přibližně 1% populace nese genetickou mutaci, která může mít silný dopad na jejich zdraví srdce.
vše se skládá ze speciálního proteinu v těle zvaného titin. Titin je zodpovědný za to, že svaly jsou pružné a ohnuté. Ale mutace v TTN gen (což dělá protein titin) může způsobit srdeční selhání, protože to způsobuje srdeční sval, aby se stal oslabené a zvětšené, což znamená, že nemůže pumpovat krev do celého těla efektivně. Tento stav je známý jako dilatační kardiomyopatie a postihuje asi 1 z 250 lidí na celém světě.
dříve se předpokládalo, že mutace titinu neovlivní lidi nesoucí mutovaný gen, pokud nebyl exprimován. Nový výzkum z National Heart Center Singapore a dalších však ukázal, že srdce všech 1% lidí s mutací by mohlo být ohroženo srdečním selháním, nejen těmi, u kterých je gen exprimován.
srdce všech těchto lidí může být „připraveno k selhání“, pokud trpí jiným problémem se srdcem, prostředím nebo genetikou, jako je rodinná anamnéza srdečních chorob nebo špatný životní styl a strava, uvedli vědci. Výsledky byly publikovány v časopise Nature Genetics.
tým studoval účinky titin genové mutace v 2,495 lidé s dilatační kardiomyopatií, a také studoval dva krysí modely, aby se blíže podívat na molekulární úrovni postiženého srdce. Dvourozměrné a trojrozměrné snímky MRI ukázaly srdce pacientů podrobněji.
„Můžeme přímo ukázat dopad mutace na titin produkci proteinu, který má vliv na srdce,“ Dr. Sebastian Schäfer, první autor studie a profesor Genetiky na Národní Centrum Srdce Singapuru, řekl v prohlášení. „I když se srdce zpočátku zdá zdravé, reaguje na tento genetický stres na mnoha úrovních, jako jsou změny jeho genové exprese a zdroje energie.
dodal, že srdce může kompenzovat omezenou funkci, dokud nepřijde další stresor.
„to je, když srdce selže, protože už nemá schopnost reagovat stejně jako zdravé srdce,“ řekl.
Profesor Stuart Cook, profesor kardiovaskulární medicíny na SingHealth Duke-NUS Akademického Lékařského Centra a co-autor článku uvedl v prohlášení, že srdce zdravých lidí s titin genové mutace žít v „kompenzované státem“ a mají mírně rozšířené srdečních komor.
“ naším dalším krokem je zjistit specifické genetické faktory nebo environmentální spouštěče, jako je alkohol nebo virová infekce, které mohou u některých lidí s mutacemi titinů vystavit riziku srdečního selhání,“ řekl.