áttekintő CIKKA lisztérzékenység genetikája: a klinikai következmények átfogó áttekintése

a lisztérzékenység (CD) egy komplex immunrendszeri betegség, nagyon erős genetikai komponenssel. Az elmúlt évtizedben több genetikai lelet egészítette ki a már ismert MHC-t számos genetikai variáns befolyásolja a CD-érzékenységet. Jelenleg jól megalapozott, hogy 6 MHC és 39 nem MHC lokusz, köztük nagyobb számú független genetikai variáns kapcsolódik a betegség kockázatához. Sőt, a közelmúltban további régiók is érintettek a betegségben, ami növelné az érintett lókuszok számát. Együtt, a határozottan leírt genetikai variánsok a CD örökölhetőségének nagyjából 31% – át teszik ki, 25% – át az MHC hatása magyarázza. Ezek az új variánsok a betegség kockázatának markereit képviselik, és az ok-okozati gének és az ok-okozati variánsok azonosítását a kapcsolódó lokuszokon belül, valamint a betegségre gyakorolt pontos biológiai szerepüket a CD-kutatás egyik fő kihívásává teszik. Számos tanulmányt fejlesztettek ki ezzel a céllal, bemutatva a kockázati variánsok nagy hatását a génexpresszióra. Ezek a vizsgálatok a CD4+ T-sejtek központi szerepét is jelzik a CD patogenezisében, és rámutatnak a B-sejtekre, mint fontos szereplőkre, ami összhangban van a patogenezis immunológiai modelljei által kiemelt kulcsfontosságú lépésekkel. Átfogóan összefoglaljuk a CD genetikai architektúrájával kapcsolatos jelenlegi ismereteket, több alacsony kockázatú variáns jellemzi, amelyek különböző lokuszokban helyezkednek el, amelyek nagy valószínűséggel befolyásolják az immunrendszeri funkciójú géneket. Ezek az eredmények a CD patogenezisének jobb megértéséhez vezetnek, és segítenek az új kezelések tervezésében. A CD potenciális kábítószer-célpontjainak repertoárja nagymértékben kibővült az elmúlt években, közelebb hozva minket ahhoz, hogy alternatív vagy kiegészítő kezeléseket kapjunk az élethosszig tartó gluténmentes étrendhez, amely eddig az egyetlen hatékony kezelés. Az epigenetika és a mikrobiota hatékony tényezőként jelenik meg, amelyek modulálják a betegség kockázatát és feltételezhetően befolyásolják a betegség megnyilvánulását, amelyeket terápiás célpontként is feltárnak.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.