POLYMICROGYRIA
PŘEHLED
Polymicrogyria je časté malformace kortikálního vývoje, tam, kde je abnormální vrstvení, nadměrné otáčení (skládací), a gyral fusion v mozkové kůře. Polymikrogyrie může být bilaterální nebo méně často jednostranná. Vyskytuje se nejčastěji v perisylvian kortex (80%) a může vést k Sylvian trhliny s abnormální rozšíření a orientace. Polymikrogyrie se může vyskytovat společně s dalšími strukturálními abnormalitami, včetně abnormalit bílé hmoty, corpus callosum, cerebellum a bazálních ganglií.
klinický kontext
klinická prezentace polymikrogyrie závisí na rozsahu malformace a na tom, zda je malformace jednostranná nebo bilaterální. Záleží také na tom, zda existují další strukturální abnormality mozku. Mohou nastat vývojové, kognitivní a motorické poruchy. Jednostranná polymikrogyrie může být spojena s kontralaterální hemiparézou. Poruchy jsou významnější u pacientů s bilaterální nebo rozsáhlou polymikrogyrií. K nástupu záchvatů dochází během prvního roku u ~ 50% a během prvních 5 let u ~70%, ale záchvaty nemusí začít až ve druhé dekádě života.
Příčiny polymicrogyria:
- Genové abnormality, např. WDR62 a PIK3R2
- Nitroděložní poranění mozku, přibližně po 20 týdnech těhotenství, např. infekce, jako jsou CMV, nebo hypoxie-ischemie
- Metabolické etiologie např. peroxisomal poruchy
Dvoustranné perisylvian syndrom
Dvoustranné perisylvian polymicrogyria může způsobit obličeje a oromotor dysfunkce, což vede k potíže s jazykem, obličeje a hltanu pohybu. Pacienti mají potíže s krmením, polykáním a řečí. Řeč může být omezená a pacienti mohou vyžadovat komunikační pomůcky. Trhnutí čelisti je svižné a reflex gag může chybět. Poškození motoru v končetinách může být mírné. Kognitivní porucha může být mírná až středně závažná.
Aicardi syndrom
genetický syndrom, který se projevuje u žen, a je pravděpodobně X-vázaná s:
- Malformace kortikálního vývoje, nejčastěji polymicrogyria, a šedé hmoty, heterotopie zůstává, to může být jednostranné nebo dvoustranné
- Ageneze/dysgenezí corpus callosum
- cysty Chorioideálního plexu, s rizikem papilloma
- Sítnice/oční abnormality – může mít chorioretinální mezery, microophthalmia, kolobom – je-li malformace kortikálního vývoje je jednostranné, oční nálezy mohou být jednostranné/ipsilaterální
- Kosterní abnormality – postihuje páteř a žebra, které může mít za následek skoliózy
- rysy Obličeje, které mohou zahrnovat krátké philtrum, plochý nos s obrácenou špičkou, velké uši a řídké obočí