Hemoglobinopatia

hemoglobinopatia, myös spelttinen hemoglobinopatia, mikä tahansa häiriöryhmä, jonka aiheuttaa hemoglobiinin variantti punasoluissa. Variantti-hemoglobiinihäiriöitä esiintyy maantieteellisesti kaikkialla Vanhassa maailmassa vyön kaltaisella alueella, joka on suurin piirtein samanlainen kuin malaria. Hemoglobiinivariantin esiintyminen kohtalaisina määrinä voi olla valikoiva etu siinä mielessä, että se antaa jonkin verran suojaa malarian tappavilta vaikutuksilta, jolloin useammat ihmiset voivat saavuttaa lisääntymisiän. Hemoglobinopatioista tärkeimpiä ovat sirppisoluanemia ja talassemia. Hemoglobiini C (Hb C) on suhteellisen yleinen Nigerjoen pohjoispuolella asuvilla afrikkalaisilla mustilla, ja sitä esiintyy 2-3 prosentilla Yhdysvaltain mustista. Hemoglobiini C-tauti (esiintyy, kun HB C-geenin muunnos periytyy molemmilta vanhemmilta) aiheuttaa sellaisia oireita ja merkkejä kuin epämääräistä kipua, keltaisuutta, pernan laajentumista, lievää tai keskivaikeaa anemiaa ja verenvuotoa. Yksilön elinikä on kuitenkin normaali, ja tauti on paljon lievempi kuin samalla maantieteellisellä alueella esiintyvä sirppisoluanemia. On mahdollista, että HB C on vähitellen korvaamassa HB S: n (sirppisoluanemian muunnos hemoglobiini) valintaprosessilla Afrikassa; HB C ei aiheuta varhaista kuolleisuutta homotsygooteilla (henkilöillä, joilla on kaksi HB C: n geeniä), kuten ei sirppisoluanemiakaan, mutta Hb C saattaa antaa jonkin verran suojaa malariaa vastaan.

Encyclopaedia Britannica thistle graafinen käytettäväksi Mendel / kuluttaja tietokilpailu sijasta valokuvan.
Britannica Quiz
44 kysymystä Britannican suosituimmista terveys-ja Lääkevisoista
kuinka paljon tiedät ihmisen anatomiasta? Entä sairaudet? Aivot? Sinun täytyy tietää paljon vastataksesi 44 vaikeimpaan kysymykseen Britannican suosituimmista terveyttä ja lääketiedettä koskevista tietokilpailuista.

hemoglobiini D: tä esiintyy pääasiassa Afgaaneilla, Pakistanilaisilla ja Luoteis-intialaisilla, mutta sitä esiintyy myös eurooppalaisilla sukujuurilla. Hemoglobiini d tauti (kaksi geeniä Hb D) voi tuottaa lievä hemolyyttinen anemia. Hemoglobiini E on laajalle levinnyt Kaakkois-Aasiassa, ja sitä esiintyy erityisesti thaimaalaisten, kambodžalaisten, Laosilaisten, Malaijilaisten, indonesialaisten, vietnamilaisten ja burmalaisten kansojen keskuudessa. Hemoglobiini e-tauti (kaksi HB E-geeniä) voi johtaa lievään mikrolyyttiseen (pieni punasolu) anemiaan. Hemoglobiini e-talassemia tauti (yksi geeni Hb E, yksi geeni talassemia) on vaikea ja kliinisesti läheisesti muistuttaa thalassemia major. Hemoglobiini H, esiintyy monissa ryhmissä Vanhassa maailmassa (esim., Kiinalaiset, thaimaalaiset, malaijit, kreikkalaiset, italialaiset), on lähes aina tunnistettu yhdessä talassemian kanssa; oireet muistuttavat talassemian oireita.

tunnetaan monia muita hemoglobiinivariantteja, kuten G—, J—, K -, L -, N -, O -, P-ja Q-tyyppejä sekä HB A: n (”normaali” hemoglobiini) ja HB F: n (sikiön hemoglobiini) variantteja, mutta ne eivät yleensä aiheuta kliinisiä oireita.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.