kystinen fibroosi (CF) on yksi yleisimmistä yhden geenin vioista eurooppalaisissa syntyperäpopulaatioissa, esiintyvyys noin 1 jokaista 2500 elävänä syntynyttä kohden kantoaaltotaajuus on noin 1: 25. Yleisin mutaatio CF transmembraanin konduktanssisäätelygeenissä (CFTR) on fenyylialaniinikodonin 508 deleetio (p.F508del); sen esiintymistiheys ei kuitenkaan ole sama kaikkialla maailmassa. Tämän asiakirjan tarkoituksena on dokumentoida kaksitasoisen tutkimusmenetelmän soveltaminen Brasilian eri osavaltioissa, joista voidaan ensimmäistä kertaa arvioida CF: n esiintyvyyden ja CF: ää aiheuttavien mutaatioiden kantajien esiintymistiheyden alueelliset erot. Esitämme tietoja genotyyppijakaumista viitteenä P.F508del-mutaatio viiden Brasilian osavaltion vastasyntyneiltä, aikuiskontrolleilta ja CF-potilailta otetuissa näytteissä, joissa seulottiin yhteensä 2683 brasilialaisille valkoisille vanhemmille syntynyttä vastasyntynyttä ja 500 afrikkalais-brasilialaista aikuiskontrollia sekä 300 CF-potilasta (262 eurooppalaista jälkeläistä ja 38 afrikkalaista jälkeläistä). Tuloksemme viittaavat siihen, että CF-esiintyvyys eri puolilla Brasiliaa voi vaihdella lähes 20-kertaisesti. Kaikissa viidessä eri valtiossa lähes 48 prosenttia CF-alleeleista kantaa p: tä.F508del-mutaatio, jonka mukaan taudin esiintyvyyden ja kantajatiheyden estimaatit Brasilian eurooppalaisilla jälkeläisillä ovat 1: 7576 elävänä syntynyttä ja 2,3%. Tässä yhteydessä käsitellään vaikutuksia CF: n ja muiden harvinaisten Mendelin tautien ehkäisyyn mutaatioseulontatutkimusten avulla.