Tyrosinemie je genetická porucha, která se vyznačuje narušením v vícestupňové proces, který odbourává aminokyselinu
tyrosin, stavební blok většiny proteinů. Pokud se neléčí, tyrosin a jeho vedlejší produkty se hromadí v tkáních a orgánech, což může vést k vážným zdravotním problémům.
existují tři typy tyrosinémie, které se vyznačují svými příznaky a genetickou příčinou. Tyrosinémie typu I, nejzávažnější forma této poruchy, je charakterizována příznaky a příznaky, které začínají v prvních měsících života. Postižené děti nezvyšují váhu a rostou očekávanou rychlostí (neúspěch) kvůli špatné toleranci potravin, protože potraviny s vysokým obsahem bílkovin vedou k průjem a zvracení. Postižené děti mohou mít také zežloutnutí kůže a bělma očí (žloutenka), zelí-jako zápach a zvýšená tendence ke krvácení (zvláště krvácení z nosu). Tyrosinemie typu I, může vést k selhání jater a ledvin, měknutí a oslabení kostí (křivice), a zvýšené riziko rakoviny jater (hepatocelulární karcinom). Některé postižené děti mají opakované neurologické krize, které se skládají ze změn duševního stavu, sníženého pocitu v pažích a nohou (periferní neuropatie), bolesti břicha a respiračního selhání. Tyto krize mohou trvat 1 až 7 dní. Neléčené děti s tyrosinemií typu I často nepřežijí ve věku 10 let.
Tyrosinémie typu II může ovlivnit oči, kůži a duševní vývoj. Známky a příznaky často začínají v raném dětství a zahrnují bolest očí a zarudnutí, nadměrné slzení, abnormální citlivost na světlo (fotofobie), a silná, bolestivá kůže na dlaních rukou a chodidlech (palmoplantární hyperkeratóza). Asi 50 procent jedinců s tyrosinemií typu II má určitý stupeň mentálního postižení.
Tyrosinémie typu III je nejvzácnější ze tří typů. Charakteristické rysy tohoto typu patří mentální postižení, křeče, a pravidelné ztráta rovnováhy a koordinace (intermitentní ataxie).
asi 10 procent novorozenců má dočasně zvýšené hladiny tyrosinu (přechodná tyrosinémie). V těchto případech není příčina genetická. Nejpravděpodobnějšími příčinami jsou nedostatek vitaminu C nebo nezralé jaterní enzymy v důsledku předčasného porodu.