Nail-patella oireyhtymä

Nail-patella oireyhtymä on ominaista poikkeavuuksia kynnet, polvet, kyynärpäät, ja lantion. Ominaisuudet nail-patella syndrooma vaihtelevat vakavuuden välillä vaikuttaa yksilöiden, jopa jäsenten samaan perheeseen.

kynsien poikkeavuuksia on lähes kaikilla nail-patella-oireyhtymää sairastavilla. Kynnet voivat olla poissa tai alikehittyneet ja värjäytynyt, halkaistu, harjattu tai kuoppainen. Kynnet ovat todennäköisemmin vaikuttaa kuin varpaankynnet,ja pikkukuvat ovat yleensä pahiten. Monilla ihmisillä, joilla on tämä ehto, kynsien tyvessä olevat alueet (lunulae) ovat kolmion muotoisia tavanomaisen puolikuun muodon sijaan.

nail-patella-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on myös yleisesti luuston poikkeavuuksia, jotka liittyvät polviin, kyynärpäihin ja lonkkiin. Polvilumpiot (patellae) ovat pieniä, epäsäännöllisen muotoisia tai puuttuvat, ja polvilumpion sijoiltaanmeno on yleistä. Jotkut ihmiset, joilla tämä ehto ei ehkä pysty täysin laajentaa kätensä tai kääntää kämmenet ylös pitäen kyynärpäät suorana. Kyynärpäät voivat olla myös ulospäin suuntautuneita (cubitus valgus) tai niissä voi olla poikkeavia nauhoja. Monilla nail-patella-oireyhtymää sairastavilla yksilöillä on sarvimaisia ulosvirtauksia lantion suoliluun luista (suoliluun sarvet). Nämä epänormaalit ennusteet voivat tuntua ihon läpi, mutta ne eivät aiheuta mitään oireita ja ne havaitaan yleensä lantion x-ray. Suoliluun sarvet ovat hyvin yleisiä ihmisillä, joilla on nail-patella oireyhtymä ja harvoin, jos koskaan, nähdään ihmisiä ilman tätä ehtoa.

nail-patella-oireyhtymä voi vaikuttaa myös muihin kehon alueisiin, erityisesti silmiin ja munuaisiin. Henkilöt, joilla tämä ehto on vaarassa kehittää lisääntynyt silmänpaine (glaukooma) varhaisessa iässä. Joillekin kehittyy munuaissairaus, joka voi edetä munuaisten vajaatoimintaan.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.