Moebiuksen oireyhtymä

mikä on Moebiuksen oireyhtymä?

Moebiuksen syndrooma on erittäin harvinainen neurologinen sairaus, joka esiintyy syntymähetkellä. Tarkkaa esiintyvyyttä ei tiedetä. Sille on tyypillistä kasvojen lihasten heikentyminen tai halvaantuminen, jotka säätelevät ilmeitä ja sivusuuntaisia silmien liikkeitä. Moebiuksen syndroomaa sairastavat ihmiset eivät pysty hymyilemään tai kurtistamaan silmiään, räpäyttämään silmiään tai imemään, vaikka joskus vain toinen puoli kärsii. Pääasiassa kuudes ja seitsemäs aivohermot ovat mukana, mutta muut hermot voivat myös vaikuttaa. Kuudes ja seitsemäs aivohermo ovat hermopareja (yksi kummallakin puolella kasvoja), jotka lähettävät viestejä aivoista ja ovat vastuussa tietyistä kasvojen liikkeistä ja aistitoiminnoista. Moebiuksen oireyhtymässä nämä hermot ovat joko poissa tai alikehittyneitä, mikä johtaa normaalisti molemminpuoliseen kasvohalvaukseen, vaikka joskus vain toinen puoli vaikuttaa. Moebiuksen oireyhtymää sairastavilla on toisinaan myös muita fyysisiä ongelmia, kuten kampurajalka; suun, kielen ja leuan epämuodostumat; ja hengityselinsairauksia. Vaikka Moebiuksen oireyhtymä liitetään joskus kehitysvammaisuuteen, kuten autismiin, ja kehitysviiveisiin, se vaikuttaa pääasiassa älykkyydeltään ja kognitiiviselta kehitykseltään normaaleihin lapsiin. Häiriö on nimetty saksalaisen lääkärin Paul Julius Möbiuksen mukaan, joka kuvaili sairauden vuonna 1888. Viime aikoina sitä on kutsuttu Moebius-sekvenssiksi, joka on tarkempi kuvaus tällaisesta häiriöstä, jossa yksittäinen embryologinen tapahtuma johtaa kehityshäiriöiden ketjuun. Joissakin tapauksissa Moebius syndrooma voi liittyä Puolan anomalia, mutta tämä on yleensä harvinaista.

mikä aiheuttaa Moebiuksen oireyhtymän?

moebiuksen oireyhtymän syytä ei tiedetä. Tutkimus on käynnissä yrittää selvittää ympäristö-ja / tai geneettisiä tekijöitä, jotka voivat liittyä esiintymisiin Moebius syndrooma. Selvää on, että aivohermojen VI ja VII kehitys jotenkin häiriintyy alkion kasvaessa kohdussa. Vakavammissa tapauksissa mukana on muita aivohermoja. Pieni osa tapauksista Moebius syndrooma on raportoitu ajaa perheissä, mutta ei ole yhtä selkeää perinnön ja suurin osa tapauksista Moebius syndrooma ovat satunnaisia.

Moebiuksen syndrooman alaryhmiä voi hyvinkin olla ja niillä voi olla erilaisia syitä, mutta tämä on edelleen tutkimuskohde.

mitä oireita Moebiuksen oireyhtymässä on?

Moebiuksen oireyhtymä voi vaikuttaa ihmisiin monin eri tavoin, eikä kaikilla ole kaikkia näitä oireita. Jotkut oireet voivat olla myös muiden neurologisten sairauksien piirteitä. Oireissa ja vaikeusasteessa on suurta vaihtelua. Jos enemmän kallon hermoja vaikuttaa, enemmän oireita syntyy, esimerkiksi kehityshäiriöitä kanssa kallon hermoja IX ja XII voi johtaa heikentyneeseen toimintaan kurkun ja kielen.

oireita voivat olla:

• kasvojen ilmeiden puute, esimerkiksi kyvyttömyys hymyillä tai rypistää otsaansa.
• silmien räpyttelyn puuttuminen johtaa silmien kuivumiseen ja ärtymiseen.
• sivusilmällä ei ole liikettä, koska tätä liikettä ohjaa kallohermo VI (silmät eivät liiku puolelta toiselle, vaan henkilö kääntää päätään).
• karsastus (jossa silmät eivät ole oikein linjassa keskenään).
• kyvyttömyys siristää.
• Imemiskyvyttömyys: tämä voi olla varhainen indikaatio, kun imetät lasta, jolla on Moebiuksen oireyhtymä.
• vaikeus pitää pää takaisin nieltäväksi.
• liiallinen kuolaaminen.
• suun katto voi olla korkea ja kaareva ja siinä voi olla poikkeava aukko (submukoinen suulakihalkio).
• lyhyt tai epätavallisen muotoinen kieli.
• Pienileuka (mikrognathia).
• pieni suu (mikrotomia).
• puuttuvat ja vinot hampaat.
• kuulonalenema (jossa kallohermo VIII vaikuttaa).
• Alhainen lihaskunto (hypotonia).
• luuston poikkeavuuksia käsivarsissa, jaloissa, käsissä ja jaloissa.

Moebiuksen oireyhtymän oireisiin liittyviä ongelmia voivat olla:

• näkökyvyn heikkeneminen, sarveiskalvon eroosio (johtuen kyvyttömyydestä räpyttää silmiä) ja valoherkkyys (kyvyttömyydestä siristää silmiä).
• ongelmia ruokinnassa, nielemisessä ja tukehtumisessa.
• puhevaikeudet (jotka johtuvat huulten toiminnan heikkenemisestä, kielen toiminnan heikkenemisestä, suulakihalkiosta ja pehmeän kitalaen liikkuvuuden heikkenemisestä).
• usein esiintyviä korvatulehduksia (jotka johtuvat korvatorven toiminnasta).
• hammasongelmat: hampaat saattavat puuttua tai olla liian täynnä alaleuan pienen koon vuoksi. Suun lihasliikkeiden väheneminen johtaa vähemmän luonnolliseen itsepuhdistumiseen ja voi lisätä hampaiden reikiintymisen ja iensairauksien riskiä.
• motoristen taitojen, kuten ryömimisen ja kävelyn, kehittymisen viivästyminen, vaikka useimmat moebiuksen oireyhtymää sairastavat lapset saavat sen kiinni.
• psyykkiset ongelmat, varsinkin kun muut voivat joskus virheellisesti olettaa kasvonilmeen puuttumisen johtuvan epäystävällisyydestä tai älykkyyden puutteesta.

miten Moebiuksen oireyhtymä diagnosoidaan?

Moebiuksen oireyhtymää ei ole tällä hetkellä tutkittu, ja diagnoosi perustuu fyysisten oireiden arviointiin ja potilaan sairaushistorian huomioon ottamiseen. Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tehdä lisätutkimuksia, kuten kerroskuvaus tai aivojen magneettikuvaus ja aivoriihi. Ensimmäinen merkki siitä, että lapsella on Moebiuksen syndrooma, voi olla naamiomainen ilme itkiessä.

onko moebiuksen oireyhtymään olemassa hoitoa?

moebiuksen oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta joitakin oireita voidaan hoitaa.

• imeväisillä saattaa olla vaikeuksia saada ravintoa, koska he eivät pysty imemään, tällöin voidaan käyttää erityisiä ruokintaputkia tai-pulloja riittävän ravinnon saannin varmistamiseksi.
• fyysinen, työ-ja puheterapia voivat parantaa motorisia taitoja ja koordinaatiota sekä puuttua puhe-ja syömisvaikeuksiin.
• silmähoito on erittäin tärkeää; katso lisätietoja kuivasilmäinen potilas-oppaasta. Leikkauksia, kuten silmäluomen lastaus ovat saatavilla, jotka voivat auttaa silmien sulkeminen. Aurinkolasit ja leveälieriset aurinkoliivit voivat auttaa Moebiuksen oireyhtymästä kärsiviä lapsia. Koska niiden silmät eivät pysty siristelemään, ne ovat erittäin herkkiä valolle.
• suulakihalkio edellyttää yleensä varhaista kirurgista toimenpidettä (ennen 12 vuoden ikää). Kun lapsella on suulakihalkio, suositellaan säännöllisiä tarkistuksia, joissa on oma suulakihalkio.
• voidaan suorittaa leikkaus, joka onnistuessaan voi antaa kyvyn hymyyn, mutta muut ilmeet, kuten kyky rypistää otsaansa, puuttuvat silti.

miten Moebiuksen oireyhtymää sairastavat ihmiset kommunikoivat ilman kasvonilmeitä?

kasvojen ilmaisu on tärkeää sosiaalisessa vuorovaikutuksessa; ilmaisemme alitajuisesti erilaisia tunteita kasvoillamme auttaen meitä kommunikoimaan muiden kanssa. Kyvyttömyys hymyillä, paheksua, näyttää yllättyneeltä ja enemmän, se voi tuntua henkilö, jolla on Moebius oireyhtymä on välinpitämätön tai epäystävällinen ensitapaamisestaan. Ystävät ja perhe oppivat kuitenkin nopeasti ymmärtämään helposti moebiuksen oireyhtymästä kärsivän henkilön tunnevinkit. Moebiuksen oireyhtymää sairastavat voivat käyttää vaihtoehtoisia tapoja kommunikoida tunteita, kuten kehonkieltä, ryhtiä ja äänensävyä.