27-vuotias afrokaribialainen nainen tuli Northwick Parkin sairaalan päivystykseen tammikuussa 1999, ja hänellä oli ollut akuuttia vatsakipua ja oksentelua. 13 kilon painonpudotusta oli takana kolme kuukautta. Hän oli riutunut (paino 35 kg, painoindeksi 12 * 8 kg / m 2), vatsa oli laajentunut ja oireet sopivat ileukseen. Vatsan röntgenkuvassa näkyi mahalaukun laajentuma, ja 2 litraa mahan sisältöä imettiin naso-mahalaukun putken kautta. Maha-Gastro-duodenoskopiassa ei näkynyt tukosta. Laparotomiassa hänen vatsansa oli laajentunut, mutta näytti makroskooppisesti normaalilta. Hänelle tehtiin gastroenterostomia, ja hänen vatsastaan ja ohutsuolestaan otettiin kokopaksuiset biopsianäytteet. Potilaan jatkokuulustelut paljastivat 2-vuotisen dysfagiahistorian. Sisäänottohetkellä tehdyssä tutkimuksessa oli ilmennyt lihasheikkoutta, jonka oli katsottu johtuneen aliravitsemuksesta. Lisätutkimuksissa hänen todettiin olevan erittäin heikko useimmissa lihasryhmissä, mutta erityisesti proksimaalisesti, siinä määrin, että hän ei kyennyt nostamaan päätään tyynyltä.