POLYMIKROGYRIA
yleiskatsaus
Polymikrogyria on yleinen aivokuoren kehityshäiriö, jossa esiintyy epänormaalia kerrospukeutumista, liiallista vääntymistä (taittumista) ja gyraalifuusiota aivokuoressa. Polymikrogyria voi olla kahdenvälistä tai harvemmin yksipuolista. Se esiintyy useimmin perisylvian cortex (80%) ja voi johtaa Sylvian halkeama ottaa epänormaali laajennus ja suunta. Polymikrogyria voi esiintyä yhdessä muiden rakenteellisten poikkeavuuksien kanssa, mukaan lukien valkoisen aineen, korpuksen kallosumin, pikkuaivojen ja tyvitumakkeiden poikkeavuudet.
kliininen Konteksti
polymikrogyrian kliininen esiintyminen riippuu epämuodostuman laajuudesta ja siitä, onko epämuodostuma yksipuolinen vai molemminpuolinen. Se riippuu myös siitä, onko muita aivojen rakenteellisia poikkeavuuksia. Kehityshäiriöitä, kognitiivisia ja motorisia häiriöitä voi esiintyä. Yksipuolinen polymikrogyria voi liittyä kontralateraaliseen hemiparesiaan. Arvonalennukset ovat merkittävämpiä niillä, joilla on kahdenvälinen tai laaja polymikrogyria. Kohtaukset puhkeaminen tapahtuu ensimmäisen vuoden ~ 50%, ja ensimmäisen 5 vuotta ~70%, mutta kohtaukset voivat alkaa vasta toisen vuosikymmenen elämän.
polymikrogyrian syyt:
- Geenipoikkeavuudet esim. Wdr62 ja PIK3R2
- kohdunsisäinen aivovamma noin 20 raskausviikon jälkeen, esim. infektio kuten CMV, tai hypoksia-iskemia
- metabolinen etiologia esim. peroksisomaaliset häiriöt
molemminpuolinen perisylvian syndrooma
molemminpuolinen perisylvian polymikrogyria voi aiheuttaa kasvojen ja oromotorisia toimintahäiriöitä, joista seuraa vaikeuksia kielen, kasvojen ja nielun liikkumisessa. Potilailla on vaikeuksia ruokinnassa, nielemisessä ja puhumisessa. Puhe voi olla rajoitettua, ja potilaat saattavat tarvita kommunikaation apuvälineitä. Leukaperä on reipas ja oksennusrefleksi saattaa puuttua. Raajojen motoriset häiriöt voivat olla lieviä. Kognitiiviset häiriöt voivat olla lieviä tai kohtalaisia.
Aicardin oireyhtymä
geneettinen oireyhtymä, joka ilmenee naisilla ja on oletettavasti X-yhteydessä:
- aivokuoren kehityksen epämuodostuma, yleisimmin polymikrogyria ja harmaan aineen heterotopia, tämä voi olla yksipuolista tai molemminpuolista
- ageneesi/keltarauhasen dysgeneesi
- suonikalvon pleksikystat, johon liittyy papilloomaviruksen riski
- verkkokalvon/silmien poikkeavuus – saattaa esiintyä korioretinaalilaukkoja, mikrooftalmiaa, koloboomaa – jos aivokuoren epämuodostuma on yksipuolinen, silmälöydökset voivat olla yksipuolisia/ipsilateraalinen
- luuston poikkeavuus – vaikuttaa selkärankaan ja kylkiluihin, mikä voi johtaa skolioosiin
- kasvonpiirteisiin, jotka voivat sisältää lyhyt Filtrum, Litteä nenä, jossa on ylöspäin kääntynyt kärki, suuret korvat ja harvat kulmakarvat