mikä on Gorlinin oireyhtymä?
Gorlinin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimillä nevoid tyvisolusyöpä syndrooma, tyvisolusyöpä nevus syndrome, Gorlin-Goltzin syndrooma tai tyvisolusyöpä nevus syndrooma, on harvinainen geneettinen häiriö. Gorlinin oireyhtymä voi vaikuttaa kaikkiin ihmiskehon elinjärjestelmiin. Ihmiset, joilla on Gorlinin oireyhtymä on lisääntynyt riski sairastua tyvisolusyöpä (BCC) ihosyöpiä ja ei-syöpäkasvaimia. Tyvisolusyövät ovat yleisin Gorlinin oireyhtymän ilmentymä.
asianmukaisella hoidolla Gorlinin oireyhtymää sairastavat elävät yhtä kauan kuin ihmiset, joilla ei ole sairautta.
harvinaisena sairautena Yhdysvalloissa on noin 11 000 ihmistä, joilla on Gorlinin oireyhtymä. Se vaikuttaa yhtä lailla miehiin ja naisiin. Se johtuu mutaatio toinen kahdesta geenistä, joka tukahduttaa kehitystä kasvaimia elimistössä.
jopa 70 prosentilla Gorlinin oireyhtymää sairastavista on suvussa esiintynyt tauti. Tämä ryhmä on perinyt Gorlinin oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation yhdeltä vanhemmiltaan.
muilla 30 prosentilla ihmisistä, joilla on Gorlinin oireyhtymä, on jokin uusi tai” spontaani ” mutaatio jossakin näistä kasvainta tukahduttavista geeneistä tai he ovat ensimmäinen perheenjäsen, johon tämä vaikuttaa. Spontaani mutaatio tapahtuu, kun keho virheellisesti muuttaa geenin toimintaa, mikä johtaa krooniseen sairauteen ja muihin terveysongelmiin, kuten Gorlinin oireyhtymään.
asianmukaisella hoidolla Gorlinin oireyhtymää sairastavat voivat odottaa elävänsä yhtä kauan kuin ne, joilla ei ole sairautta.
mitä oireita Gorlinin oireyhtymästä on?
Gorlinin oireyhtymään liittyy monia oireita ja merkkejä, joita kutsutaan ”indikaattoreiksi”. Yhteisiä indikaattoreita ovat:
- Tyvisolusyöpätyyppi, joka esiintyy kasvoissa, käsissä ja niskassa
- leukaluun hyvänlaatuiset kystat, joita kutsutaan keratokystisiksi odontogeenisiksi kasvaimiksi (kcots)
- Pienet painaumat tai kuopat kämmenessä ja jalkapohjissa
harvinaisempia Gorlinin oireyhtymän indikaattoreita ovat:
- väärin muodostuneet selkärangan, kylkiluiden ja kallon luut
- meningioomat (hidaskasvuiset, ei-syöpäiset aivokasvaimet)
- medulloblastooma, pahanlaatuinen aivokasvain imeväisillä ja pikkulapsilla
- hyvänlaatuiset munasarjakystat
kaikki Gorlinin oireyhtymää sairastavat eivät saa merkki ja oire.
Lue lisää Gorlinin oireyhtymän oireista.
miten Gorlinin oireyhtymää hoidetaan?
Gorlinin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta hoitoja on olemassa.
itse Gorlinin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole hoitoa eikä parannuskeinoa. Sen sijaan Gorlinin oireyhtymän hoito keskittyy taudin aiheuttamien kasvainten ja kystien ehkäisyyn, hallintaan ja poistamiseen.
on olemassa erilaisia vaihtoehtoja Gorlinin oireyhtymän aiheuttamien kasvainten ja kystien poistamiseksi. Näitä ovat kylmähoito (jäädyttäminen), laser hoidot ja kaavinta (kaavinta).
ihosyöpäriskin vähentämiseksi Gorlinin oireyhtymää sairastavien tulee välttää liiallista auringolle altistumista, käyttää aurinkosuojaa säännöllisesti koko päivän ajan, käyttää auringonsuojavaatteita, aurinkolaseja ja hattua ulkona ollessaan auringon noustessa.
Gorlinin oireyhtymää sairastavien henkilöiden tulisi myös välttää röntgensäteilyn ottamista, ellei se ole ehdottoman välttämätöntä, sillä liiallinen säteilyaltistus voi edistää uusien BCC-yhdisteiden kehittymistä. Hoitajia tulee neuvoa ja käyttää tätä tietoa määrittäessään tutkimuksen riskejä ja hyötyjä. Muita diagnostisia vaihtoehtoja, kuten magneettikuvaus ja ultraääni, voi olla saatavilla.
Lue lisää Gorlinin oireyhtymän hoidosta.
mikä aiheuttaa Gorlinin oireyhtymän?
Gorlinin syndrooman aiheuttaa mutaatio jommassakummassa DNA: ssamme olevassa PTCH-eli ”kasvainta vaimentavassa” geenissä. PTCH-geenit tekevät proteiineja, jotka estävät soluja jakautumasta tai kasvamasta ja jakautumasta liian nopeasti. Koska yksi Gorlinin oireyhtymän PTCH-geeneistä ei toimi kunnolla, solut kasvavat liian nopeasti. Nämä epänormaalit solut muodostavat kasvaimia.
lähes kaikki Gorlinin oireyhtymää sairastavat perivät tilan vanhemmaltaan.
useimmissa tapauksissa Gorlinin oireyhtymä periytyy tautia sairastavalta vanhemmalta tai sukulaiselta. Harvemmin, Gorlinin oireyhtymä johtuu spontaaneista mutaatioista PTCH geenien ihmisillä, joilla ei ole suvussa kunnossa.
Gorlinin oireyhtymää sairastavalle vanhemmalle syntyneellä lapsella on 50-50 mahdollisuus periä tauti.
onko Gorlinin oireyhtymään parannuskeinoa?
tällä hetkellä Gorlinin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta tutkijat tutkivat uusia tapoja hoitaa ja hoitaa tätä sairautta.