Tyrosinemia on geneettinen häiriö, jolle on ominaista häiriöt monivaiheisessa prosessissa, joka hajottaa aminohappoa
tyrosiinia, joka on useimpien proteiinien rakennuspalikka. Hoitamattomana tyrosiini ja sen sivutuotteet kerääntyvät kudoksiin ja elimiin, mikä voi johtaa vakaviin terveysongelmiin.
tyrosinemiaa on kolmentyyppistä, joista kukin erottuu oireidensa ja geneettisen aiheuttajansa perusteella. Tyrosinemia tyyppi I, vakavin muoto tämän häiriön, on ominaista merkkejä ja oireita, jotka alkavat muutaman ensimmäisen elinkuukauden. Sairastuneet lapset eivät lihoa ja kasvaa odotetulla nopeudella (ei menesty) huonon ruoan sietokyvyn vuoksi, koska proteiinipitoiset elintarvikkeet johtavat ripuliin ja oksenteluun. Sairastuneilla lapsilla voi olla myös ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuutta (keltaisuus), kaalin kaltainen haju ja lisääntynyt verenvuototaipumus (erityisesti nenäverenvuoto). Tyyppi I: n Tyrosinemia voi johtaa maksan ja munuaisten vajaatoimintaan, luiden pehmenemiseen ja heikentymiseen (riisitauti) ja suurentuneeseen maksasyövän riskiin (maksasolusyöpä). Joillakin sairastuneilla lapsilla on toistuvia neurologisia kriisejä, jotka koostuvat henkisen tilan muutoksista, vähentynyt tunne käsivarsissa ja jaloissa (perifeerinen neuropatia), vatsakipu ja hengitysvajaus. Nämä kriisit voivat kestää 1-7 päivää. Hoitamattomina tyypin I tyrosinemiaa sairastavat lapset eivät usein selviä yli 10-vuotiaina.
tyypin II Tyrosinemia voi vaikuttaa silmiin, ihoon ja henkiseen kehitykseen. Merkit ja oireet alkavat usein varhaislapsuudessa, ja niihin kuuluvat silmäkipu ja punoitus, liiallinen repiminen, epänormaali valonarkuus (valonarkuus) ja paksu, kivulias iho kämmenissä ja jalkapohjissa (palmoplantar hyperkeratoosi). Noin 50 prosentilla tyypin II tyrosinemiaa sairastavista henkilöistä on jonkinasteinen kehitysvammaisuus.
Tyrosinemia tyyppi III on harvinaisin näistä kolmesta tyypistä. Tyypillisiä piirteitä tälle tyypille ovat kehitysvammaisuus, kouristukset sekä ajoittainen tasapainon ja koordinaation menetys (ajoittainen ataksia).
noin 10 prosentilla vastasyntyneistä tyrosiinipitoisuus on tilapäisesti kohonnut (ohimenevä tyrosinemia). Näissä tapauksissa syy ei ole geneettinen. Todennäköisimpiä syitä ovat C-vitamiinin puutos tai ennenaikaisesta synnytyksestä johtuvat epäkypsät maksaentsyymit.