kumulatiivisesti, laaja näytteiden määrä koottuna, yhdistettynä saatavuuteen erittäin ratkaisevista isän fylogenieista, jotka ulottuvat monen sukupolven taakse, ovat mahdollistaneet tiettyjen päätelmien laatimisen Ashkenazi-Leviittien haploryhmän R1a perustamislinjasta, jotka voidaan muotoilla korkean asteen kanssa.itseluottamusta. Yhteensä 71 yksilöiden julistamalla Ashkenazi Levite tai Ashkenazi ei-Levite isän perintö todettiin alussa tutkimuksen kuuluvan haplogroup R1a-M582, ja perustuu niiden Str profiilit, edustaa monenlaisia vaihtelua löytyy sisällä, että haplogroup. Silmiinpistävää, kaikki 71 Y kromosomit voitaisiin siirtää yhteen laajeneva kladi sisäkkäisiä sisällä R1a-M582 ja merkitty tässä R1A-Y2619, seuraavat yksi kuudesta variantteja löytyy tällä tasolla (kuva. 2 ja lisäluku S1). Ainoat aiemmin raportoidut näytteet, jotka jakoivat tämän kladin, olivat viisi Aškenazin juutalaisen perinnön näytettä, joiden Leeviläisasemaa ei kerrottu 26. Näin ollen kaikki R1A-Y2619-yksilöt, olivatpa he sitten juutalaisia tai ei-juutalaisia, Ashkenazi tai ei-Ashkenazi, leeviläiset tai ei-leeviläiset, ovat yhden yhteisen miespuolisen esi-isän sukuhaaran suoria miespuolisia jälkeläisiä, jotka elivät ~1743 ybp (Taulukko 1). Koska R1A-Y2619: n kaikkien haarojen nykyisillä miehillä on yksi monista leeviläisten sukunimistä, voidaan vahvasti väittää, että tämä miespuolinen esi-isä liittyi itseensä Leeviläisenä ja on saattanut kantaa patronyymistä sukunimeä leeviläinen. Perustamistapahtuman suuruutta voidaan arvioida laskemalla niiden nykyyksilöiden lukumäärä, joiden oletetaan kantavan R1A-Y2619 Y-kromosomia. Kaksi riippumatonta otos sarjaa Ashkenazi juutalaisia, joissa leeviläinen asema oli Tuntematon ovat samoin arvioitu prosenttiosuus, R1A-Y2619 isän haplogroup, R1a-M17/M198, että Ashkenazi väestöstä 9.6%20 ja 11,5%, vastaavasti 27. Aiempi lehti kertoi, että haploryhmä R1a-M582 muodosti 7,9% koko Aškenazin väkiluvusta20. Tässä, osoitamme, että kaikki Ashkenazi näytteet kuuluvat haplogroup R1a-M582 voidaan luokitella uudelleen R1A-Y2619. Perustuen Ashkenazin populaation kokoon ~4.000.00013 urosta, joista noin 7,9% on R1a-Y2619, olisi ~300.000 Aškenazi-urosta, jotka polveutuisivat suoralla uroslinjallaan yhdestä suhteellisen tuoreesta esi-isästä, ja monet näistä miehistä liittyisivät itseensä Leeviläisinä.
kahden tekijän avulla saavutimme tarkemmat koalitioiät ja luottamusvälit kuin aiemmin on laskettu Aškenazi-leeviläisen R1A-lineage18,20. Ensinnäkin suuri määrä kokonaisia Y-kromosomeja käytettävissä (Lisätaulukko S1), ja toiseksi Horowitzin sukutaulukosta saatavilla olevat tiedot, jotka mahdollistivat sisäisen kalibrointipisteen (Kuva. 3). Horowitzin sukutaulun hyvin dokumentoidut sukutiedot osoittavat, kuinka vankkoja Y-kromosomijaksot voivat olla rekonstruoitaessa isänpuoleisia esiäitejä. Kalibrointipiste perustui kolmeen Horowitzin näytteeseen, joiden hyvin dokumentoidut sukutaulut yhdistivät 402 ybp: tä. Kaksi muuta henkilöä, jotka ovat itse sidoksissa Horowitzin dynastiaan, mutta ilman selkeitä sukuluetteloita, ryhmittyivät tiukasti näiden kolmen näytteen kanssa. Yksikään läheisen sisar cladesin näytteistä ei tunnistanut kuuluvansa Horowitzin dynastiaan. Silmiinpistävää on, että kaikki viisi Horowitzin näytettä käsittävän solmun molekyyliajan laskettiin olevan ~690 ybp, kun taas genealoginen koalitioaika viittaa sen olevan 546 ybp. Tämä viittaa siihen, että Horowitzin solmu R1a-YP268 (g.23133909G > a) saattaa edustaa tämän sukutaulun nimetyn perustajan varsinaista rekonstruoitua kokojonoa (Kuva. 3b). On kuitenkin tärkeää huomata, että arvioidut koalitioiät ovat likimääräisiä, koska muutamat metodologiset vaihtelut voivat johtaa hieman erilaisiin tuloksiin. Esimerkiksi meidän koalitiomenetelmämme soveltaminen pelkästään Illumina-alustalta saatuihin tietoihin olisi tuottanut koalitioiän ~1,398 ybp Ashkenazi-Levite R1a-Y2619-kladille ja ~645 vuotta YBP R1A-YP268-kladille. Erot saattavat johtua siitä, että Y-kromosomin pitempiä päällekkäisiä osuuksia voidaan käyttää verrattaessa samojen koneiden ja parametrien sekvensoimia näytteitä. Emme laskeneet yhdistymisaikaa STR-variaatioiden perusteella, koska olemme aiemmin osoittaneet, että ne eivät tarjoa lisätietoja viimeaikaisesta yhdistymisestä6.
Aškenazi-leeviläisen sukujuuren ehdotettua Lähi-idän alkuperää, joka perustui aiemmin suhteellisen rajalliseen määrään raportoituja näytteitä20, voidaan nyt pitää varmana. Vaikka korkeimmat taajuudet haplogroup R1a löytyy Itä-Euroopassa18, 28, meidän tiedot paljastivat rikas vaihtelu haplogroup R1a ulkopuolella Euroopassa, joka on fylogeneettisesti erillään tyypillisesti Euroopan R1a oksat. Ilmeisesti R1a-Y2619 on hyvin pesiytynyt lukuisiin fylogeneettisesti läheisiin Lähi-idän sisarkladeihin, joista on otettu näyte Iranin azereista, Kermanista, Yazidista ja yhdestä Iberialaisesta miehestä. Tämä tarjoaa tarvittavat todisteet sen alkuperästä (Kuva. 2 ja lisäluku S1). R1A-Y2619: n tarkkaa muuttoreittiä Eurooppaan ei kuitenkaan ole vielä tiedossa. Useimmat historialliset tiedot viittaavat kahteen Pääreittiin juutalaisten muuttoliike Eurooppaan (Kuva. 1)29,30. Aškenazin juutalaisuuden katsotaan syntyneen juutalaisten muuttoliikkeen seurauksena Italian kautta Reinin laaksoon ja sitten Puolaan. Sefardijuutalaisten katsotaan muuttaneen islamin asteittaisen laajenemisen mukana Pohjois-Afrikkaan ja sitten Espanjaan14. Koska R1a-Y2619 on peräisin Lähi-idästä, on mahdollista, että sen tulo Eurooppaan tapahtui jompaakumpaa tai molempia näistä reiteistä. Luonnollisesti R1A-Y2619: n vahva perustamistapahtuma Aškenazi-juutalaisten keskuudessa yhdistettynä R1A-Y2619: n kaikkien tunnettujen haarojen läsnäoloon Aškenazi-juutalaisissa houkuttelee päättelemään, että sen muuttoreitti Levantista liittyi suoraan Aškenazi-perustajiin. Nämä tosiasiat saattavat kuitenkin vain kuvastaa aškenazi-juutalaisten laajenemista sen sijaan, että ne todistaisivat R1A-Y2619: n ensimmäisen saapumisen Aškenazi-väestön mukana tai osaksi. Hämmentävämpää on se, että Horowitzin rabbiinisen dynastian sukuluettelot, joiden on nyt osoitettu kantavan R1A-Y2619 Y-kromosomia, viittaavat heidän läsnäoloonsa Iberian niemimaalla 1400-luvulla ja luultavasti aikaisemmin (Kuva. 3)17. Itse asiassa toistuvat juutalaisten muuttoliikkeet, jotka ovat saattaneet kuljettaa R1A-Y2619 Y-kromosomeja Kataloniaan, on dokumentoitu 300-luvulta lähtien ja muslimien laajentuessa Iberia31: een. Lisäksi, koska Katalonia oli jälleen kristillistä aluetta vuodesta 800 lähtien, proto-Horowitz R1a-Y2619-esi-isät saattoivat edustaa myös Aškenazi-juutalaisten muuttoa Iberiaan. Näin ollen läsnäolo R1A-Y2619 Espanjassa 15-luvulla ei voinut todistaa ensimmäisen saapumisen R1A-Y2619 sukulinjan Iberian niemimaalle, koska tämä voisi yksinkertaisesti heijastaa toistuvia ja tallentamattomia liikkeitä juutalaisten edestakaisin Itä-ja Länsi-Euroopan ja Iberian niemimaan välillä. Aiemmat todisteet mtDNA: sta ja autosomaalisista merkkiaineista ovat jo viitanneet todennäköiseen geenivirtaan Ashkenazi-ja sefardijuutalaisten välillä euroopassa32,33,34. Yhdessä tuloksemme suosivat yhtenäistä reittiä Eurooppaan osana Aškenazien muuttoliikettä ja laajenemista Euroopassa. Koska kaikkien nykyisten R1A-Y2619 leeviläisten yhteenliittymisaika on ~1743 ybp, hyvin roomalaisen maanpakolaisuuden diasporan aikana, ja jokainen R1A-Y2619: n haaroista löytyy Ashkenazi-juutalaisista, tuloksemme ovat ristiriidassa skenaarion kanssa, jossa Levantissa tapahtuu nopea laajeneminen, jota seuraa leviäminen useita reittejä pitkin Eurooppaan. Myös ei-Ashkenazi R1a-Y2619-Leviittinäytteistä saadut tulokset viittaavat yhteen laajenemisreittiin. Jos R1a-Y2619-leeviläiset olisivat jo olleet yhtä laajalti vallalla Levantissa, ei-Aškenasi-leeviläisten olisi odotettu jakautuvan Aškenasi-Leeviläisnäytteistä ennen Diasporaa ja muodostavan erilaisen rykelmän. Tulokset kuitenkin osoittavat, että ei-Ashkenazi-leeviläiset kuuluvat useisiin suhteellisen äskettäin Yhdistyneisiin alahaaroihin R1A-Y2619 (Kuva. 2 ja lisäluku S1). Tämä malli on paremmin yhteensopiva jatkuvan geenivirran Ashkenazi populaatiosta ei-Ashkenazi populaation aikana Diaspora, eikä useita reittejä sisäänkäynti haplogroup R1a-Y2619 Eurooppaan Levantista.
lisätuki yhdelle muuttoreitille ja sitä seuranneelle laajenemiselle Ashkenazi-juutalaisten sisällä, kumpuaa havaituista uusien Ashkenazi-haplogroupien laajenemiskuvioista. Näin ollen on tärkeää erottaa toisistaan Ashkenazi Levite erityinen perustamistapahtuma haplogroup R1a-Y2619, joka olisi voinut olla seurausta suotuisa sosioekonominen tai muu asema, ja yleinen laajennus Ashkenazi perustamisen Y kromosomi lineages, mukaan lukien R1a-Y2619 Ashkenazi Levites. Tätä tarkoitusta varten olemme tutkineet kourallinen muita haplogroups aiemmin kuvattu olevan vallalla keskuudessa Ashkenazi Jews19, 24, 35. Tuloksemme osoittavat, että laajentuminen R1a-Y2619 keskuudessa Ashkenazi juutalaiset ei ole erityinen tai ainutlaatuinen tähän haplogroup. Esimerkiksi Haplogroup G-M377 (Supplemental Figure S4) ja Q-M242 (Supplemental Figure S5), tiedetään kunkin edustavat 5% Ashkenazi isän variation24, coalesce at ~1,223 ybp ja ~1,672 ybp, vastaavasti (Taulukko 1). Y-kromosomi strategia hyväksytty tässä antoi meille mahdollisuuden ratkaista haplogroup E lineages osaksi sen minuutin alahaarakkeita (täydentävä luku S3). Haplogroup E-Z838, E – PF3780, E – B923 ja E-B933, tiedetään kumulatiivisesti edustavat 20% Ashkenazi isän variation24, arvioitiin ~1200–1600 ybp. Tämä useiden perustamistapahtumien malli, jota ei ole havaittu Espanjan Juutalaisilla36, tukee edelleen sitä, että R1A-Y2619 Aškenazi-leeviläinen esi-isä tuli Eurooppaan Aškenazi-reitin kautta eikä juutalaisten laajentuessa Iberian niemimaalle. Myös muut kuviot näkyvät selvästi Aškenazin juutalaisessa isänpuoleisessa syntyperässä. Haplogroup T-M70, vallalla Lähi-idässä, on myös läsnä keskuudessa Aškenazi juutalaiset (täydentävä luku S6). Genotyypin näytteet osoittivat syvään juurtuneet halkeamat luultavasti osoittaa säilyttämistä antiikin monimuotoisuuden tämän haplogroup, Levant, dating takaisin Pleistoseeni. Samaan aikaan, kuvio havaittu haplogroup R1b-M269 (täydentävä luku S7), vallalla Länsi-Euroopassa, ensisijaisesti ehdottaa toistuvia välimerkittyjä introgressio Euroopan Y kromosomit Ashkenazi yhteisö, ja on yhteensopiva edellisten raporttien36.
vertasimme edelleen Ashkenazi Cohen-urosten keskuudessa esiintyviä yleisimpiä perustajasukuja, jotka pesivät haploryhmässä J1a-P58, Ashkenazi-leeviläisten R1A-Y2619-sukuun. Ilmeisesti R1A-Y2619 Leeviläiskastiin ja J1a-P58 Cohen-kastiin kuuluvilla ei ole yhteistä miespuolista esi-isää Raamatun kertomuksen aikajänteessä. Kuten Ashkenazi leeviläisten tapauksessa, Ashkenazi Cohenin J1a-P58-sukujuuret muodostivat tiiviin rykelmän, joka pesiytyi Lähi-idän sarjaan näytteitä, jotka vahvistivat sen alkuperän, ja se jaettiin tutkimuksessamme vain ei-Ashkenazi Cohenien kanssa (lisäluku S2). Kuitenkin toisin kuin R1A-Y2619 Ashkenazi-leeviläisille saatu kuvio, klusteri yhtyy ~2570 ybp, mikä viittaa sen laajenemisen alkamiseen Diasporaa edeltävällä kaudella. Laajat täydet Y-kromosomijaksot suuremmasta määrästä Cohen-näytteitä useammista Juutalaisyhteisöistä muiden Levantin populaatioiden taustalta, mukaan lukien perhe-ja klaanikohtaisten varianttien varmistaminen, olisi hyvin informatiivista käsiteltäessä havaintoa, että Ashkenazi-ja ei-Ashkenazi-Cohen-yksilöillä on sukujuurien päällekkäinen jakautuminen. Erityisesti vallitsevan haplogroupin J1-P58: n kanssa pesiytyneen hallitsevimman Cohen-sukujuuren tutkimus yhdessä asiantuntevan historiallisen panoksen kanssa saattaisi antaa kriittisen käsityksen heprealaisten ymmärtämisestä Vanhassa maailmassa. Lisäksi Levantin muinais-DNA-tutkimukset voivat tarjota suoraa tietoa. Itse asiassa tuore tutkimus paljasti läsnäolo sekä J1a-P58 ja J2-M12 Y-kromosomi, usein nykyajan juutalaisten, kaksi kanaanilainen näytteet päivämäärä 3700 ybp37.
on vaikea simuloida sitä suurinta urosmäärää, jonka olisi pitänyt olla läsnä Ashkenazi-juutalaisuuden perustamisvaiheessa, jotta saataisiin aikaan se vahva perustamistapahtumien kuvio, joka tällä hetkellä havaitaan Ashkenazi Y-kromosomipoolissa. Fundamental indeksit kuten taajuudet vastaavien haplogroups, ancestral deme populaatiot ja laajuus introgression, joka on tapahtunut koko sukupolvien puuttuu. Näiden Y-kromosomin perustajajoukkojen nykyiset taajuudet, ottaen huomioon niiden hyvin paljon matalammat taajuudet Ei-juutalaisissa Lähi-idän ja Euroopan väestöissä, viittaavat kuitenkin siihen, että tällaisia sukulinjoja on täytynyt olla Ashkenazi-juutalaisväestön alkutaipaleella, jolloin perustajaväestöön kuului vain vähäinen määrä miehiä, mikä mahdollisti sen, että drift vaikutti nykyisten korkeiden taajuuksien syntymiseen. Itse asiassa Aškenazi-juutalaisten viimeaikaisen historian rekonstruktio kokonaisista genomeista viittasi pullonkaulaan, jossa oli vain 350 yksilöä 26,38. On tärkeää huomata, että vaikka tämä pullonkaula ei välttämättä ole sama kuin perustava tehokas mies väestön koko ja tapahtumia Aškenazi juutalaiset, se kertoo meille, että Aškenazi leeviläinen R1A-Y2619 kantaisä oli todennäköisesti joukossa perustajan miehiä, joille pullonkaula sovellettu. Vastaavasti täydellisistä mitokondrion DNA-sekvensseistä saadut tiedot tukevat samaa käsitystä suppeasta määrästä merkittäviä emolinjan perustajia33.
tässä esitettyjen tietojen suuruus yhdessä helpottaa leeviläisten genomitarinan lähes täydellistä selvittämistä Aškenazi-juutalaisten sisällä. Voidaan vahvasti väittää, että nykyiset R1A-Y2619 Aškenazi-leeviläiset polveutuvat yhdestä leeviläisestä esi-isästä, joka saapui Eurooppaan Levantista. Hänen suoran miespuolisen sukujuurensa laajeneminen alkoi aikataulussa, joka sopi yhteen useiden muiden Aškenazijuutalaisten perustajien havaitun laajenemiskuvion kanssa. Näin ollen sen lisäksi, että nämä havainnot tarjoavat tietoa yhdestä miespuolisesta sukututkimuksesta, ne ovat tärkeä ja erittäin ratkaistu esimerkki Aškenazi-mies – ja naisjuutalaisten sukulinjojen yleisemmästä Demografisesta historiasta, jossa suhteellisen pieni joukko perustajia tekee suhteettoman suuren panoksen nykyajan Aškenazi-populaation genomiseen vaihteluun. Voidaan edelleen väittää, että se, että ei-Ashkenazi Levite R1a-Y2619 miehet ovat hyvin jakautuneet Ashkenazi Levite phylogeny, eikä ryhmitelty erikseen, antaa enemmän uskottavuutta skenaario, että R1A-Y2619 uros tuli Eurooppaan Ashkenazi perustajat. Kaikkein arvoituksellinen kysymys-ajoitus ja paikka, jossa perustaja Aškenazi Levite R1a-Y2619 polveutua sai Levite asema – on edelleen ratkaisematta. Tämä kysymys saattaa olla soveltamisalan ulkopuolella geneettisiä tutkimuksia käyttäen nykyajan geneettistä vaihtelua, koska ei ole toistaiseksi mitään testattuja miehiä, joiden linjat haarautui välillä aika jaetun suoran miespuolisen esi kaikkien R1A-M582 miesten, ~3,143 ybp, ja jaettu suora miespuolinen esi R1a-Y2619 Ashkenazi Levite miesten ~1,743 ybp. Tulevat historialliset tai arkeologiset oivallukset voivat tarjota keinoja tutkia asiaa tarkemmin.