Bookshelf

Let ’ s re examinate the general formula for allelic frequency change (KS. 24-6):

millä ehdoilla prosessi pysähtyy? Milloin Δp = 0? Kaksi vastausta ovat: kun p = 0 tai kun q = 0 (eli kun joko alleeli A tai alleeli a on vastaavasti eliminoitu populaatiosta). Jokin näistä tapahtumista tapahtuu lopulta a – A on johdonmukaisesti positiivinen tai negatiivinen, joten Δpis on aina positiivinen tai negatiivinen riippumatta P: n arvosta. tällaisen yksisuuntaisen valinnan edellytyksenä on, että heterotsygoottien kunto on jossain kahden homotsygootin fitnessvälillä: IfA/a homotsygootit ovat kaikkein hyväkuntoisimpia, thenA-alleelit ovat hyväkuntoisempia kuin alleelit sekä heterotsygoottisessa että homotsygoottisessa tilassa. Sitten keskimääräinen allelic fitness ofA, A, on suurempi kuin A: n keskiarvo, a, riippumatta genotyyppien taajuuksista. Tässä tapauksessa a – A on positiivinen, ja A kasvaa aina, kunnes se saavuttaa p = 1. Jos taas a / a ovat kaikkein hyväkuntoisimmat, niin a – A on negatiivinen, ja A kasvaa aina, kunnes se saavuttaa q = 1.

mutta on olemassa toinenkin mahdollisuus Δp = 0, vaikka whenp ja q eivät ole 0:

, joka voi esiintyä, jos heterotsygootti ei ole homotsygoottien välissä, mutta se on homotsygoottia äärimmäisempi fitness. Tässä tapauksessa valinta johtaa keskitason alleelitaajuuteen, ˆo (KS. kehikko 24-7).

itse asiassa on olemassa kaksi laadullisesti erilaista mahdollisuutta. Yksi mahdollisuus on, että tämä on anunstable equilibrium. Frekvenssi ei muutu, jos populaatiolla on juuri tämä P: n arvo, mutta frekvenssi siirtyy pois tasapainotilasta (kohti p = 0 orp = 1), jos frekvenssin pienikin häiriö ilmenee. Tämä kestämätön tapaus on olemassa, kun heterotsygootti on fitnessastoltaan pienempi kuin jompikumpi homotsygootti; tällainen ehto on esimerkki alidominanssista. Vaihtoehtoisena mahdollisuutena on astable equilibrium eli tasapainoinen polymorfismi, jossa pienet poikkeamat P: n arvosta johtavat palautukseen toħo. Tämän tasapainon edellytyksenä on, että heterotsygootti on suurempi infitness kuin joko homotsygootti—ehto kutsutaan overdominance.

luonnossa on häviävän pieni mahdollisuus, että geenitaajuus pysyy tasapainossa epävakaan tasapainon veitsenterällä, joten meidän ei pidä odottaa löytävämme luonnossa esiintyviä polymorfioita, joissa heterotsygootit eivät sovi yhtä hyvin kuin homotsygootit. On thecontrary, havainto pitkäaikainen polymorfismi luonnossa voidaan pitää todisteena ylivoimainen heterotsygootti.

valitettavasti elämä hämmentää teoriaa. Rh-lokuksessa (rhesus-veriryhmä) ihmisillä on laajalle levinnyt polymorfismi Rh+− ja Rh-alleelien kanssa. Eurooppalaisilla Rh− alleelin yleisyys on noin 0.4, Kun taas afrikkalaisilla se on noin 0,2. Näin ollen tämäihmisen polymorfismin on oltava hyvin vanha, ennen modernin maantieteellisen alkuperän syntyä. Mutta tämä polymorfismi aiheuttaa äidin ja sikiön yhteensopimattomuuden, kun anRH-Äiti (homotsygoottinen Rh−/Rh−) tuottaa Rh+−sikiön (heterotsygoottinen Rh – /Rh+). Tämä yhteensopimattomuus johtaa hemolyyttiseen anemiaan (punasolujen tuhoutumisesta) ja sikiön kuolemaan kohtalaisessa osassa tapauksia, jos äiti on aiemmin herkistynyt aiemmasta raskaudesta, jossa on yhteensopimaton sikiö. Näin ollen heterotsygootteja vastaan on olemassa valinta, vaikka se on tiheysriippuvainen, koska se tapahtuu vain silloin, kun äiti on homotsygoottiresessiivinen. Tämä polymorfismi on epävakaata ja sen olisi pitänyt hävitä lajeista, mutta sitä esiintyy useimmissa ihmispopulaatioissa. Sen näennäisen vakauden selittämiseksi on esitetty useita hypoteeseja, mutta arvoitus on edelleen olemassa.

sitä vastoin ei voida osoittaa minkäänlaista kuntoeroa monien veriryhmien polymorfismissaja elektroforeesissa paljastuneessa entsyymien kaikkialla esiintyvässä polymorfisuudessa. On esitetty, että tällaiset polymorfismit eivät ole lainkaan alivalintoja vaan että

tämä valikoiva puolueettomuus täyttäisi myös vaatimuksen, ettäa =a, mutta stableequilibriumin sijaan se synnyttää passiivisen (neutraalin) tasapainon niin, että mikä tahansa alleelitaajuus p on yhtä hyvä kuin mikä tahansa muu. Tämä leavesunanswered ongelma siitä, miten populaatiot tuli erittäin polymorfinen ensimmäinen paikka. Paras tapaus overdominance kunto yhdellä paikalla on edelleen, että ofsickle-cell anemia, jossa kaksi homotsygootit ovat epäedullisessa suhteessa theheterotsygootti aivan eri syistä.

parhaiten tutkittuja tasapainoisen polymorfismin tapauksia luonnossa ja laboratoriossa ovat inversiopolymorfismit useilla Drosophila-lajeilla.Kuvassa 24-11 esitetään taajuusvaihtelun kulku inversiolle ST (standardi), joka kilpailee alternativekromosomaalisen tyypin CH (Chiricahua) kanssa D. pseudoobscuran laboratoriopopulaatiossa. Inversiot ST ja CH ovat osa kromosomipolymorfismia tämän lajin luonnollisissa populaatioissa. Laboratoriossa kolmelle genotyypille arvioidut Sopivuudet ovat

soveltamalla kaavaa tasapainoarvoon we bekvatimo = 0,85, mikä on melko hyvin yhtäpitävä Kuvan 24-11 havaintojen kanssa.

toinen syy geneettiseen tasapainoon populaatioissa on tasapaino uusien alleelien lisääntymisen ja niiden luonnollisen valinnan kautta tapahtuvan poistamisen välillä. Tämä tasapaino on todennäköisesti syynä moniin matalatasoisiin polymorfismeihin, jotka antavat anteeksi ihmispopulaatioiden sairaudet. Uudet haitalliset mutaatiot lisääntyvät jatkuvasti spontaanisti tai mutageenien vaikutuksesta. Nämä mutaatiot voivat olla täysin resessiivisiä tai osittain dominoivia. Valinta poistaa ne kansasta, mutta niiden ulkonäön ja ulkonäön välillä vallitsee tasapaino.

tämän tasapainon yleisilme on, että deleteriousalleelin esiintymistiheys tasapainotilassa riippuu mutaationopeuden μ ja valinnan intensiteetin s suhteesta deleteraaliseen genotyyppiin. Täysin resessiivisesti deleteroivalle alleelille, jonka soveltuvuus homotsygoottisessa tilassa on 1 − s, tasapainotaajuus on

nämä tulokset esitetään yksityiskohtaisesti kehikossa 24-8. Esimerkiksi resessiivisen letaalin (s = 1) mutatoituessa nopeudellaµ = 10-6 tasapainotaajuus on 10-3.Jos tietäisimme, että geeni on resessiivisesti tappava eikä sillä ole heterotsygoottisia vaikutuksia, voisimme arvioida sen mutaationopeuden alleelisen frekvenssin neliöksi.Tällaisten laskelmien perustan on kuitenkin oltava luja. Sirppisoluanemian luultiin olevan resessiivisesti letaali ilman heterotsygoottisia vaikutuksia, minkä vuoksi mutaationopeudeksi Afrikassa arvioitiin 0,1 tälle lokukselle.

samanlainen tulos voidaan saada deleterous geeni, jolla on jonkinlainen vaikutus inheterotsygootit. Jos annamme fitnesses olla WA / a = 1.0, WA/a = 1 − hs, ja wa / a = 1 − s osittain dominoivalle geenille, missä H on deleteraarisen alleelin dominoaste, niin asimilaarinen laskelma antaa meille

näin ollen jos μ = 10-6 ja letaali ei ole täysin resessiivinen, vaan sillä on 5prosenttia deleteroiva vaikutus heterotsygooteilla (s = 1,0, h = 0, 05), niin

, joka on kahta suuruusluokkaa pienempi kuin puhtaasti taantuvan kappaleen tasapainotaajuus. Yleisesti ottaen voidaan siis odottaa, että haitallisten, täysin resessiivisten geenien esiintymistiheys on paljon korkeampi kuin osittain dominoivien geenien.