on tunnistettu OMA-hoitoon liittyvien geneettisesti resessiivisten ataksioiden alaryhmä, joka puhkeaa lapsuudessa. Näitä ovat ataksia, johon liittyy okulomotorinen apraksia tyyppi 1 (AOA1), ataksia, johon liittyy okulomotorinen apraksia 2 (AOA2), ja ataksia telangiectasia. Nämä ovat autosomaalisesti resessiivisiä häiriöitä ja niihin liittyvät geenituotteet osallistuvat DNA: n korjautumiseen. Näissä häiriöissä vaikuttavat sekä vaaka-että pystysuuntaiset silmien liikkeet. Vaikka ihmisillä, joilla on jompikumpi tyyppi, voi olla joitakin lieviä kognitiivisia ongelmia, kuten keskittymisvaikeuksia tai monivaiheisten toimintojen suorittamista, älyllinen toiminta ei yleensä vaikuta.
tyypin 1edit
ataksia-okulomotorinen apraksia tyypin 1 (AOA1) oireet alkavat yleensä lapsuudessa. Se on autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia (Arca), joka liittyy hypoalbuminemiaan ja hyperkolesterolemiaan. AptX-geenin mutaatioiden, jotka koodaavat aprataksiinia, on todettu olevan vastuussa AOA1: stä. Sensorimotorisen aksonaalisen neuropatian lisäksi esiintyy toisinaan kohonnutta kreatiinikinaasiarvoa, kuten hermojen johtumisnopeustutkimukset osoittavat. Lisäksi MK-tutkimuksissa on havaittu pikkuaivojen surkastumista, lievää aivoatrofiaa ja pitkälle edenneissä tapauksissa aivokuoren atrofiaa
aprataksiiniproteiini APTX voi poistaa obstruktiivisen termiinin DNA-juosteen katkoksista, jotka häiritsevät DNA: n korjaantumista. APTX rekrytoidaan DNA: n yksijuosteisille katkoksille XRCC1-proteiinilla, jossa se toimii nick-sensorina skannatakseen yksijuosteiset katkokset 5’AMP: n obstruktiivisille termiineille, jotka ovat välituotteita epäonnistuneissa DNA-ligaasireaktioissa. Näiden esteiden poistaminen mahdollistaa katkoksen DNA-korjauksen valmistumisen. Vielä ei ole selvää, mitkä erityiset yksijuosteiset katkokset ovat aoa1-potilaiden hermostoa rappeuttavia aineita, joilta puuttuu toimiva aprataksiiniproteiini. Kuitenkin yhden juosteen taukoja 5 ’ AMP termini näyttävät olevan todennäköisin ehdokas leesio.
Tyyppi 2edit
ataksia-okulomotorinen apraksia tyyppi 2 (AOA2), joka tunnetaan myös nimellä spinocerebellar ataksia ja aksonaalinen neuropatia tyyppi 2, puhkeaa nuoruusiässä. Sille on ominaista pikkuaivojen surkastuminen ja perifeerinen neuropatia. Sairastuneille tyypin 2 on suuria määriä toisen proteiinin nimeltään alfa-fetoproteiini (AFP), ja voi myös olla suuria määriä proteiini kreatiinikinaasi (CPK). SETX-geenin mutaatiot ovat taudin syy. Aoa2: ssa näkyy pikkuaivojen surkastumista, Purkinjen solujen häviämistä ja demyelinaatiota. Erityisesti aoa2: ssa on aivoaivopiirin toimintahäiriö, jonka on osoitettu olevan vastuussa monimutkaisten kognitiivisten toimintojen, kuten työmuistin, toimeenpanotoimintojen, puheen ja sekvenssioppimisen, heikommasta koordinaatiosta. Vaikka kehitysvammaisuudesta tai vaikeasta dementiasta ei ole merkkejä, pitkänkin sairauden kestoajan jälkeen mahdollisesti AOA2: ta sairastavien perheiden tutkimuksissa on havaittu lievää kognitiivista heikentymistä Mini-Mental State Examinationin (MMSE) ja Mattis Dementia Rating-asteikon indeksoimana. Nämä arvonalentumiset näyttävät johtuvan pääasiassa alihankinta-ja konseptitestien vajeesta.