perinnöllinen angioedeema (HAE) on harvinainen autosomaalisen dominantin periytymisen häiriö. Sen geneettinen tausta liittyy C1-inhibiittoria (C1-INH) tai tekijä XII-proteiinia (FXII) koodaavan geenin mutaatioon . C1-INH-geenin erilaiset mutaatiot voivat johtaa joko riittämättömän alhaiseen C1-INH-proteiiniin (HAE-C1-INH-tyyppi I) tai toimintahäiriöiseen proteiiniin normaaleissa tai jopa liiallisissa määrissä (HAE-C1-INH-tyyppi II). Tämä C1-INH: n toiminnan heikkeneminen johtaa kaikkien useiden C1-INH-proteiinin ohjaamien plasmaentsyymien kaskadijärjestelmien (komplementti, fibrinolyysi, hyytyminen ja kiniini) aktivoitumiseen ja johtaa bradykiniinin vapautumiseen. Bradykiniini, vasoaktiivinen välittäjä, parantaa kapillaarien läpäisevyyttä ja johtaa plasman ekstravasaatioon interstitiaalitilaan aiheuttaen turvotuksen muodostumista . HAE-diagnoosi määritetään suvussa ja kliinisessä ilmentymisessä sekä määrittämällä C4-komplementtikomponentin ja C1-INH: n antigeeninen pitoisuus ja toiminnallinen aktiivisuus . Vuonna 2000 kuvattua HAE: n uutta muotoa (HAE-FXII-tyyppi III) esiintyy pääasiassa naarailla, eikä siihen liity C1-INH-puutosta . Tekijä XII: n geenin mutaatio voidaan tunnistaa perussyyksi (HAE-Fxii-tyyppi III) osassa tapauksia, mutta perinnöllistä taustaa ei ole vielä selvitetty loppuosassa (HAE-tuntematon). Diagnoosia ehdottavat suvunhistoria, oireiden alkamisajankohta (murrosiän jälkeen, raskauden aikana tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö), kliiniset oireet, laukaisevat tekijät (estrogeeniehkäisy, raskaus, estrogeenihormonikorvaushoito), naisten hallitseva asema potilaiden keskuudessa ja suotuisa vaste progesteronikorvaukseen . HAE – tyyppi III on suhteellisen uusi kokonaisuus, joten relevanttia kliinistä kokemusta on vähän. Sen vuoksi seuraavat tiedot koskevat pääasiassa HAE-C1-INH-tyyppejä I ja II, kun taas HAE-tyypin III tauteja koskevia havaintoja käsitellään asianomaisissa jaksoissa.
kaikille kolmelle HAE-tyypille on ominaista toistuvat angioedematouskohtaukset, joiden vaikeusaste ja esiintymistiheys vaihtelevat suuresti sairastuneiden potilaiden keskuudessa. Angioedeema voi liittyä sekä subkutikseen että submukokseen. Ihonalainen turvotus ilmestyy raajoihin, kasvoihin, ylävartaloon, kaulaan ja sukupuolielimiin ja hoitamaton häviää yleensä spontaanisti useiden päivien kuluessa. Submucosal turvotus ruoansulatuskanavassa voi aiheuttaa kolicky vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu, dysfagia, ja ripuli. Nämä oireet voivat jäljitellä ”akuutti vatsan katastrofi” ja näin ollen, kärsiville potilaille voidaan tehdä tarpeettomia kirurgisia tutkimuksia hyökkäysten aikana . Hengitysteiden limakalvon turvotus voi aiheuttaa tukoksesta hengenvaarallisen tukehtumisen. Se liittyy ensisijaisesti ylempien hengitysteiden limakalvoon ja ilmenee vain harvoin keuhkopöhönä. Ilmiön tarkkaa patomekanismia ei vielä tunneta .
- hengitysteiden turvotus ylä – (UAE) HAE: ssa
- 1. Arabiemiirikuntien kuolleisuus
- 2. Arabiemiirikuntien nimikkeistö
- 3. Arabiemiraattien diagnoosi
- 3.1. Kliiniset oireet ja lokalisointi Arabiemiirikuntien
- 3.2. Arabiemiirikuntien hyökkäyksen kliininen kulku
- 3.3. Yhdistyneissä arabiemiirikunnissa esiintyvien oireiden alkaminen ja esiintymistiheys
- 3.4. Lääkärintarkastus
- 3, 5. Laukaisevat tekijät
- 3.6. Erotusdiagnoosi
- 4. Hoito
- 4.1 potilaan koulutus
- 4.2 Arabiemiirikuntien tapahtumien hoito
- 4.3.Estohoito
- 4. 3. 1 laukaisevien tekijöiden eliminointi
- 4.3.2. Lyhytaikainen estohoito
- 4, 3, 2.”Klassinen” lyhytaikainen profylaksia
- 4.3.2 / B ”vaihtoehtoinen” lyhytaikainen estohoito
- 4.3.3. Pitkäaikainen estolääkitys
- 4.3.4. Jaksottainen estohoito
hengitysteiden turvotus ylä – (UAE) HAE: ssa
1. Arabiemiirikuntien kuolleisuus
ylähengitysteiden turvotus (UAE) voi johtaa tukehtumiseen aiheuttamalla hengitysteiden tukkeutumisen ja 30-50 prosentin kuolleisuuden diagnosoimattomissa tai epäasianmukaisesti hoidetuissa tapauksissa . Bork kirjasi potilassarjaansa 29 tukehtumiskuolemaa . Ennen diagnoosia HAE-C1-INH: n alustavasti aiheuttama tukehtuminen ilmeni kuudessa Unkarin HAE-Keskuksen 49: stä seuratusta perheestä. Eräs perhe menetti kolme jäsentään ylähengitysteiden tukkeutumiseen. Vaikka Arabiemiraattien kuolleisuus on parantunut dramaattisesti, kuolemaan johtaneita tapauksia esiintyy edelleen. Unkarilaisten 15 vuoden tietojen mukaan yksi potilas on kuollut tukehtumiseen hengitysteiden tukkeutumisen takia. Kuolemaan johtaneet seuraukset liittyivät viiveisiin ensihoidon aloittamisessa, aineellisten ja henkilökohtaisten edellytysten puuttumiseen hengitysteiden avoimuuden määrittämiseksi ja potilaan huonoon hoitokykyyn.
2. Arabiemiirikuntien nimikkeistö
julkaisuissa Arabiemiirikuntia kutsutaan yksinkertaisesti nimellä ”kurkunpään turvotus”. Tämä termi ei kuitenkaan kuvaa tilaa tarkasti, sillä turvotukseen liittyy usein lisäksi meso-ja hypopharynx-alueen limakalvo. Kiehtovasti turvotus-muodostuminen säästää nenäontelon ja paranasaalisten poskionteloiden limakalvoa. Edematoottisen turvotuksen tarkka anatominen sijainti jää suuressa osassa tapauksia kartoittamatta, koska ENT-asiantuntijat näkevät potilaita vain harvoin iskujen aikana. Emme tiedä mitään objektiivista endoskooppista näyttöä siitä, kuinka suuri osa todellisista kurkunpään turvotustapauksista on merkitty ”kurkunpään turvotukseksi” tai näiden tapausten jakautumisesta kurkunpään yksittäisten anatomisten segmenttien osallistumisen mukaan. Suurimmassa osassa julkaisuista kurkunpään osallistuminen on päätelty vain epäsuorista merkeistä (potilaan äänen syveneminen, käheys, afonia jne.). Siksi termin ”kurkunpään turvotus” korvaaminen termillä ”ylähengitysteiden turvotus (UAE)” vaikuttaa tarkoituksenmukaisemmalta ja tarkemmalta.
3. Arabiemiraattien diagnoosi
3.1. Kliiniset oireet ja lokalisointi Arabiemiirikuntien
tunnustaa hengitysteiden osallistuminen on ensiarvoisen tärkeää erityisesti potilaille, koska hyökkäyksen tulos määräytyy usein ripeys saada lääketieteellistä apua ja saada ajoissa asianmukaista hoitoa. Seuraavat ovat mahdollisia, subjektiivisia oireita UAE (sijoittui yhä vakavampi):
-
kipeä, raapiva, kutiava kurkku
-
’jokin on juuttunut kurkkuun’
-
kyhmy tunne kurkussa
-
kurkun kireys
-
dysfagia
-
ääni muuttuu
-
kimeä tai käheä ääni
-
äänen rosoisuus
-
kaikuva,’ barky ’ yskä
-
Stridor
-
hengenahdistus
-
tukehtumisen pelko
-
Aphonia
-
kyvyttömyys hengittää, puhua tai yskiä-potilas voi tarttua kurkkuunsa peukalolla ja etusormilla (ts.)
-
ahdistus ja levottomuus
kasvojen ja huulten turvotus käsittää yleensä noin 3% (1,8% sarjassamme) ihonalaisen turvotuksen jaksoista . Sitä on pidettävä tärkeänä ”alustavana” oireena, koska UAE: ta edeltää kasvojen/labiaalinen turvotus 15-30 prosentissa tapauksista. Kasvojen edematoottinen turvotus on yleisempää HAE-FXII: llä . Kielen turvotus esiintyy yksittäisenä ilmiönä noin 12%: ssa jaksoista; se voi kuitenkin liittyä myös nielun turvotukseen tai Arabiemiirikuntiin . Kielellisen turvotuksen esiintyvyys oli huomattavasti pienempi ollen vain 0,02% potilaspopulaatiossamme. Huomattavaa on, että kielen osallistuminen on paljon yleisempää ACEIs: n, ARBs: n ja HAE-FXII: n aiheuttamassa (samoin bradykiniinivälitteisessä) angioedeemassa . UAE voi myös mukana turvotus raajojen, mutta se vain harvoin tapahtuu aikana vatsan edematous hyökkäys .
3.2. Arabiemiirikuntien hyökkäyksen kliininen kulku
yleensä Arabiemiirikunnat kehittyy vakavaksi tilaksi useiden tuntien aikana (mediaani: 8,3 tuntia). Joskus, paheneminen ennestään, lieviä oireita kestää vain minuutteja, koska nopea leviäminen turvotus. Vaihtoehtoisesti, episodi voi seurata luonnostaan fulminantti kurssi tai sen oireet voivat hävitä spontaanisti . Tukoksen seuraukset tulevat ilmi nopeammin lapsilla, koska hengitysteiden halkaisija on pienempi, fysiologinen varaus on pienentynyt ja hengityslihakset ovat helposti väsyviä. Aikuisilla 1 mm: n paksuinen edematoottinen turvotus pienentää hengitysteiden poikkileikkauspinta-alaa 27 prosenttia, kun taas lapsilla se on pienentynyt 44 prosenttia ja vastasyntyneillä 75 prosenttia. Niinpä vain vähäinen hengitysteiden limakalvon turvotus voi aiheuttaa lapsille vakavia hengitysvaikeuksia. Nielurisat tai adenoidinen hypertrofia voivat pahentaa nielemishäiriöitä ja hengenahdistusta .
3.3. Yhdistyneissä arabiemiirikunnissa esiintyvien oireiden alkaminen ja esiintymistiheys
vaikka angioedeemakohtauksia voi esiintyä missä iässä tahansa, niiden ensimmäinen alkaminen HAE-tyypin I ja II potilailla havaitaan yleensä 6-8 vuoden iässä sekä murrosiässä . HAE-tyypin III-FXII: ssä useimmat oireet alkavat elämän toisella vuosikymmenellä . Yleensä Arabiemiirikunnat esiintyy ensimmäisen kerran 11-vuotiaana ja enintään 21-vuotiaana. Se on kuitenkin havaittu jo 3-vuotiaana ja jopa 78-vuotiaana. Havaintomme vahvistavat tämän laajan ikähaitarin. UAE on melko harvinainen ensioireena.. Sarjassamme UAE oli taudin ensimmäinen ilmentymä 7: ssä 132 potilaasta (kaikki ovat nuoria naisia). Tämä vastaa 5,3% kokonaishyökkäysten määrästä, mikä on sama kuin diagnoosin jälkeen nähty 6,3 prosentin osuus (n = 489/7044). BORK on kuvaillut kurkunpään turvotusta ensioireeksi vain 9-vuotiaalla lapsipotilaalla, ja Arabiemiraattien osuus kokonaishyökkäysten määrästä oli 0,8% (n = 1/125) . Eri kirjoittajat ovat ilmoittaneet Yhdistyneissä arabiemiirikunnissa koskaan kokeneiden potilaiden osuudet seuraavasti: AGOSTONI-48% ; PRUET-50% ; CICARDI-78% ; BYGUM-55% ; BORK-49,6% . Sarjastamme löytyi 56 prosenttia. Arabiemiirikunnat esiintyy useammin 21-40 – vuotiaana kuin joko lapsuudessa tai aikuisiällä.
3.4. Lääkärintarkastus
Arabiemiirikuntien merkkejä ja oireita voivat olla:
-
ääni muuttuu
-
käheys
-
äänen rosoisuus
-
kaikuva,’ barky ’ yskä
-
Stridor
-
hengenahdistus
-
Aphonia
-
ahdistus ja levottomuus
-
epätoivoiset yritykset hengittää, mukana intercostal ja supraklavicular retractions
-
nopeasti etenevä syanoosi
-
hengitysvaikeuksien väheneminen
-
hävikki tietoisuus
-
kohonnut verenpaine ja takykardia, joita seuraa hypotensio ja bradykardia
-
sydänpysähdys
-
kuolema on väistämätön, jos tukehduttava tukkeuma ei helpotu 2-5 minuutin kuluessa sen alkamisesta
pehmeän kitalaen, nielun kaaren, uvulan ja kielen turvotus on helppo todeta lastalla, kun taas kurkunpään kunnon arviointi vaatii asiantuntijan endoskooppista tarkastusta. Jälkimmäinen on kuitenkin arkikäytännössä harvinaista tai toteuttamatonta, sillä Arabiemiraattien hätätilahallinnosta vastaa vain harvoin ENT-osasto. Epäsuora laryngoskopia, suoraviivaisempi kurkunpään arviointimenetelmä, on vaikea suorittaa lapsipotilailla yhteistyön puutteen vuoksi. Tutkimus voi epäonnistua myös aikuisilla, jos nielun refleksi on hyperaktiivinen. Lisäksi mekaaninen kosketus nielun seinämän ja laryngoskoopin välillä voi johtaa turvotuksen etenemiseen. Epäsuoran laryngoskopian suorittaminen on myös vaikeaa merkityn kielellisen turvotuksen läsnä ollessa. Joustava naso-pharyngo-laryngoscopy voi osoittautua sopivaksi tarkastukseen hengitysteiden turvotus. Edematoottisen turvotuksen visuaalinen ilme ei poikkea muiden etiologioiden (kuten tulehduksellisten, allergisten) turvotuksen aiheuttamasta ulkonäöstä
3, 5. Laukaisevat tekijät
on raportoitu, että noin 58% potilaista voi tunnistaa yhden tai useamman edematoottisia kohtauksia aiheuttavan tekijän, mutta tämä osuus oli meidän sarjassamme 85%. HAE-kohtausten tunnettuja laukaisevia tekijöitä ovat mekaaninen trauma, henkinen stressi, pään ja kaulan alueella tehtävät kirurgiset tai diagnostiset toimenpiteet, sukupuolihormonien fysiologiset vaihtelut (murrosiän, kuukautisten, raskauden aikana), tietyt elintarvikkeet ja lääkkeet (kuten estrogeenia sisältävät ehkäisytabletit ja orgaanisella aineella pinnoitetut terästuotteet, ACE: n estäjät). Yhdistyneissä arabiemiirikunnissa tunnistettavien laukaisevien tekijöiden valikoima on erilainen, yleisin on kirurgiset tai diagnostiset toimenpiteet pään ja kaulan alueella (kuten endotrakeaalinen intubaatio). Hammaskirurgia on johtava syy, mahdollisesti liittyy kuolemaan UAE . Ennen HAE-diagnoosin vahvistamista kasvojen turvotus tai HAMMASMENETTELYYN liittyvät Arabiemiirikunnat voivat olla väärässä allergisesta reaktiosta paikallispuudutukseen ja tämä voi viivästyttää hätätilanteen todellisen luonteen tunnistamista. Vaikka vain harvoin korostuu mahdollisena provosoiva tekijä, akuutti ylähengitysteiden infektio todettiin laukaiseva tekijä UAE 38% meidän 139 potilasta. Kasvojen tai huulten peräkkäinen turvotus, joka tapahtuu epäsuorien mekanismien kautta pään, kasvojen tai kaulan mekaanisen trauman jälkeen, etenee usein ylempien hengitysteiden limakalvoon. HAE-tyypin III-FXII-hoidossa sekä suun kautta otettavan ehkäisyn käyttöönotto että ensimmäinen raskaus voivat aiheuttaa ensioireita .
3.6. Erotusdiagnoosi
seuraavia häiriöitä voidaan harkita, jos potilaalla ilmenee ylähengitysteiden tukkeutumiseen viittaavia oireita, joilla tiedetään olevan HAE: infektiot (kurkunpäätulehdus, tonsilliitti, peritonsillaarinen poissaolo, epiglottiitti), allergiset tilat, kasvain, vierasesine, myrkytys, autoimmuunisairaus, endokriininen sairaus, gastroesofageaalinen refluksi, ja toiminnalliset poikkeavuudet (CNS depressio, neuromuskulaarinen toimintahäiriö, ääreishermoston poikkeavuudet) . Nämä tilat voidaan erottaa toisistaan potilaan historian, lääkärintarkastuksen löydösten, Havaittujen kliinisten oireiden ja laboratorioarvojen perusteella.
hyödyllisiä vihjeitä ennen HAE-diagnoosia esiintyvien Arabiemiirikuntien episodien etiologian selventämiseksi ovat positiivinen perhehistoria, toistuva ihonalainen turvotus tai useiden päivien pituiset koliikkia aiheuttavat vatsakivut, joihin liittyy pahoinvointia ja oksentelua. Toinen merkki mahdollisesta erotusdiagnostisesta merkityksestä on se, että lääkkeet, joita perinteisesti käytetään hengitysteiden turvotuksen lievittämiseen (kuten glukokortikoidit, antihistamiinit ja epinefriini) – joiden tiedetään saavuttavan erityisen nopean parannuksen lapsilla aikuisiin verrattuna – ovat yleensä tehottomia HAE: n aiheuttaman edematoottisen turvotuksen vähentämisessä .
4. Hoito
4.1 potilaan koulutus
potilaille tiedottaminen arabiemiirikunnista on tärkeä osa heidän koulutustaan. On korostettava, että lähes mikä tahansa hengitysteiden turvotus voi johtaa mahdollisesti hengenvaaralliseen tilaan. Arabiemiirikuntien ilmenemismuodot on selitettävä yksityiskohtaisesti, koska relevanttien merkkien ja oireiden varhainen tunnistaminen voi vaikuttaa jakson lopputulokseen. On huolehdittava, vaikka ei pelotella potilasta korostaen vaaroja UAE. Potilaiden tulisi tietää, että vaikka hyökkäyksen alkamisaikaa ja lokalisointia ei ole mahdollista ennustaa, UAE: n kehittymisen riskiä lisää kasvojen, huulten ja kaulan kielen turvotus. Muita riskitekijöitä ovat toimenpiteet suoritetaan pään ja kaulan alueella, intratrakeaalinen narkoosi (potilailla, joilla on ollut UAE), ja ikä välillä 11 ja 45 vuotta . Potilaille tulee antaa suullista ja kirjallista tietoa sairaudestaan ja sen mahdollisista ilmenemismuodoista. Heille tulee antaa lääkärintietokortti hätätilanteita varten sekä potilaspäiväkirja oireiden esiintymisen ja hoitojen käytön kirjaamiseksi. Myös akuutteja edematoottisia kohtauksia lievittäviä lääkkeitä (kuten C1-INH) tulee antaa riippumatta siitä, onko potilaalla jo aiemmin ollut vaikea kohtaus.
4.2 Arabiemiirikuntien tapahtumien hoito
aina, kun sitä epäillään, Arabiemiirikuntien hoito tulee aloittaa mahdollisimman varhain ensioireiden alkamisen jälkeen. Kasvojen, huulten ja kaulan turvotus vaativat välitöntä puuttumista. Nykyiset farmakoterapeuttiset vaihtoehdot tässä hoitoympäristössä ovat plasmasta johdettu C1-INH-korvaushoito (pdc1-INH), ikatibantti (bradykiniinireseptorin antagonisti) ja ekallantidi (kallikreiinin estäjä). Pdc1-INH: n käytöstä on yli 30 vuoden kliininen kokemus. Tämän aineen laskimonsisäistä annostelua 500 – 1000 U annoksella seuraa kliinisten oireiden huomattava paraneminen 30-60 minuutin kuluessa. Suurimmassa osassa tapauksista pdc1-INH-hoito poistaa oireet yleensä kokonaan 12 tunnin kuluessa . Hiljattain pdC1-INH-konsentraatilla tehdyissä kaksoissokkotutkimuksissa suositusannokseksi vahvistettiin 20 U/kg. PdC1-INH-konsentraatti on turvallinen ja tehokas vähäisin sivuvaikutuksin.. Innovatiivisilla pastörointi-ja nanosuodatusteknologioilla valmistettujen valmisteiden virusturvallisuus on erinomainen . Hoito pdC1-INH-konsentraatilla ei johda vasta-aineiden muodostumiseen ja on turvallinen lapsille, raskaana oleville naisille ja imettäville äideille . Sen käytöstä HAE-tyypin III-XII hoidossa on vain rajallisesti tietoa, mutta se vaikuttaa tehoavan valtaosaan potilaista . Mielestämme paras lähestymistapa on annostella pdC1-INH keskittyä suoraan potilaille, joten se on jatkuvasti saatavilla kotona käytettäväksi pyynnöstä. Kaikille unkarilaisessa keskuksessa seuratuille potilaille on annettu maksutta pdC1-INH-konsentraattia. Keskuksen rehtorin ehdotuksesta perhelääkäreillä ja asiantuntijoilla on oikeus määrätä tätä lääkettä avohoidossa. Hätälääkityksen omatoiminen antaminen on joissakin maissa parantanut merkittävästi potilaiden elämänlaatua. Kun potilas on oppinut laskimonsisäisen injektion tekniikan, hän voi itse antaa lääkkeen tai antaa sen infusoida sopiva auttaja. Kokemukset pdc1-INH-konsentraatin antamisesta itse kohtausten hoitoon viittaavat siihen, että se on toteuttamiskelpoinen ja turvallinen vaihtoehto, mikä nopeuttaa ja tehostaa HAE-potilaiden vakavien angioedeemakohtausten hoitoa .
uudempien lääkeaineiden, ikatibantin ja ekallantidin, teho ja turvallisuus on osoitettu kliinisissä tutkimuksissa. Molemmat annetaan ihonalaisena injektiona, joka mahdollistaa nopean ja suoraviivaisen annostelun . Pitkäaikaisseurannasta ei ole vielä kokemusta, eikä kumpaakaan näistä valmisteista ole hyväksytty käytettäväksi raskaana oleville naisille, imettäville äideille, lapsipotilaille eikä itse annettavaksi. Tästä huolimatta potilaiden ja lääkäreiden keskuudessa on valtava kysyntä ylimääräisille, turvallisille ja tehokkaille hoitovaihtoehdoille HAE-hyökkäyksille ja erityisesti Yhdistyneille arabiemiirikunnille. Vaikka sitä ei ole vielä saatavilla kliiniseen käyttöön, on rekombinantti C1-INH uusi lääke myös hoitoon . Jos yhtään hyväksyttyä lääkevalmistetta ei ole saatavilla, voidaan käyttää tuoretta pakastettua tai liuotinpesuainetta sisältävää plasmaa. Tätä ei kuitenkaan enää pidetä huipputason terapiana, ja se voi jopa pahentaa oireita . UAE: n onnistuneen hätähoidon jälkeen potilaan lääketieteellinen tarkkailu on tarpeen laitoksessa, jossa tehohoidon hallinta on käytettävissä oireiden täydelliseen häviämiseen asti.
jos ilmenee hälyttäviä merkkejä hengitysteiden tukkeutumisesta (kuten stridor, hengenahdistus ja hengityspysähdyksen merkit), hengitysteiden avoimuus on palautettava ja happea on annettava parenteraalisen nesteytyksen yhteydessä. Oro-tai nenänielun intubaatiosta voi olla hyötyä tajuttomilla potilailla. Jos intubaatiota ei pidetä tarpeellisena, potilas tulee asettaa puoli-alttiiseen asentoon pää alaspäin (”kooma”). Jos esiintyy stridoria, käheyttä tai hypoksemiaa, välitön intubaatio on välttämätöntä. Turvotuksen laajuus ja lokalisointi voivat häiritä endotrakeaalista intubaatiota, joka vaatii hengitysteiden avoimuuden palauttamista kirurgisella toimenpiteellä.
Krikotyroidotomia on hätätoimenpide ylähengitysteiden tukkeuman aiheuttaman tukehtumiskuoleman estämiseksi silloin, kun endotrakeaalinen intubaatio tai trakeotomia eivät ole mahdollisia. Se on suhteellisen helppo suorittaa (krikotyroidikalvo on lähellä ihon pintaa) ja siihen liittyy vain harvoin komplikaatioita (kuten subglottinen ahtauma, kilpirauhasen murtuma, verenvuoto ja ilmarinta). Kaupallisia krikotyroidotomiasarjoja on saatavilla. Suuren suonensisäisen katetrin asettaminen lävistetyn krikotyreoidikalvon läpi on nopea, yksinkertainen, suhteellisen turvallinen ja erittäin tehokas menetelmä. Putken sisähalkaisija, joka mahdollistaa riittävän kaasunvaihdon spontaanin hengityksen aikana, on vähintään 3 millimetriä.
perkutaaninen trakeostomia (PCT) on yleistymässä kirurgisilla teho-osastoilla, erityisesti leikkauksen jälkeisissä huoneissa tai nukutuksen jälkeisissä hoitoyksiköissä. PCT: n käyttöaiheet ovat samat kuin tavallisessa trakeostomiassa.
kunnollinen kirurginen trakeostomia paikallispuudutuksessa voi olla varovainen lähestymistapa valvotuissa olosuhteissa. Kun tämä menettely ei ole mahdollista, koska äärimmäinen edematous turvotus kaulan, krikotyreidectomy on edelleen käytettävissä uudelleen käyttöön hengitysteiden avoimuus. 10%: lla potilaista sairaushistoriaan sisältyy trakeotomia, joka on tehty joskus useita kertoja ennen HAE-C1-INH-diagnoosin tekemistä . Vielä hämmästyttävämpää on se, että jotkut potilaat ovat alkaneet pelätä asianmukaisen hätähoidon puuttumista, mikä on saanut heidät valitsemaan pysyvän trakeostomian. Potilaspopulaatiossamme aiempi trakeostomia todettiin 7 potilaalla 132: sta – 2: lle tehtiin tämä toimenpide kahdesti ja 4: lle neljästi. HAE-tyypin III-FXII-tautia sairastavilla 35 potilaalla esiintyi 74 kurkunpään turvotusta, joista 3 vaati intubaatiota ja 1 tapauksessa jouduttiin tekemään trakeotomia hätätapauksissa .
4.3.Estohoito
4. 3. 1 laukaisevien tekijöiden eliminointi
laukaisevien tekijöiden eliminointi sisältää mekaanisten vammojen välttämisen; sopivan urheilutoiminnan valitsemisen; henkisen stressin eliminoimisen; infektioiden ehkäisy (lasten lähettämistä liian aikaisin päiväkoteihin on vältettävä), suojaava immunisaatio, infektioiden varhainen tunnistaminen ja asianmukainen oireenmukainen hoito. HAE-keskukseen on kuultava ennen pitkäaikaisen profylaktisen lääkehoidon aloittamista. Estrogeenia sisältäviä suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita, hormonikorvaushoitoa, ACEIs-ja ARBs-lääkkeitä tulee välttää .
4.3.2. Lyhytaikainen estohoito
4, 3, 2.”Klassinen” lyhytaikainen profylaksia
ottaen huomioon, että pään alueelle tehdyt kirurgiset ja diagnostiset (useimmiten hammas-ja ENT-toimenpiteet) toimenpiteet voivat aiheuttaa UAE: n, lyhytaikaisen profylaksian käyttöönotto etukäteen on perusteltua . Sopivinta ja turvallisinta on antaa pdc1-INH-konsentraattia (500-1500 U; 10-20 yksikköä/kg) tuntia ennen toimenpidettä . GOMPELS et al: n mukaan tämän lääkkeen profylaktista käyttöä suositellaan 24 tunnin kuluessa ennen suunniteltua toimenpidettä . Kuten useat julkaisut ovat vahvistaneet, pdC1-INH-konsentraatti on erittäin tehokas lyhytaikaisessa profylaksiassa toimenpiteeseen liittyviä Arabiemiirikuntia vastaan .
oraalinen hoito on mahdollinen vaihtoehto, mieluiten heikennetyillä androgeeneilla (AAs; danatsoli, stanozololi ja oksandroloni) tai vähemmän tehokkaasti antifibrinolyyteillä (AFs; epsilon-aminokapronihappo, traneksaamihappo), antamalla näitä aineita suurempina annoksina useiden päivien ajan ennen toimenpidettä ja sen jälkeen . Tämä vaihtoehto voi olla sopiva, kun potilaalle tehdään pieni toimenpide, kun C1-INH-konsentraattia ei ole saatavilla tai jos potilas on jo saanut edellä mainittuja lääkkeitä. Huolimatta keskeytymättömästä oraalisesta annostelusta näiden lääkkeiden kanssa, C1-INH-konsentraatti on kuitenkin pidettävä valmiudessa invasiivisen toimenpiteen ajan. Jos pdC1-INH-valmistetta ei ole saatavilla, liuotinpesuaineella käsitelty tuorepakastettu plasma on mahdollinen vaihtoehto (KS.edellä kohta ensihoito).
4.3.2 / B ”vaihtoehtoinen” lyhytaikainen estohoito
potilaiden seurantahoito keskittyy ensisijaisesti hengenvaarallisten Arabiemiirikuntien hyökkäysten ehkäisyyn. Vaihtoehtoinen estolääkitys-modifioitu versio lyhytaikaisesta estolääkityksestä-tarjoaa hellävaraisia ja tehokkaita keinoja tähän tarkoitukseen. Lääkehoito (AFs: n, AAs: n tai pdC1-INH: n kanssa) annetaan patologisten, fysiologisten tai ympäristön laukaisevien tekijöiden (akuutti hengitystieinfektio, kuukautiset, mekaaninen trauma tai henkinen stressi) aikana (useita tunteja tai päiviä)-tai useita päiviä prodromaalisten oireiden alkamisen jälkeen. Tämä strategia voi estää turvotuksen puhkeamisen tai ainakin lieventää sen vakavuutta ja kestoa sekä estää UAE: ta . Ikatibanttia ja ekallantidia ei ole käytetty profylaksiaan.
4.3.3. Pitkäaikainen estolääkitys
pitkäaikaisen estolääkityksen (LTP) tavoitteena on minimoida HAE: n vaikutus jokapäiväiseen elämään ja estää hengenvaarallisten kohtausten puhkeaminen. LTP: n käyttöönotto on perusteltua, jos potilaan menneisyydessä on UAEs tai hyökkäykset toistuvat usein. Olemme havainneet positiivisen korrelaation hyökkäystaajuuden ja UAE: n esiintymisen välillä ja vastaavasti hyökkäystaajuuden vähentäminen liittyy pienempään UAEs-riskiin. Lisäolosuhteita, joita asiaa koskevissa ohjeissa tarkastellaan LTP: n käyttöönottoaiheita arvioitaessa, ovat hätähoidon saatavuus, riippuvuus kipulääkkeistä, oikea-aikainen sairaanhoitoon pääsy, hätäkäyntien määrä, poissaolot työstä tai koulusta .
LTP: hen sopivia lääkkeitä ovat AFs, Aas ja pdC1-INH-konsentraatti . AAs: n teho on parempi kuin AFs: n, mutta Afs: llä on parempi turvallisuusprofiili (joskin niiden käyttöä tukeva tehokkuusnäyttö ei ole yhtä varmaa) . AFs-lääkkeet ovat kuitenkin valinta naisten ja lapsipotilaiden hoitoon . AFs on vasta-aiheinen tromboembolisessa sairaudessa, joten trombofilian seulontaa suositellaan ennen tämän lääkkeen käytön aloittamista . AAs ovat tehokkaampia ja saavuttaa tilastollisesti merkitsevä väheneminen edematous jaksot. Danatsoli on yleisimmin käytetty. BORK & BYGUM ilmoitti 92.Kurkunpään kohtausten määrä väheni 5 prosenttia 118 potilaan pitkäaikaisseurannassa . On kuitenkin huomattava, että yhdistyneitä Arabiemiirikuntia saattaa edelleen esiintyä näiden lääkkeiden estohoidosta huolimatta ja 5-8% potilaista ei reagoi lainkaan danatsolihoitoon . Lisäksi danatsolin teho saattaa heikentyä vuosien käytön aikana . Hoitoa voidaan tuijottaa joko suurentamalla tai pienentämällä annosta . Tarvittaessa danatsolia voidaan antaa myös lapsipotilaille . Haittavaikutukset voidaan välttää antamalla pienin tehokas annos ja tarkkailemalla potilasta säännöllisesti . Tarvittaessa LTP voidaan toteuttaa pdc1-INH: lla ja tämä lääke tulee antaa, jos edellä mainitut oraaliset aineet ovat tehottomia, sietämättömiä tai vasta-aiheisia .
Kreuz raportoi hyvistä tuloksista yksilöllisellä pC1-Inh-korvaushoidolla, joka esti Arabiemiirikuntien ja kasvojen edematouskohtaukset . Rekombinantti C1-INH-konsentraatti on odotetusti toinen arvokas lisä LTP: hen sopivien lääkkeiden valikoimaan. Pitkäaikainen estohoito progesteronikorvauksella oli tehokas HAE-tyypin III-FXII-hoidossa .
4.3.4. Jaksottainen estohoito
tietyissä olosuhteissa voi olla aiheellista antaa estohoitoa vain lyhyitä aikoja. Näitä ovat esimerkiksi tilanteet, joissa edematoottisten kohtausten määrä ja vakavuus on muuttunut ja vaikka perimmäinen syy tähän epäillään, sitä ei voida poistaa. Lisäksi suositellaan ajoittaista estolääkitystä pitkinä, kriittisinä jaksoina, joiden tiedetään aiheuttavan edematoottisia kohtauksia (kuten koulun aloitus, tenttijaksot, infektioepidemiat, sään muutokset talvikuukausina, Perheongelmat, murrosikä, raskaus ja vastaavat). LTP: n hoitoon käytettäviä lääkkeitä voidaan antaa niin kauan kuin edematoottisten kohtausten riski kasvaa. Lapsipotilailla LTP voi osoittautua erityisen tehokkaaksi ja turvalliseksi UAE: n estämisessä (toimitettu julkaistavaksi).