nejlepší čas pro chirurgickou léčbu. Například ve studii Murase a kolegů byly všechny děti mladší než 5 let. Podobně, Fujimoto a kolegové uvádí, že optimální věk pro rotační osteotomie k léčbě vrozené radioulnární synostózu byla mezi 3 a 6 let, protože unie by mohlo být dosaženo bez vnitřní fixace a poloměr by mohl být dostatečně rekonstrukci. Hung a jeho kolegové hlásili konzistentní nálezy pomocí derotační Osteotomie a také zjistili lepší pooperační rotační funkci u mladších versus starších pacientů. Tyto studie mají svá omezení; včetně malých velikostí vzorků a nedostatku dlouhodobého radiografického sledování. Náš pacient podstoupil operaci ve věku 8 let, což mělo za následek úspěšné obnovení rotace předloktí, ale nezabránilo opětovné fúzi. Na základě tohoto případu, jsme naznačují, že operace by mělo být odloženo až do proximální radius, epiphysis je zcela uzavřena, což obvykle dochází kolem 7 let, aby se zabránilo poranění epifýzy a nežádoucí účinky na kostní unie. Další výhodou je, že starší děti mohou snadněji dodržovat pooperační cvičební režimy ke zlepšení funkčních výsledků.

lékaři nesouhlasí s indikacemi pro chirurgii u pacientů s proximální radioulnární synostózou. Zatímco někteří lékaři považují operaci za nezbytnou pouze tehdy, když je rozsah supinace pacienta 20° až 35°, jiní tvrdí, že operace by měla být prováděna vždy, když je negativně ovlivněn každodenní život pacienta nebo sportovní aktivity. V posledních letech skupina chirurgů navrhla, aby chirurgická léčba byla indikována za 2 okolností:

• (1)

  když je předloktí uzamčeno v poloze hyperpronace (tj. pronace >90°).

• (2)

  když dojde k bilaterálnímu zapojení.

Ve skutečnosti, existuje mnoho faktorů, které mohou ovlivnit rozhodnutí usilovat o chirurgické léčbě, jako je například, zda pacient má jednostranné nebo dvoustranné malformace, je pravou nebo levou ruku dominantní, použití nože nebo hůlky, nebo hraje nebo se učí na hudební nástroj. Indikace pro chirurgický zákrok může také záviset na tom, zda ramenní a zápěstní klouby mohou kompenzovat funkci otáčení předloktí nebo zda jsou přítomny jiné deformity. Měla by být provedena operace; proto k úlevě od bolesti a obnovení jakékoli funkce rotace předloktí je vhodná pro individuální potřeby pacienta.

obecně platí, doporučujeme následující pokyny by měly být použity k určení, zda operace je indikována:

• (1)

  dominantní straně předloktí je uzamčen v 0° c až 20° pronace nebo 60° – 90° supinace.

• (2)

  dominantní straně předloktí je uzamčen ve 20° do 60° pronace nebo 20° až 60° stupňů supinace a dysfunkce nemůže být kompenzován ipsilaterální rameno nebo zápěstí.

• (3)

  Tam je dvoustranné rotace předloktí dysfunkce, která nemůže být kompenzována rameno nebo zápěstí a má významný vliv na kvalitu pacientova každodenního života.

• (4)

  pacient má některý z výše uvedených v kombinaci s dislokace radiálního hlavy a značné bolesti.

neexistuje žádná zlatá standardní metoda pro léčbu vrozené proximální radioulnární synostózy. Radioulnární rotační osteotomie je běžné, ale vyžaduje dlouhé období imobilizace předloktí po operaci a je spojena se zvýšeným rizikem zpoždění unie, poranění nervů, a ischemická svalová kontraktura. Hung a jeho kolegové informovali o použití derotační osteotomie ve 34 případech, z nichž všechny zaznamenaly významné zlepšení funkce rotace bez komplikací. Tento postup je komplikovaný; což však omezuje jeho široké použití. Navíc, stejně jako radioulnární rotační osteotomie, zotavení vyžaduje dlouhou dobu imobilizace předloktí. Jiní hlásili použití vaskularizované fascie-transplantace tukové vrstvy, ve které je místo fúze odděleno a radiální hlava je zabalena pediklovou fascií. Při této léčbě byl hlášen zlepšit funkci otáčení předloktí a snížení míry recidivy, několik případů se vyvinula přechodná zadní mezikostní nervu postoperation. Kromě toho, Kanaya a kolegy, kteří provádí zdarma prokrvené fascio-tuku roubování v 7 případech, oznámil obnovení synostózu ve 3 případech.

V našem případě, jsme se rozešli zkostnatělé proximální radioulnární kloub, provedli Klínovitou osteotomii, a pevné caput poloměru k radialis kufru s 2 Kirschner dráty. Poté jsme použili laterální vaskularizovanou fasciální náplast k rekonstrukci prstencového vazu. Předloktí pacienta bylo imobilizováno po dobu 2 týdnů po operaci. Aby se snížila možnost re-fusion, jsme potřísněné kostní vosk na radioulnární povrchy během operace a podáván indomethacin postoperation. Zjednodušili jsme osteotomii, abychom minimalizovali riziko opožděného spojení, poškození nervů a ischemické svalové kontraktury. Zvolili jsme fixační přístup, který zvažoval charakteristiku růstu pacienta a zkrátil dobu imobilizace. Navzdory použití vaskularizované fasciální náplasti, kostního vosku a indomethacinu k prevenci recidivy; proximální radioulnární kloub byl však při 6měsíčním sledování znovu roztaven. Na základě našich zjištění můžeme navrhnout následující pokyny pro zlepšení pooperačních výsledků:

• (1)

  Správné radiální hlavy dislokace.

• (2)

  Vybrat vhodnou fixaci, pokud osteotomie je zapotřebí, aby se snížilo imobilizace čas a zabránit zpoždění unie nebo pakloubu.

• (3)

  opravte co nejvíce deformity supinace a udržujte předloktí v neutrální poloze (např.

• (4)

  Chránit loketní a vřetenní kosti epifýzy od zranění v případech, kdy operace dochází před proximální radius, epiphysis byl uzavřen.

• (5)

  Opravy měkké tkáně abnormality kolem proximální radioulnární kloubu pro posílení stability kostní struktury.

• (6)

  před operací informujte pacienta a jeho rodiče, že prognóza může být neuspokojivá kvůli vysoké míře recidivy.

Závěrem lze říci, že vrozená proximální radioulnární synostóza je vzácné genetické onemocnění. Neexistuje shoda ohledně jeho diagnózy nebo léčby. Abnormality měkkých tkání zahrnující epifýzu obvykle doprovázejí kostní malformaci, což naznačuje, že je nutné posoudit jak měkkou tkáň, tak epifýzu. Zjištění z našeho případu naznačují, že bychom měli zvážit vrozenou proximální radioulnární synostózu u pacientů mladších 6 let, pokud hlásí dlouhodobou dysfunkci rotace předloktí a žádnou předchozí rodinnou anamnézu, protože operace v rané fázi může těmto pacientům prospět. Chirurgické metody provádí, by měly být vybrány podle individuálních potřeb pacienta, a by se měli léčit oba kostní malformace a měkké tkáně abnormality s vhodnou fixaci ke snížení komplikací a maximalizovat terapeutický účinek. Věříme, že léčba vrozené proximální radioulnární synostózy se bude i nadále zlepšovat, jak se bude rozvíjet ortopedická technologie.