Editor,—Hallermann-Streiffin syndrooma (HSS) on tuntemattomasta syystä johtuva sairaus, joka diagnosoidaan harvoin vastasyntyneellä. HSS: n varhainen diagnoosi on tärkeä hoidon kannalta, koska monet komplikaatiot, jotka ovat usein hengenvaarallisia, voivat esiintyä jo varhaisessa vaiheessa tätä oireyhtymää.1 ilmoitamme lapsesta, jolla on HSS: n kliiniset ja radiologiset löydökset, spontaani vasemman käden murtuma ja kromosomivariantti 46, XX, 16QH+. Hän oli tyttö, joka syntyi normaalin raskauden jälkeen. Hänen sukutaustaansa ei voinut merkitä. Raskauden aikana ei ollut altistusta tunnetuille teratogeeneille. Syntymäpaino oli 2700 g ja pituus 44 cm. Lääkärintarkastuksessa havaittiin otsan etuosan näkyvyyttä ja ihon atrofiaa otsassa ja nenän yläpuolella, joka oli ohut, terävä ja kaareva, mikrognathia, johon liittyi suhteellinen makroglossia, mikroftalmia ja kaihi oikeassa silmässä. Käsivarret ja jalat olivat lyhyet vartaloon verrattuna. Vatsa, rintakehä, sukupuolielimet, neurologinen tutkimus, sydämen rakenne ja toiminta olivat normaaleja. Luustoradiografiassa näkyi ohuita kylkiluita, solisluita ja pitkiä luita (kyynärluu ja värttinäluu). Kromosomit olivat 46, XX, 16QH+ R-ja C-ryhmittelytekniikoilla. Mikrognathian ja makroglossian vuoksi poikasta ruokittiin letkulla ensimmäisten viikkojen aikana. Ensimmäisen elinkuukauden aikana ei ilmennyt hengitysongelmia. 3 kuukauden iässä potilaalla oli spontaani vasemman värttinäluun murtuma ja 10 kuukauden kuluttua (kuva 1) hän palasi osastollemme vakavan keuhkokuumeen vuoksi; tutkimus osoitti kasvun hidastumista (hänen painonsa oli 4050 g), hypotoniaa, siristelyä ja kaihi vasemmassa silmässä.