Kennedyn tauti kulkee monilla nimillä, mukaan lukien Kennedyn oireyhtymä, Spinal Bulbar lihasatrofia, Spinal and Bulbar lihasatrofia, X-linkitetty Spinal Bulbar lihasatrofia, X-linkitetty Spinal Bulbar lihasatrofia, ja Sbma.
Kennedyn tauti on harvinainen X-linkitetty resessiivinen geneettinen etenevä neurolihassairaus. Sekä selkärangan ja bulbarin neuronit vaikuttavat aiheuttaen lihasheikkoutta ja kuihtumista (atrofiaa) koko kehossa, joka on huomattavinta raajoissa (jalat/käsivarret), se on erityisen havaittavissa kasvoissa ja kurkussa ja aiheuttaa puhe-ja nielemisvaikeuksia, suuria lihaskramppeja sekä muita oireita (katso ”oireet” – osio tarkemmin).
Kennedyn tauti on aikuisiällä puhkeava sairaus, jonka oireet ilmaantuvat yleensä 30-50-vuotiaana. Siitä on kuitenkin nauhoitettu aikaisempia ja myöhempiä äänityksiä.>
yleensä miehillä, joilla on tämä peritty geeni, ilmenee oireita, kun taas naaraat, joilla on tämä geeni, ovat yleensä vain kantajia. Harvoissa tapauksissa, naaraat ovat olleet tiedossa oireita samoin. Elinajanodotteen on todettu olevan normaali tai lähes normaali.
on arvioitu, että joka 40 000 yksilöllä maailmassa on Kennedyn tauti. Monet jäävät kuitenkin vuosia diagnosoimatta tai diagnosoimatta väärin. Yleisin väärä diagnoosi on kuolemaan johtava Lou Gehrigin tauti (ALS).
miten Kennedyn tauti diagnosoidaan?
onneksi nykyään on olemassa yksinkertainen verikoe, jossa tarkistetaan ihmisen DNA: sta viallinen kromosomi. Lähes mikä tahansa DNA-testauslaboratorio voi suorittaa testin. Lääkäri tai sairaanhoitaja voi ottaa veren ja lähettää sen laboratorioon. Testitulokset palautetaan yleensä kolmen-kuuden viikon kuluessa. Katso lisätietoja varsinaisesta DNA-testistä ja laboratorioista sekä laboratorioista, jotka voivat suorittaa testin..
mikä aiheuttaa Kennedyn tautiin liittyvät oireet?
Motoneuronit ovat pitkiä hermosoluja, jotka ulottuvat selkäytimestä lihaksiin. Nämä hermosolut saavat lihakset supistumaan. KD: ssä (Kennedyn tauti) hermosolut häiriintyvät ja lopulta kuolevat, jolloin lihakset eivät pysty supistumaan.
androgeenireseptori on proteiini, joka sijaitsee hermosolun sisällä. Monissa soluissa on androgeenireseptoriproteiini, mutta motoneuroneissa on enemmän kuin useimmissa. Testosteronin sitoutuminen androgeenireseptoriin aiheuttaa jotenkin taudin puhkeamisen. Miehillä KD vaikuttaa yleensä, koska heillä on paljon korkeampi testosteronitaso kuin naisilla.
onko Kennedyn tautiin olemassa hoitoa tai parannuskeinoa?
valitettavasti tiedossa olevaa hoitoa tai parannuskeinoa ei ole, mutta tutkijat jatkavat harppauksia joka vuosi. Jotkut yksilöt elävät KD eivät ota lääkkeitä määrätty niiden lääkäri lievittää erilaisia oireita. Toiset ovat kertoneet, että fiksu (kevyt) harjoitusohjelma yhdistettynä venyttelyyn auttaa. Jos sinulla on kysyttävää, vieraile kDa-foorumilla tai ota yhteyttä kDa: han.
miten Kennedyn tauti sai nimensä?
vuonna 1964 George B. asteli MD William R. Kennedyn toimistoon. George oli ensimmäinen tunnustettu henkilö, jolla oli proksimaalinen spinaali ja Bulbaarinen lihasatrofia, joka oli sukupuolisidonnainen resessiivinen piirre.
Tri Kennedyn suorittama tämän sairauden tunnistaminen perheissä oli alku tutkimukselle, joka on kasvanut niin, että lääketieteen tutkijat ympäri maailmaa yrittävät löytää parannuskeinon siihen, mikä tunnetaan nykyään yleisesti Kennedyn sairautena.
SMBA Explained – MDA Website
Wikipedia – Kennedyn tauti
Genetics Home Reference Library
National Institute of Neurological Disorders Kennedyn tauti sivu 
Understanding Kennedyn tauti – Dr. Cynthia Jordan
tietoa Kennedyn tautia sairastavat tai sairastavat – mnda
Medscapen raportti Kennedyn taudista