Recenze articleThe genetika celiakie: komplexní přehled klinické důsledky

Celiakie (CD) je komplexní imunitní-související onemocnění s velmi silnou genetickou složku. Několik genetických nálezů za poslední desetiletí přidalo k již známému vlivu MHC četné genetické varianty spojené s citlivostí CD. V současné době je dobře prokázáno, že 6 MHC a 39 lokusů bez MHC, včetně vyššího počtu nezávislých genetických variant, jsou spojeny s rizikem onemocnění. Kromě toho byly v poslední době do nemoci zapojeny další regiony, což by zvýšilo počet zapojených lokusů. Společně pevně popsané genetické varianty představují zhruba 31% dědičnosti CD, což je 25% vysvětleno vlivem MHC. Tyto nové varianty představují markery rizika onemocnění a zase identifikace kauzálních genů a příčinnou variant uvnitř souborům loci, stejně jako jejich přesná biologická role na onemocnění, do hlavní výzvou v CD výzkumu. S tímto cílem bylo vyvinuto mnoho studií, které ukazují vysoký dopad rizikových variant na genovou expresi. Tyto studie také naznačují, centrální úloha CD4+ T buněk v patogenezi CD a přejděte na B-buňky jako důležité hráče, který je v souladu s klíčovými kroky zvýrazněna imunologické modely patogeneze. Jsme komplexně shrnout současné znalosti o genetické architektury CD, vyznačující se tím více low-rizikové varianty se nachází v rozmanité loci, které jsou s největší pravděpodobností ovlivňují geny s imunitní funkce související. Tato zjištění vedou k lepšímu pochopení patogeneze CD a pomáhají při navrhování nových léčebných postupů. Repertoár potenciálních lékových cílů pro CD má do značné míry rozšířil posledních letech, nám přináší blíže k alternativní nebo doplňkové léčby k celoživotní bezlepková dieta, jediný efektivní léčba tak daleko. Epigenetika a mikrobiota se objevují jako silné faktory modulující riziko onemocnění a domněle ovlivňující projev nemoci, které jsou také zkoumány jako terapeutické cíle.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.