keliakia (CD) is a complex immune-related disease with a very strong genetic component. Useat geneettiset löydökset viime vuosikymmenen aikana ovat lisänneet jo tunnettua MHC-vaikutusta lukuisiin CD-alttiuteen liittyviin geenivariantteihin. Tällä hetkellä on vakiintunutta, että 6 MHC-ja 39 ei-MHC-lokusta, mukaan lukien Suurempi määrä itsenäisiä geenivariantteja, liittyy tautiriskiin. Lisäksi uusia alueita on viime aikoina sotkeutunut tautiin, mikä lisäisi mukana olevien lokusten määrää. Yhdessä vakaasti kuvatut geenimuunnokset muodostavat noin 31% CD-heritabiliteetista, mikä selittyy MHC: n vaikutuksella 25%. Nämä uudet muunnokset edustavat tautiriskin merkkiaineita ja tekevät syy-seurausgeenien ja niihin liittyvien lokusten sisällä olevien syy-seurausvarianttien tunnistamisesta sekä niiden tarkasta biologisesta roolista taudissa merkittävän haasteen CD-tutkimuksessa. Tätä varten on kehitetty lukuisia tutkimuksia, jotka osoittavat riskivarianttien suuren vaikutuksen geenien ilmentymiseen. Nämä tutkimukset osoittavat myös CD4+ T-solujen keskeisen roolin CD-patogeneesissä ja viittaavat B-soluihin tärkeinä toimijoina, mikä on patogeneesin immunologisten mallien korostamien avainvaiheiden mukaista. Tiivistämme kattavasti nykyisen tietämyksen CD: n geneettisestä arkkitehtuurista, jolle on ominaista useita matalan riskin variantteja, jotka sijaitsevat eri lokuksissa ja jotka todennäköisimmin vaikuttavat geeneihin, joilla on immuuneihin liittyviä toimintoja. Nämä havainnot auttavat ymmärtämään paremmin CD-patogeneesiä ja auttamaan uusien hoitojen suunnittelussa. CD: n potentiaalisten lääkekohteiden repertuaari on viime vuosina laajentunut huomattavasti, mikä on tuonut meidät lähemmäksi vaihtoehtoisten tai täydentävien hoitojen hankkimista elinikäiselle gluteenittomalle ruokavaliolle, joka on toistaiseksi ainoa tehokas hoito. Epigenetiikka ja mikrobisto ovat nousemassa voimakkaina tautiriskiä muokkaavina ja oletetusti taudin ilmenemiseen vaikuttavina tekijöinä, joita tutkitaan myös terapeuttisina kohteina.