Cystická Fibróza (CF) je jedním z nejčastějších single-gene vady Evropského původu populací s incidencí asi 1 na každých 2500 živě narozených dětí a nosnou frekvenci přibližně 1 z 25. Nejčastější mutací u CF transmembránový vodivost regulátor (CFTR) gen je smazání (str.F508del) fenylalanin kodonu 508; jeho frekvence však není stejné v celém světě. Účelem tohoto příspěvku je dokumentovat aplikaci dvoustupňového návrhu průzkumu v různých státech Brazílie, ze kterého lze poprvé odhadnout regionální rozdíly výskytu CF a frekvence nosičů mutací způsobujících CF. Předkládáme údaje o distribucích genotypů s odkazem na str.F508del mutace ve vzorcích novorozenců, dospělých kontrol a CF pacientů z pěti Brazilských států, v nichž celkem 2683 novorozenců narozených na Brazilské bílá rodiče a 500 Afro-Brazilci dospělé ovládací prvky byly promítány, stejně jako 300 CF pacientů (262 Evropské sjezdy a 38 Afrických sjezdy) genotyp. Naše výsledky naznačují, že výskyt CF v různých částech Brazílie se může lišit téměř 20krát. Pro pět různých států jako celek, téměř 48% alel CF nese p.Mutace F508del, která uvádí odhady výskytu onemocnění a nosné frekvence pro brazilské Evropské sestupy jako 1 z 7576 živě narozených dětí a 2, 3%. Důsledky pro prevenci CF a dalších vzácných Mendelovských chorob prostřednictvím takových průzkumů screeningu mutací jsou diskutovány.