seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samankaltaisia kuin I-solutauti. Vertailut voivat olla hyödyllisiä erotusdiagnostiikassa:
mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä perinnöllisiä lysosomaalisia varastointihäiriöitä, joille on ominaista tiettyjen monimutkaisten hiilihydraattien (mukopolysakkaridien) kertyminen moniin kudoksiin ja elimiin (esim.silmiin, luurankoon, valtimoihin, niveliin, korviin, ihoon ja/tai hampaisiin). Yleensä näiden häiriöiden oireet ovat progressiivisia ja vaihtelevat suuresti riippuen spesifisistä entsyymin puutteista. Oireita mukopolysakkaridoosit, jotka yleensä vaikuttavat moniin järjestelmiin kehon, voi olla epänormaali laajentuminen eri elinten (esim., maksa ja perna), useita luun epämuodostumia (dysostosis multiplex) ja/tai epätavallinen kasvonpiirteitä. (Jos haluat lisätietoja näistä häiriöistä, valitse hakusanaksi” mucopolysaccharidoses ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)
Hurlerin oireyhtymä (mukopolysakkaridoosi tyyppi I ) on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka esiintyy kolmessa eri vaikeusasteessa. Hurlerin oireyhtymästä (MPS 1-H) kärsivät vauvat näyttävät yleensä normaaleilta syntyessään, vaikka tyrät voivat olla läsnä. Oireiden alkaminen tapahtuu ikävuosien 6 kuukautta ja 2 vuotta ja voi sisältää karkeat kasvonpiirteet, näkyvä otsa, epätavallisen suuri kieli (makroglossia), vinot hampaat, ja/tai samentuminen sarveiskalvon silmien. Myös toistuvia ylähengitystieinfektioita, äänekästä hengitystä ja jatkuvaa nenän vuotamista voi esiintyä. Muita oireita voivat olla kasvun hidastuminen, kehitysvammaisuus, nivelten jäykkyys, kuurous ja/tai sydänsairaus. Hurlerin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisenä geneettisenä piirteenä. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” Hurler ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)
Sialidoosi (mukolipidoosi I, tyyppi I ja II) on hyvin harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista alfaneuraminidaasientsyymin puutos. Tämä häiriö kuuluu lysosomaalisten varastosairauksien ryhmään. Oireita sialidoosi tyyppi I, jotka tyypillisesti alkavat 2.vuosikymmenen elämän, voi olla äkillinen tahaton lihassupistukset (myoklonus), muut neurologiset oireet, ja/tai ulkonäkö punaiset täplät (kirsikanpunaiset silmänpohjat) silmissä. Sialidoosin yype II oireet voivat alkaa vauvaiässä tai myöhemmin. Sille on ominaista samat näköhäiriöt kuin sialidoosi tyyppi I sekä muut löydökset, kuten lievästi karkeat kasvonpiirteet, luuston muutokset ja/tai lievä kehitysvammaisuus. Sialidoosi periytyy autosomaalisesti resessiivisenä geneettisenä ominaisuutena. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”sialidoosi” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)
Mukolipidoosi III (pseudo-Hurler polydystrofia ) on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista tiettyjen monimutkaisten hiilihydraattien (mukopolysakkaridien) ja rasva-aineiden (mukolipidien) kertyminen kehon eri kudoksiin. Tämän häiriön oireet ovat lievempiä kuin I-solutaudin (ML II) oireet, ja niihin voi kuulua etenevä niveljäykkyys, selkärangan kaarevuus (skolioosi) ja/tai käsien luuston epämuodostumat (esim.kynnen-kädet). Kasvuviiveitä liittyy heikkeneminen lonkkanivelet tyypillisesti kehittää lapsilla mukolipidoosi III. muita oireita voivat olla samentuminen sarveiskalvon silmien, lievä tai kohtalainen karkeutta kasvonpiirteitä, lievä kehitysvammaisuus, helppo uupumus, ja/tai sydänsairaus (esim., sydämen vajaatoiminta). Mukolipidoosi III periytyy autosomaalisesti resessiivisenä piirteenä. Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”Pseudo-Hurler” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokantaan.)
Galaktosialidoosi on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista neuraminidaasi-ja beeta-galaktosidaasientsyymien puutokset. Oireita voivat olla voimakas turvotus monien pehmytkudosten kehon ja vatsan turvotus, joka johtuu kehittämiseen nestetäytteiset pussien (askites). Kirsikanpunaiset läiskät silmissä, luuston poikkeavuudet, epänormaali laajentuminen monien elinten kehon (viskeromegalia), ja/tai kehitysvammaisuus voi myös esiintyä. Kasvun viivästyminen, nivelten jäykkyys, ja/tai karkea kasvonpiirteet ovat myös tyypillisiä tämän häiriön. Galaktosialidoosi periytyy autosomaalisesti resessiivisenä geneettisenä ominaisuutena.
Sly-oireyhtymä (mukopolysakkaridoosi VII) on erittäin harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista beetaglukuronidaasina tunnetun lysosomaalisen entsyymin puutos. Tämä puute johtaa tiettyjen monimutkaisten hiilihydraattien (mukopolysakkaridien) epänormaaliin kertymiseen monissa kehon kudoksissa ja elimissä. Slyn oireyhtymän oireet muistuttavat Hurlerin oireyhtymän (MPS I) ja muiden mukopolysakkaridoosien oireita. Oireita voivat olla kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus epätavallisen lyhyt runko, ja/tai poikkeavuuksia suolistossa, sarveiskalvot silmien, ja/tai luuston. Slyn oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisenä geneettisenä ominaisuutena. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” Sly ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)
Hunterin oireyhtymä (mukopolysakkaridoosi II) on harvinainen synnynnäinen metaboliavirhe, jolle on ominaista iduronaattisulfataasina tunnetun entsyymin puutos. Hunterin oireyhtymään liittyvät ensioireet ja löydökset ilmenevät yleensä kahden-neljän vuoden iässä. Tällaisia poikkeavuuksia voivat olla progressiivinen kasvu viivästyy, jolloin lyhytkasvuisuus; nivelten jäykkyys, johon liittyy rajoitus liikkeitä; ja coarsening kasvonpiirteitä, mukaan lukien paksuuntuminen huulet, kieli, ja sieraimet. Vaikuttaa lapset voivat myös olla poikkeuksellisen suuri pää (makrocephaly), lyhyt kaula ja leveä rinta, viivästynyt hampaan purkaus, progressiivinen kuulon heikkeneminen, ja laajentuminen maksan ja pernan (hepatosplenomegalia). Hunterin oireyhtymä periytyy X-linkittyneenä resessiivisenä geneettisenä piirteenä. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” Hunter ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)
Maroteaux-Lamyn oireyhtymää (mukopolysakkaridoosi VI) esiintyy kolmea tyyppiä: klassinen vaikea tyyppi, keskivaikea tyyppi ja lievä tyyppi. Oireyhtymälle on ominaista aryylisulfataasi B – entsyymin (jota kutsutaan myös N-asetyyligalaktosamiini-4-sulfataasiksi) puutos, joka johtaa dermataanisulfaatin ylimäärään virtsassa. Yleensä kasvun hidastuminen tapahtuu kahdesta kolmeen ikävuoteen, jolloin kasvonpiirteet ja poikkeavuudet käsien ja selkärangan luissa ovat karkeampia. Myös niveljäykkyyttä esiintyy. Äly on yleensä normaalia. Maroteaux-Lamyn oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisenä geneettisenä piirteenä. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”Maroteaux” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)