27-rok-starý Afro-Karibské žena přišla na pohotovost Northwick Park Hospital, v lednu 1999, s anamnézou akutní bolest břicha a zvracení. Došlo k 3měsíční anamnéze úbytku hmotnosti 13 kg. Byla vyhublá (hmotnost 35 kg, index tělesné hmotnosti 12·8 kg/m 2) s nafouklé břicho a známky v souladu s ileus. Prostý rentgenový snímek břicha ukázal dilataci žaludku a 2 L žaludečního obsahu byly odsávány naso-žaludeční trubicí. Gastrograffinová vlaštovka vykazovala hrubě rozšířený žaludek, ale ezofago-gastro-duodenoskopie nevykazovala žádnou překážku. Při laparotomii byl její žaludek rozšířen, ale vypadal makroskopicky normálně. Byla provedena gastroenterostomie a byly odebrány vzorky biopsie žaludku a tenkého střeva v plné tloušťce. Další dotazování pacienta odhalilo 2letou anamnézu dysfagie. Vyšetření v době přijetí prokázalo svalovou slabost, která byla přičítána podvýživě. Při dalším zkoumání bylo zjištěno, že je ve většině svalových skupin hluboce slabá, ale zejména proximálně, do té míry, že nebyla schopna zvednout hlavu z polštáře.