noin 1% väestöstä kantaa geneettistä mutaatiota, jolla voi olla voimakas vaikutus heidän sydänterveyteensä.
kaikki johtuu elimistön erityisestä proteiinista nimeltä titiini. Titin on vastuussa lihasten venymisestä ja taipumisesta. Mutta mutaatio TTN-geenissä (joka tekee titin-proteiinista) voi aiheuttaa sydämen pettämisen, koska se aiheuttaa sydänlihaksen heikentymisen ja laajentumisen, eli se ei voi pumpata verta kehon ympärille tehokkaasti. Tämä ehto tunnetaan laajentuneen kardiomyopatia, ja se vaikuttaa noin 1 250 ihmistä maailmanlaajuisesti.
aiemmin ajateltiin, että titiinin mutaatio ei vaikuttaisi mutatoitunutta geeniä kantaviin ihmisiin, kunhan sitä ei ilmaistaisi. Kuitenkin uusi tutkimus National Heart Center Singapore ja muut on osoittanut, että sydämet kaikkien 1% ihmisistä, joilla mutaatio voi olla sydämen vajaatoiminta, ei vain ne, joissa geeni ilmaistaan.
kaikkien näiden ihmisten sydämet saattavat ”pohjustua pettämään”, jos heillä on jokin muu ongelma sydämessään, ympäristöstä tai genetiikasta, kuten suvussa sydänsairaus tai huono elämäntapa ja ruokavalio, tutkijat sanoivat. Tulokset julkaistiin Nature Genetics-lehdessä.
ryhmä tutki titiinin geenimutaatioiden vaikutuksia 2 495: llä laajentunutta kardiomyopatiaa sairastavalla ihmisellä ja tutki myös kahta rottamallia tarkastellakseen tarkemmin sairastuneiden sydänten molekyylitasoa. Kaksiulotteisissa ja kolmiulotteisissa magneettikuvissa näkyi tarkemmin potilaiden sydämet.
”voisimme suoraan osoittaa mutaatioiden vaikutuksen Titin proteiinituotantoon, jolla on vaikutusta sydämeen”, tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja ja genetiikan professori Singaporen kansallisessa sydänkeskuksessa sanoi lausunnossaan. ”Vaikka sydän vaikuttaa aluksi terveeltä, se reagoi tähän geneettiseen stressiin monilla tasoilla, kuten geeniekspression ja energianlähteen muutoksissa.
hän lisäsi, että sydän voi kompensoida rajoitettua toimintaa, kunnes uusi stressitekijä tulee vastaan.
”silloin sydän pettää, koska sillä ei ole enää kykyä reagoida samalla tavalla kuin terve sydän”, hän sanoi.
professori Stuart Cook, kardiovaskulaarilääketieteen professori SingHealth Duke-NUS Academic Medical Centressä ja toinen lehden kirjoittajista sanoi lausunnossaan, että titin-geenimutaation omaavan terveen kansan sydämet elävät ”kompensoidussa tilassa” ja niiden sydänkammiot ovat hieman laajentuneet.
”seuraava askel on selvittää tietyt geneettiset tekijät tai ympäristön laukaisevat tekijät, kuten alkoholi tai virusinfektio, jotka voivat asettaa tietyt ihmiset, joilla on titin mutaatioita, sydämen vajaatoiminnan vaaraan”, hän sanoi.